CELEX ID: 32009H0703(02)

--- ENGLISH ---

Document:
3.7.2009
EN
Official Journal of the European Union
C 151/7
COUNCIL RECOMMENDATION
of 8 June 2009
on an action in the field of rare diseases
2009/C 151/02
THE COUNCIL OF THE EUROPEAN UNION,
Having regard to the Treaty establishing the European Community, and in particular the second subparagraph of Article 152(4) thereof,
Having regard to the proposal from the Commission,
Having regard to the opinion of the European Parliament
 (
1
)
,
Having regard to the opinion of the European Economic and Social Committee
 (
2
)
,
Whereas:
(1)
Rare diseases are a threat to the health of EU citizens insofar as they are life-threatening or chronically debilitating diseases with a low prevalence and a high level of complexity. Despite their rarity, there are so many different types of rare diseases that millions of people are affected.
(2)
The principles and overarching values of universality, access to good quality care, equity and solidarity, as endorsed in the Council conclusions on common values and principles in EU health systems of 2 June 2006, are of paramount importance for patients with rare diseases.
(3)
The Community action programme on rare diseases, including genetic diseases, was adopted for the period 1 January 1999 to 31 December 2003
 (
3
)
. This programme defined the prevalence for a rare disease as affecting no more than 5 per 10 000 persons in the EU. A more refined definition based on updated scientific review, taking into account both prevalence and incidence, will be developed using the Second Community Health Programme
 (
4
)
 resources.
(4)
Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products
 (
5
)
 provides that a medicinal product shall be designated as an ‘orphan medicinal product’ when intended for the diagnosis, prevention or treatment of a life-threatening or chronically debilitating condition affecting not more than 5 in 10 000 persons in the Community when the application is made.
(5)
It is estimated that between 5 000 and 8 000 distinct rare diseases exist today, affecting between 6 % and 8 % of the population in the course of their lives. In other words, although rare diseases are characterised by low prevalence for each of them, the total number of people affected by rare diseases in the EU is between 27 and 36 million. Most of them suffer from less frequently occurring diseases affecting one in 100 000 people or less. These patients are particularly isolated and vulnerable.
(6)
Because of their low prevalence, their specificity and the high total number of people affected, rare diseases call for a global approach based on special and combined efforts to prevent significant morbidity or avoidable premature mortality, and to improve the quality of life and socioeconomic potential of affected persons.
(7)
Rare diseases were one of the priorities of the Community's sixth framework programme for research and development
 (
6
)
 and continue to be a priority for action in its seventh framework programme for research and development
 (
7
)
, as developing new diagnostics and treatments for rare disorders, as well as performing epidemiological research on those disorders, require multi-country approaches in order to increase the number of patients for each study.
(8)
The Commission, in its White Paper ‘Together for Health: A Strategic Approach for the EU 2008-2013’ of 23 October 2007, which develops the EU Health Strategy, identified rare diseases as a priority for action.
(9)
In order to improve the coordination and coherence of national, regional and local initiatives addressing rare diseases and cooperation between research centres, relevant national actions in the field of rare diseases could be integrated into plans or strategies for rare diseases.
(10)
According to the Orphanet database, of the thousands of known rare diseases for which a clinical identification is possible, only 250 of them have a code in the existing International Classification of Diseases (ICD) (10th version). An appropriate classification and codification of all rare diseases is necessary in order to give them the necessary visibility and recognition in national health systems.
(11)
In 2007 the World Health Organisation (WHO) launched the process of revision of the 10th version of the ICD in order to adopt the new, 11th version of this classification at the World Health Assembly in 2014. The WHO has appointed the Chair of the EU Rare Diseases Task Force as the Chair of the Topic Advisory Group on Rare Diseases in order to contribute to this process of revision, providing proposals for codification and classification of rare diseases.
(12)
The implementation of a common identification of rare diseases by all the Member States would strongly reinforce the contribution of the EU in this topic advisory group and would facilitate cooperation at Community level in the field of rare diseases.
(13)
In July 2004, a Commission High-Level Group on Health Services and Medical Care was established to bring together experts from all Member States to work on practical aspects of collaboration between national health systems in the EU. One of this High-Level Group's working groups is focusing on European Reference Networks (ERNs) for rare diseases. Some criteria and principles for ERNs have been developed, including their role in tackling rare diseases. ERNs could also serve as research and knowledge centres, treating patients from other Member States and ensuring the availability of subsequent treatment facilities where necessary.
(14)
The Community added value of ERNs is particularly high for rare diseases by reason of the rarity of these conditions, which implies both a limited number of patients and a scarcity of expertise within a single country. Gathering expertise at European level is therefore paramount in order to ensure equal access to accurate information, appropriate and timely diagnosis and high quality care for rare disease patients.
(15)
In December 2006 an expert group of the European Union Rare Diseases Task Force issued a report ‘Contribution to policy shaping: for a European collaboration on health services and medical care in the field of rare diseases’ to the High-Level Group on Health Services and Medical Care. The expert group report outlines, inter alia, the importance of identifying centres of expertise and the roles that such centres should fulfil. It is also agreed that, in principle and where possible, expertise should travel rather than patients themselves. Some measures called for in the report are included in this recommendation.
(16)
Cooperation and knowledge sharing between centres of expertise has proven to be a very efficient approach to dealing with rare diseases in Europe.
(17)
The centres of expertise could follow a multidisciplinary approach to care, in order to address the complex and diverse conditions implied by rare diseases.
(18)
The specificities of rare diseases — a limited number of patients and a scarcity of relevant knowledge and expertise — single them out as a unique domain of very high added value of action at Community level. This added value can especially be achieved through gathering national expertise on rare diseases which is scattered throughout the Member States.
(19)
It is of utmost importance to ensure an active contribution of the Member States to the elaboration of some of the common instruments foreseen in the Commission communication on rare diseases: Europe's challenges of 11 November 2008, especially on diagnostics and medical care and European guidelines on population screening. This could be also the case for the assessment reports on the therapeutic added value of orphan medicinal products, which could contribute to accelerating the price negotiation at national level, thereby reducing delays for access to orphan drugs for rare diseases patients.
(20)
The WHO defined empowerment of patients as a ‘pre-requisite for health’ and encouraged a ‘proactive partnership and patient self-care strategy to improve health outcomes and quality of life among the chronically ill’
 (
8
)
. In this sense, the role of independent patient groups is crucial both in terms of direct support to individuals living with the disease and in terms of the collective work they carry out to improve conditions for the community of rare disease patients as a whole and for the next generations.
(21)
Member States should aim to involve patients and patients′ representatives in the policy process and seek to promote the activities of patient groups.
(22)
The development of research and healthcare infrastructures in the field of rare diseases requires long-lasting projects and therefore an appropriate financial effort to ensure their sustainability in the long term. This effort would notably maximise the synergy with the projects developed under the second community health programme, the seventh framework programme for research and development and the successors of these programmes,
HEREBY RECOMMENDS THAT MEMBER STATES:
I.   
PLANS AND STRATEGIES IN THE FIELD OF RARE DISEASES
1.
Establish and implement plans or strategies for rare diseases at the appropriate level or explore appropriate measures for rare diseases in other public health strategies, in order to aim to ensure that patients with rare diseases have access to high-quality care, including diagnostics, treatments, habilitation for those living with the disease and, if possible, effective orphan drugs, and in particular:
(a)
elaborate and adopt a plan or strategy as soon as possible, preferably by the end of 2013 at the latest, aimed at guiding and structuring relevant actions in the field of rare diseases within the framework of their health and social systems;
(b)
take action to integrate current and future initiatives at local, regional and national levels into their plans or strategies for a comprehensive approach;
(c)
define a limited number of priority actions within their plans or strategies, with objectives and follow-up mechanisms;
(d)
take note of the development of guidelines and recommendations for the elaboration of national action for rare diseases by relevant authorities at national level in the framework of the ongoing european project for rare diseases national plans development (EUROPLAN) selected for funding over the period 2008-2011 in the first programme of Community action in the field of public health
 (
9
)
.
II.   
ADEQUATE DEFINITION, CODIFICATION AND INVENTORYING OF RARE DISEASES
2.
Use for the purposes of Community-level policy work a common definition of rare disease as a disease affecting no more than 5 per 10 000 persons.
3.
Aim to ensure that rare diseases are adequately coded and traceable in all health information systems, encouraging an adequate recognition of the disease in the national healthcare and reimbursement systems based on the ICD while respecting national procedures.
4.
Contribute actively to the development of the EU easily accessible and dynamic inventory of rare diseases based on the Orphanet network and other existing networks as referred to in the Commission Communication on rare diseases.
5.
Consider supporting at all appropriate levels, including the Community level, on the one hand, specific disease information networks and, on the other hand, for epidemiological purposes, registries and databases, whilst being aware of an independent governance.
III.   
RESEARCH ON RARE DISEASES
6.
Identify ongoing research and research resources in the national and Community frameworks in order to establish the state of the art, assess the research landscape in the area of rare diseases, and improve the coordination of Community, national and regional programmes for rare diseases research.
7.
Identify needs and priorities for basic, clinical, translational and social research in the field of rare diseases and modes of fostering them, and promote interdisciplinary cooperative approaches to be complementarily addressed through national and Community programmes.
8.
Foster the participation of national researchers in research projects on rare diseases funded at all appropriate levels, including the Community level.
9.
Include in their plans or strategies provisions aimed at fostering research in the field of rare diseases.
10.
Facilitate, together with the Commission, the development of research cooperation with third countries active in research on rare diseases and more generally with regard to the exchange of information and the sharing of expertise.
IV.   
CENTRES OF EXPERTISE AND EUROPEAN REFERENCE NETWORKS FOR RARE DISEASES
11.
Identify appropriate centres of expertise throughout their national territory by the end of 2013, and consider supporting their creation.
12.
Foster the participation of centres of expertise in European reference networks respecting the national competences and rules with regard to their authorisation or recognition.
13.
Organise healthcare pathways for patients suffering from rare diseases through the establishment of cooperation with relevant experts and exchange of professionals and expertise within the country or from abroad when necessary.
14.
Support the use of information and communication technologies such as telemedicine where it is necessary to ensure distant access to the specific healthcare needed.
15.
Include, in their plans or strategies, the necessary conditions for the diffusion and mobility of expertise and knowledge in order to facilitate the treatment of patients in their proximity.
16.
Encourage centres of expertise to be based on a multidisciplinary approach to care when addressing rare diseases.
V.   
GATHERING THE EXPERTISE ON RARE DISEASES AT EUROPEAN LEVEL
17.
Gather national expertise on rare diseases and support the pooling of that expertise with European counterparts in order to support:
(a)
the sharing of best practices on diagnostic tools and medical care as well as education and social care in the field of rare diseases;
(b)
adequate education and training for all health professionals to make them aware of the existence of these diseases and of resources available for their care;
(c)
the development of medical training in fields relevant to the diagnosis and management of rare diseases, such as genetics, immunology, neurology, oncology or paediatrics;
(d)
the development of European guidelines on diagnostic tests or population screening, while respecting national decisions and competences;
(e)
the sharing Member States′ assessment reports on the therapeutic or clinical added value of orphan drugs at Community level where the relevant knowledge and expertise is gathered, in order to minimise delays in access to orphan drugs for rare disease patients.
VI.   
EMPOWERMENT OF PATIENT ORGANISATIONS
18.
Consult patients and patients′ representatives on the policies in the field of rare diseases and facilitate patient access to updated information on rare diseases.
19.
Promote the activities performed by patient organisations, such as awareness-raising, capacity-building and training, exchange of information and best practices, networking and outreach to very isolated patients.
VII.   
SUSTAINABILITY
20.
Together with the Commission, aim to ensure, through appropriate funding and cooperation mechanisms, the long-term sustainability of infrastructures developed in the field of information, research and healthcare for rare diseases.
HEREBY INVITES THE COMMISSION:
1.
To produce, by the end of 2013 and in order to allow proposals in any possible future programme of Community action in the field of health, an implementation report on this recommendation addressed to the European Parliament, the Council, the European Economic and Social Committee and the Committee of the Regions and based on the information provided by the Member States, which should consider the extent to which the proposed measures are working effectively and the need for further action to improve the lives of patients affected by rare diseases and those of their families.
2.
To inform the Council of the follow-up to the Commission Communication on rare diseases on a regular basis.
Done at Luxembourg, 8 June 2009.
For the Council
The President
Petr 
ŠIMERKA
(
1
)
  Legislative resolution of 23 April 2009 (not yet published in the Official Journal).
(
2
)
  Opinion of 25 February 2009 (not yet published in the Official Journal).
(
3
)
  Decision No 1295/1999/EC of the European Parliament and of the Council of 29 April 1999 adopting a programme of Community action on rare diseases within the framework for action in the field of public health (1999 to 2003) (
OJ L 155, 22.6.1999, p. 1
). Decision repealed by Decision No 1786/2002/EC (
OJ L 271, 9.10.2002, p. 1
).
(
4
)
  Decision No 1350/2007/EC of the European Parliament and of the Council of 23 October 2007 establishing a second programme of Community action in the field of health (2008-2013) (
OJ L 301, 20.11.2007, p. 3
).
(
5
)
  
OJ L 18, 22.1.2000, p. 1
.
(
6
)
  Decision No 1513/2002/EC of the European Parliament and of the Council of 27 June 2002 concerning the sixth framework programme of the European Community for research, technological development and demonstration activities, contributing to the creation of the European Research Area and to innovation (2002 to 2006) (
OJ L 232, 29.8.2002, p. 1
).
(
7
)
  Decision No 1982/2006/EC of the European Parliament and of the Council of 18 December 2006 concerning the Seventh Framework Programme of the European Community for research, technological development and demonstration activities (2007-2013) (
OJ L 412, 30.12.2006, p. 1
).
(
8
)
  http://www.euro.who.int/Document/E88086.pdf
(
9
)
  Decision No 1786/2002/EC of the European Parliament and of the Council of 23 September 2002 adopting a programme of Community action in the field of public health (2003-2008) (
OJ L 271, 9.10.2002, p. 1
).

Summary:
Rare diseases — improving care and quality of life
SUMMARY OF:
Recommendation (2009/C 151/02) – action in the field of rare diseases
WHAT IS THE AIM OF THE RECOMMENDATION?
The 2009 recommendation from European Union (EU) countries on diagnosing, treating and caring for sufferers followed on from an EU 
strategy
 on rare diseases adopted in 2008.
KEY POINTS
National plans and strategies:
 the EUCERD joint action programme (March 2012 to August 2015) supports EU governments in developing national strategies. By early 2014, 16 had national plans in place (compared to only four in 2008) and seven others were well advanced.
Definition and codification:
 for EU purposes, a rare disease affects no more than 5 per 10,000 persons. The EU has established a database, 
Orphanet
, which links together over 6,000 diseases and operates in 7 languages. By the end of 2013, it had identified 2,512 specific rare diseases patient organisations.
Research:
 the EU has funded almost 120 collaborative research projects with a total budget of over €620 million. In early 2011, it launched the 
International Rare Diseases Research Consortium
 (IRDiRC). This aims to deliver 200 new therapies by 2020. It supports the creation of patient registries and databases and is developing a European platform on rare diseases registration.
Centres of expertise:
 the EU-co-funded 4-year 
rare diseases best practices project
 (January 2013-December 2016) is helping develop standards and procedures for clinical practice guidelines. In 2013 an expert group was created to advise the Commission.
The 2014 report presents an overview of the implementation of the rare diseases strategy to date. This focuses on improving the recognition and visibility of rare diseases, measures to help EU countries address the phenomenon and moves to develop wider EU-level cooperation, coordination and regulation.
BACKGROUND
Some 5,000 to 8,000 rare diseases exist, affecting between 27 and 36 million people in the EU. The patients, because in national terms their numbers are relatively limited, often spend years waiting for a diagnosis. The EU and cooperation between EU countries can make a difference by pooling knowledge, expertise, research and Europe-wide authorisation for the best possible medicines.
For more information, see:
‘Rare diseases’
 on the European Commission's website.
MAIN DOCUMENT
Council Recommendation of 
8 June 2009
 on an action in the field of rare diseases (
2009/C 151/02
) (OJ C 151, 
3.7.2009
, 
pp. 7-10
)
RELATED DOCUMENTS
Communication from the Commission to the European Parliament, the Council, the European Economic and Social Committee and the Committee of the Regions on Rare Diseases - Europe's challenges (
COM(2008) 679 final
, 
11.11.2008
)
Report from the Commission to the European Parliament, the Council, the European Economic and Social Committee and the Committee of the Regions: Implementation report on the Commission communication on rare diseases: Europe’s challenges (COM(2008) 679 final) and Council Recommendation of 
8 June 2009
 on an action in the field of rare diseases (2009/C 151/02) (
COM(2014) 548 final
 of 
5.9.2014
)
Commission Decision 
731/2013/EU
 of 
30 July 2013
 setting up a Commission expert group on rare diseases and repealing Decision 2009/872/EC (OJ C 219, 
31.7.2013
, 
pp. 4-7
)
last update 
1.12.2016

--- DANISH ---

Document:
3.7.2009
DA
Den Europæiske Unions Tidende
C 151/7
RÅDETS HENSTILLING
af 8. juni 2009
om et tiltag vedrørende sjældne sygdomme
2009/C 151/02
RÅDET FOR DEN EUROPÆISKE UNION,
som henviser til traktaten om oprettelse af Det Europæiske Fællesskab, særlig artikel 152, stk. 4, andet afsnit,
som henviser til forslag fra Kommissionen,
som henviser til udtalelse fra Europa-Parlamentet
 (
1
)
,
som henviser til udtalelse fra Det Europæiske Økonomiske og Sociale Udvalg,
 (
2
)
 og
som tager følgende i betragtning:
(1)
Sjældne sygdomme er en trussel mod EU-borgernes sundhed, for det er livstruende eller kronisk invaliderende sygdomme med lav prævalens og af stor kompleksitet. Selv om de er sjældne, er der så mange forskellige typer af sjældne sygdomme, at millioner af mennesker er ramt.
(2)
Principperne og de overordnede værdier universalitet, adgang til pleje af god kvalitet, lighed og solidaritet, som Rådet tilsluttede sig i sine konklusioner af 2. juni 2006 om fælles værdier og principper i Den Europæiske Unions sundhedssystemer, er af afgørende betydning for patienter med sjældne sygdomme.
(3)
Der er blevet vedtaget et EF-handlingsprogram vedrørende sjældne sygdomme, herunder genetiske sygdomme, for perioden 1. januar 1999-31. december 2003
 (
3
)
. I programmet defineres prævalensen for en sjælden sygdom som højst 5 ud af 10 000 personer i EU. Der vil blive udarbejdet en mere detaljeret definition med udgangspunkt i ajourførte videnskabelige undersøgelser under hensyn til såvel prævalensen som forekomsten under anvendelse af ressourcer fra andet EF-handlingsprogram for sundhed
 (
4
)
.
(4)
I henhold til Europa-Parlamentets og Rådets forordning (EF) nr. 141/2000 af 16. december 1999 om lægemidler til sjældne sygdomme
 (
5
)
 udpeges et lægemiddel som et »lægemiddel til sjældne sygdomme«, hvis det er beregnet til diagnosticering, forebyggelse eller behandling af en livstruende eller kronisk invaliderende lidelse, der berører højst 5 ud 10 000 personer i Fællesskabet på det tidspunkt, hvor ansøgningen fremsættes.
(5)
Det skønnes, at der i dag findes mellem 5 000 og 8 000 forskellige sjældne sygdomme, som rammer 6-8 % af befolkningen i løbet af livet. Med andre ord er sjældne sygdomme karakteriseret ved enkeltvis at have en lav prævalens, men i alt mellem 27 og 36 millioner mennesker i EU er ramt af sjældne sygdomme. De fleste af dem lider af mindre hyppigt forekommende sygdomme, som rammer højst 1 ud af 100 000 personer. Disse patienter er særligt isolerede og sårbare.
(6)
Sjældne sygdomme kræver på grund af deres lave prævalens og særtræk og det store antal mennesker, der er ramt, en global tilgang baseret på en særlig, kombineret indsats for at forebygge høj sygelighed eller for tidlig død og for at forbedre de berørtes livskvalitet og socioøkonomiske potentiale.
(7)
Sjældne sygdomme var et af de prioriterede områder under Fællesskabets sjette rammeprogram for forskning og udvikling
 (
6
)
, og det samme gør sig gældende i forbindelse med syvende rammeprogram for forskning og udvikling
 (
7
)
, idet udvikling af nye diagnosticerings- og behandlingsmetoder for sjældne sygdomme og epidemiologisk forskning i disse lidelser kræver en tilgang, som omfatter flere lande, for at øge antallet af patienter i forbindelse med de enkelte undersøgelser.
(8)
I hvidbogen »Sammen om sundhed: en strategi for EU 2008-2013« af 23. oktober 2007, der er en videreudvikling af EU's sundhedsstrategi, blev sjældne sygdomme identificeret som et prioriteret indsatsområde.
(9)
For at sikre en bedre koordinering og sammenhæng mellem nationale, regionale og lokale initiativer vedrørende sjældne sygdomme og samarbejde mellem forskningscentre bør alle relevante nationale tiltag i forbindelse med sjældne sygdomme integreres i planer vedrørende sjældne sygdomme.
(10)
I henhold til Orphanetdatabasen har kun 250 af de tusinder af kendte sjældne sygdomme, som kan identificeres klinisk, en kode i den eksisterende Internationale Sygdomsklassifikation (ICD) (10. udgave). Det er påkrævet at foretage en passende klassificering og kodificering af alle sjældne sygdomme for at give dem den nødvendige synlighed og anerkendelse i de nationale sundhedssystemer.
(11)
I 2007 iværksatte Verdenssundhedsorganisationen (WHO) en revision af 10. udgave af Den Internationale Sygdomsklassifikation med henblik på vedtagelse af 11. udgave af denne klassifikation på Verdenssundhedsforsamlingen i 2014. WHO har udpeget formanden for EU's taskforce for sjældne sygdomme til formand for en særlig rådgivende gruppe vedrørende sjældne sygdomme med henblik på at bidrage til revisionsprocessen med forslag til kodificering og klassificering af sjældne sygdomme.
(12)
Indførelse af en fælles definition af sjældne sygdomme i alle medlemsstater ville medføre en kraftig styrkelse af EU's bidrag inden for denne særlige rådgivende gruppe og lette samarbejdet på fællesskabsniveau i forbindelse med sjældne sygdomme.
(13)
I juli 2004 blev der nedsat en kommissionsgruppe på højt plan vedrørende sundhedstjenesteydelser og lægebehandling med det formål at samle eksperter fra alle medlemsstaterne, således at de kunne behandle de praktiske aspekter ved et samarbejde mellem nationale sundhedssystemer i EU. En af arbejdsgrupperne under denne gruppe på højt plan fokuserer på europæiske referencenetværk (ERN’er) for sjældne sygdomme. Der er blevet udarbejdet nogle kriterier og principper for ERN’er, herunder deres rolle i forbindelse med bekæmpelse af sjældne sygdomme. ERN’er kan også fungere som forsknings- og videncentre, behandle patienter fra andre medlemsstater og sikre efterbehandlingsfaciliteter, hvis det er nødvendigt.
(14)
EF-merværdien ved ERN’er er særlig stor i forbindelse med sjældne sygdomme på grund af disse lidelsers sjældne forekomst, som både indebærer, at der er et begrænset antal patienter og knaphed på ekspertise i de enkelte lande. Det er derfor helt afgørende at samle ekspertise på europæisk plan for at sikre lige adgang til nøjagtige oplysninger, korrekt diagnose i tide samt behandling og pleje af høj kvalitet for patienter med sjældne sygdomme.
(15)
I december 2006 udarbejdede en ekspertgruppe under EU's taskforce for sjældne sygdomme en rapport med titlen »Contribution to policy shaping: For a European collaboration on health services and medical care in the field of rare diseases« til gruppen på højt plan vedrørende sundhedstjenesteydelser og lægebehandling. I ekspertgruppens rapport hedder det bl.a., at det er vigtigt at identificere ekspertisecentre og fastlægge den rolle, som sådanne centre bør spille. Den var desuden enig om, at det i princippet, og hvis det er muligt, bør være ekspertisen, der rejser, snarere end patienterne selv. Nogle af de tiltag, som der opfordres til i rapporten, indgår i denne henstilling.
(16)
Samarbejde og vidensdeling mellem ekspertisecentre har vist sig at være en meget effektiv tilgang til behandling af sjældne sygdomme i Europa.
(17)
Ekspertisecentrene kan følge en tværfaglig tilgang til behandling og pleje for at tage højde for de komplekse og forskelligartede forhold, der er forbundet med sjældne sygdomme.
(18)
På grund af særtrækkene ved sjældne sygdomme — et begrænset antal patienter og knaphed på relevant viden og ekspertise — har en indsats på fællesskabsniveau en meget stor merværdi. Merværdien kan navnlig opnås ved at samle national ekspertviden om sjældne sygdomme fra de forskellige medlemsstater.
(19)
Det er yderst vigtigt at sikre, at medlemsstaterne bidrager aktivt til udarbejdelsen af visse af de fælles instrumenter, som er beskrevet i Kommissionens meddelelse om sjældne sygdomme: en udfordring for Europa af 11. november 2008, navnlig om diagnostik og medicinsk behandling samt europæiske retningslinjer for populationsscreening. Det kan også være tilfældet i forbindelse med vurderingsrapporterne om den behandlingsmæssige merværdi ved lægemidler til sjældne sygdomme, som kan bidrage til at fremskynde prisforhandlingerne på nationalt niveau og dermed afkorte ventetiden, inden der gives adgang til lægemidler til patienter med sjældne sygdomme.
(20)
WHO har defineret styrkelse af patienters indflydelse som en »forudsætning for sundhed« og tilskyndet til »et proaktivt partnerskab og en strategi for at øge patienters deltagelse i egen behandling for at forbedre kronisk syges helbred og livskvalitet«
 (
8
)
. På den måde spiller uafhængige patientgrupper både en afgørende rolle for direkte støtte til personer, som lever med sygdommen, og for det kollektive arbejde, de varetager for at forbedre forholdene for patienter med sjældne sygdomme som helhed og for kommende generationer.
(21)
Medlemsstaterne bør bestræbe sig på at inddrage patienter og patientrepræsentanter i den politiske proces og søge at fremme patientgruppernes aktiviteter.
(22)
Forsknings- og behandlingsinfrastrukturer for sjældne sygdomme kræver langvarige projekter og derfor en passende finansiel indsats for at sikre bæredygtighed på lang sigt. Denne indsats vil navnlig maksimere synergien med projekter under andet EF-handlingsprogram for sundhed, syvende rammeprogram for forskning og udvikling og efterfølgerne til disse programmer,
HENSTILLER TIL MEDLEMSSTATERNE, AT DE:
I.   
PLANER OG STRATEGIER INDEN FOR SJÆLDNE SYGDOMME
1.
udarbejder og gennemfører planer eller strategier for sjældne sygdomme på et passende niveau, eller undersøger passende foranstaltninger i forbindelse med sjældne sygdomme i andre folkesundhedsstrategier for at søge at sikre, at patienter med sjældne sygdomme har adgang til behandling og pleje af høj kvalitet, herunder diagnostik, behandling, undervisning i at leve med sygdommen samt om muligt effektive lægemidler til sjældne sygdomme, og navnlig:
a)
udarbejder og vedtager en plan eller en strategi så hurtigt som muligt, helst senest inden udgangen af 2013, som skal fungere som rettesnor for og strukturere de relevante tiltag i forbindelse med sjældne sygdomme inden for rammerne af deres sundheds- og socialsystemer
b)
tager skridt til at integrere nuværende og fremtidige initiativer på lokalt, regionalt og nationalt plan i deres nationale planer eller strategier med henblik på en samlet tilgang
c)
definerer et begrænset antal prioriterede tiltag inden for deres planer eller strategier med mål og opfølgningsmekanismer
d)
noterer sig, når de relevante myndigheder på nationalt plan udvikler retningslinjer og henstillinger vedrørende tilrettelæggelse af nationale tiltag i forbindelse med sjældne sygdomme inden for rammerne af det nuværende europæiske projekt for udvikling af nationale planer for sjældne sygdomme (European Project for Rare Diseases National Plans Development, EUROPLAN), der er udvalgt til finansiering i perioden 2008-2011 under det første program for Fællesskabets indsats inden for folkesundhed
 (
9
)
.
II.   
PASSENDE DEFINITION OG KODIFICERING AF SJÆLDNE SYGDOMME OG OPRETTELSE AF EN FORTEGNELSE
2.
med henblik på policyarbejdet på fællesskabsplan anvender en fælles definition af sjældne sygdomme, som sygdomme, der højst rammer 5 ud af 10 000 personer
3.
søger at sikre, at sjældne sygdomme kodificeres korrekt og kan spores i alle sundhedsinformationssystemer, og tilskynder til passende anerkendelse af sygdommen i de nationale sundheds- og godtgørelsessystemer med udgangspunkt i ICD, men under overholdelse af nationale procedurer
4.
bidrager aktivt til oprettelse af en let tilgængelig og dynamisk EU-fortegnelse over sjældne sygdomme baseret på Orphanetnetværket og andre eksisterende net som omhandlet i Kommissionens meddelelse om sjældne sygdomme
5.
på alle passende niveauer, herunder på fællesskabsniveau, overvejer at yde støtte dels til specifikke sygdomsinformationsnetværker, og dels, i epidemiologisk øjemed, til registre og databaser, samtidig med at opmærksomheden rettes mod en uafhængig styring.
III.   
FORSKNING I SJÆLDNE SYGDOMME
6.
identificerer igangværende forskningsprojekter og eksisterende forskningsressourcer inden for nationale rammer og i EF-sammenhæng for at fastlægge det aktuelle tekniske niveau, vurdere forskningen i sjældne sygdomme og forbedre koordinationen af fællesskabsprogrammer og nationale og regionale programmer for forskning i sjældne sygdomme
7.
identificerer behov og prioriterede indsatsområder for grundforskning, klinisk og translationel og social forskning i sjældne sygdomme, samt metoder til at fremme denne forskning og tilskynde til tværfaglige samarbejdstilgange, som skal fungere komplementært gennem nationale programmer og fællesskabsprogrammer
8.
fremmer nationale forskeres deltagelse i forskningsprojekter vedrørende sjældne sygdomme med økonomisk støtte på alle passende niveauer, herunder på fællesskabsniveau
9.
indsætter bestemmelser i deres planer eller strategier, som tager sigte på at fremme forskning i sjældne sygdomme
10.
sammen med Kommissionen fremmer udviklingen af forskningssamarbejde med tredjelande, der er aktive inden for forskning i sjældne sygdomme og mere generelt med hensyn til udveksling af oplysninger og ekspertviden.
IV.   
EKSPERTISECENTRE OG EUROPÆISKE REFERENCENETVÆRK FOR SJÆLDNE SYGDOMME
11.
identificerer egnede ekspertisecentre på deres nationale område inden udgangen af 2013 og overvejer at støtte etableringen af sådanne centre
12.
tilskynder til, at sådanne ekspertisecentre deltager i europæiske referencenetværk under hensyn til nationale kompetencer og bestemmelser om godkendelse eller anerkendelse heraf
13.
organiserer behandlingsmuligheder for patienter, der lider af sjældne sygdomme gennem etablering af et samarbejde med relevante eksperter og udveksling af fagfolk og ekspertise inden for landets grænser eller fra udlandet, hvis det er nødvendigt
14.
støtter anvendelsen af informations- og kommunikationsteknologi, f.eks. telemedicin, hvor det er nødvendigt, for at sikre fjernadgang til den specifikke behandling, der er brug for
15.
lader deres planer eller strategier omfatte de nødvendige betingelser for formidling og mobilitet i forbindelse med ekspertise og viden for at fremme behandlingen af patienter i deres nærmiljø
16.
tilskynder til, at ekspertisecentre baseres på en tværfaglig tilgang til behandling og pleje i forbindelse med sjældne sygdomme.
V.   
INDSAMLING AF EKSPERTISE INDEN FOR SJÆLDNE SYGDOMME PÅ EUROPÆISK PLAN
17.
indsamler national ekspertise inden for sjældne sygdomme og støtte pooling af denne ekspertise med europæiske interesseparter for at støtte:
a)
udveksling af bedste praksis med hensyn til diagnostiske redskaber og medicinsk behandling samt uddannelse og social omsorg i forbindelse med sjældne sygdomme
b)
tilstrækkelig uddannelse og efteruddannelse af alle ansatte inden for sundhedsvæsenet for at gøre dem opmærksom på eksistensen af disse sygdomme og på de behandlings- og plejeressourcer, der er til rådighed
c)
udvikling af lægelig uddannelse på områder af relevans for diagnose og forvaltning af sjældne sygdomme som f.eks. genetik, immunologi, neurologi, onkologi og pædiatri
d)
udformning af europæiske retningslinjer vedrørende diagnostiske test og populationsscreening under hensyn til nationale afgørelser og kompetencer
e)
formidling af medlemsstaternes vurderingsrapporter om den behandlingsmæssige og kliniske merværdi ved lægemidler til sjældne sygdomme på fællesskabsplan, hvor den relevante viden og ekspertise er indsamlet, for at afkorte ventetiden, inden der gives adgang til lægemidler til patienter med sjældne sygdomme.
VI.   
STYRKELSE AF PATIENTFORENINGERS INDFLYDELSE
18.
hører patienter og patientrepræsentanter om politikkerne på området sjældne sygdomme og letter patienternes adgang til ajourførte oplysninger om sjældne sygdomme
19.
fremmer patientforeningers aktiviteter, f.eks. oplysningskampagner, kapacitetsopbygning og uddannelse, udveksling af informationer og eksempler på bedste praksis, opbygning af netværk, opsøgende arbejde i forbindelse med meget isolerede patienter.
VII.   
BÆREDYGTIGHED
20.
sammen med Kommissionen og gennem egnede finansierings- og samarbejdsmekanismer søger at sikre, at de infrastrukturer, der er udviklet inden for information, forskning og behandling i forbindelse med sjældne sygdomme, er holdbare på lang sigt.
OPFORDRER KOMMISSIONEN TIL:
1.
inden udgangen af 2013 og for at åbne mulighed for forslag i et eventuelt fremtidigt fællesskabshandlingsprogram på sundhedsområdet at udarbejde en gennemførelsesrapport om denne henstilling til Europa-Parlamentet, Rådet, Det Europæiske Sociale og Økonomiske Udvalg og Regionsudvalget på grundlag af oplysninger fra medlemsstaterne for at vurdere, i hvilket omfang de foreslåede foranstaltninger er effektive, og overveje, om der er behov for en yderligere indsats for give patienter med sjældne sygdomme og deres familier et bedre liv
2.
regelmæssigt at orientere Rådet om opfølgningen af Kommissionens meddelelse om sjældne sygdomme.
Udfærdiget i Luxembourg, den 8. juni 2009.
På Rådets vegne
Petr 
ŠIMERKA
Formand
(
1
)
  Lovgivningsmæssig beslutning af 23. april 2009 (endnu ikke offentliggjort i EUT).
(
2
)
  Udtalelse af 25. februar 2009 (endnu ikke offentliggjort i EUT).
(
3
)
  Europa-Parlamentets og Rådets afgørelse nr. 1295/1999/EF af 29. april 1999 om vedtagelse af et EF-handlingsprogram vedrørende sjældne sygdomme som led i indsatsen inden for folkesundhed (1999-2003) (
EFT L 155 af 22.6.1999, s. 1
). Ophævet ved afgørelse nr. 1786/2002/EF (
EFT L 271 af 9.10.2002, s. 1
).
(
4
)
  Europa-Parlamentets og Rådets afgørelse nr. 1350/2007/EF af 23. oktober 2007 om oprettelse af andet EF-handlingsprogram for sundhed (2008-2013) (
EUT L 301 af 20.11.2007, s. 3
).
(
5
)
  
EFT L 18 af 22.1.2000, s. 1
.
(
6
)
  Europa-Parlamentets og Rådets afgørelse nr. 1513/2002/EF af 27. juni 2002 om Det Europæiske Fællesskabs sjette rammeprogram for forskning, teknologisk udvikling og demonstration som bidrag til realiseringen af det europæiske forskningsrum og til innovation (2002-2006) (
EFT L 232 af 29.8.2002, s. 1
).
(
7
)
  Europa-Parlamentets og Rådets afgørelse nr. 1982/2006/EF af 18. december 2006 om Det Europæiske Fællesskabs syvende rammeprogram for forskning, teknologisk udvikling og demonstration (2007-2013) (
EUT L 412 af 30.12.2006, s. 1
).
(
8
)
  http://www.euro.who.int/Document/E88086.pdf
(
9
)
  Europa-Parlamentets og Rådets afgørelse nr. 1786/2002/EF af 23. september 2002 om vedtagelse af et program for Fællesskabets indsats inden for folkesundhed (2003-2008) (
EFT L 271 af 9.10.2002, s. 1
).

Summary:
Sjældne sygdomme — forbedring af pleje og livskvalitet
RESUMÉ AF:
Henstilling (2009/C 151/02) — tiltag vedrørende sjældne sygdomme
HVAD ER FORMÅLET MED DENNE HENSTILLING?
Henstillingen fra landene i Den Europæiske Union (EU) fra 2009 om diagnosticering, behandling og pleje af syge efterfulgte en 
EU-strategi
 om sjældne sygdomme, som blev vedtaget i 2008.
HOVEDPUNKTER
Nationale planer og strategier:
 EUCERD-fællesaktionen (marts 2012 til august 2015) støtter EU’s regeringer i udarbejdelsen af nationale strategier. I starten af 2014 havde 16 lande (sammenlignet med kun fire i 2008) indført nationale planer, og syv andre var langt fremme.
Definition og kodificering:
 EU definerer sjældne sygdomme som sygdomme, der højst rammer 5 ud af 10 000 personer. EU har oprettet en database, 
Orphanet
, som sammenkæder mere end 6 000 sygdomme og er tilgængelig på syv sprog. I slutningen af 2013 havde den identificeret 2 512 specifikke patientforeninger for sjældne sygdomme.
Forskning:
 EU har finansieret næsten 120 samarbejdsforskningsprojekter med et samlet budget på mere end 620 mio. EUR. I starten af 2011 lancerede den IRDiRC (
International Rare Diseases Research Consortium
). Dets formål er inden 2020 at tilvejebringe 200 nye behandlinger. Det støtter udviklingen af patientregistre og -databaser og er i gang med at udvikle en europæisk platform til registrering af sjældne sygdomme.
Ekspertisecentre
: EU ydede tilskud til et fireårigt 
projekt vedrørende bedste praksis inden for sjældne sygdomme
 (januar 2013 til december 2016), der hjælper til i udviklingen af standarder og procedurer for retningslinjer for klinisk praksis. I 2013 blev der oprettet en ekspertgruppe, som skal rådgive Kommissionen.
Rapporten fra 2014 giver en oversigt over gennemførelsen af strategien mod sjældne sygdomme indtil videre. Den fokuserer på øget anerkendelse af og synlighed for sjældne sygdomme, foranstaltninger, der skal hjælpe EU-landene med at adressere fænomenet, og skridt til at udbygge samarbejde, samordning og regulering på EU-plan.
BAGGRUND
Der findes mellem 5 000 og 8 000 sjældne sygdomme, der påvirker mellem 27 og 36 millioner mennesker i EU. Patienterne, der på nationalt plan udgør et relativt lavt antal, venter ofte i årevis på en diagnose. EU og samarbejdet mellem EU-landene kan gøre en forskel ved at samle viden, ekspertise, forskning og sikre godkendelse af de bedst mulige lægemidler i hele Europa.
For yderligere oplysninger henvises til:
»Sjældne sygdomme«
 på Europa-Kommissionens websted.
HOVEDDOKUMENT
Rådets henstilling af 
8. juni 2009
 om et tiltag vedrørende sjældne sygdomme (
2009/C 151/02
) (EUT C 151 af 
3.7.2009
, 
s. 7-10
)
TILHØRENDE DOKUMENTER
Meddelelse fra Kommissionen til Europa-Parlamentet, Rådet, det Europæiske Økonomiske og Sociale Udvalg og Regionsudvalget - Sjældne sygdomme: en udfordring for Europa (
COM(2008) 679 endelig udg.
 af 
11.11.2008
)
Rapport fra Kommissionen til Europa-Parlamentet, Rådet, Det Europæiske Økonomiske og Sociale Udvalg og Regionsudvalget: Gennemførelsesrapport om Kommissionens meddelelse om sjældne sygdomme: en udfordring for Europa [KOM(2008) 679 endelig] og Rådets henstilling af 
8. juni 2009
 om et tiltag vedrørende sjældne sygdomme (2009/C 151/02) (
COM(2014) 548 final
 af 
5.9.2014
)
Kommissionens afgørelse 
2013/C 219/04
 af 
30. juli 2013
 om nedsættelse af en ekspertgruppe om sjældne sygdomme under Kommissionen og om ophævelse af afgørelse 2009/872/EF. (EUT C 219 af 
31.7.2013
, 
s. 4-7
)
seneste ajourføring 
1.12.2016