Անէուպլոիդիա

անէուպլոիդիա (), վիճակ է, որի ժամանակ բջիջներն ունենում են անոմալ քանակի քրոմոսոմներ, օրինակ 45 կամ 47 սովորական 46 փոխարեն։ Բջիջը որը ունի նորմալ թվով քրոմոսոմներ կոչվում է էուպլոիդ։ Ավելորդ կամ պակաս քրոմոսոմները ընկած են գենետիկ խանգարումների, իսկ որոշները բնածին արատների հիմքում։ Որոշ ուռուցքային բջիջներ նույնպես ունեն քրոմոսոմների ոչ նորմալ հավաքակազմ։ անէուպլոիդիան առաջանում է բջջի բաժանման ժամանակ, երբ քրոմոսոմները նորմալ չեն կիսվում երկու դուստր բջիջների միջև։ Մեծ մաս դեպքերում անէուպլոիդիան համգեցնում է հղիության ընդհատման, իսկ հավելյալ աուտոսոմային քրոմոսոմներով ամենահաճախ հանդիպող անէուպլոիդիաներից են 21, 18 և 13: 

Տարբեր տեսակի անէուպլոիդիաները տարբերվում են իրարից քրոմոսոմային հավաքակազմով, իսկ անէուպլոիդիա և պոլիպլոիդիա տերմինները վերաբեռում են այն քրոմոսոմներին որոնք ընկաց են տվյալ ախտաբանության հիմքում։

Քրոմոսոմային անոմալիաները հանդիպում են կենդանի ծնվածներից 160-ից 1-ի մոտ։

Քրոմոսոմներ 
Մարդու բջիջների մեծ մասը ունեն 23 քրոմոսոմներ կամ ընդհանուր 46 քրոմոսոմ (գամետները՝ սպերմատոզոիդները և ձվաբջիջները, ունեն 23 կենտ քրոմոսոմ, իսկ էրիթրոցիտները չունեն կորիզ և հետևաբար նաև քրոմոսոմներ)։

Ամեն զույգ քրոմոսոմներից մեկը ժառանգվում է մորից, մյուսը հորից։ Առաջին 22 զույգ քրոմոսոմները (աուտոսոմային) համարակալված են 1-22 ամենամեծերից մինչև ամենափոքրը։ 23-րդ զույգ քրոմոսմները սեռական քրոմոսոմներն են։ Նորմալ իգական սեռի ներկայացուցիչները ունեն 2 X քրոմոսոմներ, իսկ արական սեռի ներկայացուցիչները մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։ Մանրադիտակի տակ երեվացող քրոմոսոմների հատկանիշների ամբողջությունը կոևվում է կարիոտիպ։ 

Մեյոզի ժամանակ երբ սաղմնային բջիջները կիսվելով առաջացնում են գամետները, յուրաքանչյուր զույգ բջիջ պետք է ունենա հավասար թվով քրոմոսոմներ։ Բայց երբեմն ամբողջ քրոմոսոմները անցնում են մեկ բջջի մեջ, իսկ մյուսը չի ստանում։

Ավել կամ պակաս աուտոսոմ քրոմոսոմներով էմբրիոնների մի մասը կորցնում է իր կենսունակությունը և ավարտվում է հղիության ընդհատումով։ Ամենահաճախ հանդիպող անէուպլոիդիան 16-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան է,չնայած նրան որ այս անոմալիայի ծայրահեղ ձևի դեպքում պտուղները մահանում են, և միայն մոզաիկ ձևի դեպքում է որ հնարավոր կենսունակ երեխաների ծնունդը։ Ամենատարածված անէուպլոիդիան որի ժամանակ նորածինները կենսունակ են 21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան է, որը հանդիպում է Դաունի համախտանիշի ժամանակ (800 նորածիններից 1-ը)։ 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան(Էդվարդսի համախտանիշ) հանդիպում է 6000 նորածիններից 1-ի, իսկ 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան (Պատաուի համախտանիշ) 10000-ից 1-ի մոտ։ Վերջիններիս ժամանակ երեխաների 10% հասնում է 1 տարեկան հասակի։

Ծանոթագրություններ 

Մուտացիա