面肩胛肱型肌营养不良症

面肩胛肱型肌营养不良症（），先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症，发病率7/100,000。

DUX4 
双同源异型框4（DUX4）基因在肌肉细胞异常表达会导致面肩胛肱型肌营养不良症。

影视表现 
 在亚马逊视频系列剧的高堡奇人中，副总指挥约翰·史密斯的儿子，托马斯，被诊断患有Landouzy-Dejerine综合征。 在本剧轴心国赢得第二次世界大战的另一个历史中，纳粹的政策是安乐死那些受这种和其他严重条件影响的人，以排除他们“拖累社会”。

参考文献

外部链接 
 list of clinical trials for FSHD , .
 FSH Society 
 FSHD Global Research Foundation 
 FSHD Champions 
 Photo and additional links at Washington University 
 Richard Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research 
 National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members 
 The FSH Society 
 Friends of FSH Research 
 European FSH patients Group  & FSH-EUROPE
 The MDA  addresses the gamut of issues related to Muscular Dystrophy.
 Muscular Dystrophy Association's website in Greece 

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罕見疾病