Tommelhypoplasi

Tommelhypoplasi er en rekke medfødte misdannelser i tommelen som varierer helt i fra små feil til mangel på tommelfinger. Det blir kun kalt tommelhypoplasi når bare tommelen er berørt av misdannelse, og i 59 % av tilfellene er tilstanden forbundet med radiell dysplasi (eller radiell klumphånd, radius dysplasi (dysplasi i spolebenet i underarmen), eller radiell mangel i lengderetningen). Radiell dysplasi vil si underutvikling, feilutvikling eller fravær av ben eller bløtt vev på tommelsiden av hånden. I mer enn 50 % av tilfellene er begge hendene berørt, men ellers er det hovedsakelig høyre hånd som blir berørt.

Et foster utvikler partiet fra skulderen til armen seg fra den fjerde uken i svangerskapet, og tommelen blir videreutviklet fra den femte til åttende uken. I disse ukene skjer det noe galt med veksten av tommelen, men den eksakte årsaken til tommelhypoplasi er ennå ikkje kjent. 1 av hver 100 000 levendefødte har tommelhypoplasi. I mer enn 50% av tilfellene er begge hendene er berørt, men ellers er det hovedsakelig høyre hånd som er berørt.

Om lag 86 % av barn med tommelhypoplasi har andre ofte tilknyttede misdannelser. Utviklingen av hånden skjer samtidig som veksten og utviklingen av hjerte- og blodkarsystemet, nervesystemet og det hematopoietiske systemet. Tommelhypoplasi har blitt beskrevet i 30 syndromer hvor de nevnte misdannelsene også har blitt observert. Et syndrom er en kombinasjon av tre eller flere misdannelser, og eksempler på syndromer med en tommelhypoplasi er Holt-Oram syndrom, VACTERL-assosiasjon og TAR-syndrom.

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik