డౌన్ సిండ్రోమ్

డౌన్ సిండ్రోమ్ లేదా డౌన్స్ సిండ్రోమ్ (Down syndrome) ఒక విధమైన జన్యు సంబంధమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధిగ్రస్తులలో క్రోమోజోము 21 (chromosome 21) లో రెండు ఉండాల్సిన పోగులు మూడు వుంటాయి. అందువలన దీనిని ట్రైసోమీ 21 అని కూడా పిలుస్తారు. దీనిమూలంగా పిల్లలలో భౌతికమైన పెరుగుదల మందగిస్తుంది. వీరి ముఖంలోని మార్పుల ఆధారంగా గుర్తించవచ్చును. వీరికి తెలివితేటలు చాలా తక్కువగా వుంటాయి. వీరి IQ సుమారు 50 మాత్రమే వుంటుంది (సగటు IQ 100).

చాలా మంది పిల్లలు సామాన్యంగా పాఠశాలలో చదువుకోగలిగినా, కొంతమందికి ప్రత్యేకమైన విద్యా సౌకర్యాలు అవసరమౌతాయి. కొద్దిమంది పట్టభద్రులుగా కూడా చదువుకున్నారు,   సరైన విద్య, వీరి ఆరోగ్యం మీద కొంత శ్రద్ధ వహిస్తే వీరి జీవితంలో క్వాలిటీ బాగుంటుంది. 

డౌన్ సిండ్రోం మానవులలో సంభవించే క్రోమోజోము లోపాలన్నింటిలోకి ప్రధానమైనది. అమెరికాలో పుట్టిన ప్రతి 1000 పిల్లలలో 1.4 మందిలో ఈ లోపాన్ని గుర్తించారు.

డౌన్ సిండ్రోమ్ మానవులలో చాలా సాధారణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణలలో ఒకటి. ఇది సంవత్సరానికి 1,000 మంది పిల్లలు పుట్టుకొస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ 5.4 మిలియన్ల వ్యక్తులలో ఉంది, 1990 లో 43,000 మరణాల నుండి 27,000 మంది మరణించారు. ఇది 1866 లో పూర్తిగా సిండ్రోమ్ను వర్ణించిన ఒక బ్రిటీష్ వైద్యుడు అయిన జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ తర్వాత పెట్టబడింది. 1838 లో జీన్-ఎటిఎన్నే డొమినిక్ ఎస్క్విరోల్, 1844 లో ఎడౌర్డ్ సెగిన్ ఈ పరిస్థితిని కొన్ని విషయాలు వివరించారు. 1959 లో, డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క జన్యుపరమైన కారణం, క్రోమోజోమ్ 21 అదనపు కాపీని కనుగొనబడింది.

ప్రతి సంవత్సరం మార్చి 21న ప్రపంచ డౌన్ సిండ్రోమ్ దినోత్సవం జరుపబడుతోంది.

డౌన్ పేరు
డౌన్ సిండ్రోం పేరును బ్రిటిష్ వైద్యుడైన జాన్ లాంగ్డన్ డౌన్ (John Langdon Down) జ్ఞాపకార్థం ఉంచారు. ఇతడు 1866లో ఈ వ్యాధిని గురించి వివరించాడు. అయితే ఈ వ్యాధిని అంతకుముందే జీన్ డొమినిక్ ఎస్క్విరాల్ (Jean-Étienne Dominique Esquirol) 1838 లోను, ఎడ్వర్డ్ సెక్విన్ (Édouard Séguin) 1844 లోను గుర్తించారు. ఈ వ్యాధి క్రోమోజోము 21 కి సంబంధించినదని డా జెరోం లెజెయున్ (Jérôme Lejeune) 1959 లో గుర్తించాడు. ఈ వ్యాధిని ప్రస్తుతం శిశువు జన్మించక మునుపే గుర్తించే అవకాశం ఉన్నది. అయితే అలాంటి గర్భాలు సామాన్యంగా అబార్షన్ చేయబడతాయి.

సంకేతాలు, లక్షణాలు

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారు దాదాపు భౌతిక, మేధో వైకల్యాలు కలిగి ఉంటారు. పెద్దలు, వారి మానసిక సామర్ధ్యాలు సాధారణంగా 8 లేదా 9 ఏళ్ల వయస్సుతో పోలి ఉంటారు.  వారు సాధారణంగా తక్కువ  రోగనిరోధక పనితీరు కలిగి ఉంటారు. పుట్టుకతో వచ్చే హృదయ లోపము, మూర్ఛరోగము, ల్యుకేమియా, థైరాయిడ్ వ్యాధులు, మానసిక రుగ్మతలు వంటి అనేక ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలకు.

-

శారీరక

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు ఈ భౌతిక లక్షణాలు కొన్ని లేదా మొత్తం కలిగి ఉండవచ్చు: ఒక చిన్న గడ్డం, స్లాన్టేడ్ అయిస్ (slanted eyes), పేద కండరాలు ,ఫ్లాట్ నాసల్ బ్రిడ్జి (flat nasal bridge), సింగల్ క్రీజ్ అఫ్ ది పామ్ (single crease of the palm), ఒక చిన్న నోటి, సాపేక్షంగా పెద్ద నాలుక కారణంగా పొడుచుకు వచ్చిన నాలుక. ఈ వాయుమార్గ మార్పులు డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న వారిలో సగభాగంలో అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియాకు (obstructive sleep apnea) దారితీస్తుంది. ఇతర సాధారణ లక్షణాలు: ఫ్లాట్, వెడల్పు ముఖం, ఒక చిన్న మెడ, అధిక ఉమ్మడి వశ్యత, పెద్ద బొటనవేలు, రెండవ బొటనవేలు మధ్య అదనపు స్థలం, చేతివేళ్లు, చిన్న వేళ్లలో అసాధారణ నమూనాలు. అట్లాంటోఆక్సిల్ జాయింట్ (atlantoaxial joint)  యొక్క అస్థిరత్వం 20% లో సంభవిస్తుంది, వెన్నుపాము గాయంతో దారితీయవచ్చు, 1-2%. డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన వ్యక్తుల యొక్క మూడవ వంతు వరకు గాయం లేకుండా హిప్ దిశలొకేషన్స్ (Hip dislocations) సంభవించవచ్చు.

ఎత్తులో పెరుగుదల నెమ్మదిగా ఉంటుంది, చిన్న వయస్సులో ఉన్న పెద్దవాళ్ళుకి ఫలితంగా- పురుషులలో 154 సెంటీమీటర్స్  (5 ft 1 in), మహిళలకు 142 సెంటీమీటర్స్  (4 ft 8 in). డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు వయసు పెరగడం వల్ల ఊబకాయం వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు ప్రత్యేకంగా గ్రోత్ ఛార్ట్స్ (Growth charts ) అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి.

న్యూరోలాజికల్

ఈ సిండ్రోమ్ మేధో వైకల్యం యొక్క కేసులలో మూడింట ఒక వంతు కారణమవుతుంది. సాదరంగా మెల్లగా నడచుటకు 5 నెలల పాటేది వీళ్లకి 8 నెలల, నడవడానికి 21 నెలల సమయం పాటిది.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు తేలికపాటి (ఐక్యూ: 50-69) లేదా మోడరేట్ (ఐక్యూ: 35-50) మేధోపరమైన వైకల్యం కలిగి ఉంటారు, కొన్ని సందర్భాల్లో తీవ్రమైన (ఐక్యూ: 20-35) ఇబ్బందులు ఉంటాయి. మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణంగా ఐక్యూ స్కోర్లు 10-30 పాయింట్లు ఎక్కువగా ఉంటారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు, వారి ఒకే-వయసు సహచరులను కన్నా ఘోరంగా చేస్తారు.

సాధారణంగా, డోన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు మాట్లాడే సామర్ధ్యం కంటే మెరుగైన భాష అవగాహన కలిగి ఉంటారు. 10, 45% మధ్య ఒక నత్తిగా పలుకు లేదా వేగవంతమైన, క్రమరహిత ప్రసంగం కలిగి, వాటిని అర్థం చేసుకోవడం కష్టం. 30 ఏళ్ల తర్వాత కొందరు మాట్లాడే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతారు.

వారు సాధారణంగా సాంఘిక నైపుణ్యాలతో చక్కగా పని చేస్తారు. ప్రవర్తన సమస్యలు మేధో వైకల్యంతో సంబంధం ఉన్న ఇతర సిండ్రోమ్స్లో సాధారణంగా ఒక సమస్య కాదు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో, మానసిక అనారోగ్యం దాదాపు 30% లో ఆటిజం (autism) 5-10%. 
డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రజలు విస్తృత భావోద్వేగాలను అనుభవిస్తారు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు సాధారణంగా సంతోషంగా ఉంటారు,  నిరాశ, ఆతురత యొక్క లక్షణాలు ప్రారంభ యవ్వనంలో వృద్ధి చెందుతాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న పిల్లలు, పెద్దలు మూర్ఛరోగ సంక్రమణాల ప్రమాదాన్ని పెంచుతున్నారు, ఇవి 5-10% పిల్లలలో, పెద్దవారిలో 50% వరకు ఉంటాయి.ఇది ఇంఫాంటీలే స్పేస్మ్స్ (infantile spasms) అని పిలిచే నిర్ధిష్ట రకమైన నిర్బంధం యొక్క అపాయాన్ని కలిగి ఉంటుంది. చాలామంది (15%) 40 సంవత్సరాలు లేదా ఎక్కువ సంవత్సరాలు వాళ్లకి అల్జీమర్స్ వ్యాధి వస్తుంది. 60 ఏళ్ల వయస్సులో ఉన్నవారిలో 50-70% వ్యాధిని కలిగి ఉంటారు.

సెన్సెస్
వినికిడి, దృష్టి లోపాలు డౌన్ సిన్డ్రోమ్ తో ప్రజలు సగం కంటే ఎక్కువ సంభవిస్తాయి. దృష్టి సమస్యలు 38 నుండి 80%. 20%, 50% మధ్య స్ట్రాబిసస్ కలిగి ఉంటుంది, దీనిలో రెండు కళ్ళు కలిసి పోవు. కంటిశుక్లాలు 15% సంభవిస్తాయి, పుట్టినప్పుడు ఉండవచ్చు. కరాటోకానస్ (ఒక సన్నని, కోన్-ఆకారంలో కార్నియా), గ్లాకోమా (పెరిగిన కంటి ఒత్తిడి) కూడా సాధారణంగా ఉంటాయి,  ఇవి అద్దాలు లేదా పరిచయాల అవసరం లేని వక్రీకరణ లోపాలు. బ్రష్ఫీల్డ్ మచ్చలు (ఐరిస్ యొక్క బాహ్య భాగంలో చిన్న తెలుపు లేదా బూడిద రంగు / గోధుమ రంగు మచ్చలు) 38 నుండి 85% వ్యక్తులలో ఉన్నాయి.{

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 50-90% పిల్లలలో వినికిడి సమస్యలు కనిపిస్తాయి. ఇది తరచుగా 50-70%, దీర్ఘకాలిక చెవి ఇన్ఫెక్షన్లలో 40 నుండి 60%. చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు తరచూ జీవితంలో మొదటి సంవత్సరంలో ప్రారంభమవుతాయి, తక్కువ ఇస్తాచియాన్ ట్యూబ్ పనితీరు కొంత కారణం. వినికిడి నష్టం యొక్క స్వల్ప స్థాయి కూడా ప్రసంగం, భాషా అవగాహన, విద్యావేత్తలకు ప్రతికూల పర్యవసానాలను కలిగి ఉంటుంది. అదనంగా, సామాజిక, అభిజ్ఞా క్షీణతలో వినికిడి నష్టం వివాదం ముఖ్యం. సెన్సరిన్యులార్( sensorineural) రకం వయస్సు సంబంధిత వినికిడి నష్టం చాలా ముందు వయస్సులో సంభవిస్తుంది, డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన వ్యక్తుల యొక్క 10-70% మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

గుండె

అప్పుడే పుట్టిన శిశువులలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవాళ్లకి పుట్టుకతో వచ్చే గుండె వ్యాధి రేటు 40% ఉంటుంది. గుండె జబ్బులు ఉన్నవారిలో, సుమారు 80% మంది ఆటియోవెంట్రిక్యులర్ సెప్టల్  (atrioventricular septal defect)  లోపము లేదా వెన్ట్రిక్యులర్ సెప్టల్ ( ventricular septal defect )  లోపము కలిగి ఉంటారు. 
జనన సమయంలో గుండె జబ్బులు లేని వారిలో కూడా వయస్సులో మిట్రాల్ వాల్వ్ ( Mitral valve ) సమస్యలు సాధారణంగా కనిపిస్తాయి. ఫెలోట్ ( Fallot ), పేటెంట్ డక్టస్ ఆర్టిరియోసిస్ ( patent ductus arteriosus )  యొక్క టెట్రాలోజీలు కూడా సంభవించే ఇతర సమస్యలు. డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ధమనుల యొక్క గట్టిపడే ప్రమాదాన్ని తక్కువగా కలిగి ఉంటారు.

క్యాన్సర్

DS లో క్యాన్సర్ యొక్క మొత్తం ప్రమాదం మారలేదు, వృషణ క్యాన్సర్, నిర్దిష్ట రక్త క్యాన్సర్ ప్రమాదం, అక్యూట్ లైంఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా (  acute lymphoblastic leukemia ), అక్యూట్ మెగాకరియోలాస్టిక్ లక్కీమియా ( acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) ) పెరగడంతో పాటు ఇతర రక్త క్యాన్సర్ ప్రమాదం తగ్గింది. DS తో ప్రజలు ఈ క్యాన్సర్ రక్తం లేదా నాన్-రక్తంతో సంబంధం కలిగివున్నాడా అన్నది జెర్మ్ కణాల నుండి వచ్చే క్యాన్సర్లను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని నమ్ముతారు.

రక్త క్యాన్సర్

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో 10 నుంచి 15 రెట్లు ఎక్కువ సాధారనంగా రక్త క్యాన్సర్ ఉంటుంది. ప్రత్యేకించి, అక్యూట్ లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా (ALL) 20 రెట్లు అధికంగా ఉండి, తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా ( acute myeloid leukemia ) యొక్క మెగాకరియోలాస్టిక్ ( megakaryoblastic ) రూపం 500 రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది.  అక్యూట్  మెగాకరియోలాస్టిక్ లక్కీమియా (AMKL) అనేది మెగాకరియోబ్లాస్ట్స్ యొక్క ల్యుకేమియా. డౌన్ సిండ్రోమ్లో అక్యూట్ లింఫోబ్లాస్టిక్ లుకేమియా ALL యొక్క అన్ని బాల్య కేసుల్లో 1-3%.ఇది 9 సంవత్సరాల కన్నా ఎక్కువ వయస్సులో లేదా తరచుగా తెల్ల రక్తకణాన్ని 50,000 కంటే ఎక్కువ మైక్రోలీటర్ కంటే ఎక్కువగా కలిగి ఉంటుంది, 1 సంవత్సర కంటే తక్కువ వయస్సు గల వారికి అరుదుగా ఉంటుంది. డిఎస్ లో లేనివారిలో అన్ని ఇతర కేసుల కంటే DS లో అన్ని పేద ఫలితాలను కలిగి ఉంటుంది.

రక్త క్యాన్సర్ కానిది

DS తో బాధపడుతున్న అన్ని పెద్ద ఘన క్యాన్సర్లకు తక్కువ ఊపిరితిత్తుల, రొమ్ము, గర్భాశయం, 50 ఏళ్ల వయస్సు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న అతి తక్కువ సాపేక్ష రేట్లు ఉంటాయి. ఈ తక్కువ ప్రమాదం క్రోమోజోమ్ 21 లో కణితి అణిచివేత జన్యువుల వ్యక్తీకరణ పెరుగుదల కారణంగా భావించబడుతుంది. ఒక మినహాయింపు వృషణీయ జెర్మ్ కణ క్యాన్సర్, ఇది DS లో అధిక స్థాయిలో జరుగుతుంది.

ఎండోక్రైన్

థైరాయిడ్ గ్రంధి యొక్క సమస్యలు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల 20-50% లో సంభవిస్తాయి. తక్కువ థైరాయిడ్ అత్యంత సాధారణం , ఇది అన్ని వ్యక్తులలో దాదాపు సగం లో జరుగుతుంది. 
థైరాయిడ్ సమస్యలు జన్మించినప్పుడు (కాన్జెనిటల్ హైపోథైరాయిడిజం అని పిలుస్తారు) 1% లో సంభవిస్తుంది లేదా థైరాయిడ్పై వ్యాధినిరోధక వ్యవస్థ ద్వారా థైరాయిడ్పై దాడి చేయడం వలన గ్రేవ్స్ వ్యాధి లేదా స్వీయ ఇమ్యూన్ హైపో థైరాయిడిజం. రకం 1 డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ ( mellitus )  కూడా చాలా సాధారణం.

జీర్ణకోశ

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దాదాపు సగం మందిలో మలబద్దకం జరుగుతుంది, ప్రవర్తనలో మార్పులకు దారి తీయవచ్చు. ఒక సంభావ్య కారణం హిర్ష్స్ప్రాంగ్ యొక్క వ్యాధి, 2-15% లో సంభవించేది, ఇది పెద్దప్రేగు నియంత్రణను నరాల కణాల లేకపోవడం వలన వస్తుంది. 
ఇతర తరచుగా పుట్టుకతో వచ్చిన సమస్యలలో డుయోడెనాల్ అద్రేషం ( duodenal atresia ), పైలోరిక్ స్టెనోసిస్ ( pyloric stenosis ), మెకెల్ డైవర్టికులం ( Meckel diverticulum ),  ఇంపెరఫారాటే అనుస్ ( imperforate anus ). సెలియక్ (  Celiac ) వ్యాధి 7-20% పై ప్రభావం చూపుతుంది, గ్యాస్ట్రోఎసోఫాగియల్ రిఫ్లక్స్ (  gastroesophageal reflux ) వ్యాధి మరింత సాధారణంగా ఉంటుంది.

దంతాలు 

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు గింగివిటిస్కు ( gingivitis ), ప్రారంభ కాలం, తీవ్రమైన కాలానుగుణ వ్యాధికి, నెక్రోటోటింగ్ వ్రణోత్పత్తి జింజివిటిస్ ( necrotising ulcerative gingivitis ), తొలి పంటి నష్టం, ముఖ్యంగా ముందు పళ్ళలో. ఫలకం, తక్కువ నోటి పరిశుభ్రత కారణాలు కావున, ఈ కాలవ్యవధి వ్యాధుల తీవ్రత బాహ్య కారకాల ద్వారా మాత్రమే వివరించబడదు. పరిశోధన బలహీనమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క ఫలితం కావచ్చని రీసెర్చ్ సూచిస్తుంది. బలహీనమైన రోగనిరోధక వ్యవస్థ కూడా నోటిలో ఈస్ట్ ఇన్ఫెక్షన్ల పెరిగిన సంఘటనలు దోహదం వున్నాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు కూడా ఎక్కువ ఆల్కలీన్ లాలాజలం కలిగి ఉంటారు, ఇది దంత క్షయంకు ఎక్కువ నిరోధకత కలిగిస్తుంది, అయితే లాలాజల పరిమాణంలో తక్కువ ప్రభావవంతమైన నోటి పరిశుభ్రత అలవాట్లు, అధిక ఫలకం సూచికలు. తక్కువ సాధారణ ఆవిర్భావములలో చీలిక పెదవి, అంగిలి, ఎనామెల్ హైపోకాసిఫికేషన్ (20% ప్రాబల్యం).

సంతానోత్పత్తి

డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు సాధారణంగా పితా బిడ్డలే కాదు, ఆడవారికి ప్రభావితం కావని వారికి సంతానోత్పత్తి తక్కువగా ఉంటుంది. 
స్త్రీలలో 30-50% లో సంతానోత్పత్తి ఉన్నట్లు అంచనా వేయబడింది. రుతువిరతి సాధారణంగా పూర్వ వయస్సులో సంభవిస్తుంది. 
పురుషులలో పేద సంతానోత్పత్తి స్పెర్మ్ అభివృద్ధితో సమస్యల కారణంగా భావించబడుతుంది; అయితే, లైంగికంగా చురుకుగా ఉండటంతో ఇది సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. 2006 నాటికి, డౌన్ సిండ్రోమ్ పిల్లలతో ముగ్గురు మగ పిల్లలు, పిల్లలను కలిగి ఉన్న 26 కేసులు పిల్లలు నివేదించబడ్డారు. సహాయక రీప్రొడక్టివ్ ( reproductive ) సాంకేతిక విధానాలు లేకుండా, డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వారిలో సగం మంది పిల్లలలో సిండ్రోమ్ కూడా ఉంటుంది.

జన్యుశాస్త్రం

డౌన్ సిండ్రోమ్ సాధారణ రెండు కంటే, క్రోమోజోమ్ 21 లో జన్యువుల యొక్క మూడు కాపీలు కలిగి ఉంటుంది. ప్రభావిత వ్యక్తి యొక్క తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా జన్యుపరంగా సాధారణమైనవి. డౌన్ సిండ్రోమ్లో ఒక పిల్లవాడిని కలిగి ఉన్న వారు సిండ్రోమ్తో రెండవ బిడ్డను కలిగి ఉన్న 1% ప్రమాదం, తల్లిదండ్రులు సాధారణ క్యారోటైప్లు ( karyotypes ).

అదనపు క్రోమోజోమ్లు  వివిధ మార్గాల ద్వారా ఉత్పన్నమవుతుంది.అత్యంత సాధారణ కారణం (సుమారు 92-95% కేసులు) అనేది క్రోమోజోమ్ యొక్క పూర్తి అదనపు కాపీ 21, త్రిస్సమీ 21 ( trisomy 21 ). 1.0 నుంచి 2.5% కేసులలో, శరీరంలోని కొన్ని కణాలు సాధారణంగా ఉంటాయి, ఇతరులు మొజాయిక్ డౌన్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ట్రిసిమీ 21. డౌన్ సిండ్రోమ్కు దారితీసే ఇతర సాధారణ మెళుకువలు: రాబర్ట్సోనియన్ ట్రాన్స్కోకేషన్ ( Robertsonian translocation ), ఐసోక్రోమోజోమ్ (  isochromosome ), లేదా రింగ్ క్రోమోజోమ్ (  ring chromosome ).ఇవి క్రోమోజోమ్ 21 నుండి అదనపు పదార్థాన్ని కలిగి ఉంటాయి, సుమారు 2.5% కేసుల్లో సంభవిస్తాయి. ఒక ఐసోక్రోమోజోమ్ ఫలితాలు, క్రోమోజోమ్ యొక్క రెండు పొడవైన చేతులు కలిసి పొడవాటి, చిన్న చేతితో కాకుండా ప్రత్యేకంగా గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ అభివృద్ధి సమయంలో వేరుచేయడం.

ట్రైసోమీ 21
21 వ క్రోమోజోమ్ గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ అభివృద్ధి సమయంలో వేరుచేసే వైఫల్యం వల్ల త్రిశూమి 21 కలుగుతుంది. ఫలితంగా, ఒక స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు కణం క్రోమోజోమ్ యొక్క అదనపు కాపీని ఉత్పత్తి చేస్తుంది 21; ఈ ఘటం 24 క్రోమోజోములు కలిగి ఉంటుంది.ఇతర తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక సాధారణ కణంతో కలిపి ఉన్నప్పుడు, శిశువులో 47 క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి,వాటితో పాటు మూడు క్రోమోజోమ్ 21 ఉంటాయి.  తల్లిలో క్రోమోజోమ్లు లేని కారణంగా, 88% కేసుల్లో తృణజాల కేసుల్లో 88%, తండ్రిలో నాన్సీఫార్మింగ్ నుంచి 8%, గుడ్డు, స్పెర్మ్ ల తర్వాత 3%.

స్థానాంతరణ
2-4% కేసుల్లో రాబర్ట్ సోనియన్ ( Robertsonian ) స్థానాంతరణ వలన అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 పదార్థం సంభవించవచ్చు. ఈ పరిస్థితిలో, క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క పొడవైన భుజము మరొక క్రోమోజోంకు, తరచుగా క్రోమోజోమ్ 14 కి జతచేయబడుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న పురుషులో  కార్యోటైప్లో 46XY, t (14q21q) దారితిస్తుంది. ఇది కొత్త మార్పు కావచ్చు లేదా ఇంతకుముందు తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరు కావచ్చు. అలాంటి పదకోశం కలిగిన తల్లి సాధారణంగా భౌతికంగా, మానసికంగా ఉంటుంది;  అయినప్పటికీ, గుడ్డు లేదా స్పెర్మ్ కణాల ఉత్పత్తి సమయంలో, అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 పదార్థంతో పునరుత్పాదక కణాలు సృష్టించే అధిక అవకాశం ఉంది. ఇది తల్లి ప్రభావితం అయినప్పుడు డౌన్ సిండ్రోమ్ కలిగిన పిల్లవాడికి 15% అవకాశం, తండ్రి ప్రభావితం అయితే 5% కంటే తక్కువ సంభావ్యత. ఈ విధమైన డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంభావ్యత తల్లి వయస్సుతో సంబంధం లేదు. డౌన్ సిండ్రోమ్ లేకుండా ఉన్న కొందరు పిల్లలు ఈ భాషని స్వాధీనం చేసుకుంటూ, డౌన్ సిండ్రోమ్తో తమ స్వంత పిల్లలను కలిగి ఉండటంలో అధిక సంభావ్యతను కలిగి ఉంటారు. ఈ సందర్భంలో ఇది కొన్నిసార్లు కుటుంబ డౌన్ సిండ్రోమ్గా పిలువబడుతుంది.

మెకానిజమ్
DS లో ఉన్న అదనపు జన్యు పదార్ధం క్రోమోజోమ్ 21 లో ఉన్న 310 జన్యువుల యొక్క భాగాన్ని తీవ్రంగా విపరీతంగా. 
కొన్ని పరిశోధనలు దిగువ స్థాయి సిండ్రోమ్ క్లిష్టమైన ప్రాంతం బాండ్స్ 21q22.1-q22.3,  వద్ద అమయిలోయిడ్, సూపర్సోడ్ డీప్యుటేస్, ETS2 ప్రొటో ఆంకోజీన్ ( proto oncogene ). ఇతర పరిశోధన, అయితే, ఈ కనుగొన్నట్లు నిర్ధారించలేదు. మైక్రోఆర్ఎంలు ( microRNAs ) కూడా పాల్గొనడానికి ప్రతిపాదించబడ్డాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్లో సంభవించే చిత్తవైకల్యం మెదడులో ఉత్పత్తి చేయబడిన అమిలోయిడ్ బీటా పెప్టైడ్ ( amyloid beta peptide )కంటే అధికం ఉంటుంది, అల్జీమర్స్ వ్యాధి (  Alzheimer's disease ) మాదిరిగా ఉంటుంది. ఈ పెప్టైడ్ అమోలోడ్ పూర్వగామి ప్రోటీన్ నుండి, క్రోమోజోమ్ 21 పై ఉన్న జన్యువు నుండి విధానం ప్రకారం తయారైన చేయబడుతుంది. డెనిసియా ఉండకపోయినా, దాదాపు 35 సంవత్సరాల వయస్సులోనే సెనేల్ ఫలకాలు ( Senile plaques ), న్యూరోఫిబ్రిల్లరీ టాంగ్లె ( neurofibrillary tangles ) ఉన్నాయి. DS తో ఉన్నవారు కూడా సాధారణమైన లింఫోసైట్లు కలిగి ఉండరు, సంక్రమణ యొక్క వారి ప్రమాదానికి దోహదం చేసే తక్కువ ప్రతిరోధకాలను ఉత్పత్తి చేస్తారు.

ఎపిజెనెటిక్స్
డౌన్ సిండ్రోమ్ అనేక దీర్ఘకాలిక వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా కలిగి ఉంటుంది, ఇవి సాధారణంగా వృద్ధాప్యంలో అల్జీమర్స్ వ్యాధి.వేగవంతమైన వృద్ధాప్యం ట్రిసొమీ 21 కణజాల జీవసంబంధ వయస్సును పెంచుతుందని సూచిస్తుంది, అయితే ఈ పరికల్పనకు అణు ఆధారాలు తక్కువగా ఉంటాయి. కణజాల వయస్సు ఎపిజెనెటిక్ క్లోక్ (  epigenetic clock ) అని పిలవబడే బయోమార్కర్ ప్రకారం, ట్రిస్టీ 21 రక్తాన్ని, మెదడు కణజాలం (సగటున 6.6 సంవత్సరాలు) పెరుగుతుంది.

డయాగ్నోసిస్

పుట్టిన ముందు
స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క అధిక అపాయాన్ని అంచనా వేసినప్పుడు, రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి మరింత హానికర రోగనిర్ధారణ పరీక్ష ( సిరంజితో తీయుట ( amniocentesis ) లేదా కోరియోనిక్ విలస్ మాప్టింగ్ ( chorionic villus sampling ) ) అవసరమవుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ 500 గర్భాలలో ఒకదానిలో సంభవించినట్లయితే, పరీక్షలో 5% తప్పుడు సానుకూల రేటు ఉంది, దీని అర్థం, 26 మంది స్త్రీలలో పరీక్షలు సానుకూలంగా పరీక్షించబడతారు, ఒకే ఒక డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉంటుంది. స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో 2% తప్పుడు సానుకూల రేటు ఉన్నట్లయితే, ఈ పరీక్షలో సానుకూలంగా పరీక్షించే పదకొండు మందికి డిఎస్తో పిండం ఉంటుంది. అమ్నియోసెంటెసిస్, కోరియోనిక్ విల్లాస్ మాదిరి మరింత నమ్మదగిన పరీక్షలు, కానీ అవి 0.5, 1% మధ్య గర్భస్రావం ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. ప్రక్రియ కారణంగా సంతానానికి లింబ్ సమస్యల ప్రమాదం పెరుగుతుంది. ఈ విధానం నుండి వచ్చే ప్రమాదం ముందుగానే జరుగుతుంది, అందువలన 15 వారాల ముందు గర్భధారణ వయస్సు, కోరియోనిక్ విలస్ నమూనా 10 వారాల ముందు.

గర్భస్రావం రేట్లు
డౌన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణతో ఐరోపాలో సుమారు 92% గర్భాలు రద్దు చేయబడ్డాయి. యునైటెడ్ స్టేట్స్ లో, రద్దు రేట్లు 67%, కానీ ఈ రేటు వివిధ జనాభాలో 61% నుండి 93% మారుతుంది. 
వారి పిండం పాజిటివ్ అయినట్లయితే, వారు 23-33 శాతం మంది, హై-రిస్క్ గర్భిణీ స్త్రీలు అడిగినప్పుడు, 46-86 శాతం మంది అవును అని చెప్పారు, సానుకూల పరీక్షను తెచ్చిన మహిళలు కోరినప్పుడు, 89-97% అవును చెప్తారు.

పుట్టిన తరువాత

రోగనిర్ధారణ తరచుగా పుట్టినప్పుడు పిల్లల భౌతిక రూపాన్ని అనుమానించవచ్చు. నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి పిల్లల క్రోమోజోమ్ల విశ్లేషణ, ఒక పదజాలాన్ని కలిగి ఉన్నదా అని నిర్ణయించడానికి, డౌన్ సిండ్రోమ్తో పిల్లలను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రుల ప్రమాదాన్ని గుర్తించడంలో ఇది సహాయపడవచ్చు. తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా అనుమానంతో, జాలి కోరుకోకపోతే సాధ్యమైన రోగ నిర్ధారణ గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటారు.

ఎక్స్రేరే పరీక్ష
అన్ని గర్భిణీ స్త్రీలకు, వయస్సుతో సంబంధం లేకుండా డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం స్క్రీనింగ్ కోసం మార్గదర్శకాలు సిఫార్సు చేస్తాయి. 
ఖచ్చితత్వం యొక్క వివిధ స్థాయిలలో అనేక పరీక్షలు ఉపయోగించబడతాయి.గుర్తించే రేటు పెంచడానికి అవి సాధారణంగా కలయికలో ఉపయోగిస్తారు. 
ఏదీ నిశ్చయాత్మకంగా ఉండదు, అందుచే స్క్రీనింగ్ సానుకూలమైనట్లయితే, రక్తనాళాశయం లేదా చోరియోనిక్ విలస్ మాపకము నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి అవసరం. మొదటి, రెండవ ట్రిమ్స్టెర్స్ రెండింటిలో స్క్రీనింగ్ మొదటి త్రైమాసికంలో కేవలం స్క్రీనింగ్ కంటే ఉత్తమం. ఉపయోగంలో ఉన్న వివిధ స్క్రీనింగ్ పద్ధతులు 90 నుండి 95% కేసులను 2 నుండి 5% తప్పుడు సానుకూల రేటుతో తీసుకుంటాయి.

అల్ట్రాసౌండ్

డౌన్ సిండ్రోమ్ కోసం అల్ట్రాసౌండ్ ఇమేజింగ్ను తెరవడానికి ఉపయోగించవచ్చు.గర్భధారణ 14 నుంచి 24 వారాలలో కనిపించే ప్రమాదాన్ని పెంచే ప్రమాదాలు ఒక చిన్న లేదా నాసికా ఎముక, పెద్ద జఠరికలు, నోచువల్ రెట్లు మందం, అసాధారణమైన కుడి సబ్క్లావియన్ ధమని ఉన్నాయి. అనేక మార్కర్ల ఉనికి లేదా లేకపోవడం మరింత ఖచ్చితమైనది. పెరిగిన పిండం నాచురల్ అపారదర్శకత (NT) డౌన్ సిండ్రోమ్ 75-80% కేసులను తీసుకోవడం, 6% లో తప్పుగా సానుకూలంగా ఉండటం వంటి ప్రమాదాన్ని సూచిస్తుంది.

రక్త పరీక్షలు
మొదటి లేదా రెండవ త్రైమాసికంలో డౌన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి అనేక రక్తం గుర్తులు కొలుస్తారు. రెండు ట్రైమెస్టర్లు పరీక్షలు కొన్నిసార్లు సిఫార్సు, పరీక్ష ఫలితాలు తరచుగా అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాలు కలిపి ఉంటాయి. రెండవ త్రైమాసికంలో, తరచుగా రెండు లేదా మూడు సంయోగాలలో రెండు లేదా మూడు సంయోగాలలో ఉపయోగిస్తారు: α- ఫెప్పోప్రొటీన్, సంకితమైన ఎస్ట్రియోల్, మొత్తం hCG, ఉచిత βhCG గురించి 60-70% కేసులను గుర్తించడం. 

పిండం DNA కోసం తల్లి రక్తం యొక్క పరీక్షలు అధ్యయనం, మొదటి త్రైమాసికంలో హామీ కనిపిస్తుంది. జనన పూర్వ వ్యాధి నిర్ధారణ కోసం ఇంటర్నేషనల్ సొసైటీ అది గర్భధారణలు ట్రిసొమికి అధిక ప్రమాదం ఉన్న వారిలో మహిళలకు ఒక సహేతుకమైన పరీక్షా ఎంపిక. గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో ఖచ్చితత్వం 98.6% వద్ద నివేదించబడింది. స్క్రీనింగ్ ఫలితాన్ని నిర్ధారించడానికి ఇప్పటికీ హానికర పద్ధతుల ద్వారా నిర్ధారణా పరీక్ష (ఉమ్మనీరవాదం, CVS) అవసరం.

మేనేజ్మెంట్
ప్రారంభ బాల్య జోక్యం, సాధారణ సమస్యల కొరకు పరీక్షలు, సూచించిన వైద్య చికిత్స, మంచి కుటుంబ వాతావరణం, పని సంబంధిత శిక్షణ వంటివి డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల అభివృద్ధిని మెరుగుపరుస్తాయి. విద్య, సరైన జాగ్రత్త జీవిత నాణ్యతను పెంచుతుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్తో పిల్లలను పెరగడం తల్లిదండ్రులకు బాధ్యుడిగా ఉన్న పిల్లలను పెంచకుండా పని చేస్తుంది. సాధారణ చిన్ననాటి టీకాలు సిఫారసు చేయబడ్డాయి.

హెల్త్ స్క్రీనింగ్

ప్రత్యేక వ్యాధులకు డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిని పరీక్షించటానికి అనేక ఆరోగ్య సంస్థలు సిఫార్సులు జారీ చేశాయి. ఇది క్రమబద్ధంగా చేయటానికి సిఫారసు చేయబడుతుంది. 

పుట్టినప్పుడు, అన్ని పిల్లలు గుండె యొక్క ఎలెక్ట్రొకార్డియోగ్రామ్ (  electrocardiogram ), అల్ట్రాసౌండ్ పొందాలి. మూడునెలల వయస్సులోనే హృదయ సమస్యల యొక్క శస్త్రచికిత్స మరమ్మత్తు అవసరమవుతుంది. హృదయ వాల్వ్  సమస్యలు యువతలో సంభవించవచ్చు, యవ్వనంలో ప్రారంభంలో, అల్ట్రాసౌండ్ మూల్యాంకనం అవసరమవుతుంది. వృషణ క్యాన్సర్ యొక్క ఎత్తైన ప్రమాదం వలన, సంవత్సరానికి వ్యక్తి యొక్క వృషణాలను తనిఖీ చేయాలని కొందరు సిఫార్సు చేస్తారు.

మూలాలు 

జన్యు వ్యాధులు
సిండ్రోములు
చిన్నపిల్లల వ్యాధులు