Edvardso sindromas

Edvardso sindromas – įgimta chromosominė patologija su 18 chromosomos trisomija (papildoma chromosoma). Būdingos įvairios raidos anomalijos, protinis atsilikimas, kiti nenormalumai.

Trisomija atsiranda dėl sutrikusios vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozės; kartais pasitaiko mozaikinis (dalis ląstelių normalios, dalis – trisominių) arba translokacinis variantas.

Klinika 
 įgimtos širdies anomalijos (tarpskilvelinės pertvaros bei vožtuvų defektai);
 žemai išsidėsčiusios ausys, jos deformuotos („šėtono ausys“ – ilgos ir smailos);
 mažas smakras (mikrognatija), maža burna;
 lūpos - gomurio nesuaugimas („vilko gomurys“ ir „kiškio lūpa“);
 maži akių vokai (mikroftalmija);
 rankos pirštų anomalijos, specifinės delnų raukšlės, deformuotos pėdos;
 blogai išsivystę smegenys, plaučiai;
 protinis atsilikimas;
 žarnyno anomalijos (atrezijos, ataugos ir kt.);
 dvigubas inkstas;
 kriptorchizmas

Diagnozė 
Įtariant tiriamas kariotipas.

Prognozė 
Pusė miršta pirmąją savaitę, kiti dažniausiai iki 1 metų. Vienetai – iki 10 metų; jie esti labai psichiškai ir protiškai atsilikę, nevaikšto.

Profilaktika 
Nėštumo metu atliekama prenatalinė diagnostika.

Nuorodos 
 Chromosominės ligos
 Genetika

Genetiniai sutrikimai