தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை

தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை (DiGeorge syndrome), அல்லது 22q11.2 நீக்க நோய்த்தொகை (22q11.2 deletion syndrome   என்பது குறுமவகம் 22 இன் சிறுபகுதி நீக்கத்தால் ஏற்படும் நோய்த்தொகை ஆகும். அறிகுறிகள் மாறியல்புள்ளனவாக அமைகின்றன; இவற்றில் பிறவி இதயச் சிக்கல்கள், குறிப்பிட்ட முகக் கூறுபாடுகள், அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள், வளர்ச்சி வேகக் குறைவு, கற்றல் சிக்கல்கள், பிளவண்ணம் ஆகியன அடங்கும். உடன் சிறுநீரகச் சிக்கல்கள், கேள்வித் திறனிழப்பு, தன் நோய் எதிர்ப்புத்திறக் கோளாறுகள் (முடக்குவாத மூட்டழற்சி) அல்லது கிரேவ்சு நோய் போன்றன).

தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை குறுமவகம் 22 இல் 30 முதல் 40 வரையிலான மரபன்கள் 22q11.2 இருப்பில் நீக்கப்படுவதால் ஏற்படுகிறது. ஏறத்தாழ 90%  நேர்வுகளில் இது குழந்தையின் தொடக்கநிலை வளர்ச்சியின்போது ஏற்படும் புதிய சடுதிமாற்றத்தலும் எஞ்சிய 10%  பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகவும் கையளிக்கப்படுகிறது. இது உடலக் குறுமவக ஓங்கல் வகையாகும். அதாவது இந்நிலை ஒரேயொரு தாக்கமுற்ற குறுமவகமே உருவாக்கிவிடும். அறிகுறிகள் வழியாக இது முதல் அறியப்பட்டு, மரபியல் ஓர்வுகளால் உறுதி செய்யப்படும்.

மேற்கோள்கள்

வெளி இணைப்புகள் 

 

உடலக் குறுமவக ஓங்கல் கோளாறுகள்
இதயம் தாக்கும் நோய்த்தொகைகள்
உடலக் குறுமவக ஓரகநிலைகளும் நீக்கங்களும்
குறுமவகப் பிறழ்நிலைகள்
மண்டையோட்டு, முகப் பிறழ்வுள்ள நோய்த்தொகைகள்
மருத்துவ நினைவாற்றலியல்
நோய்த்தொகைகள்