Wiedemann-Steiner syndrom

Wiedemann-Steiner syndrom er en sjelden genetisk forstyrrelse som fører til forsinkelser i utviklingen. Syndromet ble opprinnelig forklart i 1989 av Hans-Rudolf Wiedemann. Det genetiske grunnlaget ble først identifisert av Dr. Wendy D. Jones i 2012. Syndrommet kan være gjeldene til globale utviklingsforstyrrelser, søvnvansker, foring- og fordølelsekompleksiteter, spesifikke ansiktsfunksjoner, lav høyde, hypotoni, noe kraftige øyenbrun og små øyespalter, tannhelseproblemer, hårete albuer, lange øyevipper, osv. Diagnosen viser fra person til person stor variasjon i hvordan den presenterer seg.

Symptomer
Symptomer i Wiedemann-Steiner syndrom er:

Lav høyde
Utviklingsforstyrrelse
Varierende grad av utviklingshemning
Liten muskelmasse (spesielt i spedbarnsalder)
Hårete albuer (hypertrichosis cubiti)
Karakteristisk ansiktstrekk

Årsak
Årsaken til syndromet kan være koblet opp til en mutasjon i genet KMT2A på kromosom 11q.23.3. Dette genet er viktig i regulering til andre gener. Genet påviket kromatin-mediert transkripsojon og er samme utfall som andre syndromer med lignende trekk som Cornelia de Langes syndrom og Coffin-Siris syndrom. KMT2A-genet omfatter nervesystemet, hjertet, nyrer, mage/tarm lever og imunnsystemet, men organmisdannelser er likevel ikke vanlig ved syndromet.

Arvelighet
Arvelighet er dominant, hvilket kan sies at et individ med syndromet har 50% sjanse på å overføre tilstanden videre hvis individet selv får barn.

Forekomst
Foreløpig er det ingen oversikt over hvor mange som har diagnosen i Norge siden diagnosen er relativ ny hvor symptomene og utviklingsforstyrrelsen kan variere fra person til person. Det ser ut til at flere kan få diagnosen på sikt i og med at den er tatt med i utredning av utviklingshemming.

Behandling
Behandling må tilpasses til symptomene og plager det enkelte individet har. Oppfølging ved helsestasjon er et viktig ledd i behandlng, selv om det i perioder er kontroll på sykehus. Ved diagnotisering anbefales det å undersøke hjerte og gjøre ultralyd av nyrer/urinvei/lever/milt hvis ikke det er gjort før. Dersom det viser seg at individet har hjertefeil, kan forebyggende antibiotikabehandling anbefales.

Referanser 

Syndromer
Sjeldne tilstander