Reta sindroms

Reta sindroms ir ar X hromosomu saistīta dominantā patoloģija, kas saistīta ar pelēkās vielas attīstības traucējumiem, kas skar sievietes (vīriešiem gandrīz vienmēr letāls). 95% gadījumos mutācija ir de novo MECP2 gēnā. Uzskata, ka mutācija notiek tēva spermatoģenēzē. Simptomi parādās 6.—18. mēnesī. Klīniskās pazīmes ir mazas plaukstas un pēdas, samazināts galvas augšanas ātrums (reizēm mikrocefālija) un tipiskas roku kustības, piemēram, bāž rokas mutē. Ap 80% pacientu ir lēkmes, parasti nav runas spējas un puse nevar staigāt. Var nodzīvot pat līdz 40 gadiem, lielākoties mirst no lēkmēm un sirds apstāšanās.

Atsauces 

Ģenētiskās slimības