先天性代謝異常症

先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。

診断方法

出産前予見 
培養細胞による診断

出産後診断 
遺伝子診断
筋生検
肝生検

先天性代謝異常症の例 
 有機酸代謝異常症
 メチルマロン酸尿症
 プロピオン酸血症
 マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症(CMAMMA)

 アミノ酸代謝異常症
 フェニルケトン尿症
 メープルシロップ尿症(楓糖尿症)
 ホモシスチン尿症
 シスチン尿症
 シトルリン血症
シスチン症（シスチノーシス）

 糖代謝異常症
 ライソゾーム病
 ゴーシェ病
 ムコ多糖症など
 ガラクトース血症

外部リンク 
 日本先天代謝異常学会
 健康広場：先天性代謝異常等検査
 日本疾患メタボローム解析研究所
 先天性代謝異常症 - 病気の治療 | 徳洲会グループ
 （著、水上茂樹訳）

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