Syndróm mačacieho plaču

Syndróm mačacieho plaču  (iné názvy: syndróm cri du chat/syndróm Cri du chat [vyslov: kridüša], cri-du-chat syndróm, cat-cry syndróm [vyslov: kätkráj], syndróm mačacieho kriku, syndróm mačacieho mňaukania , Lejeunov syndróm , 5p- syndróm [čítaj:päť pé mínus], delécia krátkeho ramena chromozómu 5 , CDC (syndróm) , CCS) je zriedkavá geneticky podmienená choroba, ktorú v roku 1963 opísal francúzsky lekár a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje sa veľmi zriedkavo (asi na jeden z 20-tisíc až 50-tisíc pôrodov). Príčinou choroby je strata ramienka "p" 5. chromozómu. Hlavné prejavy novorodencov sú zvuky podobné mačaciemu plaču (u časti z nich zaniknú do 2 roku života). Dieťa má nízku pôrodnú hmotnosť a často problémy s pitím a prehĺtaním, trpí mikrocefáliou, mentálnou retardáciou, poruchou rastu a má problémy s pohybom.

Zdroje 

Dedičné choroby