泰-萨克斯病

泰-萨克斯病（），也称为家族黑矇性癡呆症，由英国眼科医生华伦·泰伊（）和美国神经病学医生伯纳德·萨克斯（）的姓氏命名。患者细胞内的溶酶体缺少氨基己糖酯酶A，导致神经节甘脂GM2积累，影响细胞功能，造成精神性痴呆。

参考资料

 PLoS Genet. 2012 Sep;8(9):e1002943. doi: 10.1371/journal.pgen.1002943. Epub 2012 
 Sep 20.Characterization of inducible models of tay-sachs and related disease.
 Sargeant TJ, Drage DJ, Wang S, Apostolakis AA, Cox TM, Cachón-González MB.

外部連結

 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on hexosaminidase A deficiency, Tay–Sachs disease
 NINDS Tay–Sachs Disease Information Page
 
 Tay–Sachs on NCBI

常染色体隐性遗传疾病
脂类贮积症
罕見疾病
神经组织退化疾病
阿什肯纳兹犹太人主题