高脯氨酸血症

高脯氨酸血症是一種遺傳病，其會導致血漿脯氨酸水平升高。同時尿脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸亦會增加其排泄量。

此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因，下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。

遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。

參考資料
罕見遺傳疾病一點通

遗传病
常染色体隐性遗传疾病
氨基酸代谢紊乱