Kariotipas

Kariotipas – susistemintas chromosomų rinkinys pagal dydį ir formą. Kiekviena pora chromosoma pažymima skaičiais išskyrus lytines. Kariotipus tiria citogenetika.

Kariotipas tiriamas atliekant biologinius ir medicinius tyrimus. Pvz., biologijoje kariotipo tyrimai naudojami nustatyti individo priklausomybę tam tikrai rūšiai ar populiacijai.

Žmogaus kariotipo tyrimai 
Dauguma žmogaus kariotipų žymima 46,XX (moterims) ar 46,XY (vyrams), tačiau pasitaiko ir pakitimų, kai yra daugiau ar mažiau lyties chromosomų (47,XYY; 47,XXY; 47,XXX; 45,X).

Indikacijos kariotipo tyrimui 
 Protinis atsilikimas; psichomotorinės raidos atsilikimas su ar be dismorfologinių požymių;
 Dauginės vystymosi anomalijos
 Tėvai, turintys vaiką su chromosomine patologija; žinomo chromosominio sindromo patvirtinimas arba atmetimas;
 Asmenys, kurių pirmos eilės giminaičiai serga chromosomine liga
 Naujagimiams:
 dauginės vystymosi ydos
 neaiški lytis
 Įvykę 3 ar daugiau savaiminių persileidimų
 Vėluojantis lytinis brendimas, nevaisingumas
 Prenatalinė diagnostika:
 moteris 35 metų ar vyresnė
 šeimoje yra vaikas sergantis chromosomine liga
 vienas iš tėvų yra subalansuotos translokacijos nešiotojas ar nustatytas chromosomų mozaikiškumas
 ultragarsinio tyrimo metu aptikta vaisiaus anomalijų
 nėščiosios kraujyje nustatytos pakitusios serumo žymenų (alfa - fetoproeino, chorioninio gonadotropino, laisvo estradiolio) reikšmės
 Onkologinės ligos, ypač pažengę, dažniausiai onkohematologinės (pvz., lėtinės ir ūminės leukemijos)

Sveiki asmenys tiriami tuo atveju, jeigu jie pareiškia norą ar planuoja susilaukti palikuonių, o jų artimi giminaičiai turi genetinių pakitimų.

Tyrimo eiga 

Periferinis veninis kraujas paimamas į specialius mėgintuvėlius su ličio heparinu, kuris gabenamas į citogenetikos laboratoriją. Mėginys laikomas +4-6 laipsnių teperatūroje. Kraujas sėjamas steriliomis sąlygomis pridedant augimą skatinančių medžiagų (mitogenų) – tikslas – pagausinti kraujo limfocitus, kurių kariotipas ir bus analizuojamas. Po 3 parų pridedama kolchicino – sutrikdo verpstės siūlų formavimąsi metafazės stadijoje – metafazes patogiausia analizuoti, kadangi chromosomos matosi ryškiausiai. Fiksavus ir nudažius Giemsa būdu preparatas analizuojamas šviesiniu mikroskopu naudojant kompiuterinę vaizdų analizės sistemą. Tyrimų rezultatai užrašomi vadovaujantis tarptautinės citogenetinės nomenklatūros (ISCN) reikalavimais. Paprastai atsakymas gaunamas per 2-4 savaites. Tyrimus skiria ir interpretuoja gydytojas genetikas.

Citogenetika
Genetika