Cistinurija

Cistinurija – amino rūgščių sutrikimas. Paveldimas recesyviniu būdu. 

Šlapime padidėja cistino, taip pat ornitino, lizino ir arginino koncentracija (šios amino rūgštys turi vienodą reabsorbcijos mechanizmą).

Epidemiologija 
Cistinurija yra palyginti retas sutrikimas (pasitaiko 1:20 000 atvejų).

Diagnostika 
Tiriamas šlapimas. Imami amino rūgščių mėginiai (cianido nitroprusido testas).

Šaltiniai 

medžiagų apykaitos sutrikimai