Leideno faktorius

Leideno faktorius (Leideno mutacija, V faktoriaus Leideno mutacija) – dažniausia įgimta trombofilijos (polinkio trombozėms) priežastis. Tai yra V krešėjimo faktoriaus mutacija, dėl kurios jis nebegali būti deaktyvuojamas aktyvuoto proteino C, todėl nebegali būti stabdomas kraujo krešėjimo procesas.

Istorija 
Mutacija atrasta 1994 metais Nyderlandų Leideno mieste, pagal ką kilo ir jos pavadinimas.

Epidemiologija 
Leideno mutacija randama 5% asmenų (kai kuriais šaltiniais Europoje net 8%), o tarp trombofilija sergančiųjų jos paplitimas siekia iki 40 %. Heterzigotinė Leideno mutacija padidina trombozės riziką 4-8 kartus, homozigotinė mutacija 40-80 kartų. Nėštumo metu Leideno faktorius taip pat ženkliai padidina trombozės riziką, taip pat rizika papildomai ženkliai padidėja vartojant hormoninius kontraceptikus bei rūkant.

Patogenezė 
Normaliomis sąlygomis V krešėjimo faktorius gali būti suskaidytas proteino C. Leideno faktorius yra V krešėjimo faktoriaus mutacija, perduodama autosominiu dominantiniu būdu. Mutacija yra F5 gene, 10 egzone. Dėl mutacijos susiformuoja atsparumas aktyvuotam C proteinui, t. y. aktyvuotas proteinas C nebegali suskaidyti V faktoriaus, todėl nenutraukiama kraujo krešėjimo kaskada, kas pasireiškia padidėjusiu trombino susidarymu ir polinkiu trombozėms. Faktorius V nėra visiškai atsparus proteinus C, tiesiog jo suskaldymas užtrunka kur kas ilgiau. Mutacija dažniausiai žymima G1691A (aminorūgšties arginino pakeitimas glutaminu 1691 pozicijoje).

Diagnostika 
Diagnostika pagrįsta atsparumo aktyvuotam C proteinui nustatymu. Paprastai tai atliekama nustatant dalinį aktyvuoto tromboplastino laiką paciento kraujo serume su ir be aktyvaus proteino C. Skirtumas pateikiamas santykiu tarp šių skaičių ir parodo, ar yra atsparumas aktyvuotam C proteinui. Pati Leideno mutacija gali būti randama molekuliniais genetiniais metodais, PGR.

Gydymas 
Paprastai mutacijos ieškoma jau pasireiškus trombozei, taigi ligonis bet kuriuo atveju jau būna gavęs ar gauna atitinkamą gydymą antikoaguliantais. Aiškių gydymo rekomendacijų nėra, kadangi trombozės rizika priklauso ne tik nuo Leideno mutacijos, bet ir nuo daugelio kitų veiksnių. Paprastai heterozigotinę mutaciją turintys asmenys negydomi, jei jiems nepasireiškė trombozė. Nustačius mutaciją gali būti rekomenduojama trombozės profilaktika kai kuriose rizikos situacijose (skrydžių metu, po operacijos). Moterims turinčioms Leideno faktorių nerekomenduojami estrogenų turintys hormoniniai kontraceptikai. Nėštumo metu būtina dažnesnė kontrolė, gali būti skiriami antikoaguliantai.

Kita 
Tyrimų duomenys rodo, mad Leideno mutacija turi privalumų: jos nešiotojai praranda mažiau kraujo traumų ar operacijų metu, pavieniai tyrimai rodo galimai mažesnę riziką mirti esant sunkiai infekcijai (sepsiui).

Šaltiniai 

Kraujo ligos