Խունդրոդիստրոֆիա

Կմախքային համակարգում էնխոնդրիալ աճի խանգարում, առանց պերիոստալ և էնդոստալ աճի խանգարման, որն առաջացնում է գաճաճություն։

Կլինիկա 
Հիվանդությունը ունի բավականին բնորոշ կլինիկա, որը հայտնաբերվում է անմիջապես ծնվելուց հետո։ Նրանց 80%-ը մահանում են ներարգանդային կյանքում կամ ծննդաբերություն ժամանակ, իսկ հաջող ծնվածները կարող են ապրել մինչև խոր ծերություն։

Ներքին օրգաններում և հոգեկան ոլորտում փոփոխություններ չեն նկատվում։

Արտաքին տեսք 
Խոնդրոդիստրոֆիայով տառապող մարդկանց բնորոշ է կարճ հասակ (մեծահասակների միջին հասակը 120 սմ է),ստորին և վերին վերջույթներ, սակայն մեծ գլուխ (հատկապես արտահայտված են ճակատային բլթերը) կարճ պարանոց, լայն թիկունք ,մեծ որովայն։ Նրանք ունենում են արտահայտված գոտկային լորդոզ, դեֆորմացված վերջույթներ, ձևափոխված և հաստացած հոդեր։

Բուժումը 
կարևոր դեր ունեն 
 օրթոպեդիկ միջամտությունները,
 սանատոր-առողջարանային բուժումը
 անաբոլիկ հորմոնները
 վրրաբուժական միջամտությունները
 ծռված վերջույթների ուղղում
 կորիգացնող օստեոտոմիա
 ստորտամբիոնային օստեոտոմիա
 վերջույթների երկարացում կոմպրեսիոն դիստռոկցիոն սարքերով

Ծանոթագրություններ