Լոուի համախտանիշ

Լոուի համախտանիշ (), հազվադեպ հանդիպող X քրոմոսոմի հետ կապված հիվանդություն, որը դասվում է ցիլոպատիաների խմբին։

Պատմություն 

Առաջին անգամ նկարագրվել է 1952 թվականին՝ Ու․ Լոուի, Մ․ Թերիի և Է․ Լաշլանի կողմից։ Համաշխարհային գրականության մեջ հիվանդությունը հայտնի է նաև, որպես ակնա-երիկամա-ուղեղային համախտանիշ, երբեմն նաև Lowe-Terry-McLachlan համախտանիշ։

Կլինիկական ախտանշաններ
Տիպիկ դեպքերում այն ուղեկցվում է վաղ տարիքում ոսպնյակի մթագնությամբ, գլաուկոմայով, հիպոտոնիայով, հիպերֆլեկսիայով, մտավոր ուշ զարգացմամբ և տարբեր երիկամային խանգարումներով, ներառյալ բիկարբոնատների վերաբաշխումը, երիկամային տուբուլյար ացիդոզը, Ֆանկոնիի համաշխտանիշը և քրոնիկ երիկամային անբավարարությունը։ Երբեմն դիտվում է նաև կմախքային անոմալիաներ, ներառյալ օստեոարտրիտը, կիֆոզը, սկոլիոզը, բազմապատիկ արթրոպաթիան։

Մոլեկուլյար-գենետիկային մեխանիզմ 
Լոուի համախտանիշի պատճառը ֆոսֆատիդիլինոզիտոլ-4,5-բիֆոսֆատ-5-ֆոսֆատազ ֆերմենտների անբավարարությունն է, որը OCRL գենում առաջացնում է նոնսենս- կամ ստոպ-մուտացիա։ Գենը տեղակայված է Х քրոմոսոմի երկար պոչին (Хq25-q26)։ Այդ իսկ պատճառով հիվանդությունը արտահայտվում է միայն տղամարդկանց մոտ, իսկ կանայք միայն համարվում են դրա կրողը։ Հանդիպում է նորածինների 1:500000 հարաբերականությամբ։ Վերջին հետազատությունները ցույց են տվել, որ Լոուի համախտանիշով հիվանդի բջիջը ունի դեֆեկտներ առաջային թարթիչների վրա։ Այդ դեֆեկտը պայմանավորված են ֆոսֆատիդիլինոզիտոլ-4,5-բիֆոսֆատ-5 ֆերմենտների անբավարարությամբ, որոնք համարվում են կրիտիկական մետաբոլիթ, դրանք համարվում են վեզիկուլյար թարթիչների փոխադրիչ։

Բուժում 

Ժամանակին նշանակում են դիետա՝ սահմանափակելով կերակրի աղը և գալակտոզը, Ֆանկոնի համախտանիշի և ռախիտի թերապիա, դրանք թեթևացնում են հիվանդի վիճակը։ Ինչպես նաև անհրաժեշտ է մետաբոլիկ ացիդոզի բուժում։

Գրականություն

Ծանոթագրություններ

Հղումներ 

Լոուի համախտանիշի ասոցացիայի պաշտոնական կայք

Լոուի համախտանիշը Մեծ Բրիտանիայում 

Գենետիկ հիվանդություններ