క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్

క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ (Klinefelter's syndrome):
క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ని 47,XXY లేదా XXY అని కూడా అంటారు.ఇది పురుషులలో మామూలుగా ఉండే XY క్రోమోజోములకుక్రోమోజోము అదనంగా ఒక X క్రోమోసోము చేరుట వలన కనిపించే లక్షణాల సమూహము. వంధ్యత్వం, చిన్న వృషణములు దీని ప్రాథమిక లక్షణాలు. తరచూ,సాధారణంగా మంది ఈ వ్యాధి బారిన పడినట్టు తెలుసుకోలేకపోవచ్చు.కొన్నిసార్లు, ఈ వ్యాధి లక్షణాలు చాలా ఉన్నతమైనవి.అవి బలహీన కండరాలను కలిగి ఉండుట,ఎక్కువ ఎత్తు పెరుగుట,సమన్వయ లోపం,తక్కువ వెంట్రుకులతో కూడిన శరీరాన్ని కలిగి ఉండుట,స్తనవృద్ధి,లైంగిక కలయికలో తక్కువ ఆసక్తి కలిగివుండుట మొదలైనవి.తరచూ,యవ్వన దశలోనే ఈ లక్షణాలను గుర్తించవచ్చు. సాధాహరణముగా,జ్ఞానము సహజము;అయితే,చదువుటానికి కష్టపడుట, వాక్కుకి సంబందుంచిన సమస్యలు చాలా సహజమైనవి.ఒకవేళ,మూడు లేదా,ఎక్కువ x  క్రోమోసోములు ఉంటే ఈ లక్షణాలు ఎక్కువ దారుణముగా ఉంటాయి.దీన్నే xxxy  సిండ్రోము లేదా 49,xxxy అని అంటారు.

క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా యథేచ్ఛగా కనిపిస్తుంది.ks బిడ్డతో,ఎక్కువ వయస్కురాలైన తల్లికి కొంచెం ప్రమాదము ఎక్కువనే చెప్పవచ్చు.ఈ పరిస్థితి ఒకరి యొక్క తల్లిదండ్రుల నుంచి వంశపారంపర్యముగా వచ్చినది కాకపోవచ్చు.దీని అంతర్లీన నిర్మాణము,కనీసము ఒక y క్రోమోసోముకి అదనంగా ఒక ఎక్కువ x  క్రోమోసోము చేరుట వలన, కావున మొత్తము క్రోమోసోముల సంఖ్య 47 లేదా సహజముగా వుండే 46 కాకుండా ఉండేటట్లు లోబడుతుంది.ksని కేరియోటైప్ అనే జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించవచ్చు.

దీనికి,నివారణ లేకపోయినప్పటికీ చాలా చికిత్సా విధానాలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.శారీరక చికిత్సా,మాట (లేదా వ్యవహారము), భాషకు సంబంధించిన చికిత్సా,సలహా సమావేశము,బోధనా పద్ధతులలో మార్పులు ఉపయోగకరమైనవి.ప్రాముఖ్యముగా,తక్కువ స్థాయిలో వున్నా వారికి టెస్టోస్టెరాన్ మార్పిడిని ఉపయోగించవచ్చు.అభివృద్ధి చెందిన స్థానాలను శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించవచ్చు.దాదాపు సగం శాతము వ్యాధి బారిన పడిన పురుషులు,సహాయ ప్రత్యుత్పత్తి విజ్ఞానముతో తండ్రి అయ్యే అవకాశము ఉంది.కానీ ఇది చాలా ఖర్చుతో, ప్రమాదముతో కూడుకున్న పద్ధతి. పురుషులు ఎక్కువుగా స్తనాకాన్సర్ భారిన పడే ప్రమాదం వున్నప్పటికీ అది స్త్రీల కంటే తక్కువ గానే ఉంది. ఈ స్థితిలో వున్నా వారు సాధారణ జీవితాన్నే ఆశిస్తారు.

క్లైనీఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ చాలా సహజముగా కనిపించే క్రోమోసోముల సంబంధిత వ్యాధి. ఇది ప్రతి 1000 మంది మగజాతిలో ఒకరు లేదా ఇద్దరిలో కనిపిస్తుంది.దీని పేరు 1940లో,ఈ పరిస్థితిని కనుగొన్న హరీ క్లైనీఫెల్టర్ పేరు మీదగా పెట్టబడింది. 1956లో మొట్టమొదటిసారిగా ఎక్కువ x  క్రోమోసోము ఉండటాన్ని గుర్తించారు. ఎలుకలులో కూడా xxy  సిండ్రోము కలిగివున్నవి ఉండుట వలన పరిశోధనకు ఎంతో ఉపయోగపడుతున్నది.

లక్షణాలు 

ఈ వ్యాధి గల వ్యక్తులు శారీరకంగా స్త్రీ లక్షణాలను కలిగివుంటారు. పెరిగిన వక్షోజాలు, హెచ్చు శృతిగల కంఠస్వరం, పొడవైన కాళ్ళు, చేతులు, కొట్టుకునే మోకాళ్ళు, పలుచగా ఉన్న దేహ రోమాలు, చిన్న పౌరుష గ్రంథి, చిన్న ముస్కములు మున్నగు లక్షణాలుంటాయి. వీరికి ఫలదీకరణ సామర్ధ్యం ఉండదు. వీరిని దృశ్యరూప పురుషులు Phenotypicmales అంటారు.

శారీరక లక్షణాలు 
ఈ వ్యాధి కలవారు సాధారణంగా బలహీన కండరాలు కలిగి వుండి తక్కువ శక్తితో వుంటారు.వయస్సు పెరిగే కొలది వారు సాధారణము కంటే ఎక్కువ ఎత్తు పెరుగుతారు.తోటి వయస్కుల కన్నా వారి కండరాలు తక్కువగా వారి ఆధీనంలో ఉంటాయి.

యుక్త వయస్సులో కూడా వారు మిగతా అబ్బాయిలతో పోలిస్తే తక్కువగా టెస్టోస్టెరోన్ (testosterone) ఉత్పత్తి అవుతుంది, వారు తక్కువ కండరాలతో,తక్కువ వెంట్రుకలతో  కూడిన శరీరాన్ని, విశాల తుంటిని కలిగి వుంటారు.మిగతా మెగా వారి కంటే కూడా వీరి ఎముకలు బలహీనంగా తక్కువ శక్తితో ఉంటాయి.

బాగా ఎత్తుగా ఉన్నపటికీ యుక్త వయస్సుకి వచ్చిన xxy మగవారు చూడటానికి మిగతా మగవారిలానే కనిపిస్తారు. యుక్త వయస్కుల లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి ఉదాహరణకి ప్రభావిత లక్షణాలు కనిపించకపోవడం,ముఖఛాయ,స్తనవృద్ధితో కూడిన గుండ్రటి శరీరాకృతి మొదలైనవి.  స్తన వృద్ధి xy ఉత్పత్తి కంటే సాధారణంగా మూడింతలు ఉంటుంది. ముఖఛాయ వలన 10 శాతం XXY పురుషులు శస్త్ర చికిత్సలని ఎంచుకుంటున్నారు.

XXY పురుషులు నిస్సారవంతులు లేదా తక్కువ సంతానోత్పత్తిని కలిగి వుంటారు.

XXY లక్షణాలలో ఒకటైన జననగ్రంధి మాంద్యము అనే పదాన్ని "చిన్న వృషణములు " అని అర్ధం చేసుకుంటారు కానీ అది తగ్గిన వినాళ గ్రంథి స్రావాన్ని సూచిస్తుంది. (ప్రాథమిక)జననగ్రంధి మాంద్యము వలన తరచూ టెస్టోస్టెరోన్ (testosterone) తక్కువ స్థాయిలో ఉన్నపటికీ ఎక్కువ లఘురంధ్ర రస హార్మోన్ ఉంటుంది. జననగ్రంధి మాంద్యముని తప్పుగా అర్ధం చేసుకోవటం వలన XXY పురుషులు చిన్న వృషణములుని కలిగి ఉండవచ్చు.

ఈ వ్యాధి భారిన పడిన పురుషుల వృషణములు సాధారణంగా 2 సెంటీమీటర్లపొడవు (, ఎల్లప్పుడూ 3.5 సెంటీమీటర్లు కన్నా చిన్నదిగా),1 సెంటీమీటర్ వెడల్పు, 4ఎం.ఎల్ ఘనపరిమాణం ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధి కలిగిన పురుషులు మిగిలిన వారిలానే కొన్ని ఆరోగ్య సమస్యలని కలిగి ఉండవచ్చు అవి ఆనవాలుగా ఆడవారిని ప్రభావితం చేస్తాయి ఉదాహరణకి స్వయం-రోగనిరోధక లోపాలు,రొమ్ము కాన్సర్,సిరలోని త్రొమ్బోఅంబోలిక్ (thromboembolic) వ్యాధి,బోలు ఎముకల వ్యాధి మొదలైన వాటికి దారితీస్తుంది. పెరిగిన సంభావ్యమయ్యే ఈ సంకటాలకి తోడుగా వీటి కంటే భిన్నంగా,X క్రోమోసోముల మీద వుండే జన్యువుల వలన ప్రసారమయ్యే  అరుదయిన X-సంబంధిత దుర్భల  స్థితులు XY  పురుషులలో కంటే XXY పురుషులలో రావచ్చు, రెండు X క్రోమోసోములు కలిగి వున్న వారు X-సంబంధిత దుర్భల స్థితుల వలన ప్రభావితము అవ్వటం కంటే కూడా వాహకాలుగానే పని చేస్తారు.

అభిజ్ఞ , పురోగమనశీల లక్షణాలు 

న్యూరోసైకలాజికల్ పరిశీలన తరచూ నిర్వహణ విధులలోని లోపాలను బయటపెడుతుంది.ఐనప్పటికీ ప్రాథమిక జోక్యం ద్వారా ఈ లోపాలను అధికమించవచ్చు.   XXY పిల్లలు (అబ్బాయిలు), మిగతా చంటిబిడ్డల కంటే ఆలస్యముగా  కూర్చోవచ్చు,పాకవచ్చు, నడవవచ్చు. వాళ్ళు పాఠశాలలో విద్యాపరంగా,ఆటలపరంగా కూడా చాలా ఒత్తిడికి లోనగుతారు.

కారణాలు 

మాతృసంబంధ,పితృసంబంధ మేయోసిస్ 1 సమయములో  నాన్ డిస్జంక్షన్ ( ఒకేరకమైన క్రోమోసోముల కలయికలోని  లోపాలు ) వలన  అదనపు క్రోమోసోమ్ అంతే నిలిచివేయబడుతుంది. నాన్ డిస్జంక్షన్ ఎప్పుడు సంభవిస్తుందనగా ..ఒకే రకమైన X, Y లేదా రెండు x  లింగ క్రోమోసోములు విడిపోవుట సాధ్యంకాక, x, y క్రోమోసోములతో కూడిన వీర్యాన్ని లేదా రెండు x క్రోమోసోములతో కూడిన అండాన్ని ఉత్పత్తి చేయుట ద్వారా .సాధారణ x  అండాన్ని ఈ వీర్యముతో ఫలధీకరించటం వలన xxy ఉత్పత్తి అవుతుంది.ద్వయ x అండాన్ని,సాధారణ వీర్యముతో ఫలధీకరించుట వలన కూడా xxy  ఉత్పత్తి అగును.

అండములో అదనపు క్రోమోసోమ్ నిలిచిపోవుటకు ఇంకొక కారణం ఏమనగా..మేయోసిస్ 2 సమయములో నాన్ డిస్జంక్షన్ వలన.ఈ సందర్భములో నాన్ డిస్జంక్షన్ ఎప్పుడు సంభవిస్తుందనగా .. లింగ క్రోమోసోమ్ మీద సోదరి క్రోమాటిడ్ (chromatids) అనగా x, x విడిపోకపోవుటవలన. xx అండము  ఎప్పుడైతే y వీర్యముతో ఫలధీకరణము జరుగునో xxy ఉత్పత్తి అగును. ఈ xxy క్రోమోసోమ్ ఏర్పాటు మిగిలిన
xy క్రోమోసోముల స్వరూపము కంటే భిన్నంగా ఉంటుంది.దాదాపుగా 500 ప్రతి మందిలో ఒకరికి ఇది కనిపిస్తుంది.

ఒకటి కంటే ఎక్కువ స్ క్రోమోసోమ్ వున్న క్షీరదాలలో x  క్రోమోసోము మీద వుండే జన్యువులను తప్ప  మిగిలిన వాటిన్నంటిని తెలియచేయవచ్చు. దీనినే x  నిస్చేష్టత అంటారు.ఇది xxy పురుషులు, xx స్త్రీలలో జరుగుతుంది.కానీ,xxy  పురుషులలో  కొన్ని ప్రత్యేక ప్రాంతాలలో  వున్న x  జన్యువులకు సంబంధించిన  y క్రోమోసోములను తెలియచేయవచ్చు.

మార్పులు 
ప్రతి 18000 నుంచి 50000 మధ్య వున్న xxy  పురుషులలో 48,xxxy, 48, xxyy కనిపిస్తాయి.ప్రతి 85000 నుంచి 100000 xxy  పురుషులలో 49,xxxxy  కనిపిస్తాయి. ఈ మార్పులు చాలా అరుదుగా కనిపిస్తాయి.అదనపు మార్పులు కింద హృదయ,కణ సంభంద,ఎముకలలో, అతిక్రమణలు వస్తాయి.

ks తో కూడిన పురుషులు 47,xxy / 46,xy జన్యువులు, మారుతూ వుండాల్సిన  వీర్యోత్పత్తి మారకపోవుట వంటివి కలిగి వుంటారు.చికిత్స లక్షణాలు ఈ రకానికి చాల అరుదుగా ఉంటాయి.కావున కేవలం 10 రకాలు గురించి మాత్రమే సాహిత్యంలో వివరించబడింది .

ఎక్కువుగా పిల్లులులో ఒకే రకమైన xxy  సిండ్రోములు కనిపిస్తాయి.చీటీ గుడ్డ లేదా కొన్ని రకాల గీతాలను ఒంటి మీద కాంలిగి ఉండుట ద్వారా ఈ రకం పిల్లులని గుర్తించవచ్చు.ఈ రకం పిల్లులు ఆధునిక ks రక జీవరాశులు. x క్రోమోసోము మీద వుండే రంగుకు సంబంధించిన జన్యువుల వలన ఈ గీతలు ఏర్పడతాయి.

రోగ నిర్ధారణ 

దాదాపు 10 పరిస్థితులు ప్రసూతి ముందే కనబడతాయి. ప్రాథమిక రోగ లక్షణాలు చిన్నతనంలోనే కనిపిస్తాయి లేదా తరచూ ఎక్కువుగా యవ్వన దశలో కనిపిస్తాయి. ఉదాహరణకి ద్వితీయ లైంగిక లక్షణ లోపం.చిన్న చిన్న పరీక్షల వలన కేవలం పావు వంతు వ్యాధి భాదితులు మాత్రమే ks కలిగిన వారుగా గుర్తించబడుతున్నారు. మిగతా పావు వంతు వారి కౌమార దశలో వ్యాధి బాధితులుగా నిర్ధారించబడుతున్నారు.ఈ రోగ నిర్ధారణ తరచూ వేరే వ్యాధికి సంబంధించిన పరీక్షల వలన, విధులను సంప్రదించుటవలన జరుగుతుంది.

ఈ వ్యాధి నిర్ధారణకు ఎక్కువుగా ఆచరించే పద్ధతి క్రోమోసోముల పనితీరును తనిఖీ చేయటం.పూర్వము,పూర్తి శరీర పనితీరును గమనించుట లేదా కణజాల పరీక్ష ద్వారా ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించేవారు.

ఇవే కాకా, ఎక్కువ వీర్య స్థాయి,అశుక్తానుత ఉండుట,లైంగిక నిర్ధారణ,నెలలోపు శృంగకం మొదలైన వాటిని పరిశీలించుట వలన కూడా ఈ వ్యాధిని  నిర్ధారించవచ్చు. సంయుక్త రాష్ట్రాలలో 2002 సాహిత్యం ప్రకారం ఎంచుకున్న గర్భస్రావం చేయించుకున్న వారిలో  ప్రకారం దాదాపు 58 శాతం గర్భాలు ks  నిర్ధారణతో ముగిసాయి.

తారతమ్య నిర్ధారణ 
ks తరచుగా మారుతూ ఉంటాయి.కాబట్టి,కేరియోటైప్ (karyotype) పరిశీలనను చిన్న వృషణాలు,అసంఫలధీకరణ,జినికోమాస్టియా (gynecomastia),పొడవైన కాళ్ళు/చేతులు,వృద్ధిలో ఆలస్యము,వాక్కు/భాషా లోపము,నేర్చుకొను అసమర్ధత/విద్యా సంబంధిత సమస్యలు,,/లేదా ప్రవర్తనా అంశాలు వున్నప్పుడే వాడవచ్చు.ks కొరకు తారతమ్య నిర్ధారణ పెలుచైన x  సిండ్రోము,కాళ్లమన్ (Kallmann) సిండ్రోము,, మార్ఫాన్ (Marfan)సిండ్రోము లను కూడా లిగివుండొచ్చు.  హైపోగోనాడిజం (hypogonadism) కారణము వీరే రకాలైన వైద్య స్థితులకు ఆరోపించవచ్చు.

ksగా ధ్రువమైన కొందరు క్రింది స్థాయి సిండ్రోము వంటి వేరే క్రోమోసోముల అవ్యవస్థలను కలిగివుండవచ్చు.

చికిత్స 

జన్యు మార్పులు అనేవి స్థిరమైనవి (అనగా త్రిప్పి యదాస్థితికి తావుటకు వీలు కానివి).కానీ ఎవరైతే ప్రౌఢగా కనిపించాలనుకుంటారో వారు టెస్టోస్టెరోన్ని తీసుకోవచ్చు.
యవ్వన వయస్కులను, విడుదలను అదుపులో వుంచిన టెస్టోస్టెరోన్ తో చికిత్స అందించి తగువిధముగా పరిశీలించిన మంచి ఫలితాలను ఇచ్చింది. హార్మోన్ థెరపీ కూడా బోలు ఎముకల వ్యాధిని అడ్డుకొనుటలో బాగా ఉపయోగపడుతుంది.

తరచూ,గమనించదగిన రీతిలో స్తన కణజాలాన్ని కలిగి వున్నవారు సాంఘిక ఆదరణ/మర్యాదకు వెలుపల ఉండుట వలన వ్యాకులత,/లేదా సాంఘిక ఆదుర్ధాకు లోనగుత్తున్నారు.దీనిని విద్యాపరంగా సైకోలాజికల్ వ్యాధిగ్రస్థత అంటారు. కనీసం,ks తో బాధపడుతున్న యువతకు,ప్రస్తుత దారుణ సైకోలాజికల్ పరిణామాల నుంచి  ఉపశమించుటకు యోచించిన, సమయానుకూల ఆదరణను సూచించే ఒక విద్యను కల్పించాలి.శస్త్ర చికిత్స ద్వారా స్థనములను తొలగించటం అనేది సైకోలాజికల్ కారణముగా, స్తన కాన్సర్ ను తగ్గించటానికి అనగా రెండు విధాలుగా పరిగణించాలి.

వ్యవహార థెరపీని వాడటం వలన ఏదైనా భాషా లోపాలను,పాఠశాలలో ఎదుర్కొనే సమస్యలను,, సాంఘికరణ లను అధికమించవచ్చు.వృత్తిపరమైన థెరపీని  వాడుటం పిల్లలకు,ముఖ్యముగా డైస్ప్రాక్సియా dyspraxia కలిగి వున్న వారికి బాగా ఉపయోగపడుతుంది.

వ్యంధత్వ చికిత్స 

2010కి,IVF విజ్ఞానాన్ని వుపయోగించి శాస్త్రేయముగా KSతో కూడిన పురుషుల నుంచి తొలగించిన వీర్య జయప్రథమైన 100 గర్భధారణలలు నమోదు చేయబడ్డాయి. వయోజన పురుషులలో KSతో కూడిన వీర్య సంగ్రహణము 45%ముగా ఉంది.

రోగ నిరూపణ 
xxy తో కూడిన  పిల్లలు  మిగతా పిల్లల కంటే కొంచెం  భిన్నముగా వుంటారు. యౌవనావస్థ సమయంలో వారు సమస్యలను ఎదుర్కోగలిగినప్పటికీ,తరచు వ్యావహారిక, భావావేశపూరిత, పాఠశాల సమస్యలు,వారిలో ఎక్కువుగా యవ్వనములో వారి వారి కుటుంబము నుంచి పూర్తిగా స్వేచ్ఛను పొందగలరు.

ఈ సైన్డ్రోము కలిగిన 87 ఆస్ట్రేలియన్ యవ్వనవయస్కులను పరిశీలించగా,చిన్న వయస్సులోనే తగిన చికిత్సను పొందిన వారు,ఆ వయస్సులో చికిత్స  పొందని వారితో పోలిస్తే   ప్రాముఖ్యరీతిలో లాభాలను పొందారు.

సాక్షాలు తగినవి కానప్పటికీ,కొన్ని పరిశోధనలు ks తో బాధపడుతున్న వారి కాలపరిమితి తక్కువగా ఉన్నట్లు సూచించాయి.  ఒక 1985  ప్రచురణ,దాదాపు 5 సంవత్సరాల కాలపరిమితి ఈ రకమైన వివివిధ వ్యాధుల వలెనే మరణాల రేటు ఉన్నట్లు గుర్తించింది.తరువాతి పరిశీలనలు ఈ సూచించిన తగ్గుదలను 2.1 సంవత్సారాలకు తగ్గించింది. కానీ,ఇప్పటికి ఈ ఫలితాలు ప్రశ్నర్ధకముగా, సరైనవి కాదుగానే మిగిలి పోయాయి., ఇంకా పరిశీలన అవసరమైనవి.

సాంక్రామిక రోగ విజ్ఞానం 

ఈ సిండ్రోము దాదాపుగా అన్నీ తెగల బృందాలకు వ్యాపించింది. సహజ జనాభాలో ప్రతీ 1000 మంది పురుషులలో ఒకరు లేదా ఇద్దరు ప్రాబల్యము కలిగి ఉన్నారు.
3.1% మంది నిస్సార పురుషులు క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోముని కలిగి ఉన్నారు. జనన గ్రంథి మాంద్యముకు కూడా ముఖ్య కారణము ఈ సిండ్రోమే.

2008 పరిశీలనా ప్రకారము, గత కొన్ని దశాబ్దాలుగా ఈ సిండ్రోము వ్యాప్తి పెరిగింది.అయినప్పటికీ,xxy లేదా xyy క్రోమోసోముల రేటులో ఎటువంటి అభివృద్ధి లేకపోవుట వలన  ఇది ఎక్కువ వయసుతో కూడిన తల్లి గర్భధారణకు సంబంధిచునది కాదు. జాతీయ ఆరోగ్య సంస్థ అయినప్పటికీ,వృద్ధ తల్లులకు ఎక్కువ ప్రమాదము కలిగిన వారిగా ప్రకటించింది.

వృత్తాంతం 
ఈ సిండ్రోము,1942 లో బోస్టన్లో వున్న  మసాచుసెట్స్ లో  మసాచుసెట్స్ సమాజక ఆసుపత్రి (Massachusetts General Hospital) లో ఫుల్లర్ అల్బ్రెట్ (Fuller Albright), యీ.సి రేఇఫెన్స్టెయిన్ (E. C. Reifenstein) లతో పనిచేసిన  హరీ క్లైనిఫిల్టర్  (Harry Klinefelter) పేరు మీదగా ఆ సంవత్సరములోనే పేరు పెట్టబడినది, వెలువడించబడింది.క్లైనిఫిల్టర్ వలన ఇది క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోముగా మొట్టమొదటి సారిగా పేరులో ప్రకటితమైంది. దీనిని కనుగొన్న ముగ్గురి పేర్లను దృష్టిలో ఉంచుకొని కొన్ని సుర్లు దీనిని క్లైనిఫిల్టర్-రేఇఫెన్స్టెయిన్-అల్బ్రెట్ (Klinefelter-Reifenstein-Albright) గా పిలువబడుతుంది.

1956లో క్లైనిఫిల్టర్ సిండ్రోము,ఒక ఎక్కువ క్రోమోసోము ఉన్నందున వస్తున్నదిగా కనుగొన్నారు. ప్లన్కేట్ (Plunkett), బార్ (Barr ) లు శరీరములో కణ కేంద్రకంలో లింగ వర్నెషి ఉన్నట్లు కనుగొన్నారు .ఇదే తరువాత xxy గా 1959 లో పాట్రియా జాకబ్స్ (Patricia Jacobs), జాన్ ఆండర్సన్ స్ట్రాంగ్  (John Anderson Strong) చే ప్రకటించబడింది.

మొట్టమొదటిగా నమోదు చేయబడిన 47,xxy తో వ్యక్తి, పాట్రియా జాకబ్స్ (Patricia Jacobs), జాన్ ఆండర్సన్ స్ట్రాంగ్  (John Anderson Strong) లచే వెస్ట్రన్ జనరల్ హాస్పిటల్,స్కోట్లాండ్  (Western General Hospital in Edinburgh, Scotland) లో  ప్రచురితమైంది .ఇది ks లక్షణాలు కలిగివున్న 24 సంవత్సరాల వ్యక్తిలో కనుగినబడింది.జాకబ్స్ తను నమోదు చేసిన  ఈ వ్యాధిని 1981 లో తనకు లభించిన  విలియం అలైన్ జ్ఞాపకార్థ పతకము సందర్భముగా ఇచ్చిన ప్రసంగములో వివరించింది.

మూలాలు 

జన్యు వ్యాధులు
సిండ్రోములు

ro:Cromozomul X#Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY)