Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (HCH), tiež známa ako Huntingtonova chorea, je dedičnou neurodegeneratívnou poruchou, ktorá vedie k odumieraniu mozgových buniek. Najčastejšími príznakmi sú mierne problémy s výkyvmi nálad alebo mentálnymi schopnosťami, často nasledované zhoršením koordinácie, či nestabilnou chôdzou. S postupom ochorenia sa nekoordinované, trhané pohyby stávajú zreteľnejšími. Fyzické schopnosti sa postupne zhoršujú, až kým sa koordinovaný pohyb stane veľmi obtiažnym a osoba nie je schopná hovoriť. Úbytok kognitívnych funkcií postupne prechádza až do demencie. Špecifické príznaky sa medzi jednotlivcami mierne líšia. Symptómy sa zvyčajne začínajú prejavovať medzi 30. až 50. rokom života, ale môžu začať aj skôr. V približne 8% prípadov sa ochorenie prejaví pred 20. rokom života a symptómy sú podobné Parkinsonovej chorobe. Ľudia s HCH často podceňujú vážnosť svojich problémov.

Ochorenie je autozómovo dominantne dedičné, čo znamená, že nie je viazané na pohlavie, rovnako postihuje ženy i mužov. Dominantná dedičnosť znamená, že každé dieťa rodiča, ktorý je nositeľom abnormálneho génu (mutácie) zodpovedného za ochorenie, má 50% pravdepodobnosť, že zdedí tento gén a teda aj ochorenie. Gén, ktorý spôsobuje HCH sa nachádza na krátkom ramene chromozómu č.4 a nazýva sa IT 15 gén pre huntingtín. HCH vzniká v dôsledku zmeny v IT 15 géne, ktorá spočíva v zmnožení počtu CAG opakovaní (cytozín, adenín, guanin) v určitej časti génu, a to nad 36 a viac. Čím viac opakovaní obsahuje gén, tým skôr vznikajú prvé prejavy ochorenia.

Diagnostika je založená na klinickom vyšetrení, rodokmeňovej analýze a na molekulárnej DNA analýze - potvrdení prítomnosti mutácie v géne IT 15. Klinické vyšetrenie je zamerané na neurologickú a psychiatrickú symptomatiku: mimovoľné neúčelné pohyby, tiky, poruchu chôdze, poruchu reči - dyzartriu, poruchu prijímania potravy - dysfagiu. Psychiatrické prejavy sú časté v skorších štádiách ochorenia: agresivita, apatia, strata záujmu o prácu, o okolie, depresia, úzkosť, často chorí uvažujú o samovražde. Ochorenie má progresívny priebeh, všetky neurologické a psychiatrické prejavy sa zvýrazňujú, postupne sa chorý stáva úplne odkázaný na nepretržitú starostlivosť. Spoľahlivé potvrdenie diagnózy ochorenia poskytuje molekulárne-genetický test- analýza DNA. Identifikuje mutáciu v géne zodpovednom za HCH. Ide o určenie počtu opakovaní CAG. Vyšetrenie sa robí u pacientov ale tiež u osôb v riziku, títo musia dosiahnuť vek dospelosti. Molekulárna DNA diagnostika je možná a dostupná aj v prenatálnom období (u plodu tehotnej) a v súčasnosti na niektorých pracoviskách aj v pre - implantačnom období.

Autorom prvého popisu ochorenia z roku 1841 bol Charles Oscar Waters. Ochorenie bolo podrobnejšie opísané v roku 1872 Georgeom Huntingtonom, po ktorom bolo neskôr aj pomenované. Genetický základ bol objavený v roku 1993 vďaka medzinárodnej spolupráci pod vedením Nadácie pre dedičné ochorenia. Koncom 60. rokov začali vznikať výskumné a podporné organizácie s cieľom zvýšiť povedomie verejnosti, poskytovať podporu jednotlivcom a ich rodinám a podporovať výskum. Súčasné smerovanie výskumu zahŕňa určenie presného mechanizmu ochorenia, testovanie liekov na liečenie symptómov alebo spomalenie progresie ochorenia a štúdium postupov, ako je terapia kmeňovými bunkami s cieľom napraviť poškodenia spôsobené chorobou.

Kauzálna liečba HCH nie je v súčasnej dobe dostupná - ochorenie nie je možné vyliečiť. Možná je len symptomatická liečba, liečba jednotlivých príznakov, čo môže prispieť k skvalitneniu života postihnutých a uľahčiť život ich rodinám. Liečbu ordinuje neurológ a psychiater.

Dôležitá je úprava životosprávy, dostatočná primeraná výživa, strava upravená možnostiam prijímania pacientom (krájaná na kúsky, mixovaná), rečová terapia-logopédia na udržanie komunikácie, fyzioterapia ktorá pomáha udržiavať samostatnosť pacienta, pracovná terapia.

Referencie

Iné projekty 

Neurologické choroby
Autozomálne dominantné choroby