Ցիստինուրիա

Ցիստինուրիա, առաջին խմբի տուբուլոպատիայով հիվանդ մարդկանց ժառանգական հիվանդություն, ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվ ճանապարհով։ Ցիստինուրիայի բոլոր տիպերը զարգանում են SLC3A1 գենի մուտացիայի դեպքում։ Հանդիպում է 1:20000 հաճախականությամբ։

Պաթոգենեզ 
Հիվանդության հիմքում ընկած է ցիստինի տեղաշարժման խանգարումը դեպի բարակ աղիքի և երիկամային դարպասների լորձաթաղանթ։ Կա 3 տեսակի ցիստինուրիա.
 1 տեսակ՝ ցիստինի տեղաշարժման և դիամինոմոնոկարբոնային ամինաթթուների բացակայությունը աղիքներում։
 2 տեսակ՝ ցիստինի տեղաշարժման 50 %-ով նվազում և դիամինոմոնոկարբոնային ամինաթթուների լրիվ բացակայությունը աղիքներում ու երիկամներում։
 3 տեսակ՝ աղիքներում նրանց նորմալ ներծծման ժամանակ այդ ամինաթթուների տեղաշարժման նվազումը դեպի երիկամներ։

Կլինիկա 
Հաճախ կլինիկական ախտանիշերը սկսում են հայտնվել 10-20 տարեկանում։ Ախտանիշներն են՝ ցավ որովայնի շրջանում, երիկամների ծակծկոցների նոպաներ, ուռոդինամիկայի խանգարում, արտերիալ հիպերտենզիա, ֆիզիկական թերզարգացում։ Հետազոտության ժամանակ կարող է հայտնաբերվել՝ ցիստինի բյուրեղներ մեզում, մեզի քրոմատոգրաֆիայի ժամանակ ամինոացիդուրիայի հայտնաբերում։

Ախտորոշում և դիֆերենցիալ ախտորոշում 
Ախտորոշում կարող են տալ միայն արյունում և մեզում ցիստինի բավարար քանակի ժամանակ։ Ցիստինուրիան դիֆերենցում են պիելոնեֆրիտով, ինտերստիացիալ նեֆրիտով, նեֆրոլիտիազով, ամինոացիդուրիայով, երիկամների քրոնիկ անբավարարությամբ։

Բուժում 
Նշանակում են ակտիվ ռեժիմ, դիետան՝ կարտոֆիլային, սահմանափակելով ծծումբ պարունակող սպիտակուցները, մեթիոնի քանակությունը ուտելիքում։ Ավելացնում են խմելու ռեժիմը, պետք է լինի նաև ալկալիական խմիչքներ (մեզում рН-ի քանակը պետք է պահպանվի 7,5 մակարդակի վրա)։

Գրականություն 
 Մ. Ս. Իգնատովա և Յ. Ե. Վելտիշև, Մանկական նեֆրոլոգիա, 1989
 Մ. Վ. Էրման, Մանկահասակների նեֆրոլոգիա սխեմաներով և աղյուսակներով, 1997
 Ե. Վ. Տուշ, Ռախիտ և ռախիտանման հիվանդություններ, 2007

Ծանոթագրություններ

Արտաքին հղումներ 
 Ցիստինուրիա 
 Ցիստինուրիայի թերապիա 
 Ցիստինուրիայով հիվանդների աջակցման կայք  
 Ցիստինուրիայով հիվանդների միջազգային համայնք 

Ուրոլոգիական հիվանդություններ