Progērija

Progērija jeb Hatčinsona—Gilforda sindroms () ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas sākas agrā bērnībā un izraisa priekšlaicīgu organisma novecošanu. To pirmo reizi aprakstīja angļu ārsts, sers Džonatans Hatčinsons (Jonathan Hutchinson 1828-1913), 1886. gadā, un atkārtoti studēja angļu ķirurgs Hastings Gilfords (Hastings Gilford 1861-1941) 1904. gadā, pēc kā sindromam piešķīra šo abu speciālistu vārdu. 

Progērijas slimnieki parasti neizaug lielāki par 110 centimetriem un sver ne vairāk par 15 kg. Viņiem piemīt raksturīga senila izteiksme un īpatnēja pīkstoša balss. Viņi cieš no dažādiem simptomiem, ko parasti sastop vecāka gadagājuma cilvēkiem, īpaši no smagām sirds un asinsvadu slimībām.

Dzīves ilgums pie progērijas ir starp 13 un 16 gadiem. Turpretim bērna intelektuālā attīstība ir normāla.

Epidemioloģija
Progērija pieder pie retajām slimībām. Tās izplatība tiek vērtēta kā 1 gadījums uz  pasaulē, bez etniskās vai ģeogrāfiskās prevalences. Tā skar abus dzimumus.

2003. gadā pētnieki atklāja, ka progēriju izraisa LMNA gēna mutācija, kas izpaužas kā citozīna (C) un timīna (T) inversija vienā no tā  bāzu pāriem. Ļoti retos gadījumos inversija notiek starp guanīnu (G) un adenīnu (A). Slimība tiek pārmantota autosomāli dominantā ceļā. Tomēr visos līdz šim uzskaitītajos gadījumos ģimenes vēsturē līdzīgas anomālijas netika atrastas. Tas nozīmē, ka katru reizi ir runa par jaunu mutāciju.

Simptomi
Bērni ar progēriju parasti piedzimstot šķiet normāli. Izmaiņas parādās pirmo divu gadu laikā, kad tiek atzīmēta  augšanas aizture. Kaut gan dažādiem indivīdiem simptomu smagums un to parādīšanās ātrums ir atšķirīgi, visus slimniekus var atpazīt pēc ārējā izskata. Viņiem ir raksturīgi: mazs augums, trausla ķermeņa uzbūve, maza galva (akromikrija) uz tieva kakla ar sīkiem sejas vaibstiem, izvelbtām acīm un apakšžokļa hipoplāziju. Āda atgādina pergamentu. Laikā no pirmā līdz ceturtajam dzīves gadam notiek daļēja vai pilnīga matu izkrišana (alopēcija), zemādas tauku zudums, nagu distrofija, aizkavēta piena zobu šķilšanās. Vēlāk novēro zemas frekvences dzirdes zudumu, daļēju pastāvīgo zobu iztrūkumu un osteoporozi. Dažiem, bet ne visiem, konstatē fotofobiju, pārmērīgu acu asarošanu un Reino sindromu, kam ir raksturīgi asinsrites traucējumi mazajās artērijās, visbiežāk kāju vai roku pirkstos. Daudzi piedzīvo augšstilba kaula kakliņa lūzumu vai šī kaula galviņas avaskulāro nekrozi. Organisma novecošanu raksturo visas kaites, ko parasti sastop cilvēkiem ap 70-75 gadu vecumu. No tām visbīstamākās ir progresējošā ateroskleroze, miokarda infarkts un smadzeņu trieka, kas ir visbiežākie šo slimnieku nāves cēloņi.

Ārstēšana
Šobrīd (2014) ārstēšana ir tikai simptomātiska. Īpaša uzmanība tiek veltīta sirds un asinsvadu slimību profilaksei.

Atsauces 

Ģenētiskās slimības
Sindromi