Brachydaktyli type D

Brachydaktyli type D (ICD-kode Q71.8) er den vanligste formen for brachydaktyli. Det er en medfødt skjelettilstand som klinisk viser seg i kort, tykk tommel med bred neglerot. Det fremste leddet på berørte tomler har vanligvis mellom 50 og 66 prosent av lengden som uberørte har. Tilstanden følger et autosomal dominant arvemønster. Mutasjoner i kromosom 2 (q31.1) i genet HOXD13, som er viktig for fingerutvikling og -vekst, er minst en delvis årsak. Endringer i kromosom 7 (p15) har også blitt foreslått. Tilstanden ble først beskrevet i 1928 av O. Thomsen.

Litteratur 
 N.H. Robin, J. Hurvitz, M.L. Warman, S. Morrison: Clinical and molecular studies of brachydactyly type D I: American Journal of Medical Genetics Bind 85, nr 4, 1999 august, s. 413–418, PMID 10398270.
 R.M. Goodman, A. Feinstein, M. Hertz: Stub thumbs in Israel revisited I: Journal of Medical Genetics Bind 21, nr 6, 1984 desember, s. 460–462, PMID 6512836, PMC 1049348.
 R.M. Stecher: The physical characteristics and heredity of short thumbs I: Acta genetica et statistica medica Bind 7, nr. 1, 1957, s. 216–222, PMID 13469150.
 L.S. Wildervanck: . I: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde Bind 99, nr. 29, 1955 juli, s. 2137–2141, PMID 13253723.

Referanser

Eksterne lenker 
 Malacards: Brachydactyly, Type D http://www.malacards.org/card/brachydactyly_type_d_2

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik