高離氨酸血症

高離氨酸血症是一種遺傳病，其會導致發展遲緩、癲癇、腦性麻痺、身材短小等。亦有可能有關節鬆弛、智能遲緩、週期性嘔吐、肌肉張力低下、昏睡、腹瀉以及發展遲緩等。

此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳病，若伴侶二人皆帶有缺陷基因，下一代的患病機率為4分之1。

參考資料
罕見遺傳疾病一點通

外部链接 

遗传病
常染色体隐性遗传疾病
氨基酸代谢紊乱