Sklerodermia

Sklerodermia je chronické autoimunitné ochorenie patriace do skupiny fibróznych kožných ochorení. Dochádza k fibrotickej sklerotizácií ciev, ktoré sa v klinickom obraze prejavujú kožnými defektmi až samotným stvrdnutím kože primárne na rukách. V pokročilých štádiách dochádza aj k postihnutiu vnútorných orgánov, čo nazývame systémová sklerodermia (Ssc - z angl. systemic scleroderma) (Rosendahl et al, 2022). Ak nám toto ochorenie postihuje iba kožu a podkožné tkanivo, zvyčajne predstavuje iba benígnu formu nazývanú lokálna sklerodermia (Careta, Romiti, 2015).

Etiológia 
Etiológia ochorenia je zatiaľ neznáma, no medzi rizikové faktory vzniku sklerodermie patrí dlhodobá expozícia vibráciám, organickým rozpúšťadlám a silikónu zvyčajne v pracovnom prostredí (Bečvár et al, 2006). Účasť genetických faktorov na patogenéze taktiež nie je vylúčená, nakoľko boli identifikované gény, ktoré sa podieľajú na kontrole zápalu a autoimunity (Rosendahl et al, 2022).

Patológia 
Počiatočná fáza sklerodermie je charakteristická ischemickými zmenami prstov na rukách a Raynaudovým syndrómom prejavujúcim sa farebnou zmenou kože na prstoch po vystavení chladu (Landry, 2013). Postupne dochádza k nekróze až gangréne tkaniva. 	
V pokročilej fáze sklerodermie pozorujeme postihnutie aj iných orgánov. Okrem obehového systému môže byť postihnutý aj respiračný, muskuloskeletálny, renálny či gastrointestinálny trakt. (Soukup, Veleta, 2018).

Respiračný systém  
Respiračné postihnutie pri sklerodermii spadá do skupiny intersticiálnych pľúcnych procesov. Najčastejším histopatologickým obrazom je nešpecifická intersticiálna pneumónia, ktorá je charakterizovaná intersticiálnou fibrózou a miernym chronickým zápalom. Ak je pri sklerodermii postihnutý respiračný systém prejavuje sa dýchavičnosťou a suchým kašľom (Soukup, Veleta, 2018; Assassi, Varga, 2020).

Muskuloskeletálny systém 
Postihnutie systému sa môže prejaviť artritídami, postihnutím šliach, prítomnosťou myalgií a slabosťou proximálnych svalovýh skupín (Soukup, Veleta, 2018).

Renálny systém 
K veľmi závažným prejavom sklerodermie patrí sklerodermická renálna kríza. Prejavuje sa poruchou mikrocirkulácie v obličkách pri výskyte vaskulopatie a zvýšenej aktivite renín-angiotenzín-aldosterónový systém (RAAS) (Soukup, Veleta, 2018).

Gastrointestinálny systém 
90% pacientov so sklerodermiou má postihnutý gastrointestinálny systém, pričom postihnutie sa môže prejaviť od ústnej dutiny až po konečník. Pozorujeme vaskularizáciu sliznice a submukózy a môže dochádzať aj k atrofii hladkého svalstva a k fibróze. Výsledkom spomínaných príznakov je dysmotilita tráviacej trubice (Soukup, Veleta, 2018; Assassi, Varga, 2020).

Klasifikácia sklerodermie na základe rozsahu ochorenia 
Difúzna forma 
Forma sklerodermie, ktorá sa prejavuje zhrubnutím kože na tvári, trupe a celých končatinách. 
Ohraničená forma
Rovnako ako pri difúznej forme ide o zhrubnutie kože, avšak pri ohraničenej
sklerodermii sa nachádza zhrubnutá koža na miestach distálne od lakťov a kolien. Môže postihnúť aj tvár spolu s krkom.
Sclerodermia sine sceroderma
Tento typ sklerodermie sa prejavuje bez postihnutia kože (výnimkou je tvár). Charakteristickejšie sú zmeny vnútorných orgánov, cievne prejavy a viditeľné laboratórne odchýlky. 
Sklerodermia so syndrómom prekrývajúcim ochorenie
Jedná sa o formu sklerodermie, ktorá spĺňa kritéria aj iných chorôb. Konkrétne lupus erytematodes, reumatoidnej artritídy a polymyozitídy. 
Nediferencované ochorenie spojivových tkanív
Pri systémovej sklerodermii sa vyskytuje Raynaudov fenomén, ktorý môže aj nemusí mať klinické alebo laboratórne zmeny systémovej sklerodermie (Bečvár, Štork, Jansa, 2006).

Vyskyt 
Sklerodermia je zriedkavé ochorenie. Jeho prevalencia sa líši v závislosti od etnického pôvodu, pohlavia a geografickej oblasti. Rovnako ako pri mnohých iných autoimunitných ochoreniach sú ženy vystavené vyššiemu riziku ako muži (pomer 4,6:1). Systémová sklerodermia sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku (najčastejšie 30-50 rokov), u detí a starších ľudí je však zriedkavá. Lokalizovaná sklerodermia postihuje prevažne ženy s incidenciou 3 prípady na 100 000 jedincov/rok (Assassi, Varga, 2020).

Terapia  
Liečba systémovej sklerodermie 
Neexistuje špecifická liečba systémovej sklerodermie. Lieky podávané na liečbu sklerodermie sú zamerané na zmiernenie symptómov a spomalenie progresie ochorenia pacienta. Liečba je teda iba kauzálna. Terapeutické stratégie by mali vychádzať zo symptómov osoby a z potreby predchádzať komplikáciám (Assassi, Varga, 2020).

Liečba lokalizovanej sklerodermie  
Topické kortikosteroidy sú hlavnou liečbou morfea plaku. Generalizovanú morfiu možno liečiť kombinovanou terapiou systémovými steroidmi a metotrexátom alebo fototerapiou. Lokalizovaná sklerodermia tváre alebo končatín vo všeobecnosti vyžaduje kombináciu systémových kortikosteroidov a metotrexátu, aby sa predišlo funkčným alebo estetickým poruchám (Assassi, Varga, 2020).

Komplikácie 
Zhrubnutie kože a muskuloskeletálne postihnutie pri systémovej sklerodermii môže spôsobiť funkčné poruchy, najmä rúk. Obmedzenia otvorenia ústnej dutiny môžu zmeniť a zhoršiť príjem potravy a sťažiť starostlivosť o zuby.
Lineárna sklerodermia končatín môže spôsobiť funkčné poruchy, najmä ak ochorenie postihuje spodné kosti. Lineárna sklerodermia „en coup de sabre“ môže vyvolať estetické alebo funkčné poruchy (Odonwodo, 2022).

Prevencia 
Kvôli nezistenej etiológii ochorenia, primárna prevencia zahŕňa redukovanie stresu, zdravú životosprávu, zvýšenie fyzickej aktivity. 
V rámci sekundárnej prevencii po stanovení diagnózy SSc pacienti podstúpia počiatočný skríning na prítomnosť postihnutia vnútorných orgánov. Skríning zahŕňa dopplerovskú echokardiografiu, HRCT (CT s vysokým rozlíšením) hrudníka a PFT (pulmonary function testing) na zistenie prítomnosti kardiopulmonálneho postihnutia (Odonwodo, 2022).

Prognóza 
Očakávaná dĺžka života u pacientov so systémovou sklerodermiou závisí od rozsahu a závažnosti postihnutia vnútorných orgánov. Počas SSc je úmrtnosť 3,5-krát vyššia v porovnaní so zdravými ľuďmi rovnakého veku. Celkové prežívanie pacientov so SSc je v rozmedzí 75 až 80 % po 5 rokoch, 55 % po 10 rokoch, 35 až 40 % po 15 rokoch a 25 až 30 % po 20 rokoch. Faktory korelujúce s vyšším rizikom úmrtia sú starší vek pre stanovenie diagnózy, mužské pohlavie, difúzne postihnutie kože a viscerálne postihnutie (pľúcne, srdcové, obličkové) (Odonwodo, 2022).

Zdroje a referencie 
 Križan S. a kol.: Pediatria, SAP s. r. o, Trnava 2001, ISBN 80-88908-88-4
ASSASSI, B., VARGA, J., 2020. Systemic Sclerosis (Scleroderma). In: The Autoimmune Diseases [online]. Roč. 6, s.575-605. [cit. 27. novembra 2022]. Dostupné z: https://www-1sciencedirect-1com-12cpgm2h7074b.erproxy.cvtisr.sk/science/article/pii/B9780128121023000312?ref=cra_js_challenge&fr=RR-1 

BEČVÁR, R., ŠTORK, J., JANSA, P., 2006. Nové trendy v diagnostice a léčbě systémové sklerodermie. In: Vnitřní lékařství [online]. Roč. 52, č. 7-8, s. 712-717. [cit. 15. októbra 2022]. Dostupné z: https://www.casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2006/07/10.pdf

CARETA, M., ROMITI R., 2015. Localized scleroderma: clinical spectrum and therapeutic update. [cit.15.10.2022]. Dostupné na: https://pubmed-1ncbi-1nlm-1nih-1gov-1etk3lrh70854.erproxy.cvtisr.sk/25672301/

LANDRY, G., 2013. Current medical and surgical management of Raynaud's syndrome. [cit.15.10.2022]. Dostupné na: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0741521413005983 

ODONWODO, A., BADRI, T., HARIZ, A., 2022. Scleroderma. [cit.7.11.2022]. Dostupné na:
https://www-1ncbi-1nlm-1nih-1gov-1etk3lrh70b3d.erproxy.cvtisr.sk/books/NBK537335/

ROSENDAHL, Ann-Helen et al., 2022. Pathophysiology of systemic sclerosis (scleroderma).  https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/kjm2.12505

SIMMS, R., 2015. Localized scleroderma and scleroderma-like syndromes. [cit.7.11.2022]. Dostupné na: https://www-1sciencedirect-1com-12cpgm2h70b44.erproxy.cvtisr.sk/science/article/pii/B9780323091381001479

SOUKUP, T., VELETA, T., 2018. Systémová sklerodermie v roce 2018. In: Vnitřní lékařství [online]. Roč. 62, č. 2, s. 146-154. [cit. 15. októbra 2022]. Dostupné z: https://casopisvnitrnilekarstvi.cz/pdfs/vnl/2018/02/07.pdf 

Choroby