メバロン酸キナーゼ

メバロン酸キナーゼ（Mevalonate kinase）は、イソプレノイド生合成経路の一つであるメバロン酸経路の4番目の酵素である。ヒトにおいてMVK遺伝子でコードされる。細菌から哺乳類まで幅広い生物で見られる。この酵素は、以下の化学反応を触媒する。

機能
メバロン酸は、イソプレノイド及びステロールの生合成において鍵となる中間体であり、メバロン酸キナーゼは初期段階の鍵となる酵素である。メバロン酸をリン酸化して、5-ホスホメバロン酸を産生する。メバロン酸キナーゼ活性の5–10%の低下はと関係しており、メバロン酸経路の中間体であるメバロン酸が蓄積する。

メバロン酸キナーゼはメバロン酸経路の5番目および6番目の酵素とはアミノ酸配列が相同であり、いずれも共通祖先から分岐したと考えられる（GHMPファミリー）。

臨床上の重要性
この酵素の異常は、発熱を繰り返す高IgD症候群と関連がある。

メバロン酸キナーゼ欠損症はこの遺伝子の変異によって生じ、、発育不良、、貧血、再発性の発熱などで特徴づけられる、メバロン酸尿症を引き起こす。また、この遺伝子の欠損は周期性発熱を伴う高IgD症候群を引き起こし、この疾患は、関節痛、胃腸の異常、皮膚の発疹を伴う再発性の発熱によって特徴づけられる。疾患の症状は典型的には幼児期から始まり、ストレスや細菌感染によってさらに活発になる。メバロン酸キナーゼ欠損症を正確に診断するための十分な科学的データが現時点ではないため、長い間診断がなされていない状態となっている可能性がある。

出典

関連文献

関連項目 
メバロン酸
メバロン酸尿症

外部リンク
 

EC 2.7.1