Ēlersa–Danlosa sindroms

Ēlersa-Danlosa sindroms (EDS) ir trīspadsmit ģenētisku saistaudu slimību grupa, kas ir pašreizējā klasifikācijā, un četrpadsmitais veids tika atklāts 2018. gadā. Simptomi var būt vaļīgas locītavas, locītavu sāpes, elastīga samtaina āda un patoloģiska rētu veidošanās. Tos var pamanīt dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā. Komplikācijas var būt aortas dissekcija, locītavu dislokācijas, skolioze, hroniskas sāpes vai agrīns osteoartrīts.

EDS rodas vairāk nekā 19 gēnu variāciju dēļ, dzimšanas brīdī. Konkrētais ietekmētais gēns nosaka EDS veidu. Dažus gadījumus izraisa jaunas variācijas, kas rodas agrīnas attīstības laikā, savukārt citi tiek mantoti autosomāli dominējošā vai recesīvā veidā. Parasti šīs variācijas izraisa proteīna kolagēna struktūras vai apstrādes defektus.

Diagnoze bieži balstās uz simptomiem un tiek apstiprināta ar ģenētisko testēšanu vai ādas biopsiju, taču sākotnēji cilvēkiem var tikt nepareizi diagnosticēta hipohondriāze, depresija vai hroniska noguruma sindroms. Medicīnā joprojām ir jāidentificē un jāsaista ar EDS liels skaits pazīmju un simptomu, kas vēl nav atklāti, un, pēc rehabilitācijas medicīnas ārsta Kloda Hamonē domām, ārstu nezināšana ir "ārstniecības kļūdu cēlonis, ko pavada aizspriedumu jatrogēnā ietekme pret šo slimību pacientiem".

Nav zināms, kā EDS izārstēt. Ārstēšanai ir atbalstošs raksturs. Fizikālā terapija un stiprināšana var palīdzēt stiprināt muskuļus un atbalstīt locītavas. Lai gan daži EDS veidi nodrošina normālu paredzamo dzīves ilgumu, tie, kas ietekmē asinsvadus, parasti to samazina.

Hipermobilais EDS (hEDS) veids skar vismaz vienu no 5000 cilvēkiem visā pasaulē; citi veidi sastopami zemākās frekvencēs. Prognoze ir atkarīga no konkrētā traucējuma. Pārmērīgu mobilitāti pirmo reizi aprakstīja Hipokrāts 400. gadā pirms mūsu ēras. Sindromi ir nosaukti divu ārstu Edvarda Ēlersa no Dānijas un Henri-Alexandre Danlos no Francijas, vārdā, kuri tos aprakstīja 20. gadsimta mijā.

Tipi 

 Hipermobilais EDS
 Klasiskais EDS
 Vaskulārais EDS variants
 Kifoskoliozes EDS
 Artrohalāzijas EDS
 Dermatosparaktisks EDS
 Trauslās radzenes sindroms
 Klasiskajam līdzīgs EDS
 Spondilodisplastiskais EDS
 Muskuļu kontraktūru EDS
 Miopātiskais EDS
 Periodontisks EDS

Skatīt arī 
 Marfāna sindroms

Atsauces

Ārējās saites 

Iedzimtās slimības