Laron sendromu

Laron sendromu, ya da Laron tipi cücelik, genellikle mutasyona uğramış bir büyüme hormonu reseptöründen kaynaklanan, büyüme hormonuna duyarsızlıga neden olmasıyla bilinen bir otozomal gerilik bozukluğudur. Kısa boyluluğa neden olur ve insüline artan duyarlılık hastalarda kanser ve tip 2 diyabet riskini azaltır. IGF-1 hormonu enjeksiyonlarıyla tedavi edilebilir.

Laron sendromu, çoğunlukla Ortadoğu, Güney Amerika ve Güneydoğu Asya'da görülmektedir. Bu hastalığa sahip insanların sayısı dünya genelinde tahminen 3500 civarındadır. Hastalık, birçok farklı etnik kökenden insanı etkiler, ancak en sık Orta Doğu'da Yahudi, Arap ve Türk kökenli bireylerde görülür.

Laron sendromu, GH reseptörünün genetik bir mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyon, büyüme hormonunun vücutta normal şekilde işlev görmesini engeller. Bu da, boy kısalığı, düşük kas kütlesi, yavaş metabolizma ve düşük kemik yoğunluğu gibi belirtilere neden olur. Hastalığın belirtileri doğumdan itibaren ortaya çıkar ve genellikle yaşam boyu devam eder.

Bu sendrom, GH eksikliği veya GH reseptörü fonksiyon bozukluğu olan diğer hastalıklardan ayırt edilir. Tedavisi, GH yerine geçen bir ilaç olan insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) ile yapılır. Bu tedavi, büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanan belirtileri hafifletmeye yardımcı olabilir.

Kaynakça

Otozomal resesif hastalıklar
Nadir hastalıklar
Sendromlar