Նեյրոֆիբրոմատոզ

Նեյրոֆիբրոմատոզը (ՆՖ), նյարդային համակարգի ուռուցքների խումբ, որը լինում է 3 տեսակի։ Այդ երեք տեսակներն են՝ նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 (NF1), նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2 (NF2), և շվանոմատոզ։ NF1-ի ախտանիշներն են՝ բաց շագանակագույն մաշկային կետերը, թևատակերի և աճուկների շրջանի պեպենները, փոքր հանգույցներ նյարդերի ներսում  և սկոլիոզ։ NF2-ի դեպքում կարող է դիտվել լսողության կորուստ, կատարակտ երիտասարդ հասակում, հավասարակշռության խնդիրներ, մկանային զանգվածի կորուստ, մաշկի փոքրիկ գոյացություններ։ Այս ուռուցքները սովորաբար բարորակ են։

Հիվանդության պատճառը որոշ գեների մուտացիաներն են։ Դեպքերի կեսում սրանք ծնողներից ժառանգվող մուտացիաներ են, իսկ մնացած դեպքերում՝ առաջանում են զարգացման վաղ ժամկետներում։ Այս ուռուցքները սովորաբար զարգանում են օժանդակ բջիջներից, իսկ ավելի հազվադեպ՝ նեյրոններից։ NF1-ի դեպքում դրանք նեյրոֆիբրոմաներ են (ծայրամասային նյարդերի ուռուցքներ), մինչդեռ NF2-ի և շվանոմատոզի ժամանակ առավել հաճախ Շվանի բջիջներից առաջացող ուռուցքներ։ Ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է նշանների և ախտանիշներ վրա և, երբեմն, կատարվում է գենետիկ թեստավորում։

Առայժմ չկա ոչ մի կանխարգելում կամ բուժում հիվանդության համար։ Վիրահատական եղանակով այս ուռուցքները հեռացվում են, երբ նրանք որևէ խնդիր են առաջացնում կամ չարորականում են։ Ճառագայթային և քիմիոթերապևտիկ բուժումը նույնպես կարող է կիրառվել, երբ ուռուցքները չարորականում են։  Խխունջային իմպլանտը կամ ուղեղաբնի լսողական իմպլանտը կարող է օգնել այն հիվանդներին, ովքեր կորցրել են լսողությունը։

ԱՄՆ-ում 3,500 մարդկանցից մեկն ունի NF1, իսկ 25,000-ից մեկը՝ NF2։ Տղամարդիկ և կանայք հաճախ հիվանդանում են հավասարաչափ։ NF1-ի դեպքում ծնվելիս ախտանիշները սովորաբար  արդեն առկա են լինում, հակառակ դեպքում՝ ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին տասնամյակի ընթացքում։ Չնայած, հիվանդի վիճակը սովորաբար ժամանակի հետ վատանում է, NF1 ունեցող շատ մարդիկ ապրում են լիարժեք կյանքով։ NF2-ի դեպքում ախտանիշները սովորաբար բացակայում են մինչև վաղ չափահասության շրջանը։ NF2 բարձրացնում է վաղաժամ մահացության ռիսկը։ Հիվանդությունը նկարագրվել է դեռևս 1-ին դարում։

Նշաններ և ախտանիշներ 

Կյանքի վաղ փուլերում դրսևորվելու դեպքում նեյրոֆիբրոմատոզը (NF1) կարող է պատճառ հանդիսանալ ուսուցման և վարքային խնդիրների․ NF1-ով երեխաների մոտ 60%-ը դպրոցում ունենում է որոշակի խնդիրներ։ Նշանները, որոնք անհատը կարող է ունենալ ներառում են․ 
 Վեց և ավելի բաց շագանակագույն մաշկային կետեր (կաթնասրճագույն կետեր)
 Առնվազն երկու նեյրոֆիբրոմաներ 
 Առնվազն երկու աճակալումներ աչքի ծիածանաթաղանթի վրա
 Ողնաշարի ոչ նորմալ զարգացում (սկոլիոզ)

Պատճառը

Նեյրոֆիբրոմատոզը աուտոսոմ դոմինանտ հիվանդություն է, ինչը նշականում է, որ ախտահարված գենի մեկ ալելն էլ բավական է հիվանդության զարգացման համար։ Եթե ծնողներից մեկն ունի նեյրոֆիբրոմատոզ, երեխաների հիվանդությունը ժառանգելու հավանականությունը 50% է։ Ծնողի մոտ հիվանդության ծանրության աստիճանը չի ազդում երեխայի վրա․ երեխան կարող է ունենալ թույլ արտահայտված դրսևորում, նույնիսկ եթե նրա ծնողի մոտ հիվանդությունը շատ ծանր է ընթանում։ Նեյրոֆիբրոմատոզի տիպերն են․ 
 Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1, որի դեպքում ծայրամասային նյարդերից առաջանում են ուռուցքներ (նեյրոֆիբրոմաներ), որոնք սողորաբար բարորակ են և կարող են առաջացնել լուրջ վնասվածքներ, պայմանավորված նյարդերի կամ այլ հյուսվածքների ճնշումով։
 Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2, որին բնորոշ է երկկողմանի լսողական նևրոմաների (անդաստակախխունջային նյարդի կամ գանգուղեղային 8-րդ նյարդի ուռուցք, որը կոչվում է շվանոմա) առաջացումը, հաճախ բերելով լսողության կորուստի։
 Շվանոմատոզ, որի դեպքում ողնուղեղային կամ ծայրամասային նյարդերից առաջանում են ցավոտ շվանոմաներ։

Ախտաֆիզիոլոգիա
Նեյրոֆիբրոմատոզի 1-ին տիպի ախտաֆիզիոլոգիան կախված է NF1 գենով կոդավորող սպիտակուցից։ Այս սպիտակուցը ուռուցքային սուպրեսոր է և աշխատում է, որպես բջջի պրոլիֆերացիայի և տարբերակման ազդանշանային կարգավորիչ։ Նեյրոֆիբրոմինի դիսֆունկցիան կարող է վնասել այս կարգավորումը, բերելով չկարգավորվող բջջային պրոլիֆերացիայի։ Նեյրոֆիբրոմաներում Շվանի բջիջները ունեն NF1 գենի ալելների մուտացիաներ։

Ախտորոշում

Նեյրոֆիբրոմատոզը համարվում է RAS-ոպաթիա և նյարդամաշկային համախտանիշների (ֆակոմատոզների) խմբում է։ Նեյրոֆիբրոմատոզի ախտորոշման համար անհրաժեշտ են ստորև նշված գործոնները․

Տարբերակիչ ախտորոշում
Նշված վիճակները կարող են շփոթվել նեյրոֆիբրոմատոզի հետ

Բուժում
Ուռուցքների վիրահատական հեռացումը բուժման տարբերակ է, սակայն առաջնահերթ պետք է հաշվի առնել վիրահատական ռիսկերը։ Տեսողական ուղու գլիոմաների դեպքում նախընտրելի է քիմիոթերապիան։ Այնուամենայինվ, այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների բուժման համար խորհուրդ չի տրվում ճառագայթային բուժում։ Երեխաների դեպքում, որոնք տառապում են NF1 հիվանդությամբ, խորհուրդ է տրվում վաղ տարիքից ամեն տարի կատարել անհրաժեշտ հետազոտություններ, ինչը թույլ կտա մոնիտորինգի միջոցով շատ արագ հայտնաբերել ցանկացած ուռուցքային պոտենցիալ աճ կամ վերջինիս բնույթի փոփոխություն։

Կանխագուշակում
NF1-ի դեպքերի մեծամասնությունում ախտանիշները մեղմ են, և այս անհատներն ապրում են բնականոն կյանքով։ Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում NF1 կարող ընթանալ բավական ծանր, առաջացնելով կոսմետիկ և հոգեբանական խնդիրներ։ NF2-ի ընթացքը տարբեր է շատ անհատների մոտ։ NF2-ի որոշ դեպքերում, վնասումը կարող է պայմանավորված լինել շրջակա կարևոր կառուցվածների․ ինչպես օրինակ այլ գանգուղեղային նյարդերի կամ ուղեղաբնի վնասումով, ինչը կարող է վտանգ սպառնալ կյանքին։ Շվանոմատոզով շատ անհատներ ունենում են ուժեղ ցավեր։ Ծայրահեղ դեպքերում, ցավը կարող է շատ ուժեղ լինել և հասցնել հաշմանդամության։

Համաճարակաբանություն
NF1 հանդիպում է 3000 անհատից 1-ի մոտ և սեռային տարբերությունը բացակայում է։ Այն համարվում է նյարդային համակարգի ամենահաճախ հանդիպող ժառանգական հիվանդություններից մեկը։ Հիվանդների կյանքի տևողությունը, ի տարբերություն առողջ մարդկանց, կրճատվում է միջինում 10-ից 15 տարով։

Ծանոթագրություն

Հետագա ընթերցանության համար

Արտաքին հղումներ

 Նյարդաբանական հիվանդությունների և կաթվածի ազգային ինստիտուտ - տեղեկատվություն Նեյրոֆիբրոմատոզի մասին 

Նյարդային համակարգի ուռուցքներ
Գենոդերմատոզներ
Ժառանգական հիվանդություններ