Fabry hastalığı

Fabry hastalığı (Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir), nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir. Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den (1 Haziran 1860-29 Haziran 1930) almaktadır.

Belirtileri
Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur.

Ağrı 
Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür.

Böbrek tutulumu 
Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.

Kalp belirtileri 
Kardiyak komplikasyonlar glikolipitlerin farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur, kalp ile ilgili etkileri yaşla birlikte kötüleşebilir ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabilir. Hipertansiyon ve kardiyomyopati sık gözlenir.

Dermatolojik bulgular 
Angiokeratomlar (küçük, ağrısız papüller) sık görülen bir belirtisidir. Anhidrozis (terleme eksikliği) sık görülen bir belirtisidir ve daha az sıklıkla hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir. Ayrıca hastalarda Raynaud fenomeni-benzeri semptomlar görülebilir.

Göz bulguları 
Göz tutulumu ile keratopati görülebilir.

Görülen diğer oküler bulgular, konjonktival anevrizmalar, katarakt, papilla ödemi, makula ödemi, optik atrofi ve retinal vasküler dilatasyon.

Diğer belirtiler 

Hâlsizlik, nöropati (özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı), serebrovasküler etkileri inme riskinin artmasına neden olur, tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı ve ishal sık görülen belirtiler.

Kaynakça

Dış bağlantılar 
  GeneReview entry on Fabry disease  by NIH
 Fabry Disease Information Page  at NINDS
 Fabry disease  at NLM Genetics Home Reference
 Fabry Registry
 Stroke in young Fabry patients 
 Fabry International Network
 Focus on Fabry  by Shire
 Fabry Community  by Genzyme
 Fabry Support & Information Group (FSIG) 
 Fabry support at MPS Society 
 Canadian Fabry Association 
 National Fabry Disease Foundation 
 Fabry Support Group Australia 
 Fabry Support Group Poland by Pietka

Nadir hastalıklar
Metabolik bozukluklar