Geno duplikacija

Geno duplikacija (ar chromosomos duplikacijos paskemė ar geno amplifikacijos rūšis) yra DNR srities, koduojančios geną padvigubėjimas. Tai gali atsirasti kaip klaidos pasekmė homologinėje rekombinacijoje, retrotranspozoninis įvykis ar net visos chromosomos duplikacija.
Antra geno kopija įgalina organizmą sukaupti daugiau mutacijų. Geno duplikacija yra skirtingas procesas Geno delecijai. Duplikacijos gali atsirasti mejozės metu.

Geno duplikacija - evoliucinis reiškinys
Manoma, kad genetinės medžiagos amplifikacija (daugkartinis genetinės medžiagos kiekio padidėjimas) yra vienas iš pagrindinių genomo evoliucijos veiksnys. Tai buvo konstatuota prieš daugiau nei 100 metų.  Susumu Ohno yra žymiausias šios teorijos puoselėtojas, ją išdėstęs savo knygoje Evolution by gene duplication (1970).  Jis argumentavo, kad geno duplikacija yra svarbiausias evoliuciją spartinantis faktorius, kylantis iš pirmtakų per paveldimumą.
Genų duplikacija nėra nei dažna nei neįprasta - manoma, kad mielių genomas padvigubėjo prieš  100 millijonų metų.  Augalai yra pagrindiniai duplikacijų turėtojai. Pavyzdžiui, kviečiai yra heksaploidiniai poliploidai - tai reiškia, kad jo esminis genomas yra atkartotas net šešis kartus.  

Genetinės medžiagos kiekio pakitimai gali vesti ir prie patologijų fenotipų, jei atkartojimas nėra absoliučiai tikslus (žr. neurologinius sutrikimus - Retto sindromas ir Pelizaeus-Merzbacher liga.

Geno duplikacija kaip jo amplifikacija

Molekulinės genetikos požiūriu geno duplikacija ar amplifikacija (daugelio geno kopijų atsiradimas) tėra vienas būdų sustiprinti jo raišką ląstelėje - virš-ekspresiją. Ją galima sukelti dirbtiniu būdu   in vitro naudojant specifinius fermentus, ar jos gali kilti natūraliu keliu. Evoliucijai yra svarbios duplikacijos lytinėse ląstelėse.

Beje, onkogenų duplikacija ar amplifikacija yra stebima daugelyje vėžio atvejų -   pvz., P70-S6 Kinazė 1 ir krūties vėžys. Tokiu atveju geno duplikacija atsiranda tik vėžio ląstelėse ir neperduodama palikuonims.

Genomo duplikacijų aptikimas
Sukurtos technologijos leidžia nustatyti įvairaus dydžio genetinės medžiagos kiekio pokyčius (netgi ypač mažas delecijas - mikrodelecijas arba mažas duplikacijas - mikroamplifikacijas) galima. Viena iš šių technologijų - lyginamoji genomo hibridizacija (angl., array comparative genomic hybridization) (aCGH). Genomo hibridizacijos metodu galima nustatyti tūkstančių genomo lokusų genetinės medžiagos kiekio pokytį (delecijas arba duplikacijas).

Taip pat skaitykite 
 Pseudogenas
 Molekulinė evoliucija
 Žmogaus genomas
 Lyginamoji genetika
 Tandeminė egzono duplilacija

Literatūra

Nuorodos
 A bibliography on gene and genome duplication 

Evoliucinė biologija