숙신알데히드 탈수소효소 결핍증

숙신알데히드 탈수소효소 결핍증(Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency; SSADHD)은 희귀한 상염색체 열성 유전병으로 억제성 신경전달물질인 GABA를 제대로 대사하지 못하는 희귀병이다. 전 세계적으로 약 350건이 보고되어 있으며, 첫 사례는 1981년 네덜란드에서 나왔다.

GABA를 분해하는 효소의 결핍이 숙신알데히드 탈수소효소 결핍증의 원인이다. 숙신알데히드 탈수소효소는 GABA 아미노기 전이효소와 함께 GABA를 숙신산으로 바꾼다. 숙신산은 시트르산회로로 들어가 에너지를 낼 수 있다. 그러나 숙신알데히드 탈수소효소가 결핍되면 GABA 분해경로에서 최종 중간체인 숙신알데히드가 숙신산으로 산화되지 못하고 GHB로 환원되어 체내에 축적된다. GHB가 체내에 축적되면 직접 복용했을 때와 마찬가지로 신경학적 장애의 원인이 된다.

외부 링크 

유전병
희귀병
아미노산 대사 장애