ATP1A3

Sodyum/potasyum taşıyan ATPaz alt birimi alfa-3, insanlarda ATP1A3 geniyle kodlanmış enzimdir. Beyindeki sodyum ve potasyum seviyelerinin düzenlenmesiyle ilgilidir.

İşlev 
Bu gen tarafından kodlanan protein P-tipi katyon taşıyıcı ATPaz'lar ailesine ve Na+/K+-ATPaz'lar alt ailesine aittir. Na+/K+-ATPaz, plazma membran boyunca Na ve K iyonlarının elektromanyetik meyillerini kurma ve yönetmede sorumlu, bütüncül membran proteindir. Bu meyiller, ozmoregülasyon, çeşitli organik ve inorganik moleküllerin sodyum bağlı taşınması, sinir ve kas sistemlerinin elektriksel uyarılabilirliği gibi işlemlerde zorunludur. Enzim iki alt birimden oluşur. Bir büyük katalitik alt birim (alfa) ve daha küçük olan glikoprotein alt birim (beta) Na+/K+-ATPaz'ın katalitik alt birimi birden çok genden oluşur. Bu gen bir alfa 3 alt birimini kodlar.

Klinik durumlar 
ATP1A3'teki mutasyonlar genellikle hızlı başlangıçlı distoni (ikincil parkinson, RDP ya da DYT12)'de görülür. Bu tanıya sahip kişilerde genetik test önerilir.

Bu genin mutasyonu farelerde epilepsi ile ilgilidir. Farelerde bu genin tahrif edilmesi epilepsiyi önlemektedir.,

Çocukluk çağı alternan hemiplejinin genetik nedeni olması muhtemeldir.

Kaynakça

Konuyla ilgili yayınlar

Dış bağlantılar (İngilizce) 
 GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Rapid-Onset Dystonia Parkinsonism 

EC 3.6.3
İnsan kromozom 19 üzerindeki genler