Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah adalah kelainan bawaan langka yang secara progresif menghancurkan sel-sel saraf (neuron) di otak dan sumsum tulang belakang. Penyakit ini merupakan penyakit cadangan lemak tertua yang dilaporkan secara medis pada tahun 1881.

Tanda dan gejala 
Bayi dengan penyakit Tay-Sachs selama beberapa bulan pertama setelah lahir tampak normal, tetapi terdapat gangguan aktivitas motorik terkoordinasi yang mudah diamati pada bulan ketujuh atau kedelapan. Keadaan memburuk dengan cepat setelah bayi berusia satu tahun, dan pada usia 18 bulan muncul tanda-tanda berikut ini: demensia, kebutaan, serta ketulian dan kejang juga sering terjadi. Bayi akhirnya bisa meninggal pada umur tiga dan empat tahun.

Penyebab 
Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA, suatu gen yang menyediakan perintah untuk membuat bagian dari enzim yang disebut beta-hexosaminidase A yang memainkan peran penting dalam otak dan sumsum tulang belakang. Enzim ini berlokasi di lisosom, yang merupakan struktur dalam sel yang memecah zat beracun dan bertindak sebagai pusat daur ulang. Dalam lisosom, beta-hexosaminidase A membantu memecah zat lemak yang disebut GM2 gangliosida. Mutasi pada gen HEXA mengganggu aktivitas beta-hexosaminidase A, yang mencegah enzim memecah GM2 gangliosida. Akibatnya, zat ini terakumulasi ke tingkat toksik, terutama di sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Kerusakan progresif yang disebabkan oleh penumpukan gangliosida GM2 mengarah pada penghancuran neuron ini, yang menyebabkan tanda dan gejala penyakit Tay-Sachs. Karena penyakit Tay-Sachs merusak fungsi enzim lisosom dan melibatkan penumpukan GM2 ganglioside, kondisi ini kadang-kadang disebut sebagai gangguan penyimpanan lisosom atau GM2-gangliosidosis.