リポイド過形成症

リポイド過形成症（リポイドかけいせいしょう）は副腎酵素欠損症の一つ。副腎及び性腺において、ステロイドの合成過程に異常が有るためにほぼすべてのステロイドホルモンが合成できない疾患である。Prader病とも呼ばれる。「副腎ホルモン産生異常に関する調査研究」班による副腎ホルモン産生異常症の全国疫学調査(1999年)によると日本の先天性副腎過形成症の5.5%が本症である。

歴史 
らにより1955年に行われた報告が本疾患の最初の報告である。日本では1963年に大西により症例報告がされている。

原因 
Steroidogenic acute regualtory protein(StAR)と呼ばれるタンパク質の異常やコレステロール側鎖切断酵素(P450scc)の異常が原因として報告されているが、この2種類以外の原因もあると考えられている。

診断・症状 
副腎不全、皮膚色素沈着。性表現型は男女ともにほぼ女性型である。コルチゾール、コルチゾン、アルドステロン、テストステロン、デスオキシコルチコステロン、デヒドロエピアンドロステロン、エストラジオール、エストリオール、エストロン、ゲスターゲン、プロゲステロンが欠乏する。

脚注

関連項目 
副腎皮質ホルモン
ステロイド
ステロイドホルモン
ステロイド剤の適応疾患
性ホルモン
アンドロゲン
テストステロン
デヒドロエピアンドロステロン(DHEA)
エストロゲン
エストラジオール
エストリオール
エストロン
ゲスターゲン
プロゲステロン
コレステロール
性染色体
 シトクロムP450
 CYP3A4(シトクロムP450 3A4)

外部リンク 
1.リポイド過形成症(Prader病) - 厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服に関する調査研究 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究

先天性代謝異常
遺伝子疾患
希少疾患
副腎疾患