Hội chứng DeSanctis–Cacchione

Hội chứng DeSanctis–Cacchione là một rối loạn cực kỳ hiếm gặp, đặc trưng bởi các triệu chứng về da và mắt của xeroderma sắc tố (XP) xảy ra liên quan đến microcephaly, chậm phát triển tâm thần, chậm phát triển và phát triển tình dục, điếc, choreoathetosis.

Di truyền học 
Trong ít nhất một số trường hợp, tổn thương gen liên quan đến đột biến gen CSB. 

Nó có thể được liên kết với ERCC6.

Chẩn đoán

Điều trị

Xem thêm 

 Khô da sắc tố 
 Danh sách các tình trạng da

Tham khảo

Liên kết ngoài 

Bất thường bẩm sinh
Rối loạn di truyền theo cơ chế
Bất thường nhiễm sắc thể