Hemofilija

Hemofilija ir pārsvarā iedzimta slimība, viens no asins recēšanas traucējumiem. Cilvēkiem ar šo slimību ir zems asinsreces faktora līmenis asinīs vai arī tas vispār trūkst, tāpēc ir bloķēts asins recēšanas process un neveidojas asins trombi. Slimības rezultātā cilvēki ilgāk asiņo pēc traumas, vieglāk veidojas zilumi, ir augstāks asiņošanas risks locītavās, muskuļos, iekšējos orgānos vai smadzenēs. Cilvēkiem, kam slimība ir vieglā formā, simptomi var parādīties pēc avārijas vai operācijas laikā. Asiņošana locītavās var izraisīt neatgriezeniskus bojājumus, savukārt asiņošana smadzenēs var izraisīt ilgtermiņa galvassāpes, krampjus vai samazinātu apziņas līmeni, vai nāvi.

Pastāv divi galvenie hemofilijas veidi: hemofilija A (nav pietiekams VIII asinsreces faktora apjoms asinīs) un hemofilija B (nav pietiekams IX asinsreces faktora apjoms asinīs). Hemofilija A ir apmēram piecas reizes izplatītāka par hemofiliju B. Parasti hemofilija ir iedzimta, taču ar to var saslimt arī dzīves laikā (pārsvarā vecāki cilvēki vai nesen dzemdējušas sievietes vai sievietes, kas nesen palikušas stāvoklī). Iedzimta hemofilija nav ārstējama. Iegūta hemofilija ir autoimūna saslimšana, kas pēc attiecīga medikamenta saņemšanas var pāriet.

Ar slimību slimo pārsvarā vīrieši, kam no mātes iedzimst hemofilijas gēns, retos gadījumos ar to slimo sievietes. Pašlaik uzskata, ka sievietes, kurām VIII vai IX faktora līmenis asinīs ir zemāks par 40%, neatšķiras no vīriešiem, kam faktora līmenis ir zem 40% un tādējādi pastāv iekšējo asiņošanu risks, un tādēļ var tikt uzskatītas par pacientēm, īpaši, ja tās piedzīvojušas asiņošanas epizodes vai pastāv to risks.. Hemofilija A skar vienu vīrieti no 5000—10000 vīriešiem (dzimšanas brīdī), savukārt hemofilija B — vienu vīrieti no 40 000 vīriešiem. 

2012. gadā Pasaules Hemofilijas federācija (World  Federation  of Haemophilia (WFH)) atjaunoja hemofilijas definīcijas, nosakot, ka hemofilija skar vīriešus un sievietes atkarībā no koagulācijas faktora līmeņa asinīs. Vieglas formas hemofilija ir cilvēkam neatkarīgi no dzimuma, ja koagulācijas līmenis asinīs ir 5-40% no normālā līmeņa, vidēji smaga hemofilija ir cilvēkam ar 1-5% no normālā līmeņa, un smagas hemofilijas gadījumā faktora līmenis asinīs ir <1% no normas. Par simptomātiskām gēna nesējām sauc sievietes, kurām ir hemofilijas gēns un izpaužas asiņošanas epizodes, bet faktora līmenis ir 40%-60%.

Lai apturētu vai novērstu iekšējas asiņošanas, izmanto koagulācijas faktoru koncentrātus, ko izraksta ārsts hematologs, kas specializējies koagulācijas traucējumu ārstēšanā. Pacientu intereses katrā valstī aizstāv hemofilijas biedrības. Latvijā tā ir Latvijas Hemofilijas biedrība, kas kopš dibināšanas 1993. gadā ir Eiropas Hemofilijas konsorcija un Pasaules Hemofilijas federācijas biedrs. 

19. gadsimtā slimība bija izplatīta Eiropas karaliskajās ģimenēs, tāpēc tā tikusi saukta par "karaļu slimību". Vienīgi 1952. gadā tika nodalīta hemofilija A un B. Toreiz nebija pieejama atbilstoša ārstēšana un dzīves ilgums nepārsniedza 20 gadus. Tagad cilvēki ar hemofiliju, saņemot nepieciešamos medikamentus, var dzīvot normālu dzīvi.

Atsauces

Ārējās saites 

 

Slimības