Paroksismal nokturnal hemoglobinüri

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, kısaca PNH ya da Marchiafava-Micheli Sendromu, nadir görülen, muhtemel olarak hayatî tehlike arz eden bir kan hastalığıdır. Genetik aktarım ile edinilen bir hücre bozukluğu, bağışıklık sisteminin bir parçası olan kırmızı kan hücrelerinin (alyuvar) yok edilmesine neden olur.  

PNH, nefes darlığı ve hızlı kalp atışı ile kansızlık, tromboz eğilimi, şiddetli yorgunluk, karın ve sırt ağrıları, hemoglobin tarafından idrarın koyulaşması (hemoglobinüri) gibi belirtilerle teşhis edilebilir. Belirtiler, nöbetler hâline (paroksismal) dönüşebilir ve kötüleşebilir. Hastalığa adını veren noktürnal hemoglobinüri hastaların sadece dörtte birinde görülür. Hastalığın ilerlemesi çok farklı seyredebilir, tedavisi yoktur ve genellikle ölümcüldür. En yaygın ölüm nedeni, genellikle karaciğer damarları veya beyin gibi olağan dışı bölgelerde meydana gelen trombozdur.

Kaynakça

Dış bağlantılar 
Nature Video: PNH: Kan dolaşımı yolunda gitmediğinde  - PNH'nin gelişimiyle ilgili sıradan, anlaşılır bir video. (İngilizce)
Almanca Onkopedia.com internet sitesinde PNH ile ilgili güncel gelişmeler ve araştırmalar 
Ücretsiz okunabilen British Journal of Haematology dergisinde Historical aspects of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria: 'defining the disease'  başlıklı makale, Cilt:117, Sayı: 1, 2002, Charles J. Parker: 
Aplastic Anemia & MDS International Foundation 
PNH Research and Support Foundation

Nadir hastalıklar
Dermatoloji hastalıkları
Hemolitik anemi
Kompleman eksikliği