Genetinis konsultavimas

Genetinis konsultavimas – viena specializuotų asmens sveikatos priežiūros paslaugų rūšių, teikiama gydytojo genetiko specializuotame genetiniame centre; medicinis konsultavimas. Tai informacijos apie ligos ar požymio paveldimumo pobūdį perdavimas konsultuojamam asmeniui ir genetinis patarimas šeimai.

Turinys 

Konsultuojami atskiri asmenys ir jų šeimos nariai, kilus įtarimui, kad jie serga ar gali susirgti paveldima liga. Jei šeimoje gimė vaikas, sergantis paveldima liga arba turintis kokią nors įgimtą raidos anomaliją, jei toks žmogus ruošiasi pats sukurti šeimą arba jo giminėje yra sergančių paveldima liga, reikėtų kreiptis dėl genetinės konsultacijos, kurioje bus pateikiama informacija apie medicininius ir socialinius ligos padarinius, reprodukcijos pasirinkimo galimybes, nurodoma ar ligą paveldės palikuonys, kokios galimybes ją gydyti, ar galima ligą nustatyti iki vaiko gimimo. Jei liga sunki ir ribotos gydymo galimybės, šeimai padedama apsispręsti dėl nėštumo nutraukimo. Gydytojas genetikas turi šeimai suprantamai paaiškinti visas realias pasirinkimo galimybes. Įvertinęs galimybes ir pasekmes, pacientas galimus veiksmus pasirenka savo valia – t. y. nedirektyvinis konsultavimas.

Pakopos 

Skiriamos 5 pakopos:
 Šeimos genealogijos sudarymas
 Probando - asmens ir jo giminės ištyrimas
 Ligos diagnozės nustatymas
 Genetinės prognozės šeimai pateikimas
 Šeimos tolesnis stebėjimas

Nuorodos 
 Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedra 

Konsultavimas
Medicininė genetika