칼만 증후군

칼만 증후군()은 뇌하수체 앞엽의 발생학적 이상으로 인한 질환으로, 생식샘자극호르몬방출호르몬(Gonadotropin releasing hormone, GnRH)의 부족으로 인한 후각 저하 및 감퇴를 주 증상으로 하는 질환이다.

원인 
발생 과정에서 X 염색체의 KAL 유전자 결핍으로 인해 뇌하수체의 후각 기원판에서 시상하부로 생식샘자극호르몬방출호르몬을 분비하는 뉴런의 이동이 차단된다. 이로 인해 후각 망울의 무형성 또는 저형성이 일어나게 된다.

증상 
 후각의 저하 및 감퇴
 색맹, 시신경 위축, 신경성 난청, 입천장 갈림증, 신장 기형
 생식샘자극호르몬방출호르몬의 부족으로 인한 생식샘 저하증
 남성의 경우 작은 음경, 사춘기 지연
 여성의 경우 원발성 무월경, 2차 성징의 발달 실패

참고 문헌

외부 링크 

희귀 증후군
내분비 질환