ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை

ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை (Angelman syndrome) (AS)  நரம்பு மண்டலத்தைத் தாக்கும் ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும்.<ref name=GHR2015/மறிகுறிகளாக குறுந்தலை, சிறப்பு முகவெட்டு, கடு அறிதிறன் குன்றல், மெதுவான வளர்ச்சி, பேச்சு சிக்கல்கள், இயக்க, சமனிலைச் சிக்கல்கள், வலிப்புகள், தூக்கச் சிக்கல்கள் அமையும். சிறுவர்கள் மகிழ்ச்சியான ஆளுமையோடு இருப்பார்கள்; இவர்களுக்கு தண்ணீரை மிகவும் பிடிக்கும்.  அறிகுறிகள் ஒராண்டுக்குப் பின்னரே தோன்றும்.

இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகக் கையளிக்கப்படுவதில்லை; புதிய சடுதி மாற்றத்தால் விளைகிறது. இது தாயின் குறுமவகம் 15 இன் செயல்படும் பகுதியின்மையால் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும்,  குறுமவகத்தில் குறிப்பிட்ட மரபன் இல்லாமையால் அல்லது அதன் புதிய சடுதி மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. சிலவேளைகளில், இது தந்தையிடம் இருந்து குறுமவகம் 15 இன் இருபடிகள் மரபாகப் பெறுவதாலும் தாயிடம் இருந்து குறுமவகம் 15 ஐப் பெறாமையாலும் ஏற்படுகிறது. மரபியல் படியெடுப்பால் தந்தையின் குறுமவகப் பகுதிகள் செயலிழக்கச் செய்யப்படுவதால் மரபனின் செயல்படும் படி எஞ்சாததால் ஏற்படுகிறது. நோயை அறிகுறிகளில் இருந்தும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும் அறியலாம்.

இதற்கு மருத்துவம் ஏதும் கிடையாது இதை ஆதரவான அக்கறையால் எதிர்கொள்ளலாம். வலிப்புகளுக்கு வலிப்பு மருந்துகளைப் பயன்கொள்ளலாம். நடக்க இய்ன்மருத்துவமும் அணைப்புப் பட்டைகளையும் பயன்படுத்தலாம்.  இவர்கள் ஓரளவு இயல்பான ஆயுளுடன் வாழ்வர்.

இது 12,000 முதல் 20,000 பேரில் ஒருவருக்கு வரும் வாய்ப்புள்ளது. இது ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமமான வாய்ப்பில் வருகிறது.  இது இதனை முதலில் 1965 இல் விவரித்த பிரித்தானிய குழந்தை மருத்துவர் ஆரி ஏஞ்சல்மன் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. "மகிழ்பொம்மை நோய்த்தொகை" எனும் பழைய சொல்லே பொதுவாக ஏற்புடையத்தாக உள்ளது. பிராடர் – வில்லி கூட்டறிகுறி தந்தையிடம் இருந்து இதேபோல குறுமவகம் 15 ஐப் பெறவியலாததால் ஏற்படும் தனி மரபியல் நிலையாகும்.

அறிகுறிகள்
கீழ்வரும் பகுதிகள் இதன் அறிகுறிகளையும் அவை இந்நிலை அமைந்தவரில் அமையும் சார்பு நிகழ்வடுக்கையும் தருகின்றன.

நிறைவாக (100%) அமைவன

அடிக்கடி ( 80% அளவுக்கும் கூடுதலாக)

20% முதல் 80% வரை அமைவன

நோய் உடலியங்கியல்

நரம்பியல்சார் உடலியங்கியல்

நோயறிதல்

மருத்துவம்

முன்கணிப்பு

நோய்ப்பரவல்

வரலாறு

சமூகமும் பண்பாடும்

மேற்கோள்கள்

வெளி இணைப்புகள்

 Angelman Syndrome Foundation US
 Angelman Syndrome Association AUS
 Angelman Syndrome Support Education & Research Trust – UK
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
 
  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Angelman syndrome

நரம்பியல் கோளாறுகள்
அருகிய நோய்த்தொகைகள்
நோய்த்தொகைகள்
நரம்பு மண்டலம் தாக்கும் நோய்த்தொகைகள்
கற்றல் திறன்குறைவுகள்
உளவியல் நோயறிதல்
வலிப்பு தரும் கோளாறுகள்