Osteogenesis imperfecta

Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.

Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir. Eklemlerde hipermobilite, açık mavi skleralar, otoskleroz, dentinogenesis imperfecta ve deride parşömen tarzında incelmeler meydana gelir.

Hastalık, kemiklerde kolayca kırılmalara neden olduğundan dolayı yanlış kaynamalar sonucunda deformasyonlar (eğrilik) meydana gelebilmektedir. Bunları düzeltmek için cerrahi müdahale gerekir.

Çoğu otozomal dominant olan dört tip Osteogenesis imperfecta vardır. Henüz tedavisi yoktur.

Dış bağlantılar 
 Osteogenesis imperfecta Vakfı

Genetik hastalıklar