Williams syndrom

Williams syndrom eller Williams-Beuren syndrom (forkortet WBS) er en sjelden tilstand som i de fleste tilfeller skyldes en mutasjon på det syvende kromosomet. Per 2014 var i overkant av 150 personer med syndromet registrert i Norge.

Personer med syndromet har markerte ansiktstrekk, er psykisk utviklingshemmet, men med relativt høy språklig utvikling, og de er snakkesalige.

Man har lokaliseret mutasjonen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet, men også andre gener i området kan være rammet, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er uttrykt i sentralnervesystemet. 
Det menes at dette genet har betydning for visse deler av den mentale retardering i Williams syndrom.

Se også
Sjeldne tilstander

Referanser

Eksterne lenker 
 Norsk forening for Williams' syndrom
 Johns Hopkins University, "Williams-Beuren syndrome", Online Mendelian Inheritance in Man.
 Frambu – Senter for sjeldne funksjonshemninger

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik 
Sjeldne tilstander