Vrodené chyby centrálnej nervovej sústavy

Vrodené chyby centrálnej nervovej sústavy sú poruchy vývoja centrálnej nervovej sústavy (mozgu a miechy) človeka, ktoré vznikajú v rôznych fázach vnútromaternicového vývinu embrya.

Klasifikácia (rozdelenie) 
Klasifikácia týchto porúch nie je dodnes štandardizovaná. Ideálna klasifikácia by mala byť komplexná, praktická a mala by zohľadňovať závažnosť a prognózu jednotlivých porúch. Rozdelenie založené len na vzhľade a vonkajších prejavoch jednotlivých porúch naráža na problém, že rovnaký vzhľad môže mať porucha, ktorá má rôzne príčiny (napr. Walkerov-Warburgov syndróm môže mať príčinu v mutácii až piatich rôznych génov). Naopak rozdelenie na základe genetických mutácii je v klinickej praxi málo použiteľné, navyše príčiny mnohých malformácií stále nie sú známe. Preto sa používajú kompromisné delenia, ktoré berú do úvahy embryonálny vývoj, genetické i morfologické kritériá. Najpoužívanejšie sú:
delenia podľa De Myera (1971) upravené podľa Volpa (1977); Boyera, Van der Knaapa a Valka (1998):
Poruchy dorzálnej indukcie - kraniorachischíza, anencefália, meningoencefalokéla, encefalokéla, myelomeningokéla, Chiariho malformácie I-III. typu, syringohydromyélia, spinálny dysrafizmus
Poruchy ventrálnej indukcie - holoprozencefália, septooptická dysplázia, tvárové anomálie, Dandyho-Walkerov komplex, Joubertov syndróm, rhombencefalosynapsia, tektocerebelárna dysplázia 
Poruchy neuronálnej proliferácie, diferenciácie a histogenézy - mikrocefália, megalencefália, neurokutánne syndrómy, stenóza aqueductus Sylvii, arachnoideálne cysty, cievne malformácie, vrodené nádorové ochorenia
Poruchy bunkovej migrácie a gyrifikácie - schizencefália, lizencefália, kortikálna dysplázia, heterotopia sivej hmoty, dysgenéza kalózneho telesa, Lhermittova-Duclosova choroba
Poruchy myelinizácie - metabolické poruchy, dysmyelinizácie
Deštruktívne postihnutia centrálnej nervovej sústavy - hydranencefália, atrofia, porencefália, periventrikulárna leukomalácia
a Sarnata (2004):
 mutácie primitívneho prúžku alebo primitívneho uzla - duplikácia a agenéza neurálnej trubice
 mutácie ventrálnej indukcie - holoprozencefália
 mutácie dorzálnej indukcie - septooptická dysplázia, syntelencefália
 mutácie segmentácie neurálnej trubice - Chiariho malformácia II.typu, cerebellárna hypoplázia a aplázia
 poruchy bunkovej diferenciácie spôsobené genetickými mutáciami - hemimegalencefália, syndrómy vrodenej muskulárnej dystrofie, kortikálne dysplázie, heterotopia, Kallmannov syndróm, lizencefália, mikrocefália, polymikrogýria, schizencefália
 mutácie migračných génov a poruchy sekrečných molekúl
 mutácie génu riadiaceho rast axónu (axonal growth cone gene) a poruchy sekrečných molekúl
 poruchy symetrie
V rôznych publikáciách sa je možné stretnúť s ďalšími deleniami či ich modifikáciami, upravenými podľa zámeru autorov príslušnej monografie.

Jednotlivé ochorenia (nozologické jednotky) sú klasifikované pomocou MKCH-10 (Q00-Q18).

Referencie