Selenon

Selenon er et protein som blir produsert i menneskekroppen. Genet som styrer produksjonen blir omtalt som selenon-genet eller SEPN1.

Funksjon 
Selenon eller selenonprotein har en viktig funksjon i dannelsen av muskelmasse før fødsel. En regner også med at selenonproteinet er med på å beskytte muskelcellene mot frie radikaler og oksidativt stress, som bygger seg opp ved fysisk aktivitet.

Oksidasjon (eller oksidativt stress) inntreffer når ustabile molekyl som blir kalt frie radikaler blir akkumulert til et nivå som kan ødelegge celler.

En regner også med at selenonproteinet påvirker kalsium-nivået i cellene, noe som er viktig for muskelfunksjonen.

Mangel på selenon 
Mangel på selenonprotein kan påvirke muskelfunksjonen og føre til en tilstand som blir omtalt som selenon-relatert myopati eller SEPN1.

Denne sjeldne muskeltilstanden kommer av en medfødt mangel på selenonprotein.

SEPN1 regnes som en ganske stabil og i utgangspunktet ikke-progressiv tilstand. Det er stor variasjon i hvilken grad den enkelte er påvirket. Svakhet i kjernemuskulatur særlig rundt nakke, skuldre, rygg og bryst er blant kjennetegna, mens styrke og funksjon ellers i kroppen ofte er upåvirket.

Mange tilfeller blir oppdaget i tidlig barndom ved at barnet har vansker med å løfte hodet eller reise seg på vanlig måte fra liggende stilling. Muskeltilstanden gir svakhet og stivhet i nakke. Tilstanden ble før ofte omtalt som "rigid spine" (stiv rygg).

En del er lite påvirket noe som gjør at de kan være uvitende om tilstanden til langt ut i voksen alder. Det mistenkes derfor at en del tilfeller av den grunn ikke blir påvist / diagnostisert. 

En presis diagnose kan stilles ved hjelp av gentest basert på en blodprøve.

Referanser

Eksterne lenker 

 Informasjon om SEPN1 / Selenon-relatert myopati fra Foreninga for muskelsyke.
 Informasjon om SEPN1 på støtteforeninga for muskeldystrofi, CureCMD, i USA. 
 Om Selenon-genet på Nasjonalbiblioteket for medisin i USA.
 Forskningsartiklar om SEPN1 og Selenon-protein på Nasjonalbiblioteket for medisin i USA.

Menneskelige gener
Proteiner