Pirminė mielofibrozė

Pirminė mielofibrozė (idiopatinė mielofibrozė, agnogeninė mielofibrozė, osteomielofibrozė) – viena iš mieloproliferacinių neoplazijų, kraujo liga, kuriai būdinga kaulų čiulpų fibrozė ir kraujo gamybos sutrikimas, pasireiškiantis ekstrameduline hemopoeze (kraujo gamyba ne kaulų čiulpuose) ir kraujo ląstelių kiekio sumažėjimu: anemija, trombocitopenija, leukopenija (pradinėse stadijose dažnai nustatoma leukocitozė). Pirminė mielofibrozė yra savarankiška liga, antrine mielofibroze vadinama dėl kitos kraujo ligos atsiradusi kaulų čiulpų fibrozė.

Patogenezė 
Antrinės mielofibrozės formos pagrindinė priežastis yra kita liga, pirminė mielofibrozė atsiranda dėl kamieninės ląstelės kaulų čiulpuose nekontroliuojamo dauginimosi. Dažna šį procesą sąlygojanti mutacija yra JAK2 mutacija, kuri padaro kamieninę ląstelę nepriklausomą nuo citokinų poveikio. Ląstelė, priklausanti megakariocitų eilei, ima daugintis ir išskiria fibroblastus stimuliuojančius faktorius. Dėl šių poveikio kaulų čiulpuose daugėja jungiamojo audinio ir kolageno skaidulų. Dėl sutrikusios kraujodaros kaulų čiulpuose prasideda kraujodara kituose organuose (ekstramedulinė hemopoezė) – dažniausiai kepenyse, blužnyje.

Klasifikacija 
Pagal fibrozės kiekį kaulų čiulpuose liga skirstoma į stadijas:
 Ikifibrozinė stadija
 Ankstyva fibrozės stadija
 Vėlyva fibrozės stadija (osteomielosklerozė)

Diagnostika 
Major kriterijai:
 Megakariocitų proliferacija ir atipinės formos, nustatomos kaulų čiulpuose su fibroze; arba nesant fibrozės stebimi hiperceliuliniai kaulų čiulpai su megakariocitų ir granulocitų proliferacija ir dažnai susilpnėjusia eritropoeze (jei liga diagnozuojama ikifibrozinėje stadijoje)
 Atmetama tikrosios policitemijos, esencinės trombocitemijos, lėtinės mieloleukemijos, mielodisplastinio sindromo diagnozė
 Nustatoma JAK2 ar kita kloninė mutacija (MPL w515L), jos nesant reikia atmesti visas galimas antrinės kaulų čiulpų fibrozės priežastis
Minor kriterijai:
 Leukoeritroblastinis kraujo vaizdas
 Splenomegalija
 Padidėjusi laktatdehidrogenazės koncentracija kraujyje
 Anemija
Diagnozė patvirtinama, jei išpildomi visi trys major ir bent du minor kriterijai. JAK2V617F mutacija būdinga 68% pirmine mielofibroze sergančių pacientų.

Kraujo ligos
Onkologinės ligos