இரெட் நோய்த்தொகை

இரெட் நோய்த்தொகை (Rett syndrome) (RTT) என்பது மரபியல் மூளைக் கோளாறு ஆகும். இது பெண்களில்  6 முதல் 18 மாதங்களுக்குப் பின்  தெரியவரும். மொழி, ஒருங்கிணைப்பு, மீளமை இயக்கச் சிக்கல்கள்  போன்ற அறிகுறிகள் காணப்படும். மெதுவான வளர்ச்சியும் நடைச் சிக்கல்களும் குறுந்தலையும் பக்கக் கூனும் அமையும். வலிப்புகள், பக்கக் கூன். உறங்கல் சிக்கல்கள் ஏற்படும். இதனால் தாக்கப்படுபவர்கள் பல்வேறு அளவு நிலைகளில் தாக்கம் உறுகின்றனர்.

இரெட் நோய்த்தொகை  MECP2 மரபனின் சடுதிமாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபன் எக்சு குறுமவகத்தில் உள்ளது. பெற்றோரிடம் இருந்து பெறப்படும் எக்சு குறுமவகத்தின் ஒரு விழுக்காடு பேருக்கு ஏற்படும் சடுதிமாற்றத்தால் இது ஏற்படுகிறது. இது பெரிதும் பெண்சிறுமிகளில் அமைகிறது. ஆண்களில் இது ஏற்பட்டால் அவர்கள் பிறந்த சிறிது நேரத்துக்குள்ளேயே இறந்துவிடுகின்றனர்.  அறிகுறிகளாலும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும் நோயறியப்படுகிறது.

இதற்கு முழுமையாகச் சரிப்படுத்தும் மருத்துவம் ஏதும் இல்லை. அறிகுறிகளை மேம்படுத்தும் மருத்துவ முறைகள் மேற்கொள்ளலாம். வலிப்புகளுக்கு வலிப்புத் தடுப்பிகளைத் தரலாம்.சிறப்புக் கல்வி, இயன்மருத்துவம், அணைபட்டைகள் ஆகியன பயன்தரலாம். இந்நோய்த்தொகை வந்தவர்கள் தம் நடு வாழ்நாள் வரை வாழ்கின்றனர்.

பெரும்பாலும் 8,500 பெண்களில் ஒருவரை இந்நோய்த்தொகை தாக்குகிறது.  இந்நிலையை 1966 இல் வியன்னாவில் இருந்த குழந்தை மருத்துவர் ஆந்திரியாசு இரெட் முதலில் விவரித்தார். இவர் செருமனி மொழியில் எழுதியமையால் நெடுநாட்களுக்கு ஆங்கில மருத்துவருக்குத் தெரியாமலே இருந்தது. இதைப் பற்றி 1983 இல் சுவீடிய குழந்தை மருத்துவரான பெங்கித் ஆகுபெர்கு ஓர் ஆங்கிலக் கட்டுரையை எழுதி வெளியிட்டு இதற்கு இரெட் நோய்த்தொகை எனப் பெயரிட்டார். இந்நிலை ஏற்படுவதற்கான சடுதிமாற்றத்தை 1999 இல் இலெபானிய அமெரிக்க மருத்துவரான  உதா யோகுபீ கண்டறிந்தார்.

அறிகுறிகள்

மேற்கோள்கள்

வெளி இணைப்புகள் 

நோய்த்தொகைகள்
தன்னுழம்பல் நோய்
தொடர்பாடல் கோளாறுகள்
வலிப்புகள் ஏற்படும் கோளாறுகள்
கற்றல் திறனிழப்புகள்
நரம்பியல் கோளாறுகள்
சிறுவர் நரம்பியல் கோளாறுகள்
குறைவளர்ச்சிக் கோளாறுகள்
 உளவியல் கோளாறுகள்
நரம்பு மண்டலம் தாக்கும் நோய்த்தொகைகள்
எக்சுக் குறுமவக ஓங்கல் கோளாறுகள்
மூளை மரபியல் கோளாறுகள்