Fenilketonurija

Fenilketonurija – paveldima medžiagų apykaitos liga, sukelianti silpnaprotystę. Ši reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga atsiranda dėl amino rūgšties fenilalanino, gaunamo su maistu, apykaitos sutrikimo organizme. Fenilalaninas – viena iš pagrindinių baltymą sudarančių nepakeičiamų aminorūgščių, kuri gaunama su maistu. Ji randama visuose baltymuose ir kai kuriuose saldikliuose (aspartame). Ligą sukelia biocheminiai sutrikimai, kuriuos vaikas paveldi iš abiejų tėvų.

Požymiai 

Sergant šia liga trūksta fenilalaninhidroksilazės fermento, todėl amino rūgštis fenilalaninas nebepaverčiamas tirozinu ir kaupiasi organizme. Kadangi padidėjusiam fenilalanino kiekiui jautriausios yra smegenys, vyksta negrįžtami nervų sistemos pažeidimai: vystosi vidutinio ar sunkaus laipsnio protinis atsilikimas, kyla emocijų ir elgesio problemų. Visi naujagimiai per pirmas dvi paras yra ištiriami dėl šios ligos. Kraujyje nustačius padidėjusį fenilalaniną, naujagimiai pradedami gydyti nedelsiant, priešingu atveju tai trikdo normalų jų augimą ir smegenų vystymąsi. Liga progresuoja gana greitai: negydomo vaiko būklė labai pablogėja jau per pirmąjį jo gyvenimo pusmetį.

Gydymas 

Gydymo tikslas yra sumažinti fenilalanino, kuris įsisavinamas su maistu, gavimą naudojant specialią dietą. Fenilketonurija yra genetiškai paveldima medžiagų apykaitos liga, dėl kurios žmonės negali valgyti įprasto maisto. Ši dieta riboja natūralių baltymų vartojimą (kuriuose yra didelis fenilalanino kiekis) bei skiriami specialūs amino rūgščių mišiniai (bendram baltymų kiekiui organizme palaikyti). Tokios dietos privaloma kruopščiai laikytis visą gyvenimą, kai vartojami produktai, kuriuose nėra baltymų (nebaltyminiai makaronai, miltai, duona, sausainiai ir t. t.) ar jų yra labai mažai (vaisiai, daržovės, cukrus, augaliniai aliejai, medus). Visiškai vartoti negalima žuvies, mėsos, kiaušinių, sūrio, įvairių kruopų, ankštinių daržovių, šokolado, kakavos, saldiklių, miltinių produktų.

Nuo gimimo gydomų vaikų intelektas yra normalus, nors intelekto koeficientas būna kiek žemesnis nei tėvų ar bendraamžių.

Lietuvoje 

Fenilketonurija – viena dažniausiai Lietuvoje pasitaikančių medžiagų apykaitos ligų. Nuo 1975 m. Lietuvoje vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas norint laiku diagnozuoti šią ligą. Ją diagnozavus, šeima su vaiku nukreipiama į Žmogaus genetikos centrą, kur juos konsultuoja, detaliau ištiria ir paskiria tinkamą gydymą. Lietuvoje vidutiniškai fenilketonurija nustatoma vienam iš 9000 naujagimių. Valstybė pacientams (vaikams ir suaugusiems) kompensuoja specialiosios paskirties maisto produktus, nes gydymas brangus – apie 10 tūkst. litų trims mėnesiams. Maisto produktai turintys aspartamo ženklinami užrašu ,,Turi fenilalanino šaltinį“.

Šaltiniai

Nuorodos 

 Ligos. Fenilketonurija
 Fenilketonurija - kokia tai liga?
 Fenilketonurija sergančių vaikų psichinė sveikata 

Medžiagų apykaitos sutrikimai