횡문근융해증

횡문근융해증() 또는 가로무늬근융해증은 손상된 골격근이 빠르게 분해되는 질환이다. 증상으로는 근육통, 무기력, 구토, 정신착란 등이 있을 수 있다. 또한 차색 소변이나 부정맥이 있을 수 있다. 단백질 미오글로빈과 같은 근육을 파괴하는 제품들 중 일부는 신장에 해로우며 급성 신부전을 초래할 수 있다.

근육 손상은 압좌 증후군, 고강도 운동, 의약품 또는 약물남용으로 인한 경우가 대부분이다. 다른 원인으로는 감염, 감전, 열사병, 장기간 부동화, , 사교상 등이 있다. 어떤 사람들은 횡문근융해증의 위험을 증가시키는 근육이 유전되었다. 진단은 혈액에 양성인 에 의해 진단되지만, 현미경으로 검사했을땐 소변에 적혈구가 있지 않다. 혈액 검사에서 1,000 U/L 이상의 가 발견되었으며, 중증 질환은 5,000 U/L 이상이다.

치료의 주축은 다량의 정맥 주사이다. 다른 치료법에는 인공투석이나 더 심각한 경우 가 포함될 수 있다. 소변 배출이 확정되면 탄산수소 나트륨과 만니톨이 주로 사용되지만 증거에 의해 뒷받침이 잘 되지 않는다. 결과는 일반적으로 조기에 치료하는 것이 좋다. 합병증은 고칼륨혈증, 저칼슘혈증, 파종성 혈관 내 응고, 구획증후군을 포함할 수 있다.

횡문근융해증은 미국에서 연간 약 26,000명의 사람들에게 발생한다. 그 상태가 역사를 통틀어 언급되어 왔지만, 최초의 현대적 서술은 1908년 지진 이후에 이루어졌다. 발병 원리에 대한 중요한 발견은 1941년 영국 대공습 중에 이루어졌다. 그것은 지진으로 부상당한 사람들에게 중요한 발견이였는데, 그러한 재난에 대한 구호 활동에는 종종 횡문근융해증을 가진 생존자들을 치료할 수 있는 장비를 갖춘 의료팀이 포함됐다.

징후 및 증상 
횡문근융해증의 증상은 그 심각성과 신부전이 발병하는지에 따라 달라진다. 가벼운 유형은 근육 증상을 일으키지 않을 수 있으며, 진단은 다른 문제의 맥락에서 비정상적인 혈액 검사를 기반으로 한다. 더 심한 횡문근융해증은 근육통, 누름 통증, , 발생한 근육의 부위에 부기이 주 특징이다. 부기가 매우 빠른 경우, 무거운 잔해같은 압력에 의해 이 일어날 수 있는 것처럼, 혈류에서 손상된 근육으로 액체가 이동하면 저혈압과 쇼크를 유발할 수 있다. 다른 증상들은 비특이적이며 근육 조직 파괴의 결과 또는 원래 근육 파괴로 이어진 상태에서 발생한다. 근육 조직의 성분이 혈류로 방출되면 전해질 장애가 발생하여 구역질, 구토, 정신착란, 혼수상태 또는 부정맥을 일으킬 수 있다. 소변은 미오글로빈의 존재로 인해 종종 "차색"이라고 표현되는 어두운 것일 수 있다. 신장 손상은  또는 를 불러일으킬 수 있으며, 보통 초기 근육 손상 후 12시간에서 24시간 후에 발생한다.

손상된 근육의 부기는 때때로 구획 증후군(예: 신경과 혈관 등 주변 조직이 동일한 구획 내에서 압박됨)으로 이어지며, 이는 이러한 구조물이 공급하는 신체 부위의 혈액 공급 상실 및 기능 손상 또는 상실을 초래한다. 이 합병증의 증상은 영향을 받은 사지의 통증이나 감각 감퇴를 포함한다. 두 번째로 인정된 합병증이 파종성 혈관 내 응고(DIC)로 전파되는데, 이는 통제할 수 없는 출혈로 이어질 수 있는 심각한 혈액  장애가 생긴다.

병리 
어떤 형태의 근육 손상이든 충분히 심한 경우 횡문근융해증을 일으킬 수 있다. 한 사람 안에 여러 가지 원인이 동시에 존재할 수 있다. 어떤 것은 선천적으로 유전되는 기저 근육 질환을 가지고 있어서 횡문근융해증에 더 잘 걸린다.

유전적 원인 
재발성 횡문근융해증은 내인성 근육 효소 결핍으로 인해 발생할 수 있는데, 이는 대개 유전되어 어린 시절에 자주 나타난다. 많은 구조적 근육질환은 운동, 전신 마취 또는 위에 열거된 횡문근융해증의 다른 원인에 의해 유발되는 횡문근융해증의 에피소드를 특징으로 한다. 유전된 근육 질환과 감염은 어린이들에게 대부분의 횡문근융해증을 유발한다.

근육 에너지 공급의 다음과 같은 유전적 장애는 재발하여 대개 운동성 횡문근융해증을 일으킬 수 있다:
 포도당분해과정 및 글리코젠 분해 결함: , , 글리코젠축적병 VII형, IX형, X형, XI형( 참고)
 지질대사( 결함:  및 , 아실-CoA 탈수소효소(LCAD, SCAD, MCAD, VLCAD, VLCAD, 3-hydroxyl-coenzyme A 탈수소효소 결핍), Β-케토싸이올레이스 결핍증
 : 숙신산 탈수소효소,  및 유비퀴논의 결핍
 그 외: 포도당-6-인산탈수소효소 결핍, , 근이영양증

발병 경로 
횡문근융해증 진단은 외상, 압착 부상 또는 장기적  등을 겪은 사람이라면 누구나 의심받을 수 있으나 신장기능 저하(보통 크레아티닌 및 의 상승 또는 증가, 소변출량 저하)나 적갈색 변색 등으로 인해 나중 단계에서도 확인할 수 있다.

각주

외부 링크 

외상에 의한 특정 조기 합병증
신장학
기본구급법
RTT