Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) eller Bloch-Sulzbergers syndrom er en sjelden X-bundet dominerende genetisk lidelse som påvirker hud, hår, tenner, negler og sentralnervesystemet. Det er oppkalt etter utseendet under et mikroskop.

Sykdommen er preget av hudavvik som begynner i barndommen, vanligvis et blærende utslett som leges, etterfulgt av utvikling av hardere hudvekster. Huden kan utvikle grå eller brune flekker som falmer med tiden. Andre symptomer kan omfatte forandring i hår, negler, tenner, kjertler og øyne som kan føre til synstap. Andre symptomer kan omfatte forsinket utvikling, intellektuell funksjonshemning, kramper og andre nevrologiske problemer. De fleste menn med sykdommen overlever ikke til fødsel.

Incontinentia pigmenti er forårsaket av en mutasjon i IKBKG-genet, som koder for NEMO-proteinet, som tjener til å beskytte celler mot TNF-alfa-indusert apoptose. Mangel på IKBKG gjør derfor cellene mer utsatt for apoptose.

Det er ingen spesifikk behandling; individuelle forhold må styres av spesialister.

Utredning 

Hudlesjonene utvikler seg gjennom karakteristiske stadier:

 blemmer (fra fødsel til omtrent fire måneders alder),
 et vorte-lignende utslett (i flere måneder),
 virvlende makulær hyperpigmentering (fra omtrent seks måneders alder til voksen alder), etterfulgt av
 lineær hypopigmentering.

Alopesi, tannavvik og dystrofiske negler blir observert. NoenDiagnose pasienter har vaskulære abnormiteter i netthinnen som disponerende for netthinneavløsning i tidlig barndom. Kognitive forsinkelser eller psykisk utviklingshemming ses av og til.

Misfarget hud er forårsaket av overdreven avsetning av melanin (normalt hudpigment). De fleste nyfødte med IP vil utvikle misfarget hud i løpet av de første to ukene. Pigmenteringen involverer torso og lem, er skifergrå, blå eller brun og er fordelt i uregelmessige marmorerte eller bølgede linjer. Misfargingen forsvinner noen ganger med alderen.

Diagnose 
Diagnosen IP er etablert av kliniske funn og noen ganger av bekreftende hudbiopsi. Molekylær genetisk testing av NEMO IKBKG-genet (kromosomalt locus Xq28) avslører sykdomsfremkallende mutasjoner i omtrent 80% av probandene. Slike tester er klinisk tilgjengelig. I tillegg har kvinner med IP skjev X-kromosominaktivering; testing for dette kan brukes til å støtte diagnosen. Mange tidligere ble feildiagnostisert med en annen type IP, tidligere kjent som IP1. Dette har nå fått sitt eget navn - 'Hypomelanosis of Ito' (incontinentia pigmenti achromians). Dette har en litt annen presentasjon: virvler eller striper av hypopigmentering og depigmentering. Det er ikke arvet og involverer ikke hudtrinn 1 eller 2. Noen 33–50% av pasientene har multisystem involvering - øye-, skjelett- og nevrologiske abnormiteter. Det kromosomale stedet er på Xp11, i stedet for Xq28.

Behandling 
Det er foreløpig ikke en spesifikk behandling for IP. Behandling kan bare adressere de enkelte symptomene.

Historie 
Denne lidelsen ble først rapportert av sveitsisk hudlege Bruno Bloch i 1926 og amerikansk hudlege Marion Sulzberger i 1928.

Referanser 

Sjeldne tilstander
Sykdommer i nervesystemet
Sykdommer i hud og underhud
Sykdommer i øyet og øyets omgivelser