Turner sendromu

Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.

Kıkırdaklardaki gelişme geriliği 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığına neden olur. Yumurtalıkların (ovaryumunlar) oluşumu ve işlevleri yetersizdir ya da hiç görülmez. Östrojen yokluğunun neden olduğu puberte olmaz, primer amenore (adet yokluğu) ve kısırlık saptanır. Dış genital organlarda gelişme kusurları vardır. Puberte hormon tedavisiyle tetiklense bile kısırlık sorunu çok az bir hastada giderilebilmektedir. Ovaryum tümörleri riski yüksektir.

Noonan sendromu, Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen, karyotipin normal olduğu bir sendromdur.

Belirtiler 
Kısırlık ve adet yokluğu birincil bulgulardır. Bunlara ek olarak aşağıdaki bulgular bulunabilir:
 Kısa boy (kıkırdaklardaki gelişme geriliği nedeniyle 4 yaşından sonra belirginleşen boy kısalığı)
 Lenfödem (el ve ayaklarda şişkinlik)
 Boyun kısa ve perdeli (pterygium colli), sfenks yüzü izlenimi
 Göz kapakları düşüklüğü (ptozis)
 Üstçenede gelişme geriliği (mikrognati) ve çukur damak
 Altçenede malformasyon
 Çiğneme düzleminde bozulma (maloklüzyon)
 Düşük kulak çizgisi
 Dolaşım sistemi anomalileri (biküspid aort kapağı, aorta koarktasyonu, aorta dilatasyonu, aorta diseksiyonu)
 Kol açısı anomalisi (cubitus valgus)
 Kemiklerde osteoporoz, boyun omurlarında ve patella’da gelişme geriliği
 Deri oluşumları (büyük nevus pigmentosus’lar, molloscum fibrosum), tırnak malformasyonları
 Hipertansiyon
 Böbrek anomalileri
 Hipotiroidizm
 Diabetes mellitus
 vb.

Tarihte 
Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahomalı endokrinolojist tarafından gelmektedir. Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.

45,X'li karyotipi ik olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.

Genetiği 
X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır.  Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;
 Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.
 Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.
 Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.
 Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir.

Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de Turner sendromlu bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

Oluşum ve teşhis 
Yaklaşık olarak  Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır. Amerika'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur.Canlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.

Turner sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılırarak tehşis konur.

Doğum öncesi tanı 
Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs, ultrason bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. (Kalp bozuklukları, böbrek anomalileri, kistik higroma, gibi).  Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.
Turner Sendromlu Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?

Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeple Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür.

Dış bağlantılar 
 Turner Sendromlular Enstitüsü
 Turner Sendromu
 www.ncbi.nlm.nih.gov/Turner sendromu
 Genetik hastalıklar ve Turner sendromu
 Medikal Rehber 
 Medikal Ansiklpoedi

Kaynakça

Ayrıca bakınız 
 Genetik hastalık
 Genetik tanı merkezi
 Kalıtsal hastalıklar
 Demir, İ., Genetik, Ege Üniversitesi Ziraat Fakültesi Yayınları
Demirsoy, A., Yaşamın Temel Kuralları Cilt I Kısım I, Ondokuzuncu basım.

Kromozom anomalileri
İnsan kromozom X
Sendromlar