Kleefstras syndrom

Kleefstras syndrom () er et sjeldent syndrom som er årsak til utviklingshemning av varierende grad. I starten av 2023 var det mellom 20 og 30 personer i Norge med kjent kleefstras syndrom.

Kleefstras syndrom karakteriseres ved utviklingshemning av varierende grad, muskelslapphet, forsinket språkutvikling, medfødt hjertefeil, tilbakevendende infeksjoner, spisevansker, gastroøsofageal refluks, epilepsi og overvekt. I tillegg kjennetegnes ofte kleefstras med atferdsvansker, autismespektervansker og søvnproblemer.

Kleefstras syndrom skyldes en mutasjon av EHMT1-genet.

Referanser

Eksterne lenker 

 

Sjeldne tilstander
Syndromer