Bệnh ứ đọng glycogen loại I

Bệnh ứ đọng glycogen loại I (GSD I) hoặc bệnh von Gierke, là trường hợp phổ biến nhất của các bệnh ứ đọng glycogen. Bệnh di truyền này do thiếu men glucose-6-phosphatase, và có tỷ lệ mắc bệnh ở Mỹ khoảng 1 trong 50.000  đến 100.000 lần sinh.

Sự thiếu hụt này làm suy yếu khả năng của gan tạo ra glucose tự do từ glycogen và từ gluconeogenesis. Vì đây là hai cơ chế trao đổi chất chính mà gan cung cấp glucose cho phần còn lại của cơ thể trong thời gian nhịn ăn, nó gây hạ đường huyết nghiêm trọng và dẫn đến tăng ứ đọng glycogen ở gan và thận. Cả hai cơ quan hoạt động bình thường trong thời thơ ấu, nhưng dễ bị một loạt các vấn đề trong những năm trưởng thành. Rối loạn chuyển hóa khác bao gồm nhiễm toan lactic và tăng lipid máu. Thường xuyên hoặc liên tục ăn bột bắp hoặc carbohydrates khác là cách điều trị chính. Các biện pháp điều trị khác có thể cần thiết cho các vấn đề liên quan.

Căn bệnh này được đặt theo tên của bác sĩ người Đức Edgar von Gierke.

Tham khảo