Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, også kalt 47,XXY syndrom, er en trisomi som nesten utelukkende rammer menn. Denne kromosomfeilen kommer av en ekstra versjon av X-kromosomet. Den normale kjønnskromosomkonfigurasjonen til menn er 46,XY. Hos individer med Klinefelters syndrom gir det ekstra X-kromosomet en ekstra mengde arvemateriale i alle cellene i kroppen. Derfor utvikler personer med 47,XXY seg ikke normalt, og er disponert for en rekke medisinske problemer.

Presentasjon

Det er den ekstra biten med arvemateriale som skaper alle misdannelsene og problemene som er spesifikke for personer med Klinefelters syndrom. Hos menn med 47,XXY er disse misdannelsene av mindre grad, og de aller fleste er velfungerende individer med kun små fysiske og ingen psykisk utviklingshemming. Det mest alvorlige symptomet til Klinefelters syndrom er sterilitet, dårlig eller ingen testikkelfunksjon og lave testosteronverdier. Andre fysiske trekk kan være utvikling av brystvev og et barnlig, ungt utseende. Menn som er rammet er også disponert for brystkreft, åreknuter og diabetes mellitus. Den eneste metoden for å påvist Klinefelters syndrom, er ved genetisk testing.

Hyppighet og behandling
Rundt 1 av 500 menn blir født med Klinefelters syndrom  Syndromet ble først beskrevet av den amerikanske revmatologen Harry Klinefelter i 1942. Tilstanden er kronisk og man må leve med den livet ut. Det er derimot mulig å behandle symptomene, blant annet ved testosteronbehandling som er frivillig.

Se også
Turners syndrom 
XYY syndrom 
Trippel X syndrom

Eksterne lenker
 Klinefelterforeningen i Norge
 Klinefelters syndrom – Norsk Helseinformatikk
 The Association for X and Y Variations (AXYS)
 XXYY Syndrome and XXYY Project 
 XXYTalk – Global Support Group for Klinefelters Syndrome

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik