ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம்

ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம் (single-nucleotide polymorphism) அல்லது ஒகப எனச் சுருக்கமாகக் கூறப்படும் இந்நிகழ்ச்சி தனிக் கருவனில் ஏற்படும் மாற்றமாகும். இது மரபணுத்தொகையின் குறிப்பிட்ட இருப்பில் ஏற்படுகிறது. இந்த ஒவ்வொரு மாற்றமும் ஒரு மக்கள்தொகைக்குள் கணிசமான அளவுக்கு அமைகிறது (காட்டாக, >1%).

எடுத்துக்காட்டாக, மாந்தனின் மரபந்தொகையின் ஒரு குறித்த அடி இருப்பில் உள்ள  அடி C பெரும்பாலான  தனியர்கள் அனைவரிலும் அமையும் வாய்ப்புள்ளது. ஆனால் சில சிறுபான்மையான தனியர்களில், இந்த இருப்பில் அடி A அமைந்துவிடுகிறது . இந்தக் குறித்த இருப்பில் ஓர் ஒற்றை கருவன் பல்லுருவாக்கம் உள்லது. இந்த அடியிருப்புக்கு வாய்ப்புள்ள இரு கருவன் வேறுபாடுகளாக இவ்விருப்புக்கான மாற்றுமரபு அலகுகளான C  அல்லது A இரண்டில் ஒன்று அமையலாம்.

ஒகபக்கள் பரந்துபட்ட பல நோய்கள் உருவாகும் வாய்ப்பை ஏற்படுத்துகின்றன; எடுத்துக்காட்டாக, sickle-cell anemia, β-thalassemia and cystic fibrosis ஆகியவை ஒகபக்களால் உருவாகின்றன. நம் உடல்நலிவின் கடுமையும் அதற்குத் தரும் மருத்துவத்துக்கு உடல் ஆற்றும் துலங்கலும்/எதிர்வினையும் மரபியலான மாற்றங்களின் உருவாக்கங்களே ஆகும். எடுத்துக்காட்டாக,  APOE (அபோலிப்போபுரதம் E) மரபனில் அமையும் ஓர் ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம் அல்சீமர் நோய் உருவாக்கும் உயர் வாய்ப்பு இடரைக் கொண்டுள்ளது.

வகைமைகள்

குறிப்புகள்

மேற்கோள்கள் 
Nature Reviews Glossary
Human Genome Project Information — SNP Fact Sheet

வெளி இணைப்புகள் 

NCBI resources — Introduction to SNPs from NCBI
The SNP Consortium LTD  — SNP search
NCBI dbSNP database — "a central repository for both single base nucleotide substitutions and short deletion and insertion polymorphisms"
HGMD — the Human Gene Mutation Database, includes rare mutations and functional SNPs
SNPedia - a wiki devoted to the medical consequences of DNA variations, including software to analyze personal genomes
International HapMap Project  — "a public resource that will help researchers find genes associated with human disease and response to pharmaceuticals"
GWAS Central — a central database of summary-level genetic association findings
1000 Genomes Project — A Deep Catalog of Human Genetic Variation
WatCut  — an online tool for the design of SNP-RFLP assays
SNPStats  — SNPStats, a web tool for analysis of genetic association studies
Restriction HomePage — a set of tools for DNA restriction and SNP detection, including design of mutagenic primers
American Association for Cancer Research Cancer Concepts Factsheet on SNPs 
PharmGKB — The Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base, a   resource for SNPs associated with drug response and disease outcomes.
GEN-SNiP — Online tool that identifies polymorphisms in test DNA sequences.
Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat
HGNC Guidelines for Human Gene Nomenclature 
SNP effect predictor with galaxy integration
Human Gene Mutation Database
GWAS Central
Open SNP — a portal for sharing own SNP test results
The HapMap Project

மூலக்கூற்று உயிரியல்
மக்கள்தொகை மரபியல்
மரபுக் கால்வழியியல்
உயிர்த்தொழில்நுட்பவியல்
சடுதிமாற்றங்கள்