Adrenolökodistrofi

Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbrek üstü bezleri, beyin, testis, ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dış yapısı (fenotip) bulunmaktadır).

Dış bağlantılar 
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum 
 OMIM entries on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
 European Leukodystrophy Foundation 
 March of Dimes Foundation
 United Leukodystrophy Foundation 
 Images of ALD at USUHS
 Adrenoleukodystrophy  at National Center for Biotechnology Information
 Information  from ALDlife.org

Nadir hastalıklar
böbrek üstü bezleri