1號染色體

1號染色體是人類染色體中最大的一條。如同其他的體染色體，一般人類身體內的細胞中，會有兩條1號染色體。在1号染色体，纏繞了大約245,522,847個核苷酸鹼基對（DNA的基本訊息單位），大概包含了人類細胞中8%的DNA。

辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分。在2000年時，辨識出來的基因是897個；根據2007年NCBI的資料，1號染色體中一共包含2782個基因；2010年，1号染色体上发现的基因数量在原有的基础上增至4228个，共能编码1985种不同的蛋白质。人類基因組計畫花了20年才將這些序列排序完成。

另外單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism；SNP；核苷酸的變異量）在1號染色體中大約是74,000。

基因 
以下列舉1號染色體中的一些基因與它們的作用或產物：
 ACADM：醯基輔脢A去氫酶（Acyl-Coenzyme A dehydrogenase）的C-4到C-12直鏈。
 ASPM：決定腦部大小。
 COL11A1：XI型α1膠原（collagen, type XI, alpha 1）。
 CPT2：肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II（carnitine palmitoyltransferase II）。
 DBT：二氫硫辛胺支鏈轉酰基酶E2（dihydrolipoamide branched chain transacylase E2）。
 HPC1：前列腺癌基因。
 IRF6：結締組織成形基因。

相關疾病 
以下是一些與1號染色體上的基因有關的疾病：
 阿茲海默症
 阿茲海默症第4型
 乳癌
 肉毒鹼棕櫚醯基轉移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）
 恰克-馬利-杜斯氏症（Charcot-Marie-Tooth disease）
 恰克-馬利-杜斯氏症第1型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 1）
 恰克-馬利-杜斯氏症第2型（Charcot-Marie-Tooth disease, type 2）
 先天性甲狀腺低能症（congenital hypothyroidism）
 先天性耳聾，體染色體隱性耳聾36（autosomal recessive deafness 36）
 埃勒斯-丹洛斯症候群（Ehlers-Danlos syndrome）
 埃勒斯-丹洛斯症候群後突側彎型（Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type）
 半乳糖血症（galactosemia）
 高雪氏症（Gaucher disease）
 高雪氏症第1型
 高雪氏症第2型
 高雪氏症第3型
 類高雪氏症（Gaucher-like disease）
 青光眼
 血色素沈著症（Hemochromatosis）
 血色素沈著症第2型（Hemochromatosis, type 2）
 肝紅細胞生成性卟啉病（Hepatoerythropoietic porphyria）
 高胱胺酸尿症（Homocystinuria）
 小腦症（Microcephaly）
 帕金森氏症
 嗜鉻細胞瘤（Pheochromocytoma）
 紫質症（porphyria）
 （porphyria cutanea tarda）
 （popliteal pterygium syndrome）
 攝護腺癌
 史蒂克勒氏症候群（Stickler syndrome）
 （Usher syndrome）
 （Variegate porphyria）

参考文献

其他
 
 
 
 Reuters 2006-05-17 Wed

參見
位於1號人類染色體的基因

人類染色體