Աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների հետ համակցված հիվանդություններ

Աուտիզմի սպեկտրի խանգարումները (ԱՍԽ) զարգացման խանգարումներ են, որոնք ի հայտ են գալիս վաղ մանկական տարիքում, պահպանվում են մեծահասակ տարիքում և ներազդում են զարգացման երեք ոլորտների վրա՝ հաղորդակցում, սոցիալական փոխազդեցություն և վարքի սահմանափակ մոդելներ։ Կան շատ խանգարումներ, որոնք համակցված են աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների հետ, ինչպիսիք են փխրուն X համախտանիշը և էպիլեպսիան։

Բժշկության և հոգեբուժության մեջ, համակցվածությունը մեկ կամ ավելի լրացուցիչ խանգարումներ են, որոնք կապված են հիմնական խանգարման հետ կամ հանդիսանում են լրացուցիչ խանգարումների արդյունք։ Աուտիզմի ժամանակ, դեպքերի մոտավորապես 10–15%-ը ունեն նույնականություն Մենդելիան (մեկ գենային) խանգարման, քրոմոսոմային անոմալիաների, կամ այլ ժառանգական համախտանիշների հետ, և ԱՍԽ-ը փոխկապակցված են որոշակի ժառանգական խանգարումների հետ, քանի որ ժառանգական պատճառները համընկնում են։

ԱՍԽ-ն այլ ախտորոշումներից տարբերակելը կարող է դժվար լինել, քանի որ ԱՍԽ-ի հատկանիշները հաճախ համընկնում են այլ խանգարումների հետ և ԱՍԽ-ի բնութագիրը ավելի է բարդացնում ավանդական ախտորոշիչ գործընթացները։

Համակցված խանգարումներ

Միտոքոնդրիալ հիվանդություններ
Բիոէներգետիկայի կենտրոնական հիմնասյունն է միտոքոնդրիումը։ Միտոքոնդրիումը արտադրում է բջջային էներգիայի մոտ 90%-ը, կարգավորում է բջջային թթվավերականգնողական կարգավիճակը, արտադրում է ՌԹՏ (ռեակտիվ թթվածնի տեսակներ), պահպանում է Ca2+ հոմեոստազը, սինթեզավորում և բաժանում է բարձր էներգիա ունեցող կենսաքիմիական միջանկյալ նյութերը, կարգավորում է բջջային մահը միտոքոնդրիալ թափանցելիության անցումային անցքի ակտիվացման միջոցով (մտԹԱԱ)։ Երբ նրանք անկման մեջ են, բջջի մեջ էներգիան շատ ավելի քիչ է գեներացվում։ Որպես արդյունք դիտվում են բջջային վնասվածքներ և նույնիսկ բջջի մահ։ Եթե մարմնում կրկնվում է այս գործընթացը, ապա դիտվում են ամբողջ օրգանական համակարգերի խանգարումներ։

Միտոքոնդրիալ խանգարումները հիվանդությունների հետերոգեն խումբ են, որոնք կարող են ազդել մի քանի օրգանների վրա միաժամանակ, ընդ որում խանգարմումների ծանրության աստիճանը տարբերվում է։ Ախտանշանները կարող են լինել սուր կամ քրոնիկ ընթացք ունեցող, պարբերական փոխհատուցումներով։ Նյարդաբանական դրսևորումները ներառում են էնցեֆալոպաթիա, ինսուլտ, կոգնիտիվ հետաճ, մկանային ջղաձգումներ, սրտանոթային հիվանդություններ (Սրտանոթային թերություններ, կարդիոմիապաթիա և այլն...) շաքարախտ, տեսողության և լսողության կորուստ, օրգանների անբավարարություն, նեյրոպաթիկ ցավ և ծայրամասային նեյրոպաթիա, և այլն...

Տարբեր հետազոտությունների տվյալներով միտոքոնդրիալ հիվանդությունների և դիսֆունկցիաների տարածվածությունը տատանվում է 5-ից 80%։ Սա կարող է մասամբ պայմանավորված լինել միտոքոնդրիալ հիվանդության և դիսֆունկցիայի միջև ոչ հստակ տարբերակվածությամբ։ Միտոքոնդրիալ հիվանդությունները դժվար է ախտորոշել։ Միտոքոնդրիալ ախտորոշման ամենաբարձր ցուցանիշները ցույց տվող հետազոտությունները, որպես կանոն, պատկանում են վերջին ժամանակաշրջանին։

Որոշ դեղամիջոցներ կարող են թունավոր հետևանքներ թողնել միտոքոնդրումի վրա։ Դրանք կարող են առաջացնել կամ բարդեցնել դիսֆունկցիաները կամ միտոքոնդրիալ հիվանդությունները։

 Հակաէպիլեպտիկ դեղամիջոցներ

Վալպրոյան թթուն (օգտագործվում է նաև այլ ցուցումների դեպքում) և ֆենիտոինը հանդիսանում են ամենատոքսիկ դեղամիջոցները։ Ֆենոբարբիտալ, կարբամազեպին, օքսկարբազեպին, էտոսուկսիմիդ, զոնիսամիդ, տոպիրամատ, գաբապենտին և վիգաբատրին նույնպես դասվում են տոքսիկ դեղամիջոցների շարքին։

 Դեղամիջոցների այլ տեսակներ

Կորտիկոստերոիդներ (կորտիզոն), ակուտան (իզոտրետինոին) և վիտամին А-ի այլ ածանցյալներ, բարբիտուրատներ, որոշ հակաբիոտիկներ, պրոպոֆոլ, անկայուն անեսթետիկներ, որոշ տեղային անեսթետիկներ, ստատիններ, ֆիբրատներ, լիզատոններ, բետա-բլոկատորներ, բիգուանիդներ, ամիոդարոն, որոշ քիմիոթերապիաներ, որոշ նեյրոլեպտիկներ, հետադարձ տրանսկրիպտազայի նուկլեոզիդային արգելակիչներ և այլ տարբեր դեղամիջոցներ։

Տագնապ
Տագնապային խանգարումները տարածված են ԱՍԽ-ով երեխաների և մեծահասակների շրջանում։ Ախտանշանները կարող են կախված լինել տարիքից, կոգնիտիվ մակարդակից, սոցիալական խանգարումների մակարդակից և ԱՍԽ-ի համար յուրահատուկ դժվարություններից։ Շատ տագնապային խանգարումներ, ինչպիսիք են սոցիալական տագնապային խանգարումը և գեներալիզացված տագնապային խանգարումը, սովորաբար չեն ախտորոշվում ԱՍԽ-ով անձանց մոտ, քանի որ տվյալ ախտանշանները ավելի լավ են բացատրվում հենց ինքնին աուտիզմի սպեկտրի խանգարումով, և հաճախ դժվար է լինում որոշել, արդյո՞ք կոմպուլսիվ ախտանշանները հանդիսանում են ԱՍԽ-ի մի մասը, թե դրանք զուգորդվող տագնապային խանգարումներ են։ ԱՍԽ-ով երեխաների մոտ դիտվող տագնապային խանգարումների տարածվածությունը 11%-84% է, այսպիսի մեծ դիապազոնը հավանաբար պայմանավորված է հետազոտության միջոցների տարբերությամբ։

Ուշադրության պակասի և գերակտիվության խանգարում
Նախկինում, DSM-IV ախտորոշիչ ուղեցույցը թույլ չէր տալիս ախտորոշել ԱՍԽ-ն և ուշադրության պակասի և գերակտիվության համախտանիշը միասին (ՈՒՊԳՀ)։ Այնուամենայնիվ, մի քանի տարի տևող կլինիկական հետազոտություններից հետո, 2013 թվականին կատարված ամենավերջին հրապարակումը (DSM-5) հանեց համակցված խանգարումների նկատմամբ կիրառվող այդ արգելքը։ Այսպիսով, աուտիզմի սպեկտրի խանգարումներ ունեցող անհատները կարող են նաև ունենալ ՈՒՊԳՀ-ի ախտորոշում, ուշադրության պակասի, հիպերակտիվության, համակցված տիպի կամ չնշված մոդիֆիկատորներով։ Այս երկու խանգարումների կլինիկական նշանակալի ախտանշանները հաճախ համընկնում են, և ախտանիշների այս երկու խումբը ունեցող երեխաները կարող են վատ արձագանքել ՈՒՊԳՀ-ի բուժման ստանդարտ եղանակներին։ Աուտիզմի սպեկտրի խանգարում ունեցող անհատները կարող են օգտվել բուժման լրացուցիչ տեսակներից։

Նևրոպաթիաներ
Ծայրամասային նևրոպաթիաների տարածվածությունը նշանակալիորեն բարձրանում է ԱՍԽ-ի ժամանակ։ Ծայրամասային նևրոպաթիաները կարող են լինել առանց որևէ ախտանշանի։ Ծայրամասային նևրոպաթիան (որոշ չափով նաև պոլինևրոպաթիաները) համարվում է միտոքոնդրիալ հիվանդությունների հիմնական դրսևորումը։ Նևրոպաթիաները կարող են պայմանավորված լինել ԱՍԽ-ի այլ հատկանիշներով։

Երկբևեռ խանգարումներ
Երկբևեռ խանգարումը կամ մանիակալ-դեպրեսիան հաճախ համակցվում է մի շարք այլ խանգարումների հետ, ներառյալ աուտիզմը։ Աուտիզմը ներառում է որոշ ախտանշաններ, որոնք սովորաբար հանդիպում են տրամադրության և տագնապային խանգարումների ժամանակ։

Աղիքային խանգարումներ
Աուտիզ ունեցող որոշ անհատների մոտ նույնպես դիտվում են աղեստամոքսային ախտանշաններ, բայց չկան հրապարակված հստակ տվյալներ այն մասին, որ աուտիզմով երեխաների մոտ աղեստամոքսային ախտանշանները հանդիպում են ավելի հաճախ կամ այլ տեսակներով քան սովորաբար։ Աուտիզմով երեխաների մոտ հիթսուն տոկոսի մոտ դիտվում են աղեստամոքսային տրակտի խնդիրներ, որոնք թույլից մինչև չափավոր աստիճանի ախտահարումներ են վերին և ստորին աղիքային տրակտում։ Բժիշկ Էնդրյու Ուեյքֆիլդը նկարագրել է սա, որպես աուտիստիկ էնտերոկոլիտի համախտանիշ, սակայն այս ախտորոշիչ տերմինաբանությունը մերժվել է բժշկական մասնագետների կողմից, որպես կեղծ գիտական ուսմունք։ Նրա ուսումնասիրությունը, որում մասնակցություն են ունեցել ընդամենը 12 երեխաներ, ցույց տվեց, որ MMR պատվաստանյութը առաջացնում է աուտիզմ և աուտիստիկ էնտերոկոլիտ։ Լանցետը, վերջ ի վերջո հրաժարվեց Ուեյքֆիլդի ուսումնասիրությունից։ Բացի այդ, որոշ հետազոտությունների արդյունքում Մեծ Բրիտանիայի գլխավոր բժշկական խորհուրդը հետ վերցրեց Ուեյքֆիլդի բժշկական պրակտիկայի լիցենզիան։ Տվյալ հետազոտությունները փաստում էին, որ Ուեյքֆիլդը խախտել է բազմաթիվ էթիկական սկզբունքներ և թաքցրել է հետազոտության ֆինանսավորման աղբյուրները իրավաբաններից։ Գերլցվածությամբ և էնկոպրեզով փորկապությունը հաճախ կապված է երեխաների զարգացման խանգարումների հետ ու հատկապես վարքային, հաղորդակցման խնդիրներ ունեցող անձանց մոտ դա հաճախ դժվար է բուժել։

Դեպրեսիա 
Որոշ հետազոտություններ վկայում են, որ մեծ դեպրեսիվ խանգարումը համարվում է ԱՍԽ-ով անձանց մոտ դիտվող ամենատարածված համակցված խանգարումը, և ենթադրվում է, որ զարգանում և բացահայտվում են ավելի բարձրաֆունկցիոնալ անձանց մոտ դեռահասության տարիքում, երբ անհատը ավելի ակնառու է տեսնում իր և այլ մարդկանց տարբերությունները։ Եվ այսպես, դեպրեսիայի դրսևորումները ԱՍԽ-ի ժամանակ կարող են կախված լինել անհատի կոգնիտիվ գործունեության մակարդակից։ Ցածրաֆունկցիոնալ երեխաների մոտ առավել շատ դիտվում են վարքային խնդիրներ, իսկ բարձրաֆունկցիոնալ երեխաների մոտ՝ դեպրեսիվ ախտանշաններ։

Հավասարակշռության զարգացման խանգարում
Ասպերգերի համախտանիշի և այլ ախտորոշիչ սխեմաների առաջնային բնութագրերը ներառում են իրենց մեջ հավասարակշռության զարգացման խանգարման նկարագրությունները: ԱՍԽ-ով երեխաների մոտ ձեռքբերովի շարժողական հմտությունները, որոնք պահանջում են շարժողական ճկունություն, կարող են հապաղել (օրինակ՝ հեծանիվ քշելը կամ շշի խցանը հանելը) և կարող են թվալ անփույթ կամ "սեփական մաշկի մեջ որևիցե անհարմար մի բան": ԱՍԽ-ով երեխաները կարող են ունենալ վատ հավասարակշռություն, տարօրինակ քայլվածք կամ կեցվածք, կարող են հանդիպել նաև տեսաշարժողական ինտեգրացիայի, տեսողական ընկալման և կոնցեպտուալ ուսուցման խնդիրներ։ Այս երեխաների մոտ հանդիպում են նաև խնդիրներ կապված պրոպրիոցեպցիայի հետ (մարմնի դիրքի զգացողության) հավասարակշռության զարգացման խանգարման, համաձայնեցված քայլվածքի և մատերի դրվածքի օրինաչափությունների համաձայն։

Էպիլեպսիա
ԱՍԽ-ն նույնպես փոխկապացված է էպիլեպսիայի և դրա ռիսկային տատանումների հետ կապված տարիքի, ճանաչողական մակարդակի և խոսքային խանգարման տեսակի հետ։ Աուտիզմ ունեցող յուրաքանչյուր չորս երեխայից մեկի մոտ դիտվում են ցնցումներ, որոնք հաճախ դիտվում են կամ վաղ մանկական տարիքում կամ դեռահասության շրջանում։ Գլխուղեղում անոմալ էլեկտրական ակտիվությունից առաջ եկած ցնցումները կարող են գիտակցության ժամանակավոր խանգարման ("մթագնում"), մարմնի ջղաձգումների և անսովոր շարժումների պատճառ հանդիսանալ։ Երբեմն, նպաստող գործոններից կարող են լինել քնի պակասը կամ բարձր ջերմությունը։ Էլեկտրոէնցեֆալոգրամման կարող է հաստատել ցնցումների առկայությունը։ Որպես կանոն, էպիլեպսիայի սկսվում է դրսևորվել մինչև հինգ տարեկան կամ սեռահասունացման ժամանակ, և հաճախ հանդիպում է կանանց մոտ, կամ այն անհատների մոտ, որոնք ունեն մտավոր հետամնացության համակցված խանգարում։

Փխրուն X քրոմոսոմի համախտանիշ 
Փխրուն X համախտանիշը համարվում է մտավոր հետամնացության ամենատարածված ժառանգական ձևերից մեկը։ Այս անվանումը ծագել է, քանի որ X քրոմոսոմի հատվածներից մեկը վնասված է և մանրադիտակով զննելիս, թվում է, թե այն սեղմված և փխրուն է։ Փխրուն X համախտանիշը հանդիպում է ԱՍԽ-ով անձանց երկուսից հինգ տոկոսի մոտ։ Եթե երեխաներից մեկը ունի փխրուն X, ապա կա 50% հավանականություն, որ միևնույն ծնողների մոտ ծնված տղա երեխաները նույնպես կունենան փխրուն X (տե՛ս Մենդելիան գենետիկա)։ Ընտանիքի այլ անդամները, որոնք մի գուցե պլանավորում են երեխա ունենալ, ցանկալի է որ նույնպես ստուգեն տվյալ համախտանիշի առկայությունը իրենց մոտ։

Գենդերային դիսֆորիա
Գենդերային դիսֆորիան, ախտորոշում է, որը դրվում է այն մարդկանց մոտ(օրինակ `տրանսգենդերներին), որոնք որոշակի անհարմարավետության զգացում են վերապրում կապված իրենց սեռային ինքնության հետ։ Աուտիզմ ունեցող մարդիկ շատ ավելի հաճախ են վերապրում գենդերային դիսֆորիայի երևույթը։

Մտավոր հետամնացություն
Աուտիզմ ունեցող անձանց որոշ մասը՝ 25%-70%-ը, նույնպես համապատասխանում են մտավոր հետամնացության չափանիշներին, սա բավականին լայն տատանումներ են, որոնք ցույց են տալիս աուտիզմի ինտելեկտի գնահատման դժվարությունները։ Օրինակ, ըստ բրիտանական հետազոտության, որը անցկացվել էր 2001 թվականին 26 աուտիզմ ունեցող երեխաներից հետ 30%-ի մոտ գրանցվել է նորմալ ինտելեկտ (IQ բարձր է 70-ից), նրանցից 50%-ի մոտ դիտվել է մտավոր հետամնացության թեթև և միջին մակարդակ և մոտ 20% ծանր և խորը մտավոր հետամնացությամբ էին (IQ ցածր 35-ից)։ Եթե վերցնենք աուտիզմի սպեկտրի խանգարումները, ապա կտեսնենք, որ ի տարբերություն աուտիզմի դիտվում են այլ տվյալներ՝ 53 երեխաներից 94%-ի մոտ գրանցվել է նորմալ ինտելեկտ։ Համաձայն հետազոտությունների ԱՍԽ-ով երեխաների 40–69%-ը ունեն մտավոր հետամնացության որոշակի մակարդակ և կանանց մոտ ավելի շատ է դիտվում մտվավոր հետամնացության ծանր ձևերը։ ԱՍԽ-ով անձանց մոտ նույնպես առկա են ուսուցման դժվարություններ: ԱՍԽ-ով մարդկանց մոտավորապես 25–75% ուսուցման դժվարությունները տատանվում են, ըստ անձի ուժեղ և թույլ կողմերի։

2006 թվականի տվյալներով, աուտիզմ ունեցող շատ երեխաներ ունեն մտավոր հետամնացություն։ Հնարավոր է, որ աուտիզմի և մտավոր հետամնացության միջև կապը ոչ թե նրա պատճառով է, որ երկուսն էլ ունեն նույն պատճառները, այլ նրա, որ այդ երկու ախտորոշումներն էլ առկա են իրարից անկախ։

CDC-ն հայտարարում է, որ 11 պետություններից ստացված տվյալների վրա հիմնվելով աուտիզմ ունեցող մարդկանց 46%-ի IQ-ն 85-ից բարձր է։

Նյարդային ախտահարումներ և իմունային խանգարումներ
Իմունային համակարգի և նեյրոախտահարման դերը աուտիզմի զարգացման մեջ հակասական է։ Մինչև վերջին ժամանակները իմունային տեսություններին հարող ապացույցները քիչ էին, բայց իմունային պատասխանի և նեյրոախտահարման ուղղությամբ տարվող հետազոտությունը կարող է ունենալ կարևոր կլինիկական և թերապևտիկ հետևանքներ։ Աուտիզմով անձանց մոտ կենտրոնական նյարդային համակարգում բարձր իմունային պատասխանի դերը դեռ հստակեցված չէ, բայց դա կարող է հանդիսանալ աուտիզմի հետ համակցված խանգարումների առաջացման և պահպանան հիմնական գործոնը։ Վերջին հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ աուտիզմով մարդկանց մոտ նեյրոիմունային բարձր ակտիվության առկայությունը ինչպես գլխուղեղի հյուսվածքներում, այնպես էլ ողնուղեղային հեղուկի մեջ հաստատում են այն կարծիքը, որ ուժգին իմունային պատասխանը կարող է լինել աուտիզմի ախտանշանների առաջացման էական գործոն։ 2013 թվականի տվյալներով, աուտիզմ ունեցող մարդկանց գլխուղեղի հետմահու հետազոտությունները հայտնաբերեցին նաև միկրոգլիալ ակտիվացիայի և ցիտոկինների վերարտադրման ապացույցներ։

Թթվավերականգնողական նյութափոխանակության անոմալիաներ
Ապացուցված է, որ ոչ անկախ-գլյուտատիոն թթվավերականգնողական նյութափոխանակության մեջ տեղի ունեցող դիսբալանսը կապված է աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների հետ։ Գլյուտատիոնի սինթեզը և միջբջջային թթվավերականգնողական բալանսը կապված են ֆոլատի նյութափոխանակության և մետիլացման, ինչպես նաև նյութափոխանակության ուղիների հետ, որոնք նույնպես կրում են անոմալ բնույթ ԱՍԽ-ի ժամանակ։ Այս բոլոր նյութափոխանակության խանգարումները միասին սահմանում են առանձին էնդոֆենոտիպ TSA, ինչը սերտորեն կապված է ժառանգական, էպիգենետիկ և միտոքոնդրիալ խանգարումների հետ, այնպես ինչպես շրջակա միջավայրի գործոնները կապված են ԱՍԽ-ի հետ։ Գլյուտատիոնը մասնակցում է նեյրոպաշտպանության մեջ, որը ուղղված է թթվայնեցնող սթրեսի և նեյրոախտահարման դեմ բարելավելով սթրեսային հակաօքսիդանտային համակարգը։

Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ աուտիզմով երեխաների մոտ գլյուտատիոնի նյութափոխանակությունը կարող է բարելավվել որոշակի միջմաշկային ներարկումներով։

Փոքր, միջին և խոշոր DPBC փորձարկումները, ինչպես նաև բաց փոքր և միջին կլինիկական հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ ԱՍԽ-ով երեխաների բուժման նոր մեթոդները, կապված թթվայնեցնող սթրեսի հետ, բարելավվում են ԱՍԽ-ի հիմնական ախտանշանները՝ քունը, աղեստամոքսային ախտանշանները, գերակտիվությունը, նոպաները, զգայական և շարժողական ախտանշանները։

Բուժման այլ եղանակներ, որոնք ունեն հակաօքսիդանտային հատկանիշներ, ներառյալ կարնոզինը, զգալիորեն բարելավում են ԱՍԽ-ի ժամանակ դիտվող վարքը, ինչը թույլ է տալիս ենթադրել, որ թթվայնեցնող սթրեսով բուժումը կարող է օգտակար լինել ԱՍԽ-ով երեխաների համար։ Շատ հակաօքսիդանտներ նույնպես կարող են օգնել միտոքոնդրիալ ֆունկցիայի բարելավման հարցում, ենթադրելով, որ հակաօքսիդանտներով կլինիկական բարելավումները կարող են տեղի ունենալ թթվայնեցնող սթրեսի իջեցման և/կամ միտոքոնդրիալ ֆունկցիաների բարելավման միջոցով։

Այս հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ թթվայնեցնող սթրեսի բուժումները կարող է բարելավել հիմնական ախտանշանները և ԱՍԽ-ի հետ փոխկապակցված այլ ախտանշաններ։ Բացի այդ, այսպիսի բուժումը սովորաբար (բայց ոչ միշտ) համարվում է անվտանգ, այս ժամանակ դիտվում են անբարենպաստ հետևանքների ցածր տարածվածություն։

Ֆոլատի նյութափոխանակության խանգարումներ
Որոշ հետազոտություններ ցույց են տալիս, որ ԱՍԽ-ի ժամանակ դիտվում են ֆոլատի նյութափոխանակության խանգարումներ։

ԱՍԽ-ով և ցերեբրալ ֆոլատի պակասով շատ երեխաներ մոտ գրանցվել են կլինիկական կարգավիճակի բարելավումներ, երբ նրանք ստացել են ֆոլիկ թթվի բուժումներ։

Ցերեբրալ ֆոլատի պակասով և նյարդաբանական դեֆիցիտ ունեցող ցածրաֆունկցիոնալ աուտիզմով հինգ երեխաներից մեկի մոտ, ֆոլիկ թթվով բուժումներից հետո, գրանցվել է ԱՍԽ-ի ախտանշաններից ամբողջական ապաքինում, իսկ երկու երեխաների մոտ հաղորդակցման զգալի բարելավումներ։

Վիտամինների պակաս
Վիտամինային անբավարարությունը ավելի հաճախ է հանդիպում աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների ժամանակ քան ամբողջ բնակչության մեջ։

 Վիտամին D: Մի գերմանական հետազոտության մեջ, վիտամին D-ի պակասը դիտվում էր հոսպիտալիզացված աուտիզմով անձանց պոպուլյացիայի 78%-ի մոտ։ ԱՍԽ-ով պոպուլյացիայի 52%-ը շատ թուլացած էին, ինչը զգալիորեն բարձ է ընդհանուր պոպուլյացիայի մակարդակից։ Այլ հետազոտությունները նույնպես ցույց են տալիս ԱՍԽ-ով երեխաների մոտ վիտամին D-ի պակասը։ Վիտամին D-ի հավելումները զգալիորեն բարելավում են աուտիզմի որոշ ախտանշաններ։
Վիտամին B12: Հետազոտողները պարզել են, որ, ընդհանուր առմամբ, աուտիզմ ունեցող երեխաների գլխուղեղի հյուսվածքներում B12 վիտամինի մակարդակը երեք անգամ ավելի ցածր է, քան ԱՍԽ չունեցող երեխաների մոտ։ B12 վիտամինի նորմայից ցածր մակարդակը պահպանվում է աուտիզմով մարդկանց ամբողջ կյանքի ընթացքում։ Այս վիտամինի անբավարարությունը տեսանելի չէ արյան սովորական նմուշառման ժամանակ։  Ինչ վերաբերում է վիտամին B12-ի սովորական պակասին, ապա պետք է նշել, որ այն դիտվում է բնակչության 40%-ի մոտ, դրա տարածվածությունը դեռ ուսումնասիրված չէ աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների ժամանակ։
Վիտամին B9(ֆոլիկ թթու): Կազմակերպվել են մի շարք հետազոտություններ ֆոլիկ թթվի վերաբերյալ աուտիզմ ունեցող երեխաների մոտ։ «Արդյունքները ցույց տվեցին, որ ֆոլիկ թթվի հավելումները զգալիորեն բարելավում են աուտիզմի այնպիսի ախտանշաններ, ինչպիսիք են  սոցիալական հմտությունները, խոսքային/մինչխոսքային կոգնիտիվ խոսքը, ընկալվող խոսքը, հուզական դրսևորումները և հաղորդակցումը։ Բացի այդ, տվյալ բուժումը բարելավվում է ֆոլիկ թթվի, հոմոցիստեինի  կոնցենտրացիան և ստանդարտացված գլյուտատիոնի թթվավերականգնողական նյութափոխանակությունը»։
Վիտամին A: Վիտամին А-ն կարող է առաջացնել միտոքոնդրիալ դիսֆունկցիա։ Համաձայն ԱՍԽ-ի վերաբերյալ ոչ սպեցիֆիկ հետազոտության՝    « Վիտամին A-ն եւ դրա ածանցյալները, ռետինոիդները, միկրոօրգանիզմներ են, որոնք անհրաժեշտ  են մարդկու սննդի համար, որպեսզի  պահպանեն  մարդկանց բջջային ֆունկցիաները  հասուն տարիքում, ինչպես նաև ծերացման ժամանակ (...) Չնայած որ վիտամին A-ն համարվում է կարևոր միկրոօրգանիզմ, որը կիրառվում է կլինիկական նպատակներով, այն ունի որոշակի թունավոր ազդեցություն թթվավերականգնողական միջավայրի և միտոքոնդիրումների ֆունկցիայի վրա։ Վիտամին A-ի հավելումները օգտագործող մարդկանց շրջանում գրանցվել է կյանքի որակի իջեցում և մահացիության մակարդակի բարձրացում։ Սակայն դեռ հայտնի չէ որևիցե հստակ մեխանիզմ, ըստ որի վիտամին A-ն  առաջացնում է այդպիսի վնասակար հետևանքներ (...) Վիտամին A-ն և նրա ածանցյալները՝ ռետինոիդները, խանգարման են բերում միտոքոնդրիումների ֆունկցիան, դեռևս անհայտ մեխանիզմի համաձայն»։
 Ցինկ։ Երեխաների մոտ ցինկի պակասի հաճախականությունը հետևյալն է. 0-3, 4-9 և 10-15 տարեկանների շրջանում գրանցվել է 43,5%, 28,1% և 3,3%տղաների մոտ և 52,5%, 28,7% և 3,5% աղջիկների մոտ։
Մագնեզիում։ Երեխաների մոտ մագնեզիումի պակասի հաճախականությունը հետևյալն է. 0-3, 4-9 և 10-15 տարեկանների շրջանում գրանցվել է 27%, 17,1% և 4,2% տղաների մոտ, 22,9%, 12,7% և 4,3% աղջիկների մոտ։
Կալցիում։ Երեխաների մոտ կալցիումի պակասի հաճախականությունը հետևյալն է. 0-3, 4-9 և 10-15 տարեկանների շրջանում գրանցվել է 10,4%, 6,1% և 0,4% տղաների մոտ և 3.4%, 1.7% և 0.9% աղջիկների մոտ։

Բացահայտվել է, որ հատուկ դիետաները, որոնք նպատակահարմար չեն աուտիզմով երեխաների համար, սովորաբար առաջացնում են որոշակի սննդանյութերի ավելցուկային քանակ և վիտամինների պակաս։

Մելատոնինի անոմալիաներ և շրջանաձև ռիթմի խանգարումներ 
Որոշ հետազոտությունների արդյունքում պարզվել է, որ աուտիզմի սպեկտրի խանգարումներով անձանց մոտ առկա է մելատոնինի ֆիզիոլոգիայի և շրջանաձև ռիթմի խանգարումներ։ Այս ֆիզիոլոգիական անոմալիաները ներառում են մելատոնինի ավելի ցածր կոնցենտրացիաներ ԱՍԽ-ով անձանց մոտ ի տարբերություն ստուգիչ խմբի։

Օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարում 
Օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարումները բնութագրվում են կրկնվող կպչուն(օբսեսիվ) մտքերով և կպչուն(կոմպուլսիվ) գործողություններով։ Աուտիզմ ունեցող մարդկանց 30%-ի մոտ դիտվում է նաև օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարում։

Փսիխոզներ և շիզոֆրենիա 

ԴԵպքերից կեսի ժամանակ, մանկական շիզոֆրենիային նախորդում է մանկական աուտիզմի սպեկտրի խանգարումներին, իսկ նմանությունները այս երկու խանգարումների մեջ գնալով ավելի են շատանում։

Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ աուտիզմի սպեկտրի խանգարումներով անձանց մոտ փսիխոզների առկայությունը մեծահասակ տարիքում զգալիորեն ավելի շատ է, քան ամբողջ բնակչության մեջ։

Այս փսիխոզը, որպես կանոն, առաջանում է անսովոր կերպով, ԱՍԽ-ով անձանց մեծամասնության մոտ դիտվում է ախտանշանների ատիպիկ խումբ։ Վերջին հետազոտությունները նույնպես ցույց են տվել, որ ԱՍԽ-ի հիմնական ախտանշանները, բայց մի փոքր այլ դրսևորումներով նույնպես առկա են լինում այն մարդկանց մանկությունում, որոնք հետագայում դառնալու են փսիխոտիկ։

Տուրետի համախտանիշ
Տուրետի համախտանիշի տարածվածությունը աուտիզմով հիվանդների շրջանում հասնում է մոտ 6.5%: Դա ավելի բարձր է, քան ամբողջ բնակչության մեջ առկա տարածվածությունը, որը կազմում է 2%-ից 3%։ Տվյալ համակցվածությունը ապացուցելու համար առաջարկվել էին մի քանի քանի տեսություններ, ներառյալ ժառանգական գործոնները և դոֆամինի, գյլուտոմատի կամ սերոտոնինի անոմալիաները։

Զգայական խնդիրներ

Աուտիզմով մարդկանց մոտ զգայական գործոններին տրվող անսովոր հակազդումները շատ ավելի տարածված են և նկատելի, սակայն չկան համոզիչ ապացույցներ, որ զգայական ախտանշանները համարվում են աուտիզմի տարբերակիչներ Զգայական մշակման խանգարումը համակցված է ԱՍԽ-ին, համակցվածության հաճախականությունն է 42–88%։

Որոշ հետազոտությունների մեջ նշվում է, որ շարժողական խնդիրները, ինչպիսիք են՝ վատ մկանային տոնուսը, վատ շարժողական պլանավորումը,  վատ քայլվածքը կապված են հենց զգայական ախտանշանների հետ։ Չնայած որ ԱՍԽ-ն կապված չէ լուրջ շարժողական խնդիրների հետ։

ԱՍԽ-ով շատ անձանց հաճախ դժվար է լինում նստել կամ կանգնել այնպես, ինչպես դա անում են նեյրոտիպիկ մարդիկ, և նրանց թվում է, թե նրանք գտնվում են շատ անհարմար դիրքում։ Այնուամենայնիվ, չնայած նրան, որ վերը նշված ախտանշանները ավելի շատ հանդիպում են ԱՍԽ-ով մարդկանց մոտ, բոլոր հետազոտությունները համարվում են չհաստատված և բավարար չուսումնասիրված տվյալ պահի դրությամբ։ Որոշ հոգեբաններ, նկատել են, որ կան ընդհանուր գծեր այդ բոլոր "անփույթ" դիրքերի մեջ։

Տինիտուս
Համաձայն մի հետազոտության, Ասպերգերի համախտանիշ ունեցող անձանց 35%-ը մոտ առկա է տինիտուս (աղմուկ ականջներում), տվյալ տարածվածությունը շատ ավելի բարձր է քան ամբողջ ազգաբնակչության մեջ։

Տուբերոզ սկլերոզ
Տուբերոզ սկլերոզը հազվադեպ հանդիպող ժառանգական հիվանդություն է, որի ժամանակ դիտվում է գլխուղեղում և այլ կենսական նշանակություն ունեցող օրգաններում բարորակ ուռուցքների քանակի ավելացում։ Այս հիվանդությունը շատ ուժեղ փոխկապակցվածություն ունի աուտիզմի սպեկտրի հետ։ Աուտիզմ ունեցող մարդկանց մեկից չորս տոկոսը ունեն տուբերոզ սկլերոզ։ Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ տուբերոզ սկլերոզով մարդկանց 25%-61% համապատասխանում են աուտիզմի ախտորոշիչ չափանիշներին։

Քնի խանգարումներ
Շատ ԱՍԽ-ով երեխաների ծնողներ վկայում են քնի խանգարումների մասին, ներառյալ ուշ քնելը, վաղ առավոտյան զարթնելը և քնի վատ ընթացքը։ Քնի խանգարումները դիտվում են ԱՍԽ-ով մարդկանց 53–78%-ի մոտ։ Ի տարբերություն ընդհանուր մանկական անքնության, որը իր արմատներ ունի վարքի մեջ, ԱՍԽ-ով անձանց մոտ դիտվող քնի խանգարումները ուղղեկցվում են այլ նյարդակենսաբանական, բժշկական և հոգեբուժական խնդիրներով։

Եթե չձեռնարկել որոշակի միջամտություն, քնի բարդ խանգարումները կարող են ավելի բարդացնել վարքային այնպիսի դրսևորումներ, ինչպիսիք են ինքնավնասումը։ Սակայն մինչ այսօր, չկան հաստատված դեղորայքային բուժումներ Ուտելիքի և դեղամիջոցների Ադմինիստրացիայի կողմից, որոնք կարող են կիրառվել մանկական անքնության ժամանակ։ Որոշ հետազոտություններ փաստում են, որ մելատոնինի հավելումները բարելավում են աուտիզմով երեխաների քնի ռեժիմը, բայց ընդհանուր առմամբ դեռ չկան հուսալի և որակյալ հետազոտություններ այս հարցի վերաբերյալ։

Այլ հոգեկան խանգարումներ
Ֆոբիաները և այլ հոգեպաթոլոգիկ խանգարումները հաճախ նկարագրվում են ԱՍԽ-ի հետ համակցված, սակայն դրանք շարունակական բնույթ չունեն։

See also
 Autism and working memory

References

Autism