Տերների համախտանիշ

Տերների համախտանիշ, հայտնի նաև՝ որպես 45,X կամ 45, X0,վիճակ, որի ժամանակ կնոջ մոտ մասնակի կամ ամբողջովին բացակայում է X քրոմոսոմը։ Նշանները և ախտանշանները բավականին տարբեր են հիվադների մոտ։ Հաճախ պարանոցը կարճ է, ունի ծալքեր երկու կողմից, ունեն ցածր տեղակայված ականջներ, պարանոցի հետին հատվածում մազերի եզրը ցածր է տեղակայված, կարճահասակ են և ունեն այտուցված ձեռքեր և ոտքեր՝ արդեն ծնվելիս։ Սովորաբար նրանք ունենում են դաշտանային ցիկլ և կրծքագեղձերի մեծացում՝ միայն հորմոնալ բուժում ստանալուց հետո, և չեն կարող ունենալ երեխաներ՝ առանց վերարտադրողական բժշկության օգնության։ Առավել հաճախ ունենում են սրտի արատներ, շաքարային դիաբետ և վահանաձև գեղձի հորմոնների ցածր մակարդակ։ Հիվանդների ճնշող մեծամասնությունն ունի ինտելեկտուալ նորմալ զարգացում։ Շատերը ունենում են տարածական պատկերման խնդիրներ, որը կարող է պետք գալ մաթեմատիկայի մեջ։ Բավականին հաճախ լինում են նաև տեսողության և լսողության խնդրիներ։

Տերների համախտանիշը ոչ միշտ է ժառանգվում ծնողների կողմից։ Միջավայրի գործոնները և մոր տարիքը չեն համարվում ռիսկի գործոններ։ Տերները առաջանում է քրոմոսոմային անոմալիայի առկայության դեպքում, որի ժամանակ ամբողջովին կամ մասնակի բացակայում է մեկ X քրոմոսոմը կամ վնասված է։ Նորմայում քրոմոսոմների քանակը 46 է, իսկ այս հիվանդները ունեն 45 քրոմոսոմ։ Քրոմոսոմային անոմալիաներ կարող են հայտնաբերվել միայն որոշակի քանակի բջիջների մոտ, և այդ դեպքում կկոչվի Տերների համախտանիշ մոզաիցիզմով։ Այս դեպքերում ախտանիշները ավելի քիչ են և նույնիսկ կարող են բացակայել։ Ախտորոշումը հիմնվում է կլինիկական նշանների և գենետիկական հետազոտության վրա։

Տերների համախտանիշի համար չկա հայտնի բուժում։ Այն կարող է լինել ախտանշանային։ Մարդու աճի հորմոնի ներարկումները մանկության շրջանում կարող են կանխել հետագա կարճահասակությունը։ Էստրոգենային փոխարինող բուժումը կարող է նպաստել կաթնագեղձերի և կոնքի զարգացմանը։ Բժշկական օգնությունը անհրաժեշտ է Տերների համախտանիշի ժամանակ առկա այլ խնդիրները կանխարգելելու համար։

Տերների համախտանիշի առաջացման հաճախականությունը կազմում է 1։2000 և 1։5000 ծնվելիս։ Երկրի բոլոր շրջաններում և բոլոր մշակույթներում Տերների համախտանիշը առաջանում է հավասարաչափ։ Սրտային խնդիրների և շաքարային դիաբետի պատճառով հիմնականում հիվանդները ունեն ավելի կարճ կյանքի տևողություն։ Առաջին անգամ Հենրի Տերներն է նկարագրել հիվանդությունը 1938 թվականին։ 1964 թվականին հայտնի դարձավ քրոմոսոմային անոմալիայի առկայության մասին։

Նշաններ և ախտանիշներ 

Տերների համախտանիշով հիվանդները կարող են ունենալ նշված ախտանիշների տարբեր համակցումներ, ինչպես նաև հնարավոր է բոլորի առկայությունը՝

 Կարճահասակություն
 Նորածնի ձեռքերի և ոտքերի ավշային այտուցներ
 Լայն կրծքավանդակ և լայնացած պտուկներ
 Ցածր տեղակայված հետին մազային ուրվագիծ
 Ցածր տեղակայված ականջներ
 Անպտղություն
 Ռուդիմենտար ձվարաններ՝ չձևավորված գեղձեր, որոնք հետագայում վերածվում են շարակցական հյուսվածքի
 Ամենորեա՝ դաշտանային ցիկլի բացակայություն
 Մեծ քաշ, ճարպակալում
 Կարճ նախադաստակային չորրորդ ոսկր
 Փոքր եղունգներ
 Բնութագրական դիմագծեր
 Պարանոցային ծալքերում ցիստիկ հիգրոմա նորածինների մոտ
 Աորտալ ստենոզ
 Աորտայի կոարկտացիա
 Երկփեղկ աորտալ փական՝ ամենահաճախակի սրտային խնդիրը
 Պայտաձև երիկամ
 Տեսողության խնդիրներ՝ սպիտակուցաթաղանթի, եղջերաթաղանթի վնասումներ, գլաուկոմա և այլն
 Ականջի վարակ և լսողության կորուստ
 Բարձր գոտկատեղ-կոնք հարաբերություն՝ կոնքը ավելի փոքր է, քան գոտկատեղը
 Ուշադրության պակասի և գերակտիվության խանգարում՝ խնդիրներ կենտրոնացման, հիշողության, ուշադրության հետ կապված, գերակտիվության հետ միասին հանդիպում են երեխաների և դեռահասների շրջանում
 Ոչ խոսքային ուսուցման անկարողություն, օրինակ՝ մաթեմատիկա, սոցիալական հմտությունններ և տարածական խանգարումներ

Այլ ախտանշաններից են նաև փոքր ստորին ծնոտը՝ միկրոգնատիա, դրսադարձ արմունկները , վերև շրջված փափուկ եղունգները, ափային ծալքերը և թարթիչների թափվելը։ Քիչ են հանդիպում գունակավորված խալերը, լսողության կորուստը և բարձր քմային աղեղը՝ կարճ վերին ծնոտ։ Տերների համախտանիշը դրսևորվում է ամեն ախտահարված կնոջ մոտ՝ անհատական ձևով։

Քանի որ ֆիզիկալ հետազոտությունը անվնաս է, ապա այն կարող է հայտնաբերել համախտանիշի դրսևորման  նշանակալի տարբեր ախտանիշներ։ Այս բոլոր դեպքերում անհրաժեշտ է դեղորայքային կամ վիրաբուժական միջամտություն։

Նախածննդյան 
Չնայած հիանալի հետծննդյան կանխատեսմանը ՝ 99 % հիվանդների մոտ հղիությունը վերջանում է վիժմամբ կամ վաղաժամ ծննդաբերությամբ, և ինքնաբուխ վիժումների 15 %-ի մոտ առկա է 45,X կարիոտիպ։

Այն դեպքերը, որոնք հետազոտվել են ամնիոցենտեզի կամ խորիոնային թավիկների հետազոտությամբ, ցույց են տվել, որ հետազոտված հղիների մոտ Տերների համախտանիշի առկայությունը 5,58 և 13,3 անգամ ավելի բարձր է համապատասխանաբար, քան կենդանի նորածինների մոտ՝ նույն պոպուլյացիայում։

Սիրտ-անոթային 
Սիրտ-անոթային անոմալիաների առաջացման հաճախականությունը կազմում է 17-45 %։ Տարբեր հետազոտությունների արդյունքում հայտնաբերված բազմազանությունը էականորեն կարևոր է՝ ոչ իվազիվ սկրինինգային հետազոտությունների  և տարբեր տեսակի վնասումները բնութագրելու համար։ Այնուամենայնիվ, դա կարող է լինել քիչ քանակի նշաններով։

Տարբեր կարիոտիպեր ունեն սիրտ-անոթային անոմալիաների առաջացման տարբեր հաճախականություն։ Մաքուր 45,X մոնոսոմիայով հիվանդների երկու հետազոտության ընթացքում սիրտ-անոթային անոմալիաների առաջացման հաճախականությունը կազմում էր 30 % և 38 %։ Հաշվի առնելով այլ կարիոտիպային խմբերը՝ հետազոտությունները ցույց են տվել տարածվածության 24.3 % և 11 %՝ մոզաիկ մոնոսոմիայի դեպքում, և 11 %՝ X քրոմոսոմային կառուցվածքային անոմալիաներ։

Մաքուր  45,X մոնոսոմիայով հիվանդների մոտ հանդիպման բարձր հաճախականությունը դրսևորվում է աորտալ փականի անոմալիաներով և կոարկտացիայով, որոնք համարվում են ամենահաճախ հանդիպողները։

Բնածին սրտի հիվանդություն 
Ամենահաճախ հանդիպող բնածին խանգարումը սրտի ձախ խոռոչների վատ արյունամատակարարումն է։ Այն ներառում է երկփեղկ աորտալ փական և աորտայի կոարկտացիա՝ նեղացում։ Ավելի քան 50 % հիվանդների մոտ դրսևորվում են այս խանգարումները՝ միայնակ կամ կոմբինացված։

Տերների համախտանիշ ունեցող հիվանդների մոտ տարածված է նաև երակային արտահոսքի մասնակի խանգարումը, աորտալ ստենոզը կամ աորտալ հետհոսքը։ Ամենածանր ձևը հանդիսանում է թերզարգացած ձախ սրտի համախտանիշը։

Երկփեղկ աորտալ փական 
Տերների համախտանիշ ունեցող մեծահասակների 15 %-ը եռափեղկ աորտալ փականի փոխարեն ունի երկփեղկ աորտալ փական։ Այս խանագարումը կարող է չհայտնաբերվել, քանի դեռ երկփեղկ փականները կարողանում են կարգավորել արյան բնականոն հոսքը աորտայով։ Այնուամենայնիվ, երկփեղկ փականները ի վերջո չեն կատարում իրենց առաջ դրված խնդիրը։ Փականներում հայտնվում են կալցիֆիկատներ, որը կարող է բերել հարաճուն փականային դիսֆունկցիայի՝ աորտալ ստենոզի կամ հետհոսքի։

Երկփեղկ աորտալ փականը ամենահաճախ հանդիպող բնածին խանգարումն է և ունի 12.5-17.5 % հանդիպման հաճախականություն։ Այն հիմնականում հանդիպում է միայնակ, բայց կարող է լինել նաև աորտալ կոարկտացիայի հետ կոմբինացում։

Աորտայի կոարկտացիա 
Տերների համախտանիշը 5-10 % դեպքերում դրսևորվում է աորտալ կոարկտացիայով՝ բնածին վայրէջ աորտայի նեղացում, հիմնականում ձախ ենթանրակային զարկերակի սկզբնավորման տեղից հեռակա և զարկերակային ծորանի դիմաց՝ հարծորանային։ Հանդիպման հաճախականությունը կազմում է 6.9-12.5 %։ Աորտայի կոարկտացիայի հայտնաբերումը կանանց մոտ ցուցում է կատարել հետագա հետազոտություններ, այդ թվում և կարիոտիպի որոշում։

Մասնակի երակային արտահոսքի խանգարում 
Այս խանգարումը հանդիպում է բավականին հազվադեպ ընդհանուր բնակչության շրջանում։ Տերների համախտանիշի դեպքում հաճախականությունը ևս ցածր է՝ մոտավորապես 2,9 %։ Այնուամենայնիվ, հարաբերական ռիսկը կազմում է 320՝ ի տարբերություն ընդհանուր բնակչության։ Տարօրինակ է այն, որ Տերների համախտանիշը կապված է ոչ նոմալ երակային արտահոսքի անսովոր ձևերի հետ։

Ձախ սրտային արատները կարող են բերել վարակային էնդոկարդիտի զարգացման։ Ուստի կանխարգելիչ հակաբիոտիկային բուժում է պետք անցկացնել, երբ էնդոկարդիտի բարձր ռիսկ ունեցող միջամտություններ են կատարվում, օրինակ՝ ատամների մաքրում։

Տերների համախտանիշը մանկության շրջանում հաճախ ուղեկցվում է կայնուն զարկերակային գերճնշմամբ։ Հիվանդների մեծամասնության մոտ հստակ պատճառ հայտնաբերված չէ։ Այն կարող է կապված լինել սիրտ-անոթային կամ երիկամային ախտահարումների հետ։

Աորտայի լայնացում, շերտազատում և պատռվածք 
Երկու հետազոտություններ ցույց են տվել աորտայի լայնացում Տերների համախտանիշով հիվանդների մոտ, որը հիմնականում ներառում է վերել աորտայի արմատը և տարածվում է աորտայի աղեղով դեպի վայրէջ աորտա կամ աորտայի վերականգնման հատվածը, որտեղ նախկինում եղել է աորտայի կոարկտացիա։

 Հետազոտություններից մեկը, որը դիտարկել է Տերների համախտանիշ ունեցող 28 աղջիկների, հայտնաբերել է, որ աորտայի արմատի տրամագիծը ավելի մեծ է, քան հսկիչ խմբում։ Այդուհանդերձ, աորտայի արմատի տրամագիծը տատանվում է նորմայի սահմաններում մարմնի մակերեսի համար։
 Այս ամենը հաստատվել է Տերների համախտանիշ ունեցող 40 հիվանդների գնահատումով։ Հետազոտությունը ներկայացրել է գրեթե նույն արդյունքները՝ մեծացած աորտալ տրամագիծ, բայց մարմնի մակերեսի համեմատ նորմայի սահմաններում։

Մեծացած աորտալ տրամագիծ (մարմնի մակերեսի համեմատ նորմայի սահմաններում) ունեցող հիվանդների մոտ, հարաճուն լայնացման մասին ապացույցներ չեն հայտնաբերվել։

Աորտալ արատների հաճախականություն 
Աորտայի արմատի լայնացման հաճախականությունը կազմում է 8.8-42 % Տերների համախտանիշով հիվանդների մոտ։ Չնայած աորտայի արմատի լայնացումը ոչ միշտ է բարդանում աորտայի շերտազատմամբ՝ ներքին շերտի շրջանաձև կամ երկայնակի շերտազատում, և աորտայի պատռմամբ։ Աորտայի արմատի լայնացման բնական պատմությունը դեռ անհայտ է, բայց դրա հետևանքով առաջացած աորտայի շերտազատումը և պատռվածքը ունեն բարձր մահացություն։

Աորտայի շերտազատումը հանդիպում է 1-2 % դեպքերում։ Հետևաբար, աորտալ արմատի լայնացում ունեցող հիվանդները պետք է դինամիկ հսկվեն։ Դինամիկ հսկման պարագայում բարձր ապրելիությունը երաշխավորված է։

Աորտայի պատռման ռիսկի գործոններ 
Սիրտ-անոթային խանգարումները (երկփեղկ աորտալ փական, աորտալ կոարկտացիա, որոշ ձախ սրտային արատներ) և զարկերակային գերճնշումը նախատրամադրող գործոններ են աորտայի լայնացման և շերտազատման համար։ Տերների համախտանիշով հիվանդների մոտ այս ռիսկի գործոնները հանդիպում են ավելի քան 90 % դեպքերում։ Հիվանդների միայն 1 0%-ը չունի տեսանելի նախատրամադրող ռիսկի գործոններ։ Տերների համախտանիշով հիվանդների 1/3-ը ունի զարկերակային գերճնշման զարգացման բարձր ռիսկ։ Քանի որ հիվանդությունը կարող է բերել աորտայի շերտազատման, զարկերակային ճնշումը պետք է լրջորեն հսկվի և գերճնշման դեպքում ագրեսիվորեն բուժվի. այն պետք է լինի 140/80 մմ ս.ս.-ից ցածր։ Ինչպես և մյուս սիրտ-անոթային խանգարումները, աորտայի լայնացման բարդությունները ևս կապված են 45 X կարիոտիպի հետ։

Աորտայի շերտազատման և պատռվածքի ախտաֆիզիոլոգիա 
Հիմնական պատճառը, թե ինչու են այս գործոնները բերում աորտայի պատռման, անհայտ է։ Աորտալ արմատի լայնացումը, ենթադրվում է, որ կապված է մեզենխիմալ զարգացման արատի հետ, որը ախտաբանորեն հայտնաբերվում է որպես միջային շերտի կիստոզ մեռուկ։ Մարֆանի համախտանիշը մանրամասն ներկայացնում է այս արատի և աորտայի լայնացման կապը։ Տերների համախտանիշ ունեցող հիվանդների մոտ կարող են լինել մեզենխիմալ զարգացման այլ արատներ, օրինակ՝ ոսկրային մատրիքսի  և ավշային անոթների կառուցվածքային խանգարումներ։ Այնուամենայնիվ, ապացույցներ չկան, որ Տերների համախտանիշ ունեցող հիվանդները ունեն աորտայի լայնացման և շերտազատման նշանակալի բարձր ռիսկ՝ առանց նախատրամադրող գործոնների։ Այսպիսով՝ աորտայի շերտազատումը սիրտ-անոթային կառուցվածքային արատների և հեմոդինամիկ խանգարումների հետևանք է, և ավելի քիչ ազդեցություն ունեն շարակցական հյուսվածքի բնածին խանգարումները։ Մահացու ելքի պատճառով այն պետք է զգուշորեն հսկվի։

Հենաշարժիչ 
Նորմալ կմախքային զարգացումը ընկճվում է տարբեր գործոնների ազդեցությամբ, առավելապես՝ հորմոնային։ Տերների համախտանիշ ունեցող կանանց հասակը՝ աճի հորմոնով բուժման բացակայության դեպքում, կազմում է 140 սմ։ Մոզաիցիզմ ունեցող Տերներով հիվանդները կարող են ունենալ նորմալ հասակ։

4-րդ, երբեմն 5-րդ նախադաստակային ոսկրը կարող է լինել անսովոր կարճ։

Էստրոգենների ոչ ադեկվատ արտադրման պատճառով հիվանդների մոտ կարող է առաջանալ օստեոպորոզ։ Այս ամենը կարող է նվազեցնել հասակի հետագա զարգացումը, բերել ողնաշարի ծռվածությունների՝ սկոլիոզի առաջացման։ Այն կապված է նաև ոսկրերի կոտրվածքների բարձր ռիսկի հետ։

Երիկամ 
Տերների համախտանիշով հիվանդ կանանց 1/3-րդը ունի հետևյալ երեք երիկամային խանգարումներից առնվազն մեկը՝

 Միայնակ, պայտաձև երիկամ մարմնի մի կողմում
 Ոչ նորմալ մեզ հավաքող համակարգ
 Երիկամների վատ արյունամատակարարում

Այս խանգարումներից որոշները կարելի է շտկել վիրահատական եղանակով։ Նույնիսկ այս անոմալիաների առկայությամբ շատերի երիկամներն իրենց գործառույթը  կատարում են նորմալ։ Այնուամենայնիվ, երիկամների հետ կապված խնդիրները կարող են բերել զարկերակային գերճնշման։

Վահանաձև գեղձ 
Տերներով հիվանդ կանանց մոտավորապես 1/3-ն ունի վահանաձև գեղձի խնդիր։ Սովորաբար լինում է հիպոթիրեոիդիզմ, մասնավորապես՝ Հաշիմոտոյի թիրեոիդիտ։ Հայտնաբերելու դեպքում այն հեշտությամբ բուժվում է հորմոնային հավելումների միջոցով։

Շաքարային դիաբետ 
Տերների համախտանիշ ունեցող կանայք ունեն բավականին մեծ ռիսկ տիպ 1 շաքարային դիաբետի առաջաման համար փոքր տարիքում և էականորեն մեծացած ռիսկ՝ տիպ 2 շաքարային դիաբետի մեծահասակների մոտ։ Մարմնի զանգվածի կարգավորումը էականորեն նվազեցնում է տիպ 2 շաքարային դիաբետի առաջացման ռիսկը։

Ճանաչողական 
Տերների համախտանիշը չի առաջացնում առանձնահատուկ ինտելեկտուալ խնդիրներ կամ ճանաչողական խնդիրներ։ Այնուամենայնիվ, կանանց մոտ ուսուցման հետ կապված խնդիրները բավականին տարածված են, հատկապես տարածական պատկերացումները, ինչպիսին է ոչ խոսքային ուսուցման խանգարումը։ Այս ամենը կարող է դրսևորվել շարժողական վերահսկման կամ մաթեմատիկայի հետ կապված խնդիրների տեսքով։ Հիմնականում առօրյա գործունեությանը այս ամենը չի խանգարում և ուղղելի չէ։ Տերների համախտանիշով հիվադները աշխատում են բոլոր առողջ մարդկանց նման և վարում են արդյունավետ կյանք։

Բացի այդ, Տերների շատ հազվադեպ տեսակ է օղակ-X Տերների համախտանիշը, որը ունի մոտ 60 % կապ ինտելեկտուալ խնդիրների հետ։ Այս տարբերակը հանդիպում է Տերների համախտանիշ ունեցողների 2–4 %-ի մոտ։

Հոգեբանական 
Կանանց մոտ հնարավոր է լինի կողմնակի հոգեսոցիալական խանգարումների դրսևորում։ Հետազոտությունները ցույց են տվել հնարավոր կապ ախտորոշման ժամանակ տարիքի և մեծ քանակի դեղորայքի օգտագործման և ընկճախտային ախտանիշների միջև։

Վերարտադրողականություն 
Տերներով հիվանդ կանայք գրեթե ամբողջովին անպտուղ են։ Չնայած այս ամենին, նկարագրվել են հաջողությամբ ընթացող հղիություններ, բայց դրանք շատ հազվադեպ դեպքեր են և ընդհանրապես սահմանափակ  են 45,X կարիոտիպ չունեցող կանանց  համար։ Նույնիսկ եթե կանայք հղիանում են, միջինից բարձր է վիժումների կամ բնածին արատների առաջացման հավանականությունը, օրինակ՝ Տերների կամ Դաունի համախտանիշ։Կանանց մի մասը, ովքեր չեն կարողանում հղիանալ առանց բժշկական միջամտության, օգտագործում են անպտղության համար տարբեր դեղեր և արտամարմնային բեղմնավորման եղանակը։

Սովորաբար էստրոգենային թերապիան կիրառում են խթանելու երկրորդային սեռական հատկանիշները  սեռահասունացումը սկսելու ժամանակ։ Շատ քիչ հիվանդ կանանց մոտ է լինում ինքնաբուխ դաշտան և էստրոգենային բուժման հետ միասին խթանում են դաշտանը՝ գերաճից խուսափելու համար։ Հարուցված արյունահոսությունը կարող է լինել ամսական, ինչպես դաշտանը, կամ ավելի հազվադեպ՝ 3 ամիսը մեկ, եթե կինը կցանկանա։ Էստրոգենային բուժումը ձվարանների հետ կապված խնդիրների դեպքում չի կարող բերել հղիության, բայց ունի շատ կարևոր դեր վերարտադրողականության վրա՝ արգանդի նորմալ գործառույթը պետք է պահել էստրոգեններով, եթե  Տերների համախտանիշով կինը ցանկանում է արտամարմնային բեղմնավորման եղանակով երեխա ունենալ։

Տերների համախտանիշի մոզաիկ ձևերի դեպքում, հատկապես եթե առկա է  Y քրոմոսոմ ( 45,X/46,XY) խորհուրդ է տրվում կատարել սեռական գեղձերի հեռացում, քանի որ կա ձվարանային քաղցկեղի առաջացման մեծ ռիսկ, մասնավորապես, գոնադոբլաստոմա։ Տերների համախտանիշը բնութագրվում է առաջնային դաշտանի խանգարմամբ, անհաս ձվարանի գործառույթի խանգարում՝ հիպոգոնադոտրոպ հիպոգոնադիզմ, սեռական գեղձերի ֆիբրոզ և անպտղություն։ Երկրորդային սեռական հատկանիշների զարգացման խանգարումը շատ բնութագրական է։

Տերներով հիվանդ կանանց անպտղությունը շնորհիվ ժամանակակից տեխնիկաների այժմ հաղթահարելի է, բայց կան ապացույցներ, որ հղիությունը  մայրիկի համար հանդիսանում է բարձր ռիսկի գործոն սիրտ-անոթային համակարգի բարդությունների տեսանկյունից։ Որոշ հետազոտություններ ներկայացրել են աորտայի շերտազատման բարձր ռիսկ հղիների մոտ։ Էստրոգենների ազդեցությունը քննարկվում է, բայց դեռ ամբողջական պարզ չէ։ Ենթադրվում է, որ աորտայի շերտազատման առաջացումը հղիության ժամանակ ավելի շատ կապված է հեմոդինամիկ ծանրաբեռնվածության հետ, քան էստրոգենների մակարդակի հետ։ Իհարկե, այս  ամենը պետք է հաշվի առնել Տերների համախտանիշով հիվանդ հղի կին վարելիս։

Պատճառներ 
Տերների համախտանիշը առաջանում է որոշ կամ բոլոր բջիջներում X  քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի բացակայության պատճառով։ Ոչ նորմալ բջիջները կարող են ունենալ միայն մեկ X քրոմոսոմ (45,X) կամ կարող է լինել մասնակի մոնոսամիայի տեսակներ՝ X  քրոմոսոմի կարճ p թևի դելեցիա 46,X,del(Xp)) կամ իզոքրոմոսոմների առկայություն երկու q թևեր (46,X,i(Xq))։ Կեղծ աուտոսոմալ շրջանների բացակայության պատճառով, Տերների համախտանիշը ունի դրսևորման տարբեր ձևեր։ Մոզաիցիզմով հիվանդները կարող են ունենալ X մոնոսոմիայով (45,X) բջիջներ, նորմալ բջիջներ (46,XX), մասնակի մոնոսոմիայով բջիջներ կամ բջիջներ, որոնք պարունակում են Y քրոմոսոմ (46,XY)։Մոզաիցիմի տարածվածությունը բավականին մեծ է (67–90%)։

ժառանգականություն 
Դեպքերի մեծամասնության մոտ մոնոսոմիայի ժամանակ X քրոմոսոմը ժառանգվում է մայրիկից։ Սա կարող է առաջանալ հայրական քրոմոսոմի հետ չմիաձուլվելու արդյունքում։ Մեյոզի խանգարման արդյունքում առաջանում է  X քրոմոսոմ p թևի դելեցիայով կամ ոչ նորմալ Y քրոմոսոմներ՝ հայրիկից։ Այլ տեսանկյունից  X իզոքրոմոսոմը կամ օղակաձև  X քրոմոսոմը հավասարապես ձևավորվում են երկու ծնողներից։ Ամեն դեպքում ֆունկցիոնալ  X քրոմոսոմը ժառանգվում է մայրիկից։

Տերների համախտանիշը մեծ մաս դեպքերում հանդիպում է սպորադիկ ձևով և Տերներ ունեցող երեխայի ծնողների մոտ համախտանիշի  կրկնվելու ռիսկը մեծ չէ հետագա հղիությունների դեպքում։ Հազվադեպ բացառություն է կազմում X քրոմոսոմի հավասարակշռված տրանսլոկացիա ծնողի մոտ կամ երբ մայրը ունի 45,X մոզաիցիզմով սեռական բջիջներ։

Ախտորոշում

Նախածննդյան 

Տերների համախտանիշը կարող է ախտորոշվել ամնիոցենտեզի՝ ամնիոտիկ հեղուկի հետազոտություն, կամ խորիոնային թավիկների հետազոտում հղիության ընթացքում։

Սովորաբար Տերներով հիվանդ պտուղը կարելի է հայտնաբերել ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով՝ սրտի արատ, երիկամի կառուցվածքային խանգարում, կիստոզ հիգրոմա, ասցիտ։ 19 եվրոպական շրջաններում Տերների համախտանիշի ախտորոշումը նախածննդյան շրջանում 67.2% դեպքերում  կատարվել է ուլտրաձայնային հետազոտության միջոցով։ 69.1% դեպքերում առկա է մեկ անոմալիա, իսկ  30.9% դեպքերում՝ երկու։

Տերների համախտանիշի առաջացման բարձր ռիսկը կարելի է հայտնաբերել նաև մայրական շիճուկի եռակի կամ քառակի սկրինինգային հետազոտությունների միջոցով։ Այս եղանակով հայտնաբերված Տերների համախտանիշը առավել հաճախ ունի մոզաիկ կարիոտիպ, քան ուլտրաձայնով  հայտնաբերվածները, և մոզաիկ կարիոտիպով հիվանդները ունեն ավելի քիչ ուլտրաձայնային անոմալիաներ։

Հետծննդյան 
Տերների համախտանիշը հետծննդյան շրջանում կարելի է հայտնաբերել ցանկացած տարիքում։ Սովորաբար այն հայտնաբերվում է ծնվելուց հետո սրտի հետ կապված խնդիրների առկայության դեպքում, լայն պարանոցի և ձեռքերի ու ոտքերի այտուցվածության դեպքում։ Այնուամենայնիվ, ավելի բնութագրական է , որ այն տարիներով չի հայտնաբերվում մինչև աղջիկը հասնում է սեռահասունացման տարիքի և ունենում է սեռական հատկանիշների ձևավորման խնդիրներ։ Մանկության շրջանում բնութագրական է կարճ հասակը։

Կարիոտիպի հետազոտումը ևս կարևոր ախտորոշիչ մեթոդ է քրոմոսոմային հաջորդականությունը հայտնաբերելու համար։ Այս եղանակը համարվում է ընտրության մեթոդ Տերների համախտանիշ ախտորոշելու համար։

Բուժում 
Քրոմոսոմային անոմալիա լինել Տերների համախտանիշի համար չկա  բուժում։ Այնուամենայնիվ շատ մեթոդներ կան ախտանիշները մեղմելու համար։ Օրինակ՝ 
Աճի հորմոն՝ միայնակ կամ ցածր դեղաչափով անդրոգենի հետ, որը կարագացնի աճը և հավանաբար վերջնական հասակը։ Աճի հորմոնը հաստատված է  Սննդի և դեղերի վերահսկման կենտրոնի կողմից Տերների համախտանիշի բուժման համար։ Կան ապացուցներ, որ այն արդյունավետ է նաև մանուկների մոտ ։
Էստրոգենային փոխարինող բուժումը կիրառվում է 1938 թվականից, երբ առաջին անգամ այն նկարագրվել է, երկրորդային սեռական հատկանիշների զարգացման համար։Էստրոգեննեը շատ կարևոր են ոսկրի կառուցվածքի կայունության, սիրտ-անոթային համակարգի կանոնավորման և հյուսվածքների նորմալ ձևավորման համար։ Տերների համախտանիշ ունեցող կանայք, ովքեր չեն ունեցել ինքնաբուխ սեռահասունացում և չեն բուժվել էստրոգեններով, ունեն օստեոպորոզի և սրտային խանգարումների զարգացման բարձր ռիսկ։
 ժամանակակից վերարտադրողական տեխնոլոգիաները օգնում են Տերներով հիվանդ կանանց հղիանալ, եթե նրանք կցանկանան։ Դոնորի սպերմատոզոիդը օգտագործվում է պտուղ ձևավորելու համար, որը հետո կրում է Տերներով հիվանդ կինը։
 Արգանդի մեծացման համար անհրաժեշտ է երկարատև էստրոգենային բուժում, կապված է ինքնաբուխ մենարխե՝ դաշտանի սկիզբ և բացասականորեն կապված է այս հորմոնի փոխարինող բուժման բացակայության հետ։

Համաճարակաբանություն 
Տերների համախտանիշի առաջացման հաճախականությունը կազմում է 1։2000 և 1։5000 ծնվելիս։

Մոտավորապես 99% դեպքեում Տերների համախտանիշով պտուղները մահանում են առաջին եռամսյակում։ Տերների համախտանիշը համարվում է ԱՄՆ-ում բոլոր ինքնաբուխ աբորտների 10%։

Պատմություն 
Համախտանիշի անունը տվել է ներզատաբան Հենրի Տերները Իլինոյսից 1938 թվականին։ Եվրոպայում այն կոչում է նաև Ուլրիչ-Տերների կամ Բոնևե-Ուլրիչ-Տերների համախտանիշ, որը խոսում է այն մասին, որ հիվանդությունը նկարագրվել է նաև եվրոպացի բժիշկների կողմից։

Առաջին  հոդվածը 45,X կարիոտիպ ունեցող կնոջ մասին տպագրվել է 1959 թվականին  Չարլզ Ֆորդինրա կոլեգաների կողմից Հարվելում՝ Օքսֆորդին մոտ, և Գայի անվան հիվանդանոցում՝ Լոնդոնում։ Ախտանիշները հայտնաբերվել է 14 տարեկան աղջկա մոտ։

Տես նաև 
 Այլ սեռական քրոմոսոմային անէուպլոիդիաներ՝
XYY համախտանիշ
Կլայնֆելտերի համախտանիշ(XXY),
 Եռակի X համախտանիշ,
 Դերմատոգլիֆիկ ասիմետրիա՝ մատնահետքերի անհամաչափություն
Նունանի համախտանիշը խանգարում է, որը հաճախ շփոթում են Տերների համախտանիշի հետ, քանի որ ունեն արտաքին հատկանիշների շատ նմանություններ

Ծանոթագրություններ

Գրականություն

Արտաքին հղումներ 
 Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development
 Endocrine and Metabolic Diseases Information Service 

Համախտանիշներ
Գենոդերմատոզներ