Gastroşizis

Gastroşizis, Yunancada yarık karın anlamına gelen ve sağlam göbek kordonunun lateralinde abdominal duvar kusuru oluşması durumudur. Hem Omfalosel hem de gastroşiziste bağırsaklar karın içinde değil, dışarıda yer alırlar. Omfaloselde bağırsakların üzeri karın içi zarı ile örtülü iken diğerinde bu durum böyle değildir..

Teşhisi 
Ultrason yardımı sayesinde, omfalosel ve gastroşizis teşhisi yapılabilir. Minimum, hamilelik döneminin 3. ayından sonra teşhis edilmesi mümkündür. Bu döneme dek, bağırsakların dışarıda görünmesi zaten normal olarak kabul edildi. Bu duruma ise, “fizyolojik herni” ismi verilir.  Gastroşizis ve omfaloselde, anne kanında AFP (alfafetoprotein) ölçümünün değerleri yüksek bulunarak, polihidramnios (amniyon suyu fazlalığı) ile karşılaşılabilir.

Tedavisi 
Tedavinin yapılabilmesi için, bebeğin dünyaya gelmesinin ardından ameliyat edilmesi gerekmektedir.

Gerçekleştirilen ameliyatların, büyük çoğunluğunda başarı elde edildi. Ancak, bebekte bu rahatsızlığa eşilk eden başka bir anomalilerin bulunması halinde, bebeğin durumu bu anomalilerin ne olduğuna ve ciddiyetine bakılarak değişiklik gösterir. Bebekte omfalosel haricinde başka bir anormallik bulunmuyor ise, bebeğin yaklaşık %90 civarında yaşama şansı bulunur. Beraberinde oligohidramnios veya polihidramnois (bebeğin suyunun az veya fazla olması) bulunuyor ise, kromozomal anomali riski de artar ve bu durumda bebeğin yaşama şansı da azalır.

Kaynakça 

Otozomal resesif hastalıklar
Genetik hastalıklar