Edwards syndrom

Trisomi 18, også kalt Edwards syndrom (navngitt etter John H. Edwards som først beskrev syndromet i 1960) er en genetisk feil hvor et tredje kromosom 18 eksisterer. Edwards syndrom er den nest mest vanlige trisomi etter Downs syndrom.

Årsak
Trisomi 18 kommer av tilstedeværelsen av tre – i stedet for to – kromosom 18 i cellene til et foster eller spedbarn.
Det ekstra kromosomet oppstår som regel før unnfangelsen. Ett friskt egg eller spermie inneholder 23 individuelle kromosomer, en til hver av de 23 kromosomparene som trengs for å lage en frisk celle med 46 kromosomer. Ett ekstra kromosom kan oppstå i en av disse cellene (egg eller spermie) og skaper konflikt når kromosomparene skal bindes i dattercellen (fosteret). Dette kalles non-disjunction. Befruktning av et egg eller en spermie som inneholder et ekstra kromosom 18 resulterer i trisomi 18.

Presentasjon
Det er denne ekstra biten med arvemateriale som skaper alle misdannelsene som er spesifikke for individer med Edwards syndrom. Siden cellene inneholder ekstra informasjon gjør dette at fosteret ikke vil utvikle seg normalt. Dette resulterer i misdannelser som lav fødselsvekt, liten og unormal hodeform, liten kjeve og munn, ørene satt lavt på hodet og knyttede never med overlappende fingre. Spedbarn med Edwards syndrom har som regel hjertefeil og feil ved funksjonene til andre organer, slik at kroppens viktigste systemer er påvirket.

Fostere med Edwards syndrom utvikler seg også sakte. Av denne grunn har spedbarn med Edwards syndrom som har klart seg gjennom hele svangerskapet de samme problemer som premature barn. Dette kan være puste- og spiseproblemer som de kan få behandling for. Selv med denne hjelpen dør de fleste barn med Edwards syndrom innen kort tid.

Prognose
Veldig få barn med Edwards syndrom overlever, og omtrent halvparten dør in utero. Av de som overlever svangerskapet, vil bare 50% leve til 2 måneder, mens 5 – 10% overlever det første året. De hyppigste dødsårsakene er pusteproblemer og hjertesvikt. Det er umulig å gi en eksakt prognose for barn med Edwards syndrom under svangerskapet eller som nyfødt. Siden store kirurgiske inngrep som regel ikke blir utført på barn med Edwards syndrom, er det vanskelig å angi en prognose for hva overlevelsesraten ville vært hvis de ble behandlet som genetisk friske barn. Grunnen til denne tilbakeholdenheten med behandling er at barn med Edwards syndrom er så sterkt funksjonshemmet og lite utviklet at de ikke vil overleve behandlingen.

Hyppighet
Hyppigheten til Edwards syndrom er ~ 1:3000 unnfangelser og 1:6000 fødsler, siden ca. 50% ikke overlever svangerskapet. Selv om kvinner i 20- og 30-årene kan unnfange barn med Edwards syndrom, er det en økt risiko å få et barn med Edwards syndrom ettersom kvinnens alder øker.

Variasjoner
I noen få tilfeller har bare noen av cellene i kroppen til barnet ett ekstra kromosom 18, som gir en blanding av friske celler og celler med Edwards syndrom. Dette kalles mosaic Edwards syndrom. Enda mer sjelden er det når en del av kromosom 18 bli knyttet til et annet kromosom (translocated). Individer med dette har ett kromosompar 18 pluss noe arvemateriale fra kromosom 18 knyttet til et annet kromosom, for eksempel kromosom 16. Med slike varianter av Edwards syndrom har de en mildere trisomi, som igjen resulterer i noe mildere misdannelser.

Litteratur
Stenson, Carol M. (1999). Trisomy 18: A Guidebook for Families. University of Nebraska Medical Center. ISBN 1-889843-29-6.
Barnes, Ann M. (2000). Care of the infant and child with trisomy 18 or 13: medical problems, reported treatments and milestones. University of Nebraska Medical Center. ISBN 1-889843-58-X.

Eksterne lenker
 Trisomy 18 Support Foundation
 Support Organisation For Trisomy 18, 13, and Related Disorders 
 The Chromosome 18 Registry & Research Society

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik