Defisiensi fumarase

Defisiensi fumarase atau aciduria fumarik adalah penyakit metabolis resesif autosomal yang dipicu oleh kekurangan enzim fumarat hidratase, yang dapat diketahui dari konsentrasi kandungan asam fumarik di dalam urin. Defisiensi fumarase dapat mengakibatkan ensefalopati, keterbelakangan mental, bentuk wajah yang tidak biasa, malformasi otak, dan serangan epilepsi yang dipicu oleh rendahnya kandungan fumarase di dalam sel.

Patofisiologi 
Defisiensi fumarase disebabkan oleh mutasi dalam gen fumarat hidratase (FH) pada manusia, yang menyandikan enzim yang mengubah fumarat menjadi malat dalam mitokondria. Alel mutan gen FH lain yang terletak di kromosom 1 pada posisi 1q42.1 dapat memicu leiomioma dan kanker sel ginjal.

Penyakit ini bersifat resesif autosomal, sehingga seorang individu harus memperoleh alel mutan dari kedua orang tua. Sejumlah anak yang didiagnosis mengidap penyakit ini terlahir dari orang tua yang merupakan sepupu. Penyakit ini juga dapat diturunkan dalam kondisi isodisomi uniparental.

Epidemiologi 
Defisiensi fumarase merupakan penyakit yang sangat langka - hingga sekitar tahun 1990, hanya terdapat sekitar 13 kasus yang telah didiagnosis di seluruh dunia. Namun, 20 kasus telah tercatat di kota kembar Colorado City, Arizona dan Hildale, Utah pada komunitas Gereja Mormon Fundamentalis yang melakukan perkawinan sekerabat.

Referensi

Bacaan lanjut

Pranala luar 
 Mitochondrial Disorders: Fumarase Deficiency at Washington University, St. Louis, Missouri

Penyakit langka
Penyakit resesif autosomal
Penyakit genetik