Raumenų distrofija

Raumenų distrofija – tai grupė neuromuskulinių (nervų-raumenų) susirgimų, kurie pasireiškia progresuojančiu valingų raumenų, kontroliuojančių kūno judesius, susilpnėjimu ir praradimu. Susilpnėjusius raumenų audinius pakeičia riebaliniai ir jungiamieji audiniai.

Ligos apibrėžimas 

Raumenų distrofija yra genetinė liga. Kiekvieną iš raumenų distrofijos formų lemia specifinio geno, „klaida“. Žmonės, kurie suserga raumenų distrofija, turi neteisingą informaciją arba jos trūkumą savo genuose, todėl negaminami baltymai reikalingi sveikam raumenų funkcionavimui.

Ilgainiui, žmonės sergantys neuromuskuliniais susirgimais praranda galimybę vaikščioti, kalbėti ir galiausiai, kvėpuoti. Kai kuriems ligoniams šis susirgimas yra fatališkas. Kol kas nėra atrastas joks šios ligos gydymo būdas.

Raumenų distrofijos rūšys 

Atskiros raumenų distrofijos formos skiriasi. Priklausomai nuo formos, pažeidžiamos nevienodos raumenų grupės. Simptomų sunkumas ir pobūdis, amžius, kuriame šie simptomai atsiranda, kaip greitai simptomai progresuoja ir kuria linkme paveldėtas susirgimas eis, tai faktoriai, kurie lemia raumenų distrofijos formų skirtumus. Net ir esant vienodam susirgimui, skirtingiems žmonėms gali pasireikšti skirtingi simptomai.

Paveldimumas 

Raumenų distrofija yra genetinė liga, kuri gali būti perduodama iš kartos į kartą arba pasireikšti netikėtai vienam iš šeimos narių kaip tam tikro geno mutacijos rezultatas. Sūnūs moterų, kurios yra šio susirgimo nešiotojos (pažeistas genas, bet moterims nepasireiškia jokie simptomai) turi 50% riziką susirgti, o dukros, 50% riziką tapti nešiotojomis. Diušeno raumenų distrofija (DRD) suserga maždaug 1 iš 3600 vyriškos lyties kūdikių.

Priešingai, nei priimta manyti, raumenų distrofija nėra tik vaikų susirgimas – jis gali paliesti kiekvieną. Kai kurios raumenų distrofijos formos gali pasireikšti kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje, tačiau atskiros formos, ir vėlesniame amžiuje.

Raumenų distrofijos simptomai 

 Mentalinis atsilikimas (pasireiškia tik esant tam tikram susirgimo tipui)
 Lėtai progresuojantis raumenų silpnumas
 Vėluojantis raumenų funkcijos vystymasis
 Apsunkintas raumenų ar jų grupių funkcionavimas
 Padidėjęs seilėtekis
 Ptozė (akių vokų nusvirimas)
 Dažni nukritimai ir sužeidimai
 Suaugusiems – raumenų jėgos netekimas
 Raumenų apimties netekimas
 Vaikščiojimo problemos (uždelstas ėjimas)
 Širdies ir plaučių funkcijų sutrikimai
 Pažengusiose stadijose – neįgalumas

Gydymas 

Raumenų distrofijos gydymo nėra, o tik simptomų lengvinimas ir kontrolė.
Gydytojai stengiasi surasti geriausią kelią simptomų kontrolei, kad vaikai, paaugliai ir suaugusieji galėtų kaip įmanoma labiau gyventi komfortiškai ir laimingai.

Fizinė terapija 

Fizinė terapija padeda pacientams pagerinti raumenų tvirtumą ir funkcijas. Tam tikri pratimai padeda išvengti sutraukimo, raumenų, sąnarių sustandėjimo ir to pasekoje sukeliamo skausmo.

Medikamentinis gydymas 

Tam tikrų formų raumenų distrofijos simptomams gydyti skiriami medikamentai, dažniausiai steroidai, kaip Diušeno atveju – prednizonas, paaugliams su miotonine distrofija – mexilitinas raumenų relaksacijai, kortikosteroidai vaikams, kad išliktų kuo ilgesnė vaikščiojimo galimybė.

Kilusių komplikacijų gydymas 

Dėl poveikio įvairioms raumenų grupėms, raumenų distrofija, priklausomai nuo formos ir sunkumo, gali sukelti sunkias komplikacijas:

 Kardiomiopatija su širdies nepakankamumu;
 Katarakta;
 Plaučių nepakankamumas/respiratorinė disfunkcija;
 Rijimo ir kalbos sutrikimai;
 Depresija ir mentaliniai pakitimai;
 Skausmas;
 Skoliozė;
 Neįgalumas.

Šaltiniai 

 http://www.sorimpeksas.com/lt/pacientams/id/3877
 https://www.nichd.nih.gov/health/topics/musculardys/conditioninfo/Pages/types.aspx
 http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/definition/con-20021240
 http://www.ligos.lt/lt/terminai/distrofinas/556/
 http://ligos.sveikas.lt/lt/ligos/kaulu_sanariu_raumenu_ligos/raumenu_distrofija
 http://www.ligos.lt/lt/ligos/diuseno-duchenne-raumenu-distrofija/72808#Carvedilolum
 http://www.medguru.lt/ligos/raumenu-distrofija/