Distrofi otot Duchenne

Distrofi otot Duchenne (, disingkat DMD) adalah distrofi otot yang menjangkiti satu dari 3.600 anak laki-laki dan dapat menyebabkan degenerasi otot dan kematian. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen distrofin, gen terbesar di kromosom X manusia yang menyandi protein distrofin, yaitu komponen struktural dalam jaringan otot yang penting dalam membuat stabil kompleks distroglikan membran sel. Walaupun laki-laki dan perempuan sama-sama dapat mengalami mutasi ini, tanda-tanda penyakit ini tidak muncul pada perempuan.

Gejala penyakit ini biasanya muncul pada anak laki-laki sebelum umur enam tahun. Walaupun gejala baru muncul setelah masa bayi, pengujian laboratorium dapat menemukan keberadaan mutasi ini saat lahir. Pelemahan otot proksimal yang progresif pada kaki dan panggul (yang disebabkan oleh hilangnya massa otot) biasanya muncul terlebih dahulu. Kemudian pelemahan ini menyebar ke lengan, leher, dan anggota tubuh lain. Gejala-gejala awal meliputi pseudohipertrofi (pembesaran otot betis dan deltoideus), daya tahan yang rendah, dan kesulitan berdiri atau memanjat anak tangga. Sementara itu, jaringan otot dibuang dan akhirnya digantikan oleh lemak dan jaringan fibrotik (fibrosis). Pada umur sepuluh tahun, penderita mungkin membutuhkan alat bantu berjalan, tetapi sebagian besar penderita membutuhkan kursi roda pada usia dua belas tahun. Gejala-gejala akhir meliputi perkembangan tulang yang abnormal yang dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang. Akibat memburuknya keadaan otot, pasien akhirnya tidak dapat bergerak dan bahkan lumpuh. Rata-rata harapan hidup penderita distrofi otot Duchenne adalah 25 tahun.

Sejarah 
Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh dokter Giovanni Semmola pada tahun 1834 dan Gaetano Conte pada tahun 1836. Namun, penyakit ini diberi nama oleh neurolog Prancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806–1875) yang mendeskripsikan seorang anak laki-laki yang menderita distrofi ini dalam bukunya yang diterbitkan pada tahun 1861, "Paraplegie hypertrophique de l'enfance de cause cerebrale". Setahun kemudian, ia menerbitkan foto-foto penderita dalam "Album de photographies pathologiques." Pada tahun 1868, ia menyajikan laporan tiga belas anak yang terjangkit lainnya. Duchenne juga merupakan orang pertama yang melakukan biopsi untuk memperoleh jaringan dari penderita agar dapat melakukan pemeriksaan dengan menggunakan mikroskop.

Catatan kaki

Pranala luar 

 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dystrophinopathies
 CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at CDC
  on NCBI
 Genes and Disease Page at NCBI
 

Penyakit otot
Penyakit genetik