Մարշալի համախտանիշ

Մարշալի համախտանիշ, շարակցական հյուսվածքի ժառանգական հիվանդություն , որը կարող է բերել լսողության կորստի։ Սովորաբար այս հիվանդության ժամանակ ախտահարվում են աչքերը, հոդերը և դեմքի տարբեր հատվածներ։ Մարշալի համախտանիշը և Ստիկլերի համախտանիշը բավական նման են իրար և որոշ գիտնականներ դրանք համարում են նույն գենետիկական խանգարումը։

Ախտաբանություն

Աչքեր 
Մարշալի համախտանիշի դեպքում ամենահաճախ հանդիպող խանգարումը միոպիան է։ Ստիկլերի համախտանիշի համեմատ ավելի հաճախ հանդիպում է կատարակտը, իսկ ցանցաթաղանթի շերտազատումը՝փոքր ինչ ավելի հազվադեպ։ Այս երկու համախտանիշների դեպքում էլ վերջին փուլերում գտնվող միոպիան կարող է բերել ցանցաթաղանթի շերտազատման և տեսողության հետ կապված լուրջ խնդիրների, ընդհուպ մինչև տեսողության կորուստի։

Հոդեր 
Հոդերի ախտաբանական երևույթները կարող են հասնել մինչև նրանց գերճկունության և հոդաբորբի զարգացման։ Ստիկլերի համախտանիշով նորածիններն ու երեխաները ունեն շատ ճկուն հոդեր։ Մեծանալուն զուգընթաց այս երեխաները իրենց հասակակիցների համեմատությամ ավելի հաճախ են խնդիրներ ունենում ոսկորների և հոդերի հետ։ 30-40 տարեկանում սովորաբար խոշոր հոդերը ախտահարվում են օստեոարթրոզով։  Մարշալի համախտանիշի դեպքում ախտանիշները գրեթե նույնն են, սակայն դրանք ավելի թույլ են արտահատված։ Ռենտգենյան ճառագայթներով դիտարկելիս դրանք կարող են հայտնաբերվել, բայց դրանք լուրջ խնդիր չեն համարվում։

Դիմածնոտային բաժին 
Մարշալի սինդրոմի դեպքում  աչքերը անհամաչափ խոշոր են, քիթը՝ կարճ և վեր ցցված, դեմքը՝ հարթ և կլոր։ Ստիկլերի համախտանիշի դեպքում դիմածնոտային ախտահարումները ավելի պակաս են արտահայտված, սակայն դեմքը ավելի երկար է և հարթ, քիթը՝  կարճ։

Լսողության կորուստ 
Լսողության կորուստը պրոգրեսսիվ է և հանդիպում է բարձր հաճախականությամբ։ Ստիկլերի և Մարշալի սինդրոմի դեպքում երեխաների մոտ լսողության կորուստը պայմանավորովում է տարբեր տեսակի օտիտների զարգացմամբ։

Գենետիկա 

Ստիկլերի և Մարշալի համախտանիշները ժառանգվում են աուտոսոմ դոմինանտ կերպով։ Գենի էքսպրեսսիան ունի տարբեր բնույթներ և տարբեր ընտանիքների մոտ այն ունի արտահայտման տարբեր աստիճաններ։ Որոշների մոտ այն կարող է խիստ արտահայտված լինել, իսկ որոշների մոտ կարող է համեմատաբար մեղմ արտահայտվել։ Հաճախ այն չի դրսևորվում և ոչ ոք չի կասկածում նրա առկայության մասին, քանի դեռ ընտանիքում չի ծնվում Պիեր Ռոբինի համախտանիշով երեխա։

Երկու համախտանիշների առաջացման պատճառը հանդիսանում է COL11A1 գենի մոտացիան։

Ախտորոշում 
Ախտորոշումը հիմնված է վաղ տարիքում նկատվող լսողական խանգարումների պատճառագիտությունը պարզելու հիման վրա։ Մարշալի համախտանիշի աուտոսոմ դոմինանտ ժառանգման բնույթը նկատի ունենալով՝ բժիշկները ուշադրություն են դարձնում երեխայի կենսաբանական ծնողների առողջական խանգարումներին։ Մարշալի և Ստիկլերի համախտանիշը հայտնաբերելու համար ախտորոշիչ թեստ դեռևս գոյություն չունի։ Որոշ ընտանիքներում այս համախտանիշները պայմանավորվում են 1 քրոմոսոմի Type II collagen գենի մուտացիայով։ Ամեն դեպքում, հետազոտողների համար ապագայում բավականին աշխատանք կա կատարելու այս համախտանիշների որոշման թեստեր ստեղծելու ուղղությամբ։

Բուժում 
Որպես այդպիսին՝ երկու համախտանիշների համար բուժումը բացակայում է, և ավելի շատ առկա են ցուցումներ այս համախտանիշները շուտ հայտնաբերելու և նրանց ազդեցությունը թուլացնելու համար։

Ծանոթագրություններ 

Մաշկային հիվանդություններ
Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ