特纳综合征

透納氏症（，縮寫：），或稱、，為的一種，是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病。透納氏症患者的症狀各異，患者常常會有短而成、、頸後髮際線較低、矮小，出生時即手腳水腫等特徵。一般來說，透納氏症患者沒有月經、乳房不發育而且不孕，且患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水平正常，但許多患者的低下，比如學習數學所需要的。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高。

病因與診斷 
透納氏症並不是一種會遺傳自父母親的疾病。目前所知沒有任何環境因素會導致此病症，同時也和媽媽的懷孕年齡沒有關係。透納氏症主要肇因於染色體異常，為X染色體部份或整條有缺失或改變而致。大部分人擁有46條染色體，但患有透納氏症的患者卻僅有45條。在某些情況下，染色體的異常現象只出現在部分細胞，而其餘則沒有，這就是透納氏症的鑲嵌現象。在這樣的前提下，由透納氏症所引發的症狀就可能很輕微或甚至完全沒有出現。診斷方式基本就是根據臨床症狀以及基因檢測。

治療 
目前沒有任何已知的醫療方式可以治療透納氏症，但卻多少對於緩和病徵有些幫助。舉例來說，在幼童發育時期注射生長激素可以在之後的成人階段增加身高。能促進乳房以及臀部發育。在確定有哪些健康問題是由於透納氏症造成後，才開始考慮需要怎樣的醫療照護來加以控制。

歷史 
產婦生出罹患透納氏症女童的機率大約介於1/2,000到1/5,000。全球各地區與文化在透納氏症患者人數上基本相似，並沒有顯著的特異性。透納氏症患者的平均壽命較一般人短，這是因為病患多有心臟方面的問題與糖尿病。是第一個在1938年描述此病症的醫生，於1964年時，後人更進一步發現這是由於染色體異常所導致的疾病。

參見 
 , for related abnormalities,
 Other human  aneuploids:
 XYY-三體
 克氏综合征（XXY）
 X-三體
 皮紋檢測
 努南氏症候群

參考文獻

延伸閱讀

外部連結 
    Turner Syndrome Society of the United States 
 Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development
 
 Endocrine and Metabolic Diseases Information Service 

性染色体非整倍性
症候群
遗传性皮肤病
罕見疾病
生長障礙
人名疾病