岩藻糖苷贮积症

岩藻糖苷贮积症（）是一種溶小體儲積症，其會導致許多器官呈現廣泛性、糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤，廣泛性毛細管擴張，手足發紺等。

此遺傳病至今只有100多宗報告。

遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，缺陷基因位於第1號染色體短臂。

參考資料
罕見遺傳疾病一點通

罕見疾病
常染色体隐性遗传疾病
糖蛋白代谢疾病
由代谢异常所致的皮肤病