Կենևենի հիվանդություն

Կենևենի հիվանդություն, հայտնի է նաև որպես Կանավան-վան Բոգերտի, գլխուղեղի սպիտակ նյութի նորածնային սպոնգիոզ դեգեներացիա (այլասերում), գլխուղեղի սպիտակ նյութի սպոնգիոզ դեգեներացիա, Կենևեն-վան Բոգարտի-Բերտրանի հիվանդություն, ԿՆՀ-ի սպունգաձև դեգեներացիա-ժառանգական հիվանդություն, որը բնութագրվում է գլխուղեղի նյարդային բջիջների զարգացող ախտահարումով։ Այս հիվանդությունը պատկանում է գենետիկորեն պայմանավորված լեյկոդիստրոֆիաներին։ Լեյկոդիստրոֆիաների ժամանակ տեղի է ունենում նյարդաթելերի միելինային շերտի քայքայում։ Հիվանդությունը հիմնականում տարածված է հրեա-աշկենազների մոտ։ Հիվանդության բացահայտողը համարվում ՝ ամերիկացի կին նյարդաբան Միրտել Մեյ Կենևինը:.

Հիվանդության պատճառը 
Կենևենի հիվանդության զարգացումը պայմանավորված է 17-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի (լոկուս 17р13.2) վրա գտնվող ASPA գենի արատով (փոփոխությամբ), որը պատասխանատու է ասպարտոացիլազ ֆերմենտի սինթեզի համար, իսկ վերջինս ապահովում է թունավոր N-ացետիլ ասպարատի քայքայումը։

Հիվանդության ախտանշանները 
Կենևենի հիվանդության ախտանշանները երեխաների մոտ ի հայտ են գալիս 3-ից 6 ամսականում։ Ախտանշանները ներառում են երեխայի զարգացման դանդաղումը, գլխի չափերի մեծացումը(մակրոցեֆալիա), մկանային տոնուսի կորուստ(հիպոտոնիա), երեխայի կերակրման հետ կապված լուրջ խնդիրներ, ցնցումներ, հիպերկինեզ, գանգուղեղային նյարդերի ախտահարման ախտանշաններ, ադինամիա։

Հիվանդության ընթացքը  
Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց առաջանում են ջղակծկումներ, աչքի նյարդի վնասումներ(որը հաճախ դառնում է կուրության պատճառ), այրոցի զգացողություն, դժվարություններ կլլման ժամանակ:Երեխաները մահանում են 10 տարին չբոլորած։

Հիվանդության ախտորոշումը 
Կենևենի հիվանդությունը ախտորոշվում է մեզի թթվայնության անալիզի ժամանակ N-ացետիլ-ասպարագինաթթու հայտնաբերելիս։

Եթե երկու ծնողներն էլ հանդիսանում են Կենևենի հիվանդության գենի կրողներ, անհրաժեշտ է խորիոնի թավիկների բիոպսիայի կամ ամնիոցինտեզի օգնությամբ ԴՆԹ-ի թեստավորման միջոցով պրենատալ ուսումնասիրություն և բաղադրության մեջ թթվի ավելացումը վկայում է այն մասին, որ պտուղը ախտահարված է։

Ծանոթագրություններ 

Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ