대사 이상

대사 이상(代謝異常, )은 단백질, 지방 및 탄수화물과 같은 영양소의 신체 내 처리 및 분포를 부정적으로 변경하는 장애이다. 대사 장애(代謝障碍)라고도 한다. 대사 이상은 신체의 비정상적인 화학 반응이 정상적인 대사 과정을 변화시킬 때 일어날 수 있다. 대사 이상은 또한 단일 유전자 돌연변이로도 정의될 수 있으며, 대부분은 상염색체 열성 유전이다.

징후 및 증상 
대사 이상으로 일어날 수 있는 증상 중 일부는 무기력증, 체중 감소, 황달 및 발작이다. 표현되는 증상은 대사 이상의 유형에 따라 다르다. 이러한 증상에는 급성 증상, 후기 발병 급성 증상, 진행성 일반 증상, 영구 증상의 가지 범주가 있다.

원인 

유전성 대사 이상은 대사 이상의 원인 중 하나이며, 결함있는 유전자가 효소 결핍을 일으킬 때 일어난다. 많은 하위 유형이 있는 이러한 질병들은 선천성 대사 이상으로 알려져 있다. 간이나 이자가 제대로 기능을 하지 않을 때도 대사성 질환이 일어날 수 있다.

유형 
대사 이상의 주요 부류는 다음과 같다.

진단 

대사 이상은 태어날 때 나타날 수 있으며, 많은 경우 일상적인 선별 검사를 통해 확인할 수 있다. 대사 이상이 조기에 확인되지 않으면 나중에 증상이 나타날 때 진단될 수 있다. 유전적 대사 이상을 진단하기 위해 특정 혈액 및 DNA 검사를 실시할 수 있다.

사람의 소화계에 서식하는 미생물 개체군인 장내 미생물군도 물질대사에 중요한 역할을 하며 일반적으로 숙주에 대해 긍정적인 기능을 한다. 병태생리학적/기전 상호작용 측면에서 비정상적인 장내 미생물군은 대사 이상 관련 비만에서 역할을 할 수 있다.

선별검사 
대사 이상 선별검사는 신생아에서 혈액, 피부 또는 청력 검사를 통해 수행할 수 있다.

관리 
대사 이상은 특히 조기에 발견되는 경우 영양 관리로 치료할 수 있다. 영양사가 환자에게 적용할 더 효과적인 치료법을 만들어내기 위해 유전자형에 대한 지식을 갖는 것이 중요하다.

같이 보기 
 선천성 대사 이상
 대사 증후군
 대사성 근병증
 리소좀 축적병
 영양실조
 대사항진

각주

더 읽을거리

외부 링크 
 

물질대사
내분비학
의학 유전학