脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症（，簡寫為SMA），是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮，肌肉無力，最終造成死亡。

病因
控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質（，SMN）出了問題，使得神經訊號的傳遞受到阻礙，造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因，稱為，當這種基因出現問題時，就會產生這種疾病。

反義寡核苷酸藥物治療 
所謂反義寡核苷酸是經過化學方式修改過的短鏈單股DNA或RNA，「反義」是指DNA的雙股中非作為「模板」的那一股，而核苷酸則是組成DNA和RNA的基本單位。反義寡核苷酸可結合RNA，藉此改變特定基因的表現，以製造特定蛋白質，或抑制製造會致命的蛋白質。由於此症患者體內缺少SMN基因，但其實人體內還有一個功能類似但具有缺陷的SMN2基因，因此反義寡核苷酸可以用來與SMN2的mRNA結合，讓SMN2基因轉譯出穩定的SMN蛋白，以取代SMN基因的功能，改善症狀。目前已有紐西納辛（Nusinersen，藥品名脊瑞拉）問世，並已有超過40個國家的8400多位患者使用。

參見
AAAS (基因)（AAAS（gene））
Nusinersen：第一個可治療脊髓性肌肉萎縮症的藥物

延伸閱讀

外部連結 
 
 
 Standards of Care in Spinal Muscular Atrophy 
藥廠操弄實驗數據 

运动神经元病
常染色体隐性遗传疾病
细胞核疾病
各系统遗传紊乱
主要影响中枢神经系统的全身性萎缩