法布瑞氏症

法布瑞氏症（，，或），一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內醣神經胺醇脂質（glycosphingolipid）無法代謝，不斷堆積在細胞質及溶體中，而引發多處器官病變，嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一，喬納斯·法布瑞（Johannes Fabry）。

症狀
此病的臨床症狀多變。患者在兒童或青年期，手腳末端會產生間歇性的疼痛或感覺異常，有些患者形容如火燒般劇痛，在高溫、季節變化、及運動後容易產生。經常被誤診為風濕病，關節炎，關節痛，生長痛或是心因性疼痛。

治療方式
目前採取酵素替代療法，讓患者兩週一次，注射α-galactosidase（a-GAL）酵素藥劑，可以有效緩解病情。

參考文獻

外部連結
 Fabry Disease Information Page  at NINDS
 Fabry disease  at NLM Genetics Home Reference
 Fabry Registry
 Stroke in young Fabry patients 
 Datagenno - Fabry Disease 

Support groups
 Focus on Fabry  by Shire
 Fabry Community  by Genzyme
 Fabry Support & Information Group (FSIG) 
 Fabry support at MPS Society 
 Canadian Fabry Association 
 National Fabry Disease Foundation, USA 
 Fabry Support Group Australia 
 Fabry Support Group Poland by Pietka

X连锁显性遗传病
罕見疾病
脂类贮积症
由代谢异常所致的皮肤病
人名疾病