Tourettes syndrom

Tourettes syndrom  (også kalt Tourettes lidelse, Gilles de la Tourette syndrom, eller bare Tourettes)  er en arvelig nevrobiologisk lidelse som oppstår i barndommen. Tourettes er preget av ufrivillige bevegelser (motoriske tics) og minst en ufrivillig lyd (lydlig tic), av varierende hyppighet. Tourettes tilhører et spekter av ticsforstyrrelser som også omfatter forbigående og kroniske tics.

Tourettes syndrom ble tidligere betraktet som et sjeldent og bisarrt syndrom, oftest forbundet med utrop av obskøne ord eller sosialt upassende og nedsettende bemerkninger (coprolali). Dette symptomet er imidlertid til stede hos bare et lite mindretall av personer med Tourettes. Tourettes er ikke lenger ansett som en sjelden tilstand.  De fleste tilfellene er milde og blir derfor ikke alltid fanget opp. Mellom 1 og 10 av 1000 barn har Tourettes. Så mange som 10 av 1000 personer kan ha ticslidelser, alle typer inkludert. De vanligste typene tics er blunking, hosting, kremting, snufsing og ansiktsbevegelser. Mennesker med Tourettes har normal levealder og intelligens. Alvorlighetsgraden av tics avtar for de fleste barn gjennom ungdomsårene, og ekstrem Tourettes i voksen alder er sjelden. Personer med Tourettes finnes i alle samfunnslag.

Genetiske og miljømessige faktorer spiller en rolle for utvikling av Tourettes, men de eksakte årsakene er ikke kjent. Opplæring og støtte er ofte tilstrekkelig behandling, og er en viktig del av enhver behandlingsplan. Medikamenter kan også være til hjelp, men er vanligvis ikke nødvendig.

Det var Jean-Martin Charcot (1825–1893) som på vegne av den franske legen Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1857–1904) ga lidelsen dens navn. De la Tourette var nevrolog og publiserte i 1885 en beskrivelse av ni pasienter med symptomer på lidelsen som senere fikk hans navn, altså Tourettes.

Klassifisering
Tics er plutselige, gjentatte, ufrivillige stereotype, urytmiske bevegelser (motoriske tics) som involverer ulike muskelgrupper og ytringer (vokale tics).

Tourettes er en av flere ticslidelser, klassifisert av Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders  (DSM) etter type (motoriske eller vokale tics) og varighet (forbigående eller kroniske). Forbigående tics kan være motoriske, vokale eller en kombinasjon, som opptrer over en periode på mellom fire uker og tolv måneder. Ved kronisk ticsforstyrrelse forekommer én eller flere typer motoriske eller vokale tics (men ikke begge), i en periode på over et år. Diagnosen Tourettes syndrom forutsetter at flere motoriske tics, og minst en vokal tic, forekommer gjennom mer enn ett år. Ticsforstyrrelser er definert på samme måte av Verdens helseorganisasjon (internasjonale statistiske klassifikasjonen av sykdommer og beslektede helseproblemer, ICD-10 koder).

Selv om Tourettes syndrom er en alvorlig tilstand innen spekteret av ticsforstyrrelser, er de fleste tilfellene milde. Hvor alvorlige symptomene er varierer blant personer med Tourettes, og milde tilfeller blir ikke alltid oppdaget.

Kjennetegn

Tics er bevegelser eller lyder «som forekommer sporadisk og uforutsigbart mot en bakgrunn av normal motorisk aktivitet», og kan fremstå som «normal oppførsel som går galt». Tics forbundet med Tourettes varierer i antall, hyppighet, alvorlighetsgrad og anatomisk plassering. Symptomene kommer og går. Alvorlighetsgrad og hyppighet av tics er forskjellig hos hver enkelt pasient. Tics forekommer også i «anfall», som varierer fra person til person.

Coprolali (spontant å ytre sosialt støtende eller tabubelagte ord eller -fraser) er det hyppigst omtalte symptom ved Tourettes, men er ikke nødvendig for diagnosen og bare rundt 10 % av Tourettes-pasienter har dette symptomet. Ekkolali (å gjenta andres ord) og palilali (å gjenta egne ytringer) forekommer hos et mindretall av pasientene, mens de vanligste, første motoriske og vokale tics er henholdsvis blunking og kremting.

Til forskjell fra de unormale bevegelsene ved andre bevegelseslidelser (som choreaer, dystonier, myoklonus og dyskinesier) er tics fra Tourettes stereotype, mulige å undertrykke midlertidig, urytmiske og kan ofte føles før de kommer. Umiddelbart før ticsene begynner, opplever de fleste personer med Tourettes en form for indre trang, som ligner på følelsen før en nyser eller klør seg. Enkeltpersoner beskriver denne «trangen» til tics som en opphoping av spenning, press, eller energi som de bevisst velger å slippe løs, som om de «måtte gjøre det» for å lindre trangen, eller til det føles «akkurat passe».

Eksempler på forvarsler er følelsen av å ha noe i halsen, eller et lokalt ubehag i skuldrene, som leder til et behov for å kremte eller trekke på skuldrene. Selve ticsene kan oppleves som en lindring av denne spenningen eller følelsen. Et annet eksempel er å blunke for å bli kvitt en ubehagelig følelse i øyet.  På grunn av trangen som går forut for dem, blir tics beskrevet som delvis frivillige eller delvis ufrivillige heller enn ufrivillige  og kan oppleves som en frivillig,  undertrykkbar reaksjon på den uønskede trangen. Publiserte beskrivelser av tics ved Tourettes identifiserer slike sansefenomener som kjernesymptomer ved syndromet, selv om de ikke er inkludert i de diagnostiske kriteriene.

Mens personer med tics ofte er i stand til å undertrykke sine tics over en begrenset periode, resulterer dette ofte i en eksplosjon av tics etterpå. Mennesker med Tourettes kan lete etter et privat sted å slippe løs symptomene sine, eller oppleve en markert økning i tics etter en periode med undertrykking av tics på skolen eller på arbeidsplassen. Noen mennesker med Tourettes er kanskje ikke klar over trangen. Barn kan være mindre klar over trangen forbundet med tics enn voksne er, men har en tendens til å bli mer oppmerksomme på trangen etterhvert som de blir eldre. Barn kan ha tics i flere år før de blir oppmerksomme på forvarslene. Barn kan undertrykke tics mens de er på legekontoret, det kan derfor være nødvendig å observere barna når de ikke er klar over at de er under oppsyn. Evnen til å undertrykke tics varierer mellom individer og kan være sterkere hos voksne enn barn.

Selv om det ikke fins «typiske» tilfeller av Tourettes syndrom, er tilstanden ganske forutsigbar når det gjelder debutalder og alvorlighetsgraden av symptomene. Tics kan vise seg for første gang helt frem til attenårsalderen, men vil typisk opptre for første gang når barnet er mellom fem og syv år. En studie fra 1998 publisert av Leckman et al. ved Yale Child Study Center viste at ticsene vanligvis er mest alvorlige når barnet er mellom åtte og tolv (gjennomsnitt ti) år, deretter blir symptomene, for de fleste pasienter, mindre alvorlige utover i ungdomsårene. De vanligste ticsene når tilstanden først kommer til uttrykk er blunking, ansiktsbevegelser, snufsing og kremting. De første ticsene kommer gjerne i kroppens midtlinje og i områder hvor det er mange muskler, vanligvis hodet, halsen og ansiktet. Fenomenet kan sammenlignes med stereotype bevegelser ved andre lidelser (for eksempel stereotype bevegelser ved autismespekterforstyrrelser), som typisk har en lavere debutalder, er mer symmetriske, rytmiske og bilaterale, og involverer ekstremitetene (f.eks. klasking med hendene). De tidligst forekommende ticsene ved Tourettes blir ofte feiltolket som symptomer på andre tilstander, som for eksempel allergi, astma og synsproblemer. Barneleger, allergileger og øyeleger er vanligvis de første i helsetjenesten som ser barn med tics.

Når symptomene er så alvorlige at pasienten trenger henvisning til sykehus, er tvangslidelser (OCD) og ADHD ofte til stede samtidig. Ikke alle med Tourettes har ADHD, tvangslidelser eller andre samtidig forekommende (komorbide) tilstander. Men hos pasienter i behandling ("kliniske populasjoner") er det en høy andel av Tourettes-pasientene som har ADHD. En forsker som gjennomgikk pasientjournaler fra en tiårsperiode, fant at rundt 40 % av pasientene med Tourettes har «bare TS» eller «ren TS», og refererte da til Tourettes syndrom uten ADHD, tvangslidelser og andre lidelser. En annen forfatter rapporterer at 57 % av 656 pasienter med ticlidelser hadde ukompliserte tics, mens 43 % hadde tics i kombinasjon med andre lidelser. «Tourettes i full blomst» er et begrep som brukes for å beskrive pasienter som har betydelige komorbide tilstander i tillegg til tics.

Årsaker
Den eksakte årsaken til Tourettes syndrom er ikke kjent, men det er godt dokumentert at både genetiske og miljømessige faktorer er involvert. Genetiske studier har vist at det overveldende flertall av tilfeller av Tourettes syndrom er arvede, men den eksakte arvegangen er ikke kjent, og ingen bestemte gener som kan forklare tilstanden har blitt identifisert. I noen tilfeller er Tourettes sporadisk, det vil si ikke arvet fra foreldrene. I andre tilfeller er tics knyttet til andre lidelser enn Tourettes, et fenomen kjent som tourettisme.

En person med Tourettes syndrom har ca. 50 % sjanse for å overføre genene for tilstanden til et av sine barn, men Tourettes er en tilstand der genuttrykket (prosessen hvor informasjonen i et gens DNA-sekvens overføres til cellens strukturer og funksjoner) varierer. Således vil ikke alle som arver en genetisk sårbarhet, ha symptomer. Hos nære familiemedlemmer kan symptomene i ulik grad være alvorlige, eller de har ingen symptomer i det hele tatt.  Kun et fåtall av barna som arver genet eller genene, har alvorlige nok symptomer til å ha behov for legehjelp. Kjønn ser ut til å spille en rolle i uttrykket for den genetiske sårbarheten. Det er mer sannsynlig at tics kommer til uttrykk hos menn enn hos kvinner.

Ikke-genetiske, miljø-, smitte- eller psykososiale faktorer kan påvirke alvorlighetsgraden av Tourettes, men forårsaker ikke sykdommen. Autoimmune prosesser kan påvirke ticsutbruddene og av og til være årsak til forverring. I 1998 lanserte et team ved US National Institute of Mental Health en hypotese om at både tvangslidelser (OCD) og ticsforstyrrelser kan oppstå i en undergruppe av barn som resultat av en autoimmun prosess etter streptokokkinfeksjon. Barn som tilfredsstiller fem diagnostiske kriterier, er i henhold til hypotesen klassifisert som å ha «Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections» (PANDAS). Denne omstridte hypotesen etterprøves i kliniske studier og laboratorieundersøkelser, men er ikke bevist.

Hvilken eksakt mekanisme som påvirker den nedarvede sårbarheten for Tourettes, er ikke klarlagt, og den nøyaktige årsakssammenhengen er ukjent. Ticsene kan skyldes dysfunksjon i kortikale og subkortikale regioner, thalamus, basalgangliene og frontal cortex.  Nevroanatomiske modeller tyder på svikt i kretser som forbinder hjernens cortex og subcortex, og bildeteknikker viser at basalgangliene og frontale cortex kan være involvert.

Visse former for tvangslidelse kan være genetisk knyttet til Tourettes. En del tvangslidelser er antatt å være etiologisk knyttet til Tourettes og kan være et annet uttrykk for de samme faktorene som resulterer i tics. En genetisk forbindelse mellom ADHD og Tourettes syndrom er ikke fullt ut etablert.

Diagnostikk

DSM-IV-TR 
Ifølge den reviderte fjerde utgaven av Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders  (DSM-IV-TR), kan Tourettes syndrom bli diagnostisert når en person har flere motoriske og i tillegg ett eller flere vokale tics (selv om disse ikke trenger å være samtidige) over en periode på ett år, og ikke mer enn tre påfølgende måneder uten tics. Forrige utgave av diagnosesystemet DSM-IV inkluderte et krav til «opplevd ubehag eller betydelig svekkelse i sosiale, yrkesmessige eller andre viktige sammenhenger», men dette kravet ble fjernet i den nyeste oppdateringen av håndboken. Bakgrunnen var en erkjennelse av at klinikere også ser pasienter som oppfyller alle kriterier for Tourettes syndrom, uten at de opplever ubehag eller svekkelse. Sykdommen må debutere («komme til syne») før 18 års alder, og kan ikke tilskrives «direkte fysiologiske virkninger av et stoff, eller en generell medisinsk tilstand». Av den grunn må andre medisinske tilstander som inkluderer tics eller tic-lignende bevegelser, som for eksempel autisme, utelukkes før man setter en Tourettes-diagnose.

ICD-10 
For at diagnosen Tourettes syndrom kan stilles ifølge ICD 10 må følgende kriterier være oppfylt:

 Både multiple motoriske tics og en eller flere vokale tics har vært til stede, men ikke nødvendigvis samtidig. 
 Ticsene forekommer mange ganger om dagen (vanligvis i serier), nesten hver dag eller periodisk tilbakevendende i mer enn ett år. I løpet av denne perioden skal det ikke ha vært opphold i mer enn to måneder sammenhengende. 
 Debut før fylte 18 år. 
 Forstyrrelsen skal ikke skyldes medisinbruk eller annen medisinsk sykdom (for eksempel Huntingtons sykdom eller postviral encefalitt).

Denne 5-punktslisten med kriterier definert av Helse Sør-Øst, spesielt punkt 1, kan være uklar. Personer med henvisningsrett i førstelinjen misforstår diagnosekriteriene som at vokale tics må være tilstede under utredningen, mens det i praksis er slik at vokale tics må ha vært tilstede en eller annen gang, og dermed blir mange barn ikke henvist til spesialisthelsetjenesten for utredning, og får dermed forsinket diagnose.

Det fins ingen bestemte tester som kan brukes til å diagnostisere Tourettes syndrom. Lidelsen blir ofte feil- eller underdiagnostisert, delvis på grunn av at alvorlighetsgraden varierer fra mild (de fleste tilfeller) eller moderat til alvorlig (sjeldne, men mer allment kjente og publiserte tilfeller). Hosting, blunking og tics som ligner astma, blir ofte feildiagnostisert.

Diagnosen stilles på grunnlag av observasjoner av den enkeltes symptomer og sykdommer i familien, og etter å ha utelukket andre årsaker til ticsforstyrrelser. Hos pasienter med typisk debut og en familiehistorie med tics eller obsessiv-kompulsiv lidelse, kan grundig fysisk og nevrologisk undersøkelse være tilstrekkelig.

Det stilles ikke krav om at pasienten har andre komorbide tilstander (for eksempel ADHD eller OCD), men dersom legen mener at en annen tilstand kan forklare ticsene, kan tester bestilles etter behov for å utelukke den aktuelle tilstanden. Et eksempel er situasjoner der det er tvil om symptomene er tics eller kramper. Et  EEG kan da være til hjelp. Ved andre symptomer kan MR for å utelukke abnormaliteter i hjernen, være indisert. TSH-nivåer kan måles for å utelukke hypotyreose, som kan være en årsak til tics. Bildediagnostikk av hjernen er vanligvis ikke nødvendig.  Hvis leversykdom forekommer i familien, kan serummåling av kobber- og ceruloplasminnivåer utelukke Wilsons sykdom. De fleste tilfellene blir diagnostisert på bakgrunn av sykehistorien alene.

Sekundære årsaker til tics (til forskjell fra genetisk betinget Tourettes syndrom) blir ofte referert til som tourettisme. Dystonier, chorea, og genetiske årsaker til tics ut over de primære, bør utelukkes som differensialdiagnose for Tourettes syndrom. Andre tilstander som kan vise seg i tics eller stereotype bevegelser sammen med utviklingsforstyrrelser, er autisme-spektrum-lidelser og stereotyp bevegelseslidelse; Sydenhams chorea, idiopatisk dystoni og genetiske forhold som Huntingtons sykdom, nevroakantocytose, Hallervorden-Spatz syndrom, Duchenne muskeldystrofi, Wilsons sykdom og tuberøs sklerose. Andre årsaker inkluderer kromosomale sykdommer som Downs syndrom, Klinefelters syndrom, XYY syndrom og fragilt X-syndrom. Ervervede årsaker til tics omfatter substansinduserte tics, hodeskade, encefalitt, hjerneslag og kullosforgiftning. Symptomene på Lesch-Nyhan syndrom kan også forveksles med Tourettes syndrom. De fleste av disse tilstandene forekommer sjeldnere enn ticsforstyrrelser, og grundig historie og undersøkelse kan være nok til å utelukke dem, uten å gjennomføre tester.

Behandling

Behandling av Tourettes fokuserer på å identifisere og hjelpe den enkelte med å håndtere de mest problematiske eller svekkende symptomene. De fleste tilfeller av Tourettes er milde, og krever ikke medikamentell behandling. Psykoterapi, opplæring og støtte kan være tilstrekkelig. Behandlinger, når de er berettiget, kan deles inn i behandlinger for tics og behandlinger for de komorbide tilstandene. De komorbide tilstandene er ofte til større ulempe enn ticsene. Ikke alle personer med tics har komorbide tilstander, men når pasienten har flere lidelser samtidig, gis ofte behandlingen av de andre sykdommene prioritet.

Det finnes ingen helbredende behandling av Tourettes syndrom og ingen medisiner hjelper alle pasienter, uten risiko for vesentlige bivirkninger. Kunnskap, opplæring og støtte står øverst på behandlingsplaner for ticsforstyrrelser.  Mens medikamentell behandling er reservert for mer alvorlige symptomer, kan andre behandlinger (som støtteterapi eller kognitiv atferdsterapi)  bidra til å forebygge eller bedre depresjon og sosial isolasjon, og gi bedre støtte fra familien. Å informere pasienten, familien, og omgivelsene (for eksempel venner og skole) er en viktig behandlingsstrategi, og kan være alt som kreves i milde tilfeller.

Medisinering kan hjelpe når symptomene forstyrrer normal fungering. De medikamenter som har best dokumentert effekt i behandlingen av tics er typiske og atypiske nevroleptika inkludert risperidon (preparatnavn Risperdal), ziprasidon (Zeldox) og haloperidol (Haldol), som kan ha langtids- og korttids-bivirkninger. Antihypertensive midler (blodtrykksmedisiner) som klonidin (preparatnavn Catapresan) blir også brukt til å behandle tics. Studier viser varierende effekt, men færre og mindre alvorlige bivirkninger sammenlignet med antipsykotika. Sentralstimulerende midler og andre medikamenter kan være nyttige for å behandle ADHD når denne lidelsen forekommer samtidig med ticsforstyrrelsen.

Midler som tilhører andre medikamentklasser, kan benyttes når en ikke kommer til målet med sentralstimulerende  midler, inkludert guanfacin (ikke markedsført i Norge), atomoksetin (Strattera) og trisykliske antidepressiva. Klomipramin (Anafranil), trisykliske og SSRI-klassen av antidepressiva, inkludert fluoksetin (Fluoxetin, Fontex), sertralin (Sertralin, Zoloft), og fluvoksamin (Fevarin) kan forskrives når en pasient med Tourettes syndrom også har symptomer på tvangslidelse. Flere andre medikamenter har vært forsøkt, deriblant nikotinplaster, men dokumentasjonen er lite overbevisende.

Fordi barn med tics ofte kommer til lege når ticsene er som mest alvorlige, og på grunn av at alvorlighetsgraden til tics gjerne endrer seg, anbefales det at medisinering ikke startes umiddelbart, eller at den justeres hyppig. Ofte avtar ticsene når pasienten får en forklaring på og forståelse av tilstanden, og opplever et støttende miljø. Ved bruk av medikamenter er ikke målet å eliminere symptomene helt. Medisiner skal holde symptomene i sjakk, uten bivirkninger, ved bruk av lavest mulig dose, ettersom bivirkningene kan være mer forstyrrende enn symptomene.

Kognitiv atferdsterapi (CBT) er en nyttig behandling når tvangslidelse er til stede samtidig, og det fins økende dokumentasjon for at endring av vaner kan være nyttig i behandling av tics. Avspenningsteknikker, inkludert mosjon, yoga og meditasjon, kan redusere stress som kan forverre tics. De fleste atferdsmessige tiltak er ikke systematisk evaluert.

Tics-kontrollerende trening (Habit Reversal Training, HRT) ble innført som førstevalgs behandling av tics i Regional retningslinje for utredning, diagnostisering og behandling av barn med Tourettes syndrom i Helse Sør-øst i 2013.

Prognose

Tourettes syndrom er en såkalt spektertilstand, der alvorlighetsgraden spenner over et spekter fra mild til alvorlig. Mange tilfeller er milde, og blir ikke nødvendigvis lagt merke til av andre, og krever ingen behandling. Prognosen er positiv, men et mindretall av barn med Tourettes syndrom har alvorlige symptomer som varer inn i voksen alder. En studie av 46 nittenåringer fant at symptomene hos 80 % av personene hadde minimal eller mild innvirkning på deres generelle fungering. De andre 20 % opplevde at symptomene virket moderat eller alvorlig inn på evnen til å fungere normalt. Når lidelsen er alvorlig, kan den hemme eller hindre enkeltpersoner fra å fungere i arbeid eller sosialt. I en oppfølgingsstudie av 31 voksne med Tourettes, fullførte alle pasientene amerikanske high school,  52 % fullførte minst to år av college, mens 71 % var heltidsansatt eller i gang med høyere utdanning.

Personer med Tourettes oppnår normal levealder, uavhengig av hvor alvorlige symptomene er. Selv om symptomene kan være livslange og kroniske for noen, er ikke tilstanden degenerativ eller livstruende. Intelligensen er normal hos personer med Tourettes, men lærevansker kan forekomme. Alvorlighetsgraden av tics tidlig i livet predikerer ikke alvorlighetsgrad av tics senere i livet, og prognosen er generelt gunstig, selv om det ikke fins noen pålitelig metode for å forutsi utfallet for en bestemt person. Gener assosiert med Tourettes syndrom har ikke blitt identifisert, og det fins ingen potensielt helbredende behandling. Høyere forekomst av migrene enn hos den generelle befolkningen, og søvnforstyrrelser, er rapportert.

Flere studier har vist at tilstanden hos de fleste barn blir bedre med årene. Tics kan være på sitt mest intense da de blir diagnostisert, og avtar gjerne når pasientene, og familier og venner, forstår tilstanden. Tics er vanligvis mest alvorlige mellom åtte og tolv års alder. De fleste pasientene opplever at ticsene blir mindre alvorlige i løpet av ungdomsårene.  Mange blir helt frie for ticssymptomer som voksne. En studie som benyttet video for å fange opp tics hos voksne, fant at 90 % av de voksne fortsatt hadde tics, selv om ticsene var mindre uttalt sammenlignet med situasjonen i barndommen. Halvparten av de voksne som anså seg tics-frie, hadde fortsatt symptomer på tics.

Det er ikke uvanlig at foreldre til berørte barn ikke kjenner til at de selv kan ha hatt tics som barn. Ettersom Tourettes syndrom har en tendens til å avta med økt alder, og fordi mildere tilfeller av Tourettes nå oftere blir avdekket, vil den første erkjennelsen av at en forelder hadde tics som barn kanskje ikke komme før ett av barna har fått diagnosen.

Barn med Tourettes kan lide sosialt dersom ticsene blir sett på som «bisarre». Hvis et barn har invalidiserende tics eller tics som forstyrrer sosial eller faglig fungering, kan støttende psykoterapi eller tiltak i skolen være nyttige.

Et støttende miljø og en støttende familie gir generelt personer med Tourettes kompetanse de trenger for å håndtere sykdommen. Mennesker med Tourettes kan lære seg å kamuflere sosialt upassende tics eller å kanalisere energien sin fra tics til en funksjonell oppgave. Vellykkede musikere, idrettsutøvere, foredragsholdere, og fagfolk fra alle samfunnslag har Tourettes syndrom.  En person som ble misforstått, straffet, eller ertet hjemme eller på skolen, vil klare seg dårligere enn med barn som opplevde et forståelsesfullt og støttende miljø.

Epidemiologi
Tourettes syndrom finnes i alle sosiale og etniske grupper og har vært rapportert i alle deler av verden. Tilstanden opptrer tre til fire ganger hyppigere blant menn enn blant kvinner. Utbredelsen er mye høyere blant barn enn blant voksne. Barn har fem til tolv ganger høyere sannsynlighet enn voksne for å få diagnosen ticsforstyrrelse. Så mange som 1 av 100 personer opplever ticsforstyrrelser, inkludert kroniske tics og forbigående tics i barndommen. Det er enighet om at mellom 1 og 10 av 1000 barn har Tourettes syndrom, og flere studier støtter at det korrekte tallet er 6-8 av 1000 barn. Data fra den amerikanske folketellingen i 2000 viste en prevalens på 1-10 av 1000.

Tourettes er assosiert med flere komorbide tilstander, som ofte er den viktigste kilden til forstyrret fungering hos barnet. Når symptomene er så alvorlige at barnet må henvises til spesialisthelsetjenesten, er det bare et lite mindretall som ikke har andre tilstander i tillegg, og tvangslidelse (OCD) og ADHD er ofte til stede.  Andre komorbide tilstander inkluderer selvskadende atferd, angst, depresjon, personlighetsforstyrrelser, opposisjonell atferdsforstyrrelse og andre atferdsforstyrrelser.

Tourettes syndrom ble tidligere antatt å være sjelden. I 1972 anslo det amerikanske National Institutes of Health (NIH) at det i hele USA var færre enn 100 tilfeller, og en rapport fra 1973 beskrev kun 485 tilfeller på verdensbasis. Studier publisert etter 2000 har konsekvent vist at forekomsten er mye høyere enn tidligere antatt. Manglende overensstemmelse mellom nåværende og tidligere anslag for forekomsten har flere årsaker: skjevheter i tidligere utvalg, vurderingsmetoder som ikke er egnet til å oppdage mildere tilfeller, og forskjeller i diagnostiske kriterier og terskelverdier. Få omfattende befolkningsstudier var publisert før 2000, og frem til 1980 var epidemiologiske studier av Tourettes syndrom mest basert på personer henvist til spesialisert omsorg eller spesialklinikker. Ved milde symptomer blir barn sjelden henvist til spesialisthelsetjenesten, så disse studiene har en iboende bias (skjevhet) som gjør at de først og fremst fanger opp mer alvorlige tilfeller.

Studier av Tourettes syndrom er sårbare for feil av flere grunner: tics varierer i intensitet og uttrykk, er ofte intermitterende, blir ikke alltid avdekket av klinikere, pasienter, familiemedlemmer, venner eller lærere, og rundt 20 % av alle personer med Tourettes syndrom oppfatter ikke selv at de har tics. Nyere studier erkjenner at tics ofte kan være udiagnostiserte og vanskelig å oppdage. Teknikker i bruk omfatter direkte klasseromsobservasjon og flere informanter (foreldre, lærere, og trente observatører), noe som fanger opp flere tilfeller enn eldre studier, som baserte seg på henvisninger. Som følge av at de diagnostiske terskelverdiene og diagnostisk metodikk generelt har beveget seg mot diagnostisering av mildere tilfeller, har den anslåtte forekomsten økt.

Historie og forskningsretninger

Den første presentasjonen av Tourettes syndrom antas å forekomme i en bok fra 1489, Malleus Maleficarum  («Heksehammeren») av Heinrich Kramer. I boken beskrives en prest med tics som var «antatt å være knyttet til besettelse av djevelen». En fransk lege, Jean Marc Gaspard Itard, rapporterte det første tilfellet av Tourettes syndrom i 1825. Itard beskriver Marquise de Dampierre, en sentral adelskvinne i sin tid. Jean-Martin Charcot, en innflytelsesrik fransk lege, satte sin assistentlege Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette, en fransk lege og nevrolog, til å studere pasienter ved Salpêtrière-sykehuset, med det mål å definere en sykdom forskjellig fra hysteri og chorea.

I 1885 publiserte Gilles de la Tourette en redegjørelse om ni pasienter, Étude d'une affliction nerveuse,  der han konkluderte med at en ny sykdomskategori burde defineres. Eponymet ble senere gitt av Charcot på vegne av Gilles de la Tourette.

Lite fremgang ble gjort i løpet av det neste århundret i å forklare eller behandle tics, og forestillingen om at lidelsen hadde psykologiske årsaker holdt seg godt inn i det 20. århundre. Hypotesen om at bevegelsesforstyrrelser, inkludert Tourettes syndrom, kan ha en organisk opprinnelse ble lansert da en encefalitt-epidemi i årene 1918-1926 førte til en påfølgende epidemi av ticslidelser.

Utover i 1960- og 70-årene, da en positiv effekt av haloperidol (Haldol) på tics ble kjent, ble den psykoanalytiske tilnærmingen, som knyttet Tourettes syndrom til barndomsopplevelser, trukket i tvil. Vendepunktet kom i 1965, da Arthur K. Shapiro, beskrevet som «den moderne ticslidelse-forskningens far», behandlet en pasient med Tourettes syndrom med haloperidol, og publiserte en artikkel som kritiserte den psykoanalytiske tilnærmingen.

Fra 1990-tallet har et mer nøytralt syn på Tourettes gjort seg gjeldende. Både biologisk sårbarhet og negative miljømessige hendelser virker sammen. I 2000 offentliggjorde American Psychiatric Association DSM-IV-TR, som reviderte teksten i DSM-IV. Diagnosesystemet krever ikke lenger at symptomer på ticslidelser forårsaker ubehag eller nedsetter funksjonsnivået.

Funn etter 1999 har gitt økt kunnskap om genetikk, bildediagnostikk, nevrofysiologi og nevropatologi ved Tourettes syndrom. Et av spørsmålene som gjenstår, er hvordan man best skal klassifisere Tourettes syndrom, og hvor tett Tourettes er relatert til andre bevegelsesforstyrrelser eller psykiske lidelser. Gode epidemiologiske data mangler fortsatt, og tilgjengelige behandlinger er ikke uten risiko, og blir ikke alltid godt tolerert av pasientene. Mediaoppslag om behandlinger som ikke har etablert sikkerhet og effekt, for eksempel dyp hjernestimulering, har fått foreldre til å følge alternative behandlingsformer uten dokumentert effekt og med mulighet for bivirkninger.

Samfunn og kultur

Ikke alle med Tourettes syndrom ønsker behandling, spesielt hvis det betyr at noe de setter pris på kan gå tapt i prosessen. Noen mennesker tror at det kan være mulige fordeler forbundet med genetisk sårbarhet for syndromet. Det fins dokumentasjon som støtter den kliniske myten om at barn med «bare Tourettes» (Tourettes i fravær av komorbide tilstander) er begavede. Nevropsykologiske studier har identifisert fordeler hos barn med «bare Tourettes». En studie fant at barn med «bare Tourettes» er raskere enn gjennomsnittet for sin aldersgruppe i tidsbestemte tester av motorisk koordinasjon.

Kjente personer med Tourettes syndrom finnes i alle samfunnslag, inkludert musikere, idrettsutøvere og forfattere. Det best kjente eksempelet på en person som kan ha brukt trekk fra en tvangslidelse til sin fordel er Samuel Johnson, som trolig hadde Tourettes syndrom. Fenomenet er beskrevet i skriftene til James Boswell. Johnson skrev A Dictionary of the English Language  i 1747, og var en produktiv forfatter, poet og kritiker.

Maleren Odd Nerdrum er et kjent eksempel på en person med Tourettes syndrom som ikke har ønsket medisinering i frykt for å miste fantasi og skaperkraft.

Selv om det har vært spekulert i at Mozart hadde Tourettes syndrom, har ingen Tourettes-ekspert eller organisasjon presentert troverdig dokumentasjon som støtter påstanden, og det er svakheter knyttet til de data som er tilgjengelige.

Underholdningsindustrien har blitt kritisert for å fremstille mennesker med Tourettes syndrom som sosialt mistilpassede, eller vise coprolali som eneste tic. Fremstillingen har gitt økt stigmatisering og er årsak til vanlige feiloppfatninger om mennesker med Tourettes.

Referanser

Litteratur
 Gidske Kvilhaug, Barn og unge med Tourettes syndrom, Kommuneforlaget, Oslo 2011. ISBN 978-82-446-2030-7
 Lisbeth Iglum Rønhovde, Kan de ikke bare ta seg sammen - Om barn og unge med ADHD og Tourettes syndrom. Gyldendal Akademisk, 2004. ISBN 978-82-05-32992-8
 Gerd Strand (red.), AD/HD, Tourettes syndrom og narkolepsi, Fagbokforlaget, Oslo 2004, ISBN 82-450-0103-1

Eksterne lenker
 
 Nasjonalt kompetansesenter for ADHD, Tourettes syndrom og narkolepsi
 Norsk Tourette Forenings hjemmeside
Steffen.re - Tourettes syndrom 
 Tourettes syndrom i oppslagsverket BMJ Best Practice
 Tidsskriftet Innsikt (om ADHD, Tourettes og narkolepsi)

Psykiske lidelser og atferdsforstyrrelser
Sykdommer i nervesystemet