Genealogisk DNA-test

En genealogisk DNA-test undersøker nukleotider på spesielle punkter på et menneskes DNA for genetisk genealogi. Testene er ikke ment å gi noe medisinsk informasjon, og avslører ikke spesifikke genetiske lidelser eller sykdommer (se mulige unntak under medisinsk informasjon). Hensikten er å kun gi genealogisk informasjon. Genealogiske DNA-tester innebærer å sammenligne resultatene for levende individer med andre testere og med historiske populasjoner.

Prosedyre 
Den generelle fremgangsmåten for å ta en genealogisk DNA-test innebærer å ta en smertefri skrapeprøve på innsiden av munnhulen hjemme og sende prøven til et laboratorium for testing. Det fins mange firmaer som tilbyr slike tester. Noen laboratorier bruker munnskyllevann eller tyggegummi i stedet for skrapepinner. Enkelte laboratorier, for eksempel Human Origins Genotyping Laboratory (HOGL) ved University of Arizona, har tilbud om å lagre DNA-prøver for enkel fremtidig testing. Alle amerikanske laboratorier vil ødelegge DNA-prøver etter anmodning fra kunden, noe som garanterer at en prøve ikke er tilgjengelig for videre analyse.

Testtyper 
De mest populære testene for slektsforskere er testing av Y-kromosomet (Y-DNA) og mitokondrie-DNA (mtDNA), som tester henholdsvis direkte farslinje og morslinje. DNA-tester for andre formål prøver for eksempel for å fastslå en persons helhetlige genetiske sammensetning eller etnisk opprinnelse. Autosomale tester av typen Relative Finder og Family Finder kan teste et utvalg av 500 000 SNPs for å spore slektninger innen seks generasjoner og ofte lenger bak enn det.

Y-kromosom (Y-DNA) testing 
En manns patrilineale eller direkte farslinje kan spores ved hjelp av DNA fra Y-kromosomet (Y-DNA) gjennom Y-STR testing. Y-kromosomet arves nærmest uendret fra far til sønn. En manns testresultater sammenlignes med andres resultater for å bestemme tidsrammen for der de to individer deler en eldste felles ane i direkte farslinje. Hvis deres testresultater er en perfekt eller nesten perfekt match, er de i slekt innen genealogisk tidsramme. De kan da sammenligne informasjon om farslinje for å se om de kan spore en felles ane.

Man kan også velge å være tilknyttet et slektsnavnsprosjekt for DNA. Da godkjenner man at andre medlemmer med treff kan ta kontakt.

Kvinner som ønsker å vite sin direkte farslinje kan spørre sin far, bror, farfar, onkel på farssiden eller fetter i samme farslinje om å ta en test.

Hva testes? 
Y-DNA testing innebærer å se på STR-segmenter av DNAet på Y-kromosomet. STR-segmentene som undersøkes refereres som genetiske markører og fins i det som defineres som «søple-DNA», det vil si at det ikke inneholder genetisk informasjon.

STR-markører 
Et kromosom inneholder sekvenser med repeterende nukleotider kalt STR. Antall repetisjoner varierer fra person til person, og et visst antall repetisjoner kalles markørens alleler.

STR på Y-kromosomet beskrives ved et DYS nummer (DNA Y-kromosom Segmentnummer). Eksemplet under viser allelen for en DYS393 markør som 12. Dette betyr at DYS393-sekvensen av neoklutider repeteres 12 ganger – med DNA-sekvensen (AGAT)12.

SNP-markører 

En SNP er en endring på en enkelt nukleotide i en DNA-streng. Den relative mutasjonsraten for en SNP er ekstremt lav. Dette gjør dem ideelle for å spore historien til menneskenes genetiske tre. SNPs har navn bestående av en bokstavkode og et tall. Bokstavene indikerer laboratoriet eller forskningsteamet som oppdaget SNPen. Tallet viser rekkefølgen for oppdagelsen. For eksempel er M173 den 173. SNP dokumentert av Human Population Genetics Laboratory ved Stanford University som bruker bokstaven M.

Forstå prøveresultatene 
Y-DNA-tester undersøker vanligvis mellom 10 og 67 STR-markører på Y-kromosomet, men over 100 markører fins. STR-tester definerer en persons haplotype. SNP-resultatene definerer haplogruppe.

Haplotype 
En Y-DNA haplotype er de nummererte resultatene fra en genealogisk Y-DNA-test. Hver alleleverdi har en typisk frekvens innen en populasjon. For eksempel vil DYS455 vise 8, 9, 10, 11 or 12 repetisjoner, der 11 er den vanligste. For Y-DNA-tester med mange markører vil allele-frekvensene vise signaturen til en bestemt farslinje.

Testresultatet sammenlignes deretter med andres resultater for å finne omtrentlig tidsramme for når man kan ha hatt en felles ane ([MRCA]). Hvis to tester er eksakt identiske på 37 markører, er det 50 % sannsynlighet for at felles direkte ane levde for 2-3 generasjoner siden, og 90 % sannsynlighet for at felles ane var færre enn 5 generasjoner siden, og 95 % sannsynlighet for at MRCA var færre enn 7 generasjoner siden.

Før man velger test er det viktig å undersøke hvor mange markører som testes. For eksempel tester Genographic Project bare 12 markører, mens de fleste laboratorier og prosjekter anbefaler at man tester minst 25. Jo flere markører som testes, desto mer treffsikre og informative er de. En 12-markørs test vil vanligvis ikke gi detaljerte nok resultater til å finne felles slektninger.

STR-resultater kan også indikere en sannsynlig haplogruppe, selv om denne bare kan bekreftes via spesifikk testing for den haplogruppens SNPs.

Haplogruppe 
Haplogrupper er store grupper av haplotyper som kan brukes for å definere befolkningsgrupper og er ofte geografisk orienterte.

Y-DNA haplogrupper defineres ved hjelp av SNP tests. SNPs er punkter på DNAet hvor en nukleotide har mutert eller endret til en annen nukleotide. Denne endringen må ha foregått hos minst 1 % av befolkningen for å vurderes som en nyttig SNP. Hvis den kun har skjedd hos færre enn 1 % vurderes den som en privat SNP.

Estimering av haplogruppe 
En persons haplogruppe kan ofte beregnes ut fra deres haplotype, men kan bare fastsettes gjennom en Y-kromosom SNP-tests. I tillegg til dette er det en del selskaper som tilbyr en test av undergrupper, slik som for haplogruppe G.
Haplogruppe G har kjent modal haplotype:

Få haplotyper vil være eksakt identiske med modal-verdiene for Y-haplogruppe G. Man kan sammenligne med en allel-frekvenstabell for å finne sannsynligheten for å tilhøre haplogruppen basert på variasjonen som eksisterer.

Andre beregninger:
 Om DYS426 er 12 og DYS392 er 11, tilhører man sannsynligvis haplogruppe R1a1.
 Om DYS426 er 12 og DYS392 er ikke 11, tilhører man sannsynligvis haplogruppe R1b.
 Om DYS426 er 11 er man trolig medlem av haplogruppe G, I eller J.
 Om DYS426 er 11 og DYS388 er 12, tilhører man haplotypen for G vist i tabellen.

Det fins en nettside for beregning av haplogruppe man kan bruke: Whit Athey Haplogroup Predictor.

Mitokondrielt DNA (mtDNA) testing 

En persons direkte morslinje kan spores via DNAet i mitokondriet, mtDNA på følgende måte: dette DNAet nedarves fra mor til barna nærmest uendret. Dersom en eksakt match fins med en annen persons mtDNA-test, kan man finne en felles ane i direkte morslinje på lignende måte som Y-DNA kan spore felles aner i direkte farslinje. Siden mtDNA-mutasjoner er svært sjeldne, vil et «nesten»-treff ikke være så nyttig som for faslinjetester. En morslinjetest må være eksakt for å indikere slektskap.

Hva testes? 
mtDNA er analysemessig delt inn i tre regioner. Dette er kodefeltet (00577-16023) og to Hypervariable Regioner (HVR1 [16024-16569], og HVR2 [00001-00576]). Alle testresultater blir sammenlignet med mtDNAet fra haplogruppe H2a2a. Denne tidlige prøven er kjent som Cambridge Reference Sequence (CRS). Man får en liste over SNPs. De relativt få mutasjoner som listes opp er enkelt forklart forskjellier fra CRS, slik eksemplet under viser.

De to vanligste mt-DNA-testene er å analysere HVR1 eller både HVR1 og HVR2. Noen mtDNA-tester analyserer bare deler av disse. Mange velger nå å få analysert hele mtDNAet for å få høyest mulig utbytte av testen. En analyse av hele sekvensen kan være noe kontroversiell fordi den i enkelte tilfeller avslører medisinsk informasjon.

Forstå prøveresultatene 
Den aller enkleste mtDNA-testen vil analysere Hyper Variable Region 1 (HVR1). HVR1 nukleotider har numrene 16024-16569. Noen tester utelater 16 som prefix for HVR1 resultater, det vil si de skriver 519C and not 16519C.

Mer omfattende tester vil også analysere Hyper Variable Region 2 (HVR2). Nukleotidene i HVR2 har numrene 00001-00576.

Haplogruppe 
De fleste resultater vil inkludere foreløpig bestemmelse av mitokondriell haplogruppe. Dersom man tilhører en haplogruppe som er fjernt i slekt med CRS vil denne kategoriseringen være ganske korrekt. Noen selskaper tester spesifikke mutasjoner i «coding region». For store haplogrupper slik som mt-haplogruppe H kreves videre testing for å bestemme undergruppe.

Test av geografisk opphav 
Autosomale tester som analyserer de rekombinerende kromosomene tilbys også.

Europeisk testing 
For folk med europeisk direkte morslinje, kan mtDNA-tester bestemme hvilke av de europeiske «klaner» man stammer fra. Denne typen test ble beskrevet av Bryan Sykes i den populærvitenskapelige boken Evas sju døtre.

Fordeler 
Genealogiske DNA-tester har blitt populære siden det er enkelt å teste seg hjemmefra, og fordi de kan gi interessante opplysninger innen slektsforskning. Genealogiske DNA- tester kan bestemme med stor nøyaktighet hvorvidt to personer er i slekt, og si noen om tidsrammen for dette. DNA-tester oppfattes ofte som mer vitenskapelige og endelige enn tradisjonelle historiefaglige metoder innen slektsforskning. Det er derimot begrensinger i hvilke linje man kan studere med sikkerhet.

Y-DNA-tester er basert på sannsynlighet. For eksempel vil en perfekt 12/12-markørs treff gi 90 % sannsynlighet for at eldste kjente felles ane fins innen 23 generasjoner, mens 67 av 67 markørs treff gir 90 % sannsynlighet for at denne fins innen 4 generasjoner.

Som vist over i mtDNA-testing vil en perfekt match for mtDNA-resultater være tilsvarende nyttige, til tross for at morslinjer kan være noe vanskeligere å spore med tradisjonelle metoder.

Ulemper 
Vanlige innvendinger er at testene er dyre, og at man er bekymret for personvernet (noen selskaper beholder prøver og resultater til eget bruk uten spesifikk godkjenning fra brukerne). Den vanligste klagen er at kundene ikke får nok forklaringer på testresultatene.

Y-DNA-linjen fra far til sønn kan være usikker på grunn av NPE. Autosomale tester er foreløpig ikke perfekte og feilmarginene kan være ganske høye.

Medisinsk informasjon 
Selv om genealogiske DNA-tester ikke generelt opplyser om helseaspekter og ikke har dette som hensikt, fins en sammenheng mellom mangel på DYS-markør DYS464 og infertilitet, og mellom mtDNA haplogruppe H og beskyttelse mot sepsis. Enkelte haplogrupper har blitt knyttet til langt liv. Analyse av fullsekvens mtDNA kan avsløre enkelte sjeldne sykdommer.

Se også 
 Autosomer
 Genetisk fingeravtrykk
 Haplogruppe
 mtDNA
 Tidlige menneskelige folkevandringer
 Ut av Eden

Referanser

Litteratur 
 De Benedicits et al. 1999. «Mitochondrial DNA inherited variants are associated with successful aging and longevity in humans.» In: The FASEB Journal.
 Sykes, Bryan. 2001. The Seven Daughters of Eve. (ISBN 0-393-02018-5) Oversatt til norsk av Kåre A. Lie. 2003. Evas sju døtre. Oslo: Pax forlag.

Eksterne lenker

Foreninger 
 International Society for Genetic Genealogy

Stiftelser og forskningsprosjekter 
 The National Geographic Genographic Project
 Sorenson Molecular Genealogy Foundation Et selskap eid av Sorenson

Testing og testmetodikk
DNA-test for slektsforskning
DNA-test for slektsforskning