선천성 대사 이상

선천성 대사 이상(先天性代謝異常, )은 물질대사의 선천적 질병을 수반하는 유전성 질환의 큰 계열을 형성한다. 선천성 대사 장애, 선천성 대사 이상 질환, 유전성 대사 이상 질환, 신생아 대사 이상이라고도 한다.

이 용어는 1908년 영국의 의사 아치볼드 개로드(1857~1936년)에 의해 만들어졌다. 그는 알캅톤뇨증의 연구에 기반한 1유전자 1효소설을 재구성한 것으로 유명하다. 그의 책 《선천성 대사 이상》(Inborn Errors of Metabolism)은 1923년 출판되었다.

치료 
 식사량 제한
 식사량 보충
 비타민
 투석
 효소 보충
 유전자 치료
 골수 및 장기 이식
 증후군 및 합병증 치료
 출생 전 진단

각주

외부 링크 

 
소아청소년과
의학 유전학