탄력섬유성위황색종

탄력섬유성위황색종(彈力纖維性僞黃色腫, , Grönblad–Strandberg syndrome, PXE)은 일부의 탄성 조직에서 칼슘 침착, 변질이 일어나는 유전성 질환이다. 탄력섬유성가황색종(彈力纖維性假黃色腫), 탄성섬유가황색종, 탄성섬유성가성황색종(彈性纖維性假性黃色腫), 탄력섬유거짓황색종이라고도 한다. 가장 흔한 문제는 피부와 눈에서 일어나며 나중에는 초기 동맥경화증의 형태로 혈관에서 일어날 수 있다.

이 증상은 크로모좀 16 (16p13.1)의 ABCC6 유전자의 반성유전 상염색체 열성 변종에 의해 일어난다.

각주

외부 링크 

  PXE 인터내셔널
 

피부 질환
유전병