大理石骨病

大理石骨病（だいりせきこつびょう、）は、全身の骨に硬化性変化をきたす症候群である。

概要 
破骨細胞の機能不全により骨吸収が障害されるため、骨の硬化を生じる。

骨は硬いが脆く、骨折をきたしやすい。

原因 
破骨細胞の機能に関与し、本症の原因となる複数の遺伝子異常が知られている。

分類 
乳児型と成人型に大別される。

乳児型は重症型とも呼ばれ、常染色体潜性遺伝で、出生直後より骨髄機能不全による貧血・易感染性、成長障害、肝脾腫、骨折を呈する。

成人型（軽症型）は常染色体顕性遺伝で、骨折により偶然見つかる場合が多い。

治療 
根治的治療法はなく、対症療法が主体である。

歴史 
1904年、Albers-Schönbergが初めて報告した。

参考文献 

 
 
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on CLCN7-Related Osteopetrosis

外部リンク 

 大理石骨病 - 難病情報センター

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