Mikrocefālija

Mikrocefālija (no , mikros — 'mazs' un κεφαλή, kephalē — 'galva' ) ir patoloģija, kuras raksturīgākā iezīme ir par normu mazāks galvaskauss un smadzenes. Šī slimība var izraisīt garīgu un fizisku atpalicību un ir iedzimta vai pirmajos dzīves gados iegūta, ir reta un nav ārstējama.

Simptomi jeb pazīmes 
Zīdainis, kam ir mikrocefālija, piedzimst ar normāla izmēra vai samazinātu galvu. Tā pārstāj augt, seja turpina attīstīties, parādās sakrokots skalps un slīpa piere. Cilvēkam pieaaugot, galvas samazinātais izmērs kļust pamanāmāks, lai gan mazāks par normu ir arī viss ķermenis. Mikrocefālijas skartajiem cilvēkiem bieži pastāv intelektuālās un fiziskās attīstības traucējumi, kas ārēji var izpausties kā neattīstīta motorika un runa, epilepsijas lēkmes, arī hiperaktivitāte.

Cēloņi

Prenatālie (pirms dzimšanas)

Iedzimtie

Izolētie (mikrocefālija kā atsevišķa slimība) 

 Autosomāli recesīvā mikrocefālija 
 Autosomāli dominantā mikrocefālija 
 Heterosomālā mikrocefālija

Sindromi (mikrocefālija kā viena no slimības izpausmēm)

Monogēnie  

 Smita—Lemli—Opica sindroms 
 Sekela sindroms 
 Kornēlijas de Langes sindroms 
 Vīdemana—Štainera sindroms

Hromosomālie 

 Polanda sindroms (lieki gēni) 
 Dauna sindroms (lieki gēni) 
 Edvardsa sindroms (lieki gēni) 
 Patau sindroms (lieki gēni) 
 Volfa—Hiršhorna sindroms (iztrūkstoši gēni)  
 Kaķa kliedziena sindroms (iztrūkstoši gēni) 
 Viljamsa sindroms (iztrūkstoši gēni) 
 Di Georga sindroms (iztrūkstoši gēni)

Iegūtie

Destruktīvās traumas 

 Insults 
 Monozigotiskā dvīņa nāve

Dzemdes infekcijas 

 Iedzimtā citomegalovīrusu infekcija 
 Toksoplazmoze 
 Iedzimto masaliņu sindroms 
 Iedzimto vējbaku sindroms 
 Zikas vīruss

Narkotikas 

 Fetālais hidantoīna sindroms 
 Fetālais alkohola sindroms

Citi 

 Radiācija 
 Nepietiekams uzturs mātei 
 Fenilketonūrija mātei 
 Nekontrolēts gestācijas diabēts 
 Hipertermija 
 Hipotireoze mātei 
 Placentārā nepietiekamība 
 Kraniostenoze

Postnatālie (pēc dzimšanas)

Iedzimtie

Iedzimtie metabolisma jeb vielmaiņas traucējumi 

 Iedzimts glikozilācijas traucējums 
 Mitohondriālais traucējums 
 Peroksisomālais traucējums 
 Glikozes transportētāju defekts 
 Menkesa slimība 
 Iedzimtais aminoskābju metabolisma traucējums 
 Organiskā acidēmija

Sindromi

Monogēnie 

 Reta sindroms 
 Nejmegena sindroms 
Heterosomālā lisencefālija ar anomālām ģenetālijām 
Ekardi—Gutjēra sindroms 
Ataksija telangiektāzija 
Kohena sindroms 
Kokejna sindroms

Hromosomālie 

 Millera—Dīkera sindroms (iztrūkstoši gēni)

Iegūtie

Destruktīvās traumas 

 Galvas trauma 
 Cerebrālā hipoksija 
 Insults

Infekcijas 

 Iedzimtais HIV izraisītais neirokognitīvais traucējums 
 Meningīts 
 Encefalīts

Toksīni 

 Hroniskā nieru slimība

Zudumi 

 Hipotireoze 
 Anēmija 
 Iedzimtās sirds slimības 
 Nepietiekams uzturs

Patofizioloģija jeb slimības attīstība 
Mikrocefālija rodas, samazinoties smadzeņu garozai, šāds stāvoklis var rasties embrionālās attīstības gaitā nepietiekamas nevu šūnu proliferācijas (vairošanās) vai nepilnīgas / priekšlaicīgas neiroģenēzes, vai nevu šūnu bojāiešanas, vai šo iemeslu kombinācijas dēļ.

Ārstēšana un profilakse 
Nav zināms, kā var ārstēt mikrocefāliju . Ir veicama tikai slimnieka kopšana un pazīmju jeb simptomu, piemēram, neattīstītas motorikas, mazināšana.

Mikrocefālijas diagnoze var tikt noteikta pēc dzimšanas un arī grūtniecības laikā.

Lai nepieļautu slimības rašanos, jāievēro kopīgie noteikumi aizsardzībai no vīrusu infekcijām, jāuzņem pietiekams uzturs, jāizvairās no fiziskajām traumām, nedrīkst sevi pakļaut mākslīgajai radiācijai, nedrīkst lietot narkotikas, tostarp alkoholu, grūtniecības laikā, jāārstē visas citas radušās slimības, ieteicams izvairīties no ĢMO saturošu produktu lietošanas uzturā (sabiedrībā par to ietekmi pastāv argumentētas bažas, un to ilgtermiņa ietekme uz cilvēka organismu nav pietiekami izpētīta ), kopumā jāuztur veselīgs dzīvesveids.

Vēsture 
Senajā Romā cilvēki ar mazām galvām tika izrādīti sabiedrībai. 19. gadsimtā un 20. gadsimta sākumā Ziemeļamerikā un Eiropā tika pārdoti kropļu izrādēm (freak shows). Dažkārt tos dēvēja par pārejas sugu.

Pēc atombumbu nomešanas uz Hirosimu un Nagasaki (1945) vairākām sievietēm, kuras atradās sprādziena epicentrā, piedzima bērni ar mikrocefāliju.

Zikas vīrusa epidēmijas Latīņamerikā laikā (2015—2016) ievērojami pieauga ar mikrocefāliju piedzimušo bērnu skaits.

Skatīt arī 
Slimības:
 Anecefālija 
 Hidrocefālija
 Makrocefālija
Lisencefālija
Medicīnas nozares:
Ģenētika
Psihiatrija 
Neiroloģija

Atsauces 

Slimības