偽常染色体領域

偽常染色体領域（ぎじょうせんしょくたいりょういき、、略称: PAR）は、X染色体とY染色体の間で配列が相同な領域であり、PAR1、PAR2と呼ばれる2つの領域が存在する。

偽常染色体領域という名称は、この領域の遺伝子（これまでヒトでは少なくとも29遺伝子が見つかっている）が常染色体上の遺伝子のような遺伝パターンを示すことに由来する。PAR1はヒトや類人猿のX染色体とY染色体の短腕の先端2.6 Mbpの領域、PAR2は長腕の先端320 kbpの領域である（X染色体の全長は155 Mbp、Y染色体は59 Mbp）。

位置 

h38によるPARの位置を示す。

遺伝と機能 
正常なオスの哺乳類では、PAR内の遺伝子はX染色体のPARに1コピー、Y染色体のPARに1コピーの計2コピー存在する。また正常なメスも2本のX染色体に1コピーずつの計2コピー持つ。通常、X染色体とY染色体の間の乗換えはPARに限定されている。そのため、PAR内の遺伝子は性染色体連鎖型ではなく常染色体型の遺伝パターンを示す。そのため、もともと父親のY染色体に存在していたアレルをメスが受け継ぐこともある。

こうしたPARの機能は、オスの減数分裂時にX染色体とY染色体が対合し、正しい分離を可能にしている。

遺伝子 

偽常染色体領域はPAR1、PAR2という2つの異なる位置に存在し、これらはそれぞれ独立に進化したと考えられている。

PAR1 
PAR1内の遺伝子には次のようなものがある。
 AKAP17A
 ASMT
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 （PAR1の境界にまたがって位置している）
 
マウスでは、PAR1の遺伝子の一部は常染色体に移動している。

PAR2 
PAR2内の遺伝子には次のようなものがある。
 
 
 （SYBL1）
 CXYorf1 - FAM39Aとしても知られ、現在では偽遺伝子WASH6Pにマッピングされているが、テロメアに近接しているため研究対象となっている。

病理 
X染色体とY染色体の対合（シナプシス）とPAR間での乗換えは、男性の減数分裂の正常な進行に必要であるようである。そのため、X-Y染色体間での組換えが起こらなかった細胞では、減数分裂が完了しない。X、Y染色体のPARの構造的・遺伝的非類似性は対合や組換えを阻害し、男性不妊の原因となる。

PAR1領域のSHOX遺伝子は、ヒトの疾患と最もよく関係しており、理解が進んでいる。PARの全ての遺伝子はX染色体の不活性化を回避し、そのため性染色体異数性疾患（45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYYなど）における効果の候補遺伝子となっている。また、PARの欠失もやマーデルング変形と関係している。

出典

関連項目

外部リンク 
  
 

分子遺伝学