Marfāna sindroms

Marfāna sindroms ir ģenētiska saistaudu slimība.
Tā var izraisīt dažādas pakāpes bojājumus jebkurā ķermeņa orgānā, bet visbiežāk skar sirdi, asinsvadus, kaulus, locītavas un acis. Dažas komplikācijas - piemēram, aortas aneirisma vai sirds vārstuļu anomālijas - var nopietni apdraudēt dzīvību. Retāk bojājumus var atrast arī plaušās, ādā un nervu sistēmā. Slimība neietekmē cilvēka intelektuālo attīstību.

Šī patoloģija ir nosaukta franču pediatra Antonēna Marfāna (Bernard-Jean Antonin Marfan 1858-1942) vārdā, kurš to aprakstīja 1896. gadā. Marfāna sindroms pieder pie retajām slimībām.

Marfāna sindromu izraisa mutācija FBN1 gēnā, kas atrodas 15 hromosomā. Šis gēns kodē fibroblastu sintezēto glikoproteīnu fibrilīnu-1.
To identificēja 1991. gadā.

Visiem slimniekiem ir kopīgas ārējā izskata iezīmes: garš slaids augums, garas rokas un pirksti, šaurs, ieliekts krūšu kurvis. Vairums sirgst ar miopiju un nēsā brilles kopš bērnības. Gara auguma dēļ slimnieki, kuri vēl neizrāda klīnisko simptomātiku, nereti tiek iesaistīti basketbola un volejbola sporta komandās, kas viņiem ir dzīvībai bīstama nodarbošanās. Slimības radītie bojājumi, nevienam nezinot, turpina progresēt un pie pārslodzes var izraisīt asas neatgriezeniskas komplikācijas — aortas disekciju vai sirds apstāšanos.

Epidemioloģija
Marfāna sindroms skar kā vīriešus, tā sievietes, tam nav ne etniskās ne ģeogrāfiskās prevalences. Tā izplatība tiek vērtēta kā 1 gadījums uz 3000 līdz 5000 iedzīvotājiem. Slimība pārmantojas autosomāli dominantā ceļā. Katram no slimnieka bērniem pastāv 50% varbūtība to mantot. Parasti vienā ģimenē slimo vairāki tuvi un attāli radinieki. Nepilnīga penetrance izskaidro ļoti atšķirīgu klīnisko ainu dažādiem indivīdiem, kas ir šā gēna nesēji. Spontāno mutāciju izplatība ir viens gadījums uz 20 000 iedzīvotājiem, tas sastāda 15—30% no visiem gadījumiem.

Simptomi
Vissmagākās izmaiņas Marfāna sindroms izraisa sirds un asinsvadu sistēmā. Aortas sienas paplašinās un kļūst plānākas, radot vietām īpaši trauslu izspīlējumu, ko sauc par aortas aneirismu.
Slimnieks var izjust stipras sāpes krūtīs vai pat vēderā vai mugurā. Sāpes var atstarot uz augšu vai uz leju un pastiprinās pie katras piepūles. Tām var pievienoties aizdusa, slikta dūša, reiboņi. Tomēr ir gadījumi, kad aneirisma paliek asimptomātiska, līdz notiek aortas disekcija, kas noved pie pēkšņas nāves šķietami pilnīgi veselam cilvēkam. Iemeslu tādā gadījumā iespējams atklāt, veicot ķermeņa autopsiju.

Marfāna sindroms arī var radīt sirds vārstuļu defektu, izraisot atpakaļ virzītu asins plūsmu starp sirds kambari un priekškambari diastoles laikā. Visbiežāk tiek skarts mitrālais vārstulis, kas rada sirds kreisās puses hipertrofiju un sirds paplašināšanos. To izjūt kā sirdsklauves, elpas trūkumu, sāpes aiz krūšu kaula, kreisajā rokā, plecā, pakrūtē. Pie sirds izmeklēšanas ar stetoskopu ir saklausāms sirds troksnis. Neārstēta, šī patoloģija var kļūt par hroniskas sirds mazspējas un miokarda infarkta cēloni.

Visizplatītākā redzes aparāta problēma pie Marfāna sindroma ir daļējs vai pilnīgs lēcas izmežģījums vienai vai abām acīm. Vairums slimnieku to piedzīvo pirms 20 gadu vecuma. Tas dod attēla miglošanās vai apduļķošanās efektu un savukārt izraisa acs refrakcijas pavājināšanos, astigmatismu, acs iekšējā spiediena paaugstināšanos (sekundārā glaukoma). Dažiem tas ir pirmais slimības simptoms, pēc kura, veicot papildus izmeklēšanu, tiek uzstādīta diagnoze. Citas acu komplikācijas ietver šķielēšanu, ambliopiju, tuvredzību, kataraktu un tīklenes atslāņošanos.

Viena no sarežģītākajām elpošanas sistēmas komplikācijām pie šīs slimības ir spontāns pneimotorakss, tas ir pleiras plīsums ar gaisa ieplūšanu pleiras dobumā un plaušas saspiešanu. Slimnieks izjūt asas, durošas sāpes krūtīs, plecos un elpas trūkumu. Izteikta apjoma pneimotorakss bez tūlītējas ārstēšanas var nopietni apdraudēt dzīvību. Kā hroniskas Marfāna sindroma izprovocētas patoloģijas var minēt emfizēmu un miega apnoju.

Muskuloskeletālas anomālijas ir ļoti raksturīgas. Apakšžoklis parasti ir neizteikts, hipoplastisks. Aukslējas ir augstas un šauras, tādēļ zobiem nepietiek vietas. Rezultātā veidojas vaļējais sakodiens - augšžokļa zobi stipri izvirzās uz priekšu un nesaskaras ar apakšžokļa zobiem. Apmēram 6 no 10 slimniekiem attīstās skolioze. Visbiežāk tā ir S formas un skar augšējo muguras zonu. Daudziem tā kombinējas ar kifozi - mugurkaula izliekumu uz āru. No mugurkaula deformācijām var minēt spondilolistēzi, tas ir skriemeļa ķermeņa novirzi uz priekšu un uz leju attiecībā pret zemāk esošo skriemeli, kas notiek visbiežāk starp piekto jostas skriemeli un krustu kaulu. Tas izraisa sāpes muguras lejasdaļā un nespēju saliekties uz priekšu un sasniegt ar rokām kāju pirkstus. Neiroloģiskie traucējumi turpretī ir reti, kaut gan iespējami. Viens no specifiskiem bojājumiem pie Marfāna sindroma ir cietā mugurkaula apvalka izstiepšanās (dural ectasia). Tas notiek, kad pārāk elastīgs apvalks nespēj izturēt likvora spiedienu, parasti jostas un krustu zonā, kas dod dedzināšanas vai tirpšanas sajūtu kājās, kāju vājumu. Defekts ir saskatāms magnētiskās rezonanses izmeklēšanas uzņēmumos. Slimniekiem ir šauras un garas pēdas, bet to saites vaļīgas, kas sekmē plakanās pēdas attīstīšanos. Ir iespējamas citas pēdu deformācijas, piemēram, greizais īkšķis (hallux valgus), āmurveida pirksti (digiti mallei). Potītes izmežģījums var kļūt par hronisku. Daudzi slimnieki sūdzas par sāpēm kājās, mugurā. Apmēram 5% slimnieku ir iedzimta gūžas kaula locītavas iedobuma malformācija (protrusio acetabulae). Tā parasti paliek asimptomātiska bērnībā un jaunieša gados, bet vēlāk komplicējas ar artrozi un dažos gadījumos būs nepieciešama gūžas locītavas protezēšana.

Ārstēšana
Mūsdienās (2014) efektīvas Marfāna sindroma ārstēšanas metodes vēl nav atrastas, tāpēc liela nozīme ir laicīgai komplikāciju atklāšanai un to apārstēšanai: asinsvadu plastikai, locītavu protezēšanai, redzes korekcijai u.c. Īpaša uzmanība tiek veltīta sirds un asinsvadu slimību profilaksei. Pirmsdzemdību jeb pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika spēj noteikt, vai bērns pārmantos bojāto gēnu ģimenē, kurā vienam no vecākiem ir diagnosticēta slimība.

Skatīt arī 

 Ēlersa–Danlosa sindroms

Atsauces

Ārējās saites 

Ģenētiskās slimības
Saistaudu slimības
Sindromi