MOMO համախտանիշ

MOMO համախտանիշ, չափազանց հազվադեպ հանդիպող գենետիկ հիվանդություն, որը պատկանում է գերաճի համախտանիշներին, ախտորոշվել է ընդամենը յոթ դեպք ամբողջ աշխարհում՝ 100 միլիոն ծննդից 1-ը։ Համախտանիշի անունը հապավում է բաղկացած չորս հիվանդությունների մեծատառերից․ Macrosomia (մարմնի մեծ չափսեր),  Obesity (ճարպակալում),  Macrocephaly (գլխի մեծ չափսեր), Ocular abnormalities (ակնային անոմալություններ)։ MOMO համախտանիշն առաջին անգամ ախտորոշվել է 1993 թվականին՝ պրոֆեսոր Սելիա Պրիժկուլնիկ Կոլիֆմանի կողմից, որը նյարդազարգացման հիվանդությունների գենետիկական և կլինիկական ուսումնասիրությունների մասին բրազիլիացի հետազոտող է։

Նշաններ և ախտանիշներ 
Բացի հիվանդության այն չորս ասպեկտներից, առկա են նաև այլ ընդհանուր ախտանիշներ․

 Ճակատի ներքևթեքում
 Ոսկրերի ուշացած հասունացում
 Մտավոր հետամնացություն

Ակնային անոմալությունները ներառում են հիմնականում ցանցաթաղանթի կոլոբոմա և նիստագմ։

Ախտաֆիզիոլոգիա 
MOMO համախտանիշի հազվադեպ հանդիպման պատճառով, շատ քիչ ուսումնասիրություններ են կատարվել պատճառի բացահայտման ուղղությամբ։ Ժամանակակից հետազոտողները կապում են այն de novo (նոր) տեսակի աուտոսոմ դոմինանտ մուտացիայի հետ։

Պատմություն 
Արչի Թոմփսոնը ծնվել է 2002 թվականին, Անգլիայի Իքլեսհամ գյուղում և կշռում էր 3740 գրամ։ 15 ամիս անց նրա քաշը ավելացավ մինչև 25 կիլոգրամ, իսկ 24 ամիս անց է՝ 38 կիլոգրամ։ այս վիճակը մեծ ծանրաբեռնվածություն էր սրտի և թոքերի համար։ Թոմփսոնի ընտանիքի մասին նկարահանվել է դոկումենտալ ֆիլմ ՝ Five (Հինգ) անվամբ, որը առաջին անգամ ցուցադրվել է 2004 թվականի հոկտեմբերի 3-ին։ Դրանից հետո այն ցուցադրվել է ԱՄՆ-ում՝ Discovery Fit & Health ծրագրում։

Դանիելա Ֆալան, Բրազիլիայի Սան Պաուլո քաղաքից, ով MOMO համախտանիշով փրկվածներից ամենամեծն է։ 17 տարեկան հասակում նա նույնպես նկարահանվել է Արչի Թոմպսոնի մասին նկարահանված դոկումենտալ ֆիլմում, որի առիթով Արչիի մայրը գնացել էր Բրազիլիա Դանիելային տեսակցության։ Ֆալանը հաճախում է դպրոց որպես նորմալ աշակերտ, և հույս ունի շարունակել ուսումը քոլեջում։

Վեց այլ դեպքեր ախտորոշվել են Իտալիայում, Բրազիլիայու  , երկուսը Գերմանիայում, Կուբայում, 2018 թվականին Դիորկեբլին Հերնանդեզ Դուրուտին , և Լեհաստանում։ Լրացուցիչ դեպք հրատարակվել է 2010 թվականին։

Ծանոթագրություններ 

Հիվանդություններ
Համախտանիշներ