Arhinia

Arhinia er en tilstand som betyr bortfall/uteblivelse av nese. Tilstanden deles opp i to grupper; Congenital og Acquired Arhinia. Tilstanden er så sjelden, særlig congenital, at det sannsynligvis ikke finnes mer enn 30 dokumenterte tilfeller i litteraturen på verdensbasis.

Congenital Arhinia 
Congenital Arhinia betyr medfødt uteblivelse av nese. Det vil si at fosteret ikke har utviklet nese og luftveier i nesen, eller neseluftveier er for små og trange til at barnet kan puste selv. Ytre nese finnes ikke, eller kan være bare delvis synlig. Noen tilfeller finnes nesetippen, men ikke åpne nesebor (kun nesegroper). Det er altså grader av tilstanden. Barn som blir født med denne tilstanden kan overleve dersom det får tilstrekkelig hjelp fra første stund. Derfor er det svært viktig at barnelege står klar med utstyr til å hjelpe barnet med å puste straks det er født. Barnet kan trenge tracheostomi og mating gjennom PEG-sonde (i magen). Ettersom barnet ikke kan puste gjennom nesen, kan det få store problemer med svelging og sutting. Barnet kan derimot lære seg å puste med munnen etterhvert som det vokser opp (nyfødte er nesepustere hele det første året).

Diagnosen kan stilles i svangerskapet, men sikker diagnose kan ikke være absolutt før etter 29. svangerskapsuke. Det sjekkes nøye om det er gjennomstrømming av luft via nesebor.

Diagnosen kan også forveksles med små neser. Barn med afrikansk og asiatisk avstamming kan også ofte ha små neser med liten eller ingen betydelig neserygg (nesebein), og kan dermed forveksles med arhiniapasienter hvis ytre nese er bitteliten.

Acquired Arhinia
Acquired Arhinia betyr tilegnet bortfall av nese. Tilstanden er vanligvis et resultat av skade eller sykdom. Eksempler kan være brann, kreft osv. Ved acquired arhinia kan indre nese og luftveier fungere dersom disse ikke er skadet som følge av skade/sykdom.

Eksterne lenker
 Arhinia på orpha.net (engelsk)

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik