Huntingtin

Huntingtin er et protein som ved dysfunksjon kan forårsake Huntingtons sykdom.

Patologi 

Ved Huntingtons sykdom er det ved mutasjon oppstått en patologisk lang repetisjon av trinukleotidet «CAG» (som koder for aminosyren glutamin) på genet som koder for huntingtin. Denne formen for mutasjon er spesiell i det at den aggraveres fra generasjon til generasjon fordi det hoper seg opp flere og flere CAG-repetisjoner. Dette gjør at sykdommen blir verre og verre for hver generasjon (tidligere debut).
I det «friske» proteinet skal det være mellom 11 og 24 glutaminer etter hverandre, mens ved Huntingtons sykdom ser man fra 37 og oppover.

Proteiner