Galaktozémia

Galaktozémia (z gréckeho γαλακτόζη + αίμα, galaktóza + krv, hromadenie galaktózy v krvi) je vzácna dedičná metabolická porucha, ktorá ovplyvňuje schopnosť správne metabolizovať galaktózu. Je spôsobená nedostatkom niektorého z enzýmov, ktoré sa účastnia metabolizmu galaktózy. Dedičnosť galaktozémie je autozomálne recesívna. 

Friedrich Goppert (1870-1927) opísal galaktozémiu ako prvý v roku 1917. Skupina vedená Hermanom Kalckarom potom v roku 1956 zistila, že je táto porucha spôsobená poruchou v metabolizme galaktózy. Robert Guthrie vyvinul test použiteľný u novorodencov, pomocou ktorého možno odhaliť galaktozémiu.

Galaktozémia sa vyskytuje asi u 1 zo 60,000 narodených detí európskeho pôvodu. V iných populáciách sa môže tento pomer líšiť. Galaktozémia je asi stokrát bežnejšia (1:450 narodení) u írskych kočovníkov.

Referencie

Zdroj 

Autozomálne recesívne choroby
Sacharidy