Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI), noen ganger omtalt som medfødt beinskjørhet, er en genetisk bindevevsykdom. Personer med OI kjennetegnes som gruppe ved benskjørhet, overbevegelige ledd, blå bindehinner (sene-hinner) i øynene, tannbensavvik, hørseltap og redusert høydevekst. Symptomene forekommer i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad. De fleste typene OI er dominant arvelige, men det finnes også typer som er recessivt arvelige. 

Årsaken til sykdommen er hos de fleste en feil i kollagen type I, det vil si en defekt i bindevevet. Dette gir seg hovedsakelig utslag i svake knokler, men kan også påvirke muskler, sener o.l. Sykdommen skyldes ikke kalkmangel, og må ikke forveksles med ervervet benskjørhet (Osteoporose). Medfødt benskjørhet kan ikke helbredes, men mange vil kunne hjelpes en del med ortopedisk, kirurgisk eller medisinsk behandling. Fysioterapi og fysisk aktivitet er også av stor betydning for å styrke muskulaturen og knoklene.

Se også
Sjeldne tilstander

Eksterne lenker
 Norsk Forening for Osteogenesis Imperfecta
 TRS senteret ved Sunnaas Sykehus (Nasjonalt spesialkompetansesenter)

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik
Sjeldne tilstander