欠失

欠失（けっしつ、）とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する。

欠失の種類 
染色体欠失 (chromosomal deletion) 顕微鏡で観察できる染色体の欠失。染色体異常を参照
遺伝子欠失 (gene deletion) 顕微鏡などでは検出できない程度の欠失。
ヌクレオチド欠失 (nucleotide deletion) ヌクレオチド一つが欠失し、フレームシフト突然変異を誘発する。
末端欠失 (terminal deletion) 染色体の末端の欠失。
間質性欠失 (interstitial deletion) 染色体の末端に関係ない欠失。
点欠失 (point deletion) 非常に小さな欠失。

関連する疾病
 Wolf-Hirschhorn症候群
 ネコなき症候群
 アンジェルアン症候群
 プラダー・ウィリー症候群 (PWS)
 ミラー・ディッカー症候群
 Smith-Magenis 症候群
 22q11.2欠失症候群

脚注

関連項目 
 奇形
 染色体
 突然変異
 染色体異常
 インデル

けっしつ
けっしつ