Cri-du-chat syndromet

Cri-du-chat-syndrom (CDCS), også kjent som 5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p-syndrom, er en sjelden og medfødt tilstand som først ble beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Selve navnet kommer fra gråten sped- og småbarn har, som ligner kattemjauing. 

Misdannelser i organer kan forekomme, spesielt i hjertet. 

Det karakteristiske katteskriket forsvinner ofte ved tidlig spedbarn- eller barneår, men stemmen kan fortsette å forbli tynn og særegen. Mange med cri-du-chat-syndromet har oppnådd høy levealder.

Generelle kjennetegn
 Spesielle ansiktstrekk
 Varierende grad av utviklingshemning
 Spise- og ernæringvansker
 Forsinket eller mangelfull språkutvikling
 Utfordrende atferd
 Sen utvikling 
 Noen kan ha nedsatt spenst i muskulatur, overbevegelige ledd eller dårlige fin- og grovmotoriske ledd
 Kan være plaget av forstoppelse
 Ofte hyppige øre- og luftbetennelser de første leveårene, men dette avtar med alderen
 Langt og smalt ansikt
 Mindre hodeomkrets enn gjennomsnittet
 Lavere lengde

Årsak
Årsaken er i hovedsak en mangel på en bit av arvestoffet på kromosom 5. Feilen oppstår mange ganger spontant under egg- eller sædcelledannelsen og i ca. 15% av tilfellene skyldes feilen en omstokking av dette arvestoffet. Mor eller far kan være arvebærere uten å selv ha syndromet.

Forekomst
Det antas at det er fra 1 til 15 000 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes rundt 1-4 barn med CDCS hvorav diagnosen opptrer oftere hos jenter enn hos gutter.

Diagnosering og behandling
Diagnosering gis av helhetsbildet med det særpreget skriket og utseendet, hvilket kan bekreftes ved en blodprøve. En tidlig diagnosering er viktig da fin- og grovmotoriske ferdigheter og språkutviklingen kan forbedres gjennom tiltak. Fysioterapi fra spedbarnsalderen er nødvendig for å få til en god utvikling av motoriske ferdigheter. Opplæring i tegnspråk er et annet viktig hjelpemiddel siden tegnspråk kan fungere som et kommunikasjonsmiddel før talespråket har fått utviklet seg.

En bildekommunikasjon kan også fremme språkutviklingen for å stimulere barnets tale. Andre tiltak er et godt tilrettelagt førskoletilbud, tekniske hjelpemiddel, tilrettelegging av bolig og forebyggende tannpleie.

Referanser 

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik
Sjeldne tilstander