フクチン

フクチン(Fukutin)は、筋肉の統合性維持、皮質の組織形成、正常な眼球の発達に不可欠な真核生物の持つタンパク質である。フクチン遺伝子の変異は、福山型先天性筋ジストロフィーの原因となる。ヒトではこのタンパク質は、染色体9q31に位置するFCMD（またはFKTN）遺伝子によりコードされている。ヒトのフクチンは461アミノ酸長で、分子量は53.7kDaである。

機能
機能の大部分は未知であるが、フクチンはおそらく遍在的に発現している膜タンパク質である。ただし骨格筋、心臓、脳には多く存在する。cis-ゴルジ体部分に局在し、骨格筋ではα-ジストログリカンのグリコシル化に関わっている可能性がある。コードされるタンパク質はグリコシルトランスフェラーゼであり脳の発達に関わっていると考えられている。

臨床的意義
この遺伝子の異常は、福山型先天性筋ジストロフィー、ウォーカー・ワールブルク症候群、肢帯型筋ジストロフィー2M 型、拡張型心筋症1X型等の原因となる。

関連項目
フクチン関連タンパク質

出典

関連文献

外部リンク
  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Congenital Muscular Dystrophy Overview
 LOVD mutation database: FKTN

タンパク質
脳神経疾患