페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증(; PKU) 또는 펠링병은 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 유전병으로 상염색체 열성으로 유전한다. 체내에 페닐알라닌과 그 대사 산물의 축적으로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍 등의 증상이 나타난다. 페닐케톤뇨증이 있는 신생아는 진단 후 페닐알라닌 섭취를 줄이는 것만으로도 정상 생활이 가능하다. 그러나, 조기에 발견하지 못하면 영구적인 지능 장애를 유발한다.

발생 빈도는 미국은 1/14,000, 일본은 1/75,000, 한국은 1/53,000이다.

원인 
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 활성 저하로 인해 체내에 페닐알라닌이 과도하게 축적되어 발생한다. 페닐알라닌 수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완(12q22-24.1)에 위치하고 있다. 축적된 페닐알라닌은 뇌혈관장벽(blood brain barrier)을 막아 뇌로 가는 아미노산 공급을 감소시킨다. 이는 중추신경계를 손상시키며, 뇌에 축적되어 경련과 지능 장애를 일으킨다. 한편, 페닐알라닌의 대사 산물인 페닐케톤은 축적되어 소변으로 배출된다.

증상 
출생시에는 무증상이지만, 체내에 페닐알라닌이 서서히 축적되면서 여러 증상이 영아기에 나타난다. 모유 먹는 양이 조금씩 줄어들면서 구토를 하며, 멜라닌 생성 장애로 인한 색소 형성의 이상으로 담갈색 모발(금색 모발도 나타남), 푸른 눈(백인), 흰 피부색의 증상이 나타난다. 또, 신경계 손상으로 앉기, 뒤집기, 걷기의 이상, 언어 기능의 이상, 경련이 나타나며, 심부건반사 항진, 과활동성, 곰지락운동 등도 나타난다. 땀과 소변에는 곰팡이 냄새가 나며, 피부에는 습진이 나타난다.

진단 
소변에 10% 염화제이철 용액을 떨어뜨리면 뇨 중의 페닐피루브산과 반응하여 녹색 침전을 형성하기도 하지만, 신생아의 경우 페닐피루브산 배설이 적으므로 이를 통해 측정해서는 안 되고, 반드시 구트리(Guthrie) 법, 효소 비색법, tandem mass spectrometry 등의 진단 수단으로 혈중 페닐알라닌을 측정해야 한다. 혈중 페닐알라닌을 정량하여 농도가 20 mg/dL을 초과하면 전형적인 페닐케톤뇨증으로 진단하지만, 4 mg/dL만 넘어도 비정상으로 판단한다.

치료 
신생아의 경우, 혈중 페닐알라닌 농도가 10 mg/dL을 넘기면 즉시 무페닐알라닌 특수 분유를 먹이기 시작한다. 신경계가 형성되는 6세까지는 혈중 페닐알라닌 농도를 2~6 mg/dL로 엄격하게 유지하여야 하며, 이후에도 평생동안 혈중 페닐알라닌 농도를 3~15 mg/dL로 유지하는 무페닐알라닌 식이를 유지해야 한다. 한편, 페닐케톤뇨증을 가진 산모는 임신 중에는 다시 혈중 페닐알라닌을 6 mg/dL 미만으로 엄격하게 유지해야 유산, 태아의 지능 장애, 소두증, 심기형의 위험을 벗어날 수 있다. 그러나, 페닐알라닌은 필수 아미노산이므로, 페닐알라닌 식이를 완전 통제하면 빈혈, 저단백혈증, 기면, 설사 등의 증상을 보이며, 심하면 사망에 이를 수 있으므로 위험하다.

참고 서적

각주

외부 링크 

 

피부 질환
희귀질환
아미노산 대사 장애