高胱胺酸尿症

高胱胺酸尿症（）是一種遺傳病，會導致體內堆積甲硫胺酸、高胱胺酸、高半胱胺酸及複合雙硫化合物，造成智能不足、骨骼畸型、心血管疾病等。

此遺傳病的發生率約為20萬分之1。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

參考資料
罕見遺傳疾病一點通

常染色体隐性遗传疾病
氨基酸代谢紊乱
真皮纤维与弹力组织异常