先证者

在医学遗传学和其他医学领域，先证者(Proband)是正在研究或报告的特定受试者（人类或其他动物）,通常认为是指开展疾病家系调查时，第一个被确诊的患者。 在遗传图谱中，先证者常用相应阴影的正方形（男性）或圆形（女性）来标记。

在大多数情况下，先证者是第一个因遗传性疾病寻求医疗帮助的受影响家庭成员,也即第一个被确证的(先证)。 在先证者的祖先中，其他受试者可能表现出该疾病，但先证者通常指的是寻求医疗救助或正在接受研究的成员，即使受影响的祖先是已知的。通常，由于缺乏有关这些人或他们生活时的疾病的信息，受影响的祖先往往是未知的。其他祖先可能由于外显率不完全或表达率变化而未被诊断。

先证者的诊断提高了先证者亲属的患病的后验概率，其中一些人可能被诊断患有相同的疾病。按照惯例，在绘制谱系图时，可以从发现疾病的第一代祖先（父母、祖父母）而不是第一个确诊者中选择先证者。

古典遗传学