Neurofibromatozė

Neurofibromatozė – viena iš dažniausių paveldimų ligų. Ja serga maždaug vienas iš trijų tūkstančių žmonių, vien Jungtinėse Valstijose yra 100 000 ja sergančiųjų. Ši liga pasitaiko visame pasaulyje, visose rasinėse ar etninėse grupėse.

Sergantysis gimsta turėdamas dėmių arba po kiek laiko jo odoje atsiranda šešios ar daugiau balintos kavos spalvos dėmės.

1990 m. mokslininkai išskyrė geną, atsakingą už neurofibromatozę, kuris yra 17-oje chromosomoje.

Nors neurofibromatozė paprastai siejama su Džozefu Meriku, labai apsigimusiu XIX a. Londono gyventoju, aprašytu knygoje „Žmogus dramblys“, mokslininkai dabar mano, jog iš tiesų Merikas sirgo daug retesne liga – Protėjaus sindromu.

Neurologija