Dystrophia myotonica

Dystrofia myotonika eller dystrophia myotonica er en kronisk, sakte fremskridende og arvelig systemisk sykdom som rammer musklene. 

Dystrofia myotonika er en av de vanligste muskelsykdommene, og rammer både barn og voksne. Sykdommen er arvelig, og overføres fra mor eller far med en viss prosent risiko for at hvert barn skal få sykdommen. Det er 10-12 nye tilfeller i Norge hvert år.

Sykdommen gir svakhet i musklene i hender, armer, bein og ansikt. Ofte skjer dette kombinert med lidelser i andre organer. Det finnes ingen spesifikk behandling som kurerer sykdommen, men flere av følgesykdommene (hjerterytmeforstyrrelser, grå stær, forstoppelse mm) kan behandles.

Genet for dystrofisk myotoni er lokalisert på kromosom 19 (19q13.3). Sykdommen diagnostiseres med en DNA-test.

Referanser 

Sykdommer i muskel-skjelettsystemet og bindevev