Exón

Exón je akákoľvek časť génu, ktorá kóduje časť konečnej zrelej RNA produkovanej daným génom potom, čo z neho boli vystrihnuté všetky intróny. Termín "exón" sa používa na popis DNA sekvencie v rámci génu i jej korešpondujúcej sekvencie v transkribovanej RNA. Pri zostrihu RNA sa odstraňujú intróny a exóny sa kovalentne spoja dokopy, čím vzniká zrelá mRNA. Obdobne, ako všetky gény konkrétneho organizmu tvoria genóm, celá sada exónov tvorí exóm.

História 
Názov "exón" pochádza zo slov "exprimovaný región" a bol poprvé použitý americkým biochemikom Walterom Gilbertom v roku 1978. Navrhol, aby sa pojem cistrón nahradil novými výrazmi - exón pre exprimované oblasti a intrón pre intragénové oblasti.

Táto definícia bola pôvodne vytvorená pre transkripty kódujúce bielkoviny, ktoré pred transláciou podliehajú zostrihu. Neskôr sa k tejto definícii pridali i sekvencie odstránené z rRNA a tRNA a takisto na RNA molekuly majúce pôvod v rôznych častiach genómu, ktoré sa následne spájajú dokopy pri trans-splicingu.

Príspevok ku genómu
Aj keď jednobunkové eukaryoty ako kvasinky buď intróny nemajú, alebo ich majú len málo, opak je pravdou pre mnohobunkovce a obzvlášť pre stavovce - veľká časť ich genómu je tvorená nekódujúcou DNA. V ľudskom genóme tvoria exóny len 1,1% genómu, zatiaľ čo intróny tvoria 24% a zvyšných 75% je intergénová DNA. Toto je praktickou výhodou pre zdravotníctvo využívajúce omiky, pretože sekvenovanie exómu je jednoduchšia a lacnejšia záležitosť v porovnaní so sekvenovaním celého genómu. 

Priemerný gén má 5,48 exónu (pri uvážení všetkých eukaryotických génov v GenBank, v roku 2002), pričom priemerný exón kóduje 30-36 aminokyselín. Najdlhší exón v ľudskom genóme má 11 555 bp, niekoľko exónov však má len 2 bp. V genóme Arabidopsis bol nájdený exón tvorený jediným nukleotidom.

Štruktúra a funkcia 

Exóny v génoch kódujúcich proteíny obsahujú sekvencie kódujúce aminokyseliny i 5' a 3' neprekladané oblasti (UTR). Prvý exón zvyčajne zahŕňa 5'-UTR i prvú kódujúcu oblasť, ale v niektorých génoch sa nachádzajú exóny, ktoré obsahujú len oblasti 5'-UTR alebo (vzácnejšie) 3'-UTR, takže niektoré UTR môžu obsahovať intróny. Niektoré nekódujúce RNA transkripty majú takisto exóny a intróny.

Zrelé mRNA pochádzajúce z jedného génu nemusia obsahovať vždy tie isté exóny, keďže z pre-mRNA môžu byť vystrihnuté rôzne intróny pri alternatívnom zostrihu. 

Exonizácia je tvorba nového exóny vo výsledku mutácii v intrónoch.

Experimentálne prístupy využívajúce exóny 
Záchyt exónov alebo záchyt génov je molekulárne biologická technika, ktorá využíva existenciu intrón-exónového zostrihu na hľadanie nových génov. Prvý exón "zachyteného" génu sa pri zostrihu spojí s exónom v pridanej DNA. Tento nový exón v pridanej DNA obsahuje ORF pre reportérový gén, ktorý následne môže byť exprimovaný použitím enhancerov. Ak sa tento gén exprimuje, je jasné, že došlo k záchytu nového génu.

Zostrih môže byť experimentálne upravený tak, aby boli zvolené exóny vynechané zo zrelého mRNA transkriptu. Toto je možné dosiahnuť blokovaním prístupu malých nukleárnych ribonukleoproteínovýc častíc (snRNPs, z anglického "small nuclear ribonucleoprotein particles"), ktoré riadia zostrih, k pre-mRNA použitím morfolínových oligomérov. Toto je bežnou technikou využívanou vo vývojovej biológii. Morfolínové oligoméry sa tiež dajú využiť aby zabránili prístupu molekulám, ktoré regulujú zostrih (napr. enhancery či supresory zostrihu), viazať sa na pre-mRNA a tak ovplyvňovať zostrih.

Pozri aj 
 Neprekladaná oblasť
 Zostrih (genetika)
 Gén
 Genóm

Zdroj

Referencie 

Genóm
Proteosyntéza
DNA
RNA