Velo-cardio-facialt syndrom

Velo-cardio-facialt syndrom er en tilstand som skyldes en forandring i kromosompar 22. En del av kromosomet er tapt – det kan påvises en delesjon i den lange armen av kromosom 22. 90 % av tilfellene skyldes nyoppståtte endringer i arvematerialet (mutasjon), noe som innebærer at det normalt ikke er noen familiær sammenheng.

Diagnosen og navnet 
Diagnosen stilles ut fra klinisk mistanke og kan bekreftes ved en kromosomundersøkelse (som foretas ved blodprøve). Det antas at syndromet rammer ca. én av 3 000-4 000 individer. I 2006 var det 80-90 kjente tilfeller i Norge. Syndromet er også kjent som DiGeorges syndrom, kromosom 22q11 syndrom, kromosom 22q11 delesjonssyndrom, Takaos syndrom og CATCH 22 (i Sverige). I Norge kalles imidlertid alle disse nå (dvs. fra 2010) for velo-cardio-facialt syndrom. Syndromet ble oppdaget på ulikt hold – av den amerikanske barnelegen Angelo DiGeorge i 1965, av japanske barnehjerteleger i 1976 og av den amerikanske logopeden Robert Shprintzen i 1978. Dette er en av grunnene til at syndromet har fått flere navn, men på 1990-tallet fant man ut at de ulike symptomene berodde på en og samme kromosomavvikelse.

Symptomer 
Syndromet er karakterisert ved ulike misdannelser i hjerte og nyrer, hypoparatyreoidisme (lavt kalsium), psykiatriske lidelser, lærevansker (spesielt nonverbale vansker), talebesvær med nasalt preg og nedsatt hørsel. Ofte tilkommer nedsatt muskelspenst/muskelstyrke og problemer med tannhelse. Lett mental retardasjon er vanlig, ofte emosjonelle vansker, problemer med egenledelse og nonverbal kommunikasjon. Det er påvist økt frekvens av schizofreni og bipolar lidelse blant personer med velo-cardio-facialt syndrom. Men det er store individuelle variasjoner mellom personer med syndromet.

Personer med diagnosen er ofte kjennetegnet ved liten ansiktsmimikk, at ansiktet er langt, med liten munn og nedadvendte munnviker, kort nese og små, lavtsittende ører. Umiddelbart skiller ikke personen seg nødvendigvis ut, men sett sammen med andre med velo-cardio-facialt syndrom blir helheten i trekkene mer tydelig. Diagnosen medfører ulike grader av funksjonshemming og i noen tilfeller lettere psyksisk utviklingshemming.

Eksterne lenker 
 Beskrivelse av syndromet hos Frambu, senter for sjeldne funksjonshemninger

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik