エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー

エメリー・ドレイフス（ドレフュス）型筋ジストロフィー（エメリー・ドレイフスがたきんジストロフィー、、略称: EDMD）は、骨格筋など運動に用いられる筋肉が主に影響を受ける疾患であり、心筋も影響を受ける。疾患の名称は、Alan EmeryとFritz E. Dreifussに由来する。

徴候と症状 
EDMDの症状は10代に始まり、つま先歩き、脊椎強直、顔面の筋力低下、手の筋力低下、下腿の肥大がみられる。他の徴候・症状としては次のようなものがある。
 筋力低下: EDMDは肩と下肢に影響を与える。
心臓病: 心拍数に影響を与える（徐脈、動悸）。
筋肉の拘縮: 徐々に進行し、最終的には整形外科的処置（歩行器や杖）が必要になる。

遺伝学 

EMD、LMNAや他のいくつかの遺伝子の変異は、さまざまなタイプのEDMDを引き起こす。 EMDとLMNA遺伝子は、細胞内で核を囲む核膜の構成要素となるタンパク質をコードしている。核膜は核内外への分子の移動を調節している。

診断 
EDMDの診断は単一遺伝子検査またはゲノム検査によって確定され、臨床的には次の試験・手法で診断される。

分類 
EDMDは遺伝形式によって次のように分類される。
 常染色体優性型: 心臓病、骨格筋の筋力低下（消耗）、アキレス腱の拘縮が生じる。
 X連鎖型: EMD遺伝子の変異が原因であり、心臓病を伴う。
 常染色体劣性型: 不整脈などの心臓病が生じる。このタイプのEDMDの発生率は30万人に1人である。

治療 

EDMDの治療（管理）はいくつかの方法で行われるが、疾患の進行に伴う二次性合併症を考慮する必要があり、ある時点で心臓除細動器が必要になる場合がある。他の治療（管理）法としては次のようなものがある。
 整形外科的処置
 手術
 心臓病の観察・治療
投薬（βブロッカー、ACE阻害薬）
 呼吸装置
 理学療法

出典

関連文献

関連項目 
 ラミノパシー

外部リンク 

遺伝子疾患