颚裂-先天性脱位症候群

颚裂-先天性脱位症候群是一種先天性障碍，由Larsen於1950年發現。常見病徵包括先天性膝部向前脫臼、髖關節及手肘脫臼、鼻樑較扁、前額寛大等。颚裂-先天性脱位症候群主要導致循环系统和骨骼出現異常。這個疾病是由於製作filamin B的基因出現缺憾，導致其無法正常調控细胞骨架的結構和活動。這個疾病的基因於染色體3p21.1-14.1部分中出現，該區域負責第七型膠原蛋白的編碼。最近，本疾病也被認為是一種间充质疾病，會影響到结缔组织。本疾病有分為显性及隱性，大部分案例皆為显性。在西方社會，本疾病的發病率為十萬分之一。然而，由於本疾病經常被誤診，這個數字很可能較實際為低。

本疾病暫時沒有根治的方法，但通過矯正療法、外科手術及使用輔助工具等方法，對病者的日常生活影響可被減輕。
罕見疾病症候群
常染色体显性遗传疾病