Մլավոցի սինդրոմ

Մլավոցի սինդրոմ, (, ), Լեժենի սինդրոմ, հազվադեպ հանդիպող գենետիկական շեղում, ի հայտ է գալիս հինգերորդ քրոմոսոմի Դելեցիայի դեպքում։ 
Մլավոցի սինդրոմի կլինիկական նկարագիրը կախված է ոչ թե քրմոսոմի կորցրած հատվածի մեծությունից, այլ քրոմոսոմի կոնկրետ կարճ հատվածի կորստից։ Հազվադեպ նկատվում է հինգերորդ քրմոսոմի դելեցիա՝ խճանկարային ձևով կամ քրմոսոմը օղակաձև է դառնում։

Կլինիկական նշաններ 
Ի հայտ են գալիս հետևյալ նշանները՝
 ընդհանուր թերզարգացվածություն
 նորածնային շրջանում մարմնի փոքր քաշ և մկանային հիպոտոնիա
 կլոր լուսնաձև դեմք, տարիքի մեծացման զուգընթաց այդ հատկանիշը վերանում է
 աչքերը լայն
 կատվի մլավոց հիշեցնող երեխայի լաց, որի պատճառը կոկորդի կառուցվածքի փոփոխությունն է (նեղացում, աճառների փափկություն, մակկոկորդի փոքրացում, լորձաթաղանթի յուրահատուկ շերտավորություն) կամ կոկորդի թերզարգացվածությունը։

Բացի այդ, հանդիպում է նաև սրտի, կմախքի, մկանային համակարգի և ներքին օրգանների բնածին արատներ, միկրոցեֆալիա, ականջախեցիների ցածր տեղադրվածություն և դեֆորմացիա, ականջի առջևի մասում մաշկային ծալքեր, էպիկանտուս։
Հիվանդությունը հանդիպում է 1։50000 հաճախությամբ, սեռերի հարաբերակցությունը աղջիկ-տղա՝ 4։3։

Այս սինդրոմով տառապող մարդկանց մոտ հիվանդության կլինիկական նկարագիրը և կյանքի տևողությունը լայնորեն տատանվում է՝ կախված օրգանների բնածին արատների մակարդակից։

Բուժումը սիմպտոմատիկական է։

Ծանոթագրություններ 

Համախտանիշներ այբբենական կարգով
Ժառանգական հիվանդություններ
Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ