CHD7

クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7（Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7）またはATP依存性ヘリカーゼCHD7（ATP-dependent helicase CHD7）はヒトにおいてCHD7遺伝子にコードされている酵素である。

CHD7はATP依存性クロマチン再構築タンパク質であり、ショウジョウバエのKismetと相同性がある。CHD7の変異はCHARGE症候群と関連している。

モデル生物

モデル生物がCHD7の機能の研究に使われてきた。Chd7tm2a(EUCOMM)Wtsiと呼ばれる条件付ノックアウトマウス系統がプログラムの一部として作られた。

雄と雌は遺伝子欠損の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングに供された。変異マウスに対して24種類の試験が行われ、5つの有意な異常が観察された。ホモ接合変異胚は妊娠中に同定されなかった、したがってまで生存したものはいなかった。残りの試験はヘテロ接合変異成体マウスに対して行われた。雄ヘテロ接合体は改良試験において異常な骨盤挙上を示し、両眼での多発が認められた。ヘテロ接合動物の脳が研究され、脳梁の欠如が観察された。

出典

推薦文献 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
  In 
  In 
  In

外部リンク 
 
 

遺伝子
クロマチン
EC 3.6.4