Ֆալլոյի տետրադա

Ֆալլոյի տետրադա (ՖՏ), սրտի բնածին արատի տեսակ, որը դրսևորվում է ծնված օրվանից։ Ախտանիշներն ընդգրկում են մաշկի ցիանոտիկ գունավորման էպիզոդներ։ Հիվանդ երեխաներիի մոտ, լացելու կամ դեֆեկացիայի ժամանակ, կարող է դրսևորվել ցիանոտիկ նոպա, որի ընթացքում նրանք կապտում են, ունենում են դժվարաշնչություն, լինում են թուլացած և երբեմն նրանց մոտ դիտվում են գիտակցության կորուստներ։ Այլ ախտանիշներն են՝ սրտային աղմուկը, թմբկափայտի նման մատները և կրծքով կերակրման ժամանակ առաջացող արագ հոգնածությունը։

Պատճառն անհայտ է։ Ռիսկի գործոններն են՝ հղիության ընթացքում ալկոհոլի օգտագործումը, կարմրախտով վարակվելը, շաքարային դիաբետը և 40 տարեկանից բարձր հասակում հղիանալը։ Ֆալլոյի տետրադան կարող է համակցված լինել նաև Դաունի համախտանիշի հետ։ ՖՏ-ի ժամանակ հանդիպում են չորս տիպի արատներ՝

 թոքային ստենոզ՝ աջ փորոքի ելքային հատվածի նեղացում
 միջփորոքային միջնաատի արատ՝ անցք երկու փորոքների միջև
 աջ փորոքի գերաճ՝ աջ փորոքի մկանային զանգվածի ավելացում
գերադիր աորտա՝ արյունն անցնում է աորտա երկու փորոքներից

Ֆալլոյի տետրադան սովորաբար բուժվում է կյանքի առաջին տարում իրականացվող սրտի բաց վիրահատությամբ։ Վիրահատության իրականացման ժամանակը կախված է երեխայի տարիքից և նրա մոտ դիտվող ախտանիշներից։ Վիրահատական միջամտությունը ներառում է թոքային փականի և թոքային զարկերակների չափերի մեծացում և միջփորոքային միջնապատի արատի վերականգնում։ Շատ փոքր երեխաների մոտ հնարավոր է իրականացնել ժամանակավոր վիրահատություն, հետագայում երկրորդ վիրահատությունն իրականացնելու նպատակով, երբ նրանք կլինեն ավելի մեծ։ Հիվանդների մեծամասնությունը ապրում է մինչև հասունություն։ Արատի երկարատև առկայության դեպքում ի հայտ եկող խնդիրներից են՝ անկանոն սրտային ռիթմը և թոքային հետհոսքը։

Ֆալլոյի տետրադան հանդիպում է 2000 նորածիններից մեկի մոտ։ Տղաները և աղջիկները հավասարապես են հիվանդանում։ Սա ամենատարածված և համալիր սրտի բնածին արատն է։ Առաջին նկարագրությունը տրվել է 1671 թվականին՝ Նիլս Ստենսենի կողմից։ Հետագա նկարագրությունը կատարվել է 1888 թվականին, ֆրանսիացի բժիշկ Էթիեն-Լյուի Արթուր Ֆալլոյի կողմից, ում պատվին էլ այն անվանվում է։ Առաջին վերականգնողական վիրահատությունն իրականացվել է 1954 թվականին։

Նշաններ և ախտանիշներ 

Ֆալլոյի տետրադան հանգեցնում է արյան թթվածնով հագեցման նվազեցմանը, որի պատճառները հանդիսանում են ձախ փորոքում միջփորոքային միջնապատի արատի (ՄՄԱ) միջով օքսիգենացված և դեօքսիգենացված արյան խառնվելը և երկու փորոքներից արյան հիմնական մասի հոսքը դեպի աորտա՝ դեպի թոքային զարկերակ արյան հոսքի խոչընդոտման պատճառով։ Սա հայտնի է որպես աջից ձախ շունտ։ Առաջնային ախտանիշն է արյան ցածր սատուրացիան՝ բնածին կամ կյանքի առաջին տարում ի հայտ եկող ցիանոզով կամ էլ առանց դրա։ Երբ երեխան ցիանոտիկ չէ, ապա դա երբեմն կոչվում է «գունատ տիպի» Ֆալլոյի տետրադա։ Այլ ախտանիշներն են՝ սրտային աղմուկը, որը կաող է լինել աննկատելիից մինչև շատ բարձր, կերակրման դժվարությունները, քաշի դժվար ավելացումը, աճի և ֆիզիկական զարգացման հապաղումը, ծանրաբեռնվածության ժամանակ ի հայտ եկող հևոցը, ձեռքերի և ոտքերի թմբկափայտի նման մատները և պոլիցիտեմիան։ Կրծքով կերակրման ժամանակ և լացելիս երեխան կաորղ է դառնալ կապույտ։

Ցիանոտիկ նոպաներ 
Ֆալլոյի տետրադայով երեխաների մոտ հնարավոր է «ցիանոտիկ նոպայի» զարգացում։ Դրանք սուր հիպօքսիայի նոպաներ են, որոնք բնութագրվում են հևոցով, ցիանոզով, լարվածությամբ և գիտակցության կորստով։ Դա կարող է հրահրվել տարբեր առիթներով, որոնք բերում են արյան թթվածնով հագեցման նվազեցմանը և հանդիսանում են համակարգային անոթային դիմադրողականության նվազեցման պատճառներ, ինչն էլ հանգեցնում է միջփորոքային միջնապատի արատի միջով շունտավորման ուժեղացմանը։

Ցիանոտիկ նոպաները բնութագրվում են հանկարծակիությամբ, ցիանոզի ակնհայտ աճով՝ դրան հաջորդող ուշագնությամբ, և կարող են հանգեցնել գլխուղեղի հիպօքսիկ (թթվածնաքաղցային) վնասմանն ու մահվան։

Ավելի մեծ տարիքի երեխաները ցիանոտիկ նոպայի ժամանակ ընդունում են կքանստած դիրք։ Դա մեծացնում է համակարգային անոթային դիմադրողականությունը և ժամանակավորապես նվազեցնում է շունտը։ Այս դիրքը մեծացնում է ճնշումը սրտի ձախ կեսում, նվազեցնում աջից ձախ շունտը, որն էլ նվազեցնում է դեօքսիգենացված արյան մուտքը համակարգային շրջանառություն։

Պատճառ 
Ենթադրվում է, որ պատճառ են հանդիսանում էկոլոգիական կամ ժառանգական գործոնները կամ դրանց համակցումը։ ՖՏ-ն ասոցացված է 22-րդ քրոմոսի դելեցիայի և Դի Ջորջի համախտանիշի հետ։

Հատուկ գենային ասոցիացիաներն են՝

 JAG1
 NKX2-5
 ZFPM2
 VEGF

Սաղմնաբանական հետազոզոտությունները ցույց են տալիս, որ Ֆալլոյի տետրադան հանդիսանում է աորտաթոքային միջնապատի առաջային հատվածի տեղաշարժի արդյունք՝ հանգեցնելով միջփորոքային միջնապատի, թոքային ստենոզի և գերադիր աորտայի ժամանակ դիտվող կլինիկական պատկերների համակցմանը։ Աջ փորոքի գերաճը զարգանում է աստիճանաբար՝ աջ փորոքից արյան արտամղման ժամանակ առաջացող դիմադրության պատճառով։

Ախտաֆիզիոլոգիա

Չորս մալֆորմացիաներ (ձևախախտումներ) 
«Տետրալոգիա» նշանակում է չորս մասեր, այստեղ նշանակում է համախտանիշի չորս նշաններ։ Սա չպետք է շփոթել «տերատոլոգիայի» հետ, վերջինս բժշկական բնագավառ է, որը կապված է ոչ նորմալ զարգացման և բնածին մալֆորմացիաների (զարգացման ընթացքում առաջացող խանգարումներ) հետ (ներառյալ Ֆալլոյի տետրադան)։ Ֆալլոյի տետրադայի ժամանակ կան հետևյալ տեսակի արատները՝

Ֆալլոյի տետրադայով անհատների մոտ կան սրտի անատոմիական տարբերակներ։ Նախ և առաջ, արյան արտամղման ուղու օբստրուկցիայի  աստիճանը տարբեր հիվանդների մոտ տարբեր է, և այն սովորաբար որոշում է կլինիկական ախտանիշներն ու հիվանդության առաջխաղացումը։

Ենթադրաբար, սա կապված է աորտաթոքային միջնապատի անհավասարաչափ աճի հետ։ Աորտան շատ մեծ է, ունի գերադիր տեղակայում և «գողանում է» արյունը թոքային զարկերակից, ինչի հետևանքով էլ վերջինս ստենոզվում է։ Դա այնուհետև խոչընդոտում է փորոքային պատի փակմանը, հետևաբար նաև՝ ՄՄԱ-ի, որն էլ մեծացնում է ճնշումը սրտի աջ կեսում, վերջինն էլ իր ֆունկցիան իրականացնելու համար ենթարկվում է գերաճի։

Լրացուցիչ արատներ 
Բացի վերևում նշված արատներից՝ մալֆորմացիաներից, ՖՏ-ի ժամանակ հնարավոր է նաև հետևյալ անատոմիական անոմալիաների առաջացումը՝

 ձախ թոքային զարկերակի ստենոզ՝ 40%
 երկփեղկանի թոքային փական՝ 60%
 աջակողմյան աորտալ ցողուն՝ 25%
 պսակաձև զարկերակների արատներ՝ 10%
 օվալ անցքի դեֆեկտ կամ նախասրտային միջնապատի արատ, որի դեպքում համախտանիշը երբեմն անվանվում է Ֆալլոյի պենտադա
 նախասիրտ-փորոքային խտրոցի արատ
 թոքային երակային հետհոսքի մասնակի կամ ամբողջական անոմալիաներ
 երկատված կողեր և սկոլիոզ

ՖՏ-ի ծանր ձևերից է համարվում  համակցումը թոքային ատրեզիայի հետ (pseudotruncus arteriosus), որի դեպքում դիտվում է աջ փորոքի արտահոսքի ուղու ամբողջական օբստրուկցիա (ատրեզիա), ինչն էլ հանգեցնում է սաղմնային զարգացման ընթացքում թոքային ցողունի բացակայության։ Այս անհատների մոտ կա արյան աջից ձախ շունտավորում, որտեղից այն լցվում է միայն աորտայի մեջ։ Թոքերի արյունամատակարարումն իրականացվում է համակարգային զարկերակների կոլլատերալներով, երբեմն էլ նաև անմիջապես աորտալ ծորանով։

Ախտորոշում 
Այժմ սրտի բնածին արատներն ախտորոշվում են Էխոսրտագրությամբ, որն արագ է, չի պահանջում ճառագայթում, շատ սպեցիֆիկ է և կարող է իրականացվել հղիության ընթացքում։

Մինչ ախտորոշման ավելի բարդ միջոցների ի հայտ գալը, կրծքավանդակի ռենտգեն նկարահանումը հանդիսանում էր ախտորոշման վերջնական մեթոդ։ ՖՏ-ի ժամանակ   դրսևորվող նորմային չհամապատասժանող սրտի արտաքին տեսքը՝ հոլանդական կոշիկի պատկերը, լավ տեսանելի է կրծքավանդակի ռենտգեն նկարահանման ժամանակ, չնայած ՖՏ ունեցող կրծքի հասակի երեխաների մեծամասնության մոտ այն կարող է և չհայտնաբերվել։ Թոքերի ինտերստիցիալ նշանների բացակայությունը, որը թոքային օլիգեմիայի ժամանակ երկրորդային է, հանդիսանում է ՖՏ-ի այլ դասական դրսևորում, ինչպես նաև թոքային արտահոսքի նշան։

Բուժում

Ցիանոտիկ նոպաներ 
Ցիանոտիկ նոպաները կարելի է բուժել բետա-ադրենոպաշարիչներով, ինչպիսին է պրոպրանոլոլը, բայց սուր դրվագները պահանջում են մորֆինով կամ ներքթային ֆենտանիլով արագ միջամտություններ շնչառական կենտրոնը ընկճելու համար, անոթասեղմիչներ, ինչպիսիք են՝ ֆենիլէֆրինը կամ նորէպինեֆրինը, համակարգային անոթային դիմադրությունը մեծացնելու համար, և ներանոթային հեղուկներ շրջանառող արյան ծավալի մեծացնելուն համար։

Թթվածինը (100%) կարող է նոպայի բուժման ժամանակ լինել արդյունավետ, քանի որ այն հանդիսանում է ուժեղ թոքային անոթալայնիչ և համակարգային անոթասեղմիչ։ Դա ապահովում է դեպի թոքեր արյան հոսքի մեծացումը՝ ՄՄԱ-ով աջ փորոքից դեպի ձախ փորոք դեօքսիգենացված արյան շունտի նվազեցման հաշվին։ Կան նաև պարզ մեթոդներ՝ կքանստած և ծնկները դեպի կրծքավանդակ ծալված դիրքերը, որոնք հանգեցնում են համակարգային անոթային դիմադրողականության բարձրացմանը և աջից ձախ արյան շունտի ու դեօքսիգենցված արյան համակարգային արյունահոսք անցման նվազեցմանը։

Պալիատիվ (ամոքիչ) բուժում 
Պալիատիվ բուժումը մշակվել է Ջոն Հոփքինսի համալսարանը վիրաբույժ Ալֆրեդ Բլալոքի, սրտաբան Հելեն Բ. Թաուսսինգի և լաբորանտ Վիվիեն Թոմասի կողմից։ Մինչև պալիատիվ բժշկության ի հայտ գալը ՖՏ-ն համարվում էր անբուժելի։ Այն իրենից ներկայացնում է ենթաանրակային և թոքային զարկերակների միջև ծայրը կողքին բերանակցման ձևավորում։ Այս վիրահատական միջամտությունը պատկերավորվել է «Something the Lord Made» ֆիլմում։ Իրականում Հելեն Թաուսսինգն է վստահեցրել Ալֆրեդ Բլաքոքին, որ ձևավորվող շունտը կկատարի իր ֆունկցիան։ Պալիատիվ բուժման շնորհիվ թթվածնով մասամբ հագեցված արյան գերակշռող մասը վերուղղվում է դեպի թոքեր, դրանով իսկ մեծացնում է արյան հոսքը դեպի թոքեր և էապես նվազեցնում հիվանդների ախտանիշները։ Առաջին Բլալոք-Թոմաս-Թաուսսինգ շունտային վիրահատական միջամտությունն իրականացվել է 15 ամսական Էիլեն Սաքսոնին 1944 թվականի նոյեմբերի 24-ին՝ գրանցելով գոհացնող արդյունքներ։

Փոթսի և Ուաթերսթոն-Քուլեի շունտերը հանդիսանում են այլ շունտային միջամտություններ, որոնք ստեղծվել էին նույն նպատակի համար, սակայն այլևս չեն կիրառվում։

Ներկայումս, Բլալոք-Թոմաս-Թաուսսինգ շունտերը սովորաբար ՖՏ ունեցող կրծքի հասակի երեխաների մոտ չեն կիրառվում, բացառությամբ ծանր դեպքերի, օրինակ՝ ՖՏ-ն թոքային ատրեզիայի հետ (pseudotruncus arteriosus):

Ամբողջական վիրաբուժական վերականգնում 
Ի սկզբանե, ՖՏ-ի համար միակ հասանելի վիրահատական բուժումը՝ Բլալոք-Թոմաս-Թաուսսինգ միջամտությունը, եղել է ամոքիչ, բայց ոչ բուժիչ։ Ֆալլոյի տետրադայի առաջին ամբողջական վիրաբուժական վերականգնումը կատարվել է Մինիսսոտայի համալսարանում Քլարենս Ուալթոն Լիլլեհեյի և նրա գլխավորած թիմի կողմից 11 տարեկան տղային՝ 1954 թվականին։ Կրծքի հասակի երեխաների շրջանում իրականացվող ամբողջական վիրաբուժական վերականգնումն ունեցել է հաջողություններ 1981 թվականից սկսած, և հետազոտությունները ցույց են տվել, որ դա ունի ցածր մահաբերություն։

Սկզբնական շրջանում ՖՏ-ի ժամանակ իրականացվող ամբողջական վիրաբուժական վերականգնումն ունեցել է բարձր մահացության ռիսկ, բայց, անշուշտ, այս ռիսկը տարիների ընթացքում նվազել է։ Այժմ 1 տարեկան և ավելի ցածր տարիքի երեխաների շրջանում իրականացվող ամբողջական վերականգնումն ունի 5%-ից ցածր հետվիրահատական մահացելիություն։ Բաց սրտային վիրահատությունը նախատեսված է մկանների խնայողաբար հատման միջոցով աջ փորոքի ելքային հատվածի նեղացումը նվազեցնելու և Gore-Tex-ի® հյուսվածքային թաղանթներով (ալլոփոխպատվաստանյութ) կամ հոմոգրաֆտով (աուտոփոխպատվաստանյութ) ՄՄԱ-ի վերականգնման համար։ Հիվանդներին լրացուցիչ վերականգնողական վիրահատություններ իրականացնում են ըստ իրենց սրտի անատոմիական առանձնահատկությունների։

Համաճարակաբանություն 
Ֆալլոյի տետրադան հանդիպում է 1մլն կենդանի նորածնից 400-ի մոտ և կազմում է սրտի բոլոր բնածին արատների 7-10%-ը։

Կանխատեսում 
Չբուժելու դեպքում Ֆալլոյի տետրադան արագ հանգեցնում է աջ փորոքի պրոգրեսիվող հիպերտրոֆիայի՝ թոքային ցողունի նեղացման պատճառով առաջացող բարձր դիմադրողականության հետևանքով։ Դա առաջ է բերում սրտային անբավարարություն, որը սկսվում է աջ փորոքից և հաճախ հանգեցնում է նաև ձախ փորոքային անբավարության և դիլյատացիոն կարդիոմիոպաթիայի։ Մահացությունը պայմանավորված է ՖՏ-ի ծանրության աստիճանից։ Եթե չբուժել, ապա մահացությունը կյանքի առաջին տարում կարող է կազմել 35%, իսկ կյանքի առաջին երեք տարիների ընթացքում՝ 50%: Չբուժած ՖՏ-ն առաջ է բերում նաև աճի և զարգացման հապաղում, ներառյալ սեռական հասունացման։

Ամբողջական վերականգնողական վիրահատություն տարած հիվանդների մոտ վերականգնվում է արյան շրջանառությունը և հաճախ ունենում են լավ կամ գերազանց աշխատող սիրտ՝ ֆիզիկական անտանելիության հետ կապված վիրահատությունից հետո ՆՅՍԱ (Նյու Յորքյան Սրտաբանների Ասոցիացիա, I-II Դաս)։ Վիրահատական հաջողությունը և հետագա արդյունքները գլխավորապես կախված են տվյալ հիվանդի անատոմիական առանձնահատկություններից, և տվյալ տիպի վերականգնողական վիրահատության մեջ բժշկի ունեցած հմտություններից և փորձից։

Ամբողջական վերականգնողական վիրահատություն տարած  երեխաների 90%-ի մոտ հետագա տարիների ընթացքում զարգանում է թոքային փականի պրոգրեսիվող անբավարարություն։ Խորհուրդ է տրվում, որ նրանք գտնվեն մեծահասակների համար նախատեսված սրտի բնածին արատների մասնագիտացված կենտրոններում։

Հիշարժան դեպքեր 
 Շոուն Ուայթ՝ ամերիկացի պրոֆեսիոնալ սնոուբորդիստ և սքեյթբորդիստ
 Բոու Քասսոն՝ ավստրալիացի կրիկետի խաղացող
 Դեննիս Մակ Ելդոունեյ՝ նոր զելանդացի հեղինակ և հրատարակիչ
Մաքս Փեյջ՝ Volkswagen ավտոմոբիլային ապրանքանիշի 2011թ. Սուպերբոուլ գովազդի «Little Darth Vader»
 Բիլլի Քիմմել՝ թոք շոուի հաղորդավար Ջեյմս Քիմելի որդին։ Բիլլիի ախտորոշումը դրդեց Քիմմելլին իր՝ Jimmy Kimmel Live!  հաղորդման ընթացքում քննարկել բժշկական ծառայությունների հասանելիությունը

Ծանոթագրություններ 

Սրտի բնածին արատներ
Ցիանոտիկ տիպի արատներ