Zellwegers syndrom

Zellwegers syndrom er et uvanlig og arvelig syndrom som påvirker peroksisomer. Dette er spesielle organeller i cellene som sørger for å nøytralisere giftige stoffer. Barnet som er berørt av syndromet har både øyeskade (retinopati) og et gjenkjenbart utseende med lang panne, stor frontskalle, epikantisk fold, ører med lav plassering og liten hake. Det antas at alle med syndromet har hørseltap.

Barn med Zellwegers syndrom har ofte svake muskler, noe som fører til at de ikke beveger mye på seg. Syndromet fører ofte med seg at de har problemer med å suge og svelge, lav fødselsvekt og er kortere i høyden enn gjennomsnittet. Barn har ofte kramper og en forsinket motorisk og mental utvikling. 

I tillegg til retinaendringer, er grå stær og andre øyeendringer til stede hos mange barn. Det er uvanlig at barnet er eldre, enn 6 måneder. Imidlertid er det noen tilfeller der barna ser ut til å ha en mildere variant av syndromet. Syndromet er oppkalt etter barnelege og professor Hans Ulrich Zellweger (1909–90). Det anslår at rundt 140 000 barn blir født med syndromet på verdensbasis.

Behandling
Foreløpig er ingen behandling kjent. Det prøves en rekke lindrende type behandling som kan minke symptomene.

Referanser

Eksterne lenker
Zellwegers syndrom, Store Norske Leksikon

Barnesykdommer
Sjeldne tilstander