Thomsen hastalığı

Otozomal dominant geçer, kalıtsaldır, otozomal resesif formları da vardır. Kas membranı klor kanallarında bozukluk vardır. 10-20 yaşlarında başlar ve tek semptom myotonidir. Myotoni, kasların kasıldıktan sonra hızlıca gevşememesi olarak tanımlanır. Myotoniye iyon kanallarının çalışmasından sorumlu olana gende meydana gelen bir mutasyon sebep olmaktadır. Myotoni genelde tüm kasları tutar fakat göz kapağında ve ellerde belirgindir. Myotoni soğukta ve hareketsizlikle artar, egzersizle azalır. Kaslarında yaygın hipertrofi vardır ve bu hastaya Herkül görünümü verir. Yaş ilerledikçe semptomlarda hafifleme olabilir. Benign seyirlidir. Resesif form, dominanta göre iki kez daha fazla görülür ve daha ağır seyreder. Distal kaslarda ılımlı atrofi ve kuvvetsizlik ortaya çıkabilir.

İnsanların dışında keçi, köpek ve kedilerde de görülebilir.

Tarihi 
Thomsen Hastalığı (TH): 1876 yılında Dr Julius Thomsen tarafından keşfedilen ve bebeklikten 3 yaşına kadar hafif semptomlarla belirginleşen otozomal dominant karakterli miyotoni konjenita formudur. Nadir görülmektedir.

Belirtiler 
Çocuklarda görülebilecek erken belirtilerden bazıları;

 Yutkunma zorluğu
 Öğürme
 Tekrarlandıkça artan kasılmalar
 Sıkça görülen düşmeler

Görülebilecek diğer komplikasyonlar;

 Karın kaslarında zayıflık
 Kronik eklem rahatsızlıkları
 Düşmeye bağlı yaralanmalar

Sebep 
Doğuştan gelen myotoniye insanlarda genellikle CLCN1 adlı gende meydana gelen mutasyon sebep olmaktadır. CLCN1, iskelet kası hücrelerinin olağan işlevleri için önem arz eden CLCN1 proteininin genetik kodudur. Bu genin bozukluğunda iyon kanallarının işlevindeki aksaklık kasların kasılma işlevini engeller.

Tedavi 
Bazı vakalar tedavi gerektirmezken bazı vakalarda ise tedavinin oluşturabileceği yan etkiler hastalığı da gölgede bırakabilir. Gerektiği takdirde myotoninin tedavisi için kinin, difenilhidantoin, meksiletin ve diğer antikonvülzan ilaçlar kullanılabilir. Fizik tedavi ve diğer rehabilitasyon yöntemleri kas fonksiyonlarına yardımcı olmak amacıyla kullanılabilir. Genetik danışmanlığa başvurulabilir.

Kaynakça 
1.  Hickford, F. H., Jones, B. R., Gething, M. A., Pack, R. and Alley, M. R. (1998), Congenital myotonia in related kittens. Journal of Small Animal Practice, 39: 281–285. doi: 10.1111/j.1748-5827.1998.tb03651.x

2. Ptacek, LJ, et al., "Linkage of Atypical Myotonia Congenita to a Sodium Channel Locus, Neurology, 1992 Feb

3. Jurkat-Rott, Lehmann-Horn, "Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1," GeneReviews, 2003

4.  Papponen H, Toppinen T, Baumann P, Myllylä V, Leisti J, Kuivaniemi H, Tromp G, Myllylä R (July 1999). "Founder mutations and the high prevalence of myotonia congenita in northern Finland". Neurology 53 (2): 297–302.

Hastalıklar ve bozukluklar
Tıp terimleri
Bilgi kutusu bulunmayan sayfalar