Cornelia de Lange syndrom

Cornelia de Lange syndrom (CdLs) er en sjelden, medfødt tilstand som ofte kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk, kortvoksthet, dysmeli (ekstremitetsmisdannelser) av hender og/eller armer og utviklingshemning. Syndromet finnes i utallige variasjoner og alvorlighetsgrader.

Forekomsten av syndromet er omtrent 1:40 000, noe som i Norge tilsvarer et barn i året. Det er noe større forekomst blant jentebarn enn blant guttebarn.

Årsaken til syndromet er en spontan mutasjon, som i halvparten av tilfellene finnes på kromosom 5. Arvelighet spiller svært liten rolle, da par som har fått et barn med CdLs har rundt 1% risiko for å få et barn til med samme syndrom ved et senere svangerskap.

Det finnes per i dag ingen årsaksrettet behandling for syndromet, men det kan settes igang behandling for de ulike symptomene. Tilstanden er ikke fremadskridende.

Symptomer
Lavere fødselsvekt og lengde enn svangerskapets lengde skulle tilsi
Sammenvokste øyenbryn og lange tette vipper
Liten oppstoppernese, lavtsittende ører og liten hake
Smale lepper med ganske stor avstand fra leppe til nese
Uvanlig mye kroppsbehåring og lavt hårfeste i nakke og panne
Hes stemme og gråt
Dårlig syn og/eller hørsel
Dysmeli
Misdannelser i tarmen, av nyrene og forskjellige hjertefeil
Gastroøsofageal refluks
Sen psykomotorisk utvikling
Dårlig utviklet talespråk
Matingsvansker

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik