염색체 이상

염색체 이상(染色體異狀, )는 염색체의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. 핵형은 유전자 검사를 통한 종의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다.

염색체의 구조 이상
염색체 구조의 이상은 몇가지 형태를 띨 수 있다.
 결실: 염색체의 일부가 사라지거나 삭제된다. 인간에서 알려진 장애로는 울프-허쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome, 4번 염색체 단완의 일부가 결실), 야콥센 증후군(Jacobsen syndrome, 11번 염색체 장완 끝이 결실)이 있다.
 중복: 염색체의 일부가 복제되면서 추가적인 유전 물질을 초래한다. 알려진 인간의 장애로는 1A형 샤르코-마리-투스 병(Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, 17번 염색체에 있는, 말초 미엘린 단백질 22를 암호화하는 유전자의 중복)이 있다.
 전좌: 한 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨지는 현상이다. 두가지의 주요 유형이 있다:
 역위: 염색체의 한 부분이 분리되어, 뒤집혀지고 다시 결합되어 유전 물질이 반전되는 현상이다.

유전
대부분의 염색체이상은 난자나 정자에서의 사고에 의해서 발생한다, 따라서 이상은 신체의 모든 세포에서 나타나게 된다.

같이 보기 

 유전자 치료

참고
NHGRI. 2006. Chromosome Abnormalities

외부 링크 
 

 
세포유전학