1番染色体 (ヒト)

ヒト1番染色体（ヒトいちばんせんしょくたい）は、ヒトゲノム中に23対ある染色体の内の一対。ヒト染色体の中で一番長く、約2億4895万個（≈249Mbp）の塩基対からなる。父と母から一本ずつ受け継ぎ、合計で二本もつ。ヒトDNA配列全体の約8%を構成する。

遺伝子

以下、ヒト1番染色体にある遺伝子のうちのいくらかを列挙する。

遺伝子数
ヒト1番染色体に含まれる遺伝子の数は、遺伝子数の定義の違い、および、数え上げる際に使われる方法の違いにより、ソースごとに異なった数値となっている。

短腕
短腕（p）上の遺伝子（の一部）
 : acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
 : encoding protein ELYS
 : encoding enzyme AMP deaminase 2
 : encoding enzyme Antizyme inhibitor 2（AzI2）also known as arginine decarboxylase（ADC）
 C1orf103: encoding protein （LRIF1）
 : collagen, type XI, alpha 1
 : carnitine palmitoyltransferase II
 : dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 
 : DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
 : espin（autosomal recessive deafness 36）
 GALE: UDP-galactose-4-epimerase
 : gap junction protein, beta 3, 31kDa（connexin 31）
 HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase（hydroxymethylglutaricaciduria）
 : potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
 : kinesin family member 1B
 : mitofusin 2
 MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase（NADPH）
 : mutY homolog（E. coli）
 : Nerve Growth Factor
 : Parkinson disease（autosomal recessive, early onset）7
 : PTEN induced putative kinase 1
 PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
 : tumour-associated calcium signal transducer 2
 TMEM48: encoding protein nucleoporin NDC1
 : thyroid stimulating hormone, beta
 UROD: uroporphyrinogen decarboxylase（the gene for  ）

長腕
長腕（q）上の遺伝子（の一部）
 : a brain size determinant
 : encoding protein AT-rich interactive domain-containing protein 4B
 CRP: C-reactive protein
 : encoding protein Uncharacterized protein C1orf21
 : encoding protein Uncharacterized protein C1orf49
 : coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
 : flavin containing monooxygenase 3
 GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (gene for Gaucher disease)
 : gene for glaucoma
 : hemochromatosis type 2 (juvenile)
 HPC1: gene for prostate cancer
 : gene for connective tissue formation
 LMNA: lamin A/C
 : myelin protein zero (Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B)
 MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
 PPOX: protoporphyrinogen oxidase
 : presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
 : succinate dehydrogenase complex subunit B 
 : cardiac troponin T2
 : Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

疾患と疾病
以下、ヒト1番染色体が関わる疾患、疾病のうちのいくらかを列挙する。

 
 
 アルツハイマー病
 Alzheimer disease, type 4
 乳癌
  Disease (Syndrome X)
 
 シャルコー・マリー・トゥース病, types 1 and 2
 
 
 エーラス・ダンロス症候群
 Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
 
 家族性大腸腺腫症
 ガラクトース血症
 ゴーシェ病
 Gaucher disease type 1
 Gaucher disease type 2
 Gaucher disease type 3
 Gaucher-like disease
 
 緑内障
 難聴, autosomal recessive deafness 36
 
 Hemochromatosis, type 2
 
 Homocystinuria
 Hutchinson Gilford progeria syndrome
 
 , autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
 maple syrup urine disease
 
 
 
 
 
 Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
 
 パーキンソン病
 褐色細胞腫
 ポルフィリン症
 
 
 前立腺癌
 
 Stickler syndrome, COL11A1
 
 トリメチルアミン尿症
 アッシャー症候群
 Usher syndrome type II

染色体バンド

参考文献

外部リンク 

 ヒトゲノムマップ・1番染色体 - 京都大学大学院・生命科学研究科

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