Paveldimos metabolinės ligos

Paveldimos metabolinės ligos (PMAL) – tai didelė ligų grupė, kuriai būdingi baltymų, angliavandenių, riebalų apykaitoje arba mitochondrinės energijos produkcijoje dalyvaujančių fermentų defektai – tam tikrų fermentų ar jų kofermentų trūkumas arba nepakankamas aktyvumas. Žinoma virš 1500 įvairių PMAL ligų.

Nors atskiros PMAL ligos dažnis svyrioja nuo 1:10000 iki 1:100000, tačiau bendras jų dažnis nemažas (1:500). Dauguma šių ligų paveldimos autosominiu recesyviniu būdu

Patofiziologinė klasifikacija ir pavyzdžiai 
 Didelių, sudėtingų molekulių sintezės ar katabolizmo defektai
 eiga lėtinė, progresuojanti, gali būti įgimtų anomalijų.
 prarandami įgyti įgūdžiai, regresuoja psichika.
 Priklauso lizosominės, peroksisominės ligos, įgimti glikozilinimo defektai, cholesterolio biosintezės įgimti sutrikimai.

 Intoksikacinio tipo – sukeliančios intoksikaciją tarpiniais produktais
 Pvz., organoacidurijos, aminoacidopatijos, šlapalo ciklo defektai
 Laboratoriniai rodikliai:
 metabolinė acidozė
 ketoacidozė
 hipoglikemija su ketonurija
 hiperamonemija (kvėpuojamoji alkalozė pereina į metabolinę acidozė)
 Gydymas:
 nutraukti baltymų tiekimą
 skirti gliukozės ir elektrolitų infuziją
 taikyti ekstrakorporinę detoksikaciją
 Metabolinės ligos su sutrikusiu energijos metabolizmu
 Pvz., mitochondriopatijos (oksidacinio fosforinimo defektai): piruvato dehidrogenazės, Krebso ciklo, kvėpavimo grandinės, ATF sintazės defektai
 Laboratoriniai rodikliai:
 acidozė
 ketonurija
 laktatas
 Gydymas:
 bikarbonato infuzijos
 vitaminai (B1, B2, C, K1, K3, E, biotinas)
 lipoinė rūgštis, koenzimas Q, karnitinas

Kada įtarti PMAL 
PMAL gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, dažniausiai kūdikystėje arba vaikystėje. Jas gali provokuoti badavimas, alkis, šaltis, karštis, fizinis krūvis, emocinis stresas.
Pagrindiniai simptomai:
 vangumas, blogas apetitas
 raumenų hipotonija (silpnumas)
 pasikartojančios metabolinės komos (hipoglikeminės, ketoninės, hiperamoneminės).
 epilepsinės encefalopatijos priepuoliai
 amoniako kvapas iš burnos, specifinis kūno kvapas
 dismorfiniai bruožai
 kepenų patologija (padidėjimas, nepakankamumas, cirozė)
 psichomotorinio vystymosi atsilikimas
 fizinio krūvio netoleravimas

PMAL gydymo principai 
 Dažniausiai pradedama gydyti ūminės metabolinės krizės metu, kai diagnozė dar nežinoma:
 katabolizmo slopinimas
 Reikiamos energijos teikimas
 Detoksikacija – besikaupiančių metabolitų šalinimas
 Ūminės metabolinės krizės metu reikia laikytis visoms metabolinėms ligoms bendros gydymo strategijos tol, kol bus žinomi selektyvaus skriningo rezultatai.
 Patikslinus diagnozę, taikoma specifinė terapija.
 Įveikus ūminės krizės pavojų, reikalingas ilgalaikis lėtinės ligos gydymas.

Ligos
Genetika