பிஆர்சிஏ1

பிஆர்சிஏ1  (BRCA1, , பிரெக்கா; மார்பகப் புற்றுநோய் 1, முன்னதான துவக்கம்) என்பது மனிதரில் டி. என். ஏ.வை சீராக்கும் மார்பகப் புற்றுநோய் வகை 1 ஏற்குமை புரதம் எனப்படும் புரதத்தை உருவாக்குகின்ற கண்காணிப்பு மரபணு ஆகும். இத்தகைய மரபணு இருப்பதற்கான முதற்சான்றை கலிபோர்னியா பல்கலைக்கழகத்தின் பெர்க்லி வளாகத்திலுள்ள மேரி-கிளையர் கிங் ஆய்வகம் 1990இல் வழங்கியது.  நான்கு ஆண்டுகளுக்குப் பின்னர், உலகெங்கும் நிகழ்ந்த தேடல் போட்டியின் விளைவாக 1994இல் உடா பல்கலைக்கழகத்தின் தேசிய சுற்றுசூழல் உடல்நல அறிவியல் கழகமும் (NIEHS) மைரியட் ஜெனடிக்சு என்ற நிறுவனமும் இணைந்து இம்மரபணுப்படியை உருவாக்கின.

பிரெக்கா1 மார்பகம் மற்றும் பிறத் திசுக்களில் உள்ள  உயிரணுக்களில் காணப்படுகிறது; சிதைந்த டி. என். ஏ.க்களை சீராக்கவும், அவ்வாறு சீராக்க இயலாத உயிரணுக்களை அழிக்கவும் இது துணை புரிகிறது.  பிரெக்கா1  மரபணுவே சேதமுற்றால் சிதைந்த டிஎன்ஏக்கள் சரியாக சீராக்கப்படுவதில்லை; இது புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பை கூட்டுகின்றது.

பிரெக்கா1 அல்லது பிரெக்கா2 மரபணு மாற்றமடைந்த நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோய்  வருவதற்கான வாய்ப்புக்களை கண்டறியும் காப்புரிமைகள் மைரியட் ஜெனடிக்சு நிறுவனத்திடம் உள்ளது.  இந்த சோதனைகளை தான் மட்டுமே வழங்கும் வணிக அமைப்பினால் 1994இல் சிறிய நிறுவனமாக இருந்த மைரியட் 2012இல் ஆண்டுக்கு $500மில்லியன் வருமானமுள்ள  பொதுப்பங்கு நிறுவனமாக உயர்ந்துள்ளது. இச்சோதனைக்கான மிக உயரிய விலை சர்ச்சையைக் கிளப்பியுள்ளது; மேலும் இதன் சோதனை முடிவுகளை மற்ற ஆய்வகங்கள் மூலமாக சரிபார்க்கும் தன்மை இல்லாத குறைகளும் எழுந்தன. இவற்றையடுத்து இந்த நிறுவனத்தை எதிர்த்து  மூலக்கூற்று நோய்க்குறியியல் சங்கம் வழக்கு தொடுத்துள்ளது.

சான்றுகோள்கள்

வெளி இணைப்புகள்
 
 
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer
  OMIM entries on BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer
 

 

மரபணுக்கள்
புற்றுநோயியல்