Ուիլյամսի համախտանիշ

Ուիլյամսի համախտանիշ, գենետիկական խանգարում, որն ախտահարում է մարմնի բազում մասեր։ Դիմային առանձնահատկություններն են լայն ճակատը, կարճ քիթը, լայն այտերը և ընդհանուր տեսքի նմանությունը «էլֆի»։ Հիվանդներին բնորոշ է ոչ այնքան արտահայտված մտավոր հետամնացություն, տարածական տեսամտածողության հետ առնչվող խնդիրներ, օրինակ՝ նկարելը, բացի այդ կան նաև խոսքի հետ կապված որոշակի խնդիրներ։ Սակայն, անկախ այս ամենից, նրանք որպես հասարակական անձ լավ են ինքնադրսևորվում և հեշտությամբ համագործակցում օտարների հետ։ Ունենում են սրտային աղմուկ, դիտվում է կալցիումի բարձր փոխանակություն։

Ուիլյամսի համախտանիշը գենետիկական շեղվածություն է, որը հիմնականում պայմանավորված է 7-րդ քրոմոսոմի երկար թևի դելեցիայով։ Սովորաբար համախտանիշն առաջանում է ձվաբջջիի կամ սերմնաբջջի ձևավորման ժամանակ, որոնց բեղմնավորումից հետագայում զարգանալու է մարդը։ Տվյալ մարդկանց բնորոշ շատ առանձնահատկություններ կապված են որոշակի գեների կորստի հետ։ Ախտորոշումը, որպես կանոն, իրականացվում է սիմպտոմների հիման վրա և հաստատվում է գենետիկական փորձարկումներով։

Բուժումը ներառում է հատուկ կրթական ծրագրեր և թերապիայի առանձնահատուկ տեսակներ։ Վիրահատական միջամտություն կարող է իրականացվել սրտային խնդիրները վերացնելու համար։ Դեղային սննդակարգի խախտումը կարող է հանգեցնել արյան մեջ կալցիումի մակարդակի բարձրացմանը։ Համախտանիշն առաջինը 1961 թվականին Նոր Զելանդիայում նկարագրել է Ջոհն Ուիլյամս։ Ուիլյամսի համախտանիշը հանդիպում է 7500-20000 մարդուց մեկի մոտ։ Այլ մարդկանց համեմատ նրանց կյանքի տևողությունը կարճ է, հատկապես սրտի հիվանդությունների զարգացման դեպքում։

Նշաններ և ախտանիշներ 

Ուիլյամսի համախտանիշի ամենահաճախ հանդիպող սիմպտոմներն են սրտի արատները և դեմքի անսովոր առանձնահատկությունները։ Այլ սիմպտոմներ են հանդիսանում են երեխայի ոչ նորմալ քաշով ծնունդը և ցածր մկանային լարվածությունը։ Ուիլյամսի համախտանիշով անհատներին բնորոշ են լայնորեն տարածված ատամները, երկար քթաշրթունքային քամիչը և շեղված միջնապատը։

Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող անհատները, հակառակ իրենց IQ-ի մակարդակի, օժտված են բավականին լավ բանավոր հաղորդակցությամբ, շատ շփվող են, խոսելու ընթացքում անընդհատ ձգտում են պահպանել աչքերի կոնտակտը։

Ֆիզիոլոգիա 
Ուլյամսի համախտանիշով անհատները ունենում են բազում սրտաբանական խնդիրներ, հատկապես սրտի խոշոր արյանունատար անոթների, օրինակ՝ աորտայի վերփականային նեղացում։ Սիմպտոմներ են հանդիսանում նաև ստամոքսաղիքային խնդիրները, ինչպիսիք են ծանր կամ երկարատև խիթը, որովայնի ցավը և զստաղիքի բորբոքումը, գիշերամիզությունը (անկողնային թացություն) և միզուղիների խնդիրները, ատամնային անկանոնությունները և ատամի թերի էմալը, ինչպես նաև հորմոնալ խնդիրները։ Ամենահաճախ հանդիպող բարդույթն է արյան մեջ կալցիումի բարձր քանակությունը։ Երեխաների մոտ հայտնաբերվել է թիրօքսինի թերարտադրություն․ ապացույց չկա, որ այն չափահասների մոտ նույնպես հանդիպում է։ Չափահասների մոտ մեծ է երկու տեսակի շաքարային դիաբետի զարգացման հավանականությունը, որը հիմնականում հայտնաբերվում է 21 տարեկանում։

Այս անհատները հաճախ ունենում են շատ բարձր լսողություն և ակուստիկոֆոբիա, ինչը նման է աղմուկից առաջացած լսողական կորստի, սակայն դա կարող է պայմանավորված լինել լսողական նյարդի թերգործառույթով։ Այնուամենայնիվ, այս համախտանիշով մարդիկ կարող են երաժշտության սիրահարներ լինել, և շատ հավանական է, որ ունենան բացարձակ լսողություն։ Նրանց մոտ առավել հանդիպում է ձախլիկությունը և ձախ աչքի տեսողական դոմինանտությունը։

Ուիլյամսի համախտանիշին հաճախ բնորոշ են ակնաբանական խնդիրները։ Որոշ հետազոտությունների արդյունքում պարզվել է, որ հետազոտվածների 75%-ը ունեն շլություն, մասնավորապես՝ էզոտոպիա, ինչի պատճառով դրսևորվում են երկկողմանի տեսողական գործառույթի և տարածական տեսողական համակարգի խանգարումներ։ Այս անհատները տեսողական ինֆորմացիայի մշակման խնդիրներ ունեն, սակայն դա կապված է տարածական համակարգը դժվարությամբ ընկալելու, այլ ոչ խորը վերլուծելու հետ։

Նյարդային համակարգ 
Ուիլյամսի համախտանիշով մարդկանցած մոտ բազմաթիվ գեների կորսման պատճառով նկատվում են բացասական ազդեցություններ ուղեղի վրա, որոնք հատկախպես դրսևորվում են ուղեղիկում, աջ գագաթային բլթում, և ճակատային բլթի կեղևի ձախ շրջանում։ Սա բնորոշ է այն հիվանդներին, որոնց մոտ վատ է զարգացած տարածական տեսամտածողությունը և դրանից ելնելով հաճախակի դիտվում են նաև վարքագծային կարգավորման խախտումներ։

Ճակատա-ուղեղիկային ուղիները զբաղվում են վարքագծային կարգավորմամբ, և դրանց գործառույթի խախտումը բացասաբար է ազդում այնպիսի շարժական հմտությունների համակարգման և կատարման վրա, ինչպիսիք են գրելը և նկարելը։ Բացի այդ, Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող մարդիկ հաճախ դժվարանում են շարժումներում, օրինակ՝ աստիճաններով իջնելիս կամ բարձրանալիս։ Բացակայում են նաև գերակտիվ շարժողական ռեֆլեքսները (գերռեֆլեքսիա) և գերակտիվությունը, աչքերի ակամա հաճախակի շարժումը (նիստագմուս)։

Ուիլյամսի համախտանիշին բնորոշ է գագաթային բլթի մեջքային հատվածի նյարդային կեղևում գործառույթների խանգարումը, սակայն դա չի նկատվում առաջային հատվածում։ Գագաթային բլթի մեջքային հատվածը կառավարում է տեսողական գործառույթը, որն իրականացնում է շրջակա միջավայրից ստացված տեսողական տեղեկատվության մշակումը, իսկ առաջային հատվածը կապված է օբյեկտների իմաստաբանական ճանաչման հետ, օրինակ՝ դեմքերի ճանաչման։ Այսպիսով, Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող անհատները հաճախ կարողանում են տեսողության միջոցով ճանաչել և բացահայտել բոլոր օբյեկտները և նրանց անվանակոչել, բայց իրականացնել տեսողական տարածքի ամբողջական կառուցումը (փոքր մասերից կազմված օբյեկտի միավորում) և զգալ տարածությունը՝ դժվարանում են։

Ուիլյամսի համախտանիշով մարդիկ հաճախ զվարթ են և շատախոս, ինչը ցույց է տալիս նրանց սակավ մտավոր կարողություները, և որի պատճառը ճակատային բլթի մեքջային հատվածի խնդիրներն են։ Որոշ ուսումնասիրություններ ցույց են տալիս, որ Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող մարդու ամիգդալան (ենթակեղևային հիմային կորիզ), այլ մարդկանց համեմատ, ունի ավելի մեծ ծավալ (չնայած այն փոքր է մանկակական տարիքում դրա ծավալի միջին չափից)։ Ընդհանուր առմամբ, նյարդաբանական հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ նրանց մոտ նվազում են ամիգդալային ռեակցիաները` ի պատասխան սոցիալական անհանգստացնող ազդակների (օրինակ` դժգոհ դեմքեր), իսկ վախենալիս (օրինակ՝ վախենալու կենդանի տեսնելու դեպքում) նրանց ամիգդալայում դիտվում է գերակտիվություն։ Դա կարող է որոշակիորեն բացատրել այդ սինդրոմով հիվանդ մարդկանց մոտ ակնհայտ սոցիալական արգելակման բացակայությունը, ինչպես նաև մտահոգիչ սիմպտոմների տարածվածությունը։ Կա նաև ապացույց, որ այս անհատների մոտ, դեմքի ուրախ արտահայտություններ տեսնելիս, դիտվում են գերամիգդալային ռեակցիաներ։

Ուիլյամսի համախտանիշով մարդկանց մոտ նկատվել է ձախ քունքային բլթի լսողական կեղևի ակտիվացում և աճ, որը մեկնաբանվում է որպես հիվանդների՝ ռիթմի հակումների և երաժշտության հանդեպ սիրո նյարդային փոխկապակցվածություն։ Նախկինում լսողական կեղևի այդպիսի բարձր զարգացվածություն եղել է միայն պրոֆեսիոնալ երաժիշտների մոտ։

Զարգացում 
Ուիլյամսի համախտանիշի վաղ հայտնաբերված սիմպտոմները ներառում են ցածր քաշով ծնելիությունը, քաշի խախտումը, կրծքով կերակրելու ժամանակ անհանգստությունը, գիշերային դյուրագրգռությունը և գաստրոէզոֆագեալ ռեֆլյուքս հիվանդությունը։ Համախտանիշին բնորոշ դիմային խանգարումները և սրտային աղմուկը վաղ զարգացման ընթացքում նույնպես առկա են։ Համախտանիշի զարգացման վերաբերյալ հետազոտությունները ենթադրում են, որ սրտային անբուժելի հիվանդությունը սովորաբար առկա է վաղ տարիքում, հաճախ հայտնաբերվում է երեխաների առաջին հետազոտման ժամանակ։ Երեխաների շրջանում սրտի խնդիրների առկայությունը հաճախ հանգեցնում է Ուիլյամսի համախտանիշի նախնական ախտորոշման։

Շատ դեպքերում դիտվում են սիմպտոմների, օրինակ՝ լեզվի ունակությունների և շարժողական հմտությունների թերգործառույթի զարգացման ձգձգումներ։ Ուիլյամսի համախտանիշով երեխաների մոտ լեզվական ունակությունները, ի տարբերություն այլ երեխաների, զարգանում են ավելի ուշ՝ հիմնականում կյանքի երրորդ տարում։ Այնուհետև, լեզվական ունակությունների պակաս մինչև հասունություն դիտվում է ոչ թե բառապաշարի, այլ իմաստաբանության(սիմանտիկա), ձևաբանության և հնչյունաբանության տեսանկյունից։

Ուիլյամսի համախտանիշը աչքի է ընկնում շարժողական հմտությունների զարգացման հետաձգմամբ։ Նորածինների մոտ՝ գլուխը ինքնուրույն պահելու և առանց աջակցության նստելու երևույթները, ի տարբերություն այլ նորածինների, զարգանում են ավելի ուշ։ Այս ձգձգումները շարունակվում են մանկության հաջորդ տարիներին, նրանք ուշ են սովորում քայլել։ Երեխաների մոտ քայլելը հետաձգվում է մոտ 5-6 ամսով, թեև որոշ հետազոտություններ ցույց են տալիս, որ զարգացումը տարեցտարի ավելի է վատթարանում։ Ուիլյամսի համախտանիշի հետևանքով շարժողական խնդիրներ ունեցող երեխաները ձգտում են շարժումների համակարգվածության, բարձրագույն շարժիչ հմտությունների իրականացման, ինչպիսիք են՝ գրելը և նկարելը, բազուկների ուժի ու ճարպկության զարգացման։ Շարժական խնդիրները պահպանվում են (հնարավոր է նույնիսկ ավելի վատացում), քանի որ Ուիլյամսի համախտանիշով երեխաները հասնում են դեռահասական տարիքի։

Ուիլյամսի համախտանիշով հիվանդ մեծահասակների և դեռահասների քաշը սովորաբար հասնում է միջինից ցածր կամ բարձր արժեքների։ Նրանց մոտ հաճախակի է գրանցվում ճնշման բարձրացում (հիպերտոնիա) կամ ոչ նորմալ մկանային լարվածութուն։ Հիպերտոնիկ և ստամոքսաղիքային խնդիրներ հաճախակի դիտվում են այս համախտանիշով մեծահասակների մոտ, հատկապես նրանց, ովքեր ունեն սրտի հետ կապված խնդիրներ ևս։ Համախտանիշը մեծահասակներին սովորաբար սահմանափակվում է ինքնուրույն ապրել կամ աշխատել մրցունակ պայմաններում, սակայն այս ամենի համար ավելի շատ պատճառ են հանդիսանում հոգեբանական, ոչ թե ֆիզիոլոգիական խնդիրները։

Սոցիալական և հոգեբանական 
Ուիլյամսի համախտանիշով անհատները ցուցաբերում են անհանգստության բարձր մակարդակ, նրանց մոտ զարգանում են ֆոբիաներ, ինչը կարող է կապված լինել հիպերակուսիայի հետ (ձայնի որոշակի հաճախությունների բարձր զգայունություն)։ Այլ երեխաների համեմատ՝ Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցողներ երեխաները ավելի շատ վախեր ունեն։ Այս երեխաների 35%-ի մոտ հանդիպում է հոգեբանական խանգարումներ, իսկ 1-4.3%-ի մոտ դիտվում են զարգացման հետաձգումներ։ Ուիլյամսի համախտանիշը մեծապես կապված է նաև ուշադրության պակասի և հիպերակտիվության համախտանիշի հետ, ինչպես նաև այլ հոգեբանական ախտանիշների, ինչպիսիք են՝ վատ կենտրոնացումը, զսպվածության բացակայությունը։

Բացի այդ, Ուիլյամսի համախտանիշն ունեցող անձանց ճանաչողական ունակությունները (IQ) սովորաբար տարբերվում են մտավոր անաշխատունակության մեղմ-չափավոր մակարդակներից։ Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող 306 երեխայի ուսումնասիրության արդյունքում գրանցվել են IQ-ի 40-ից մինչև 112 միավորներ, միջինը՝ 69.32 միավորով (բնակչության մոտ IQ-ի միջին մակարդակը 100 է)։ Երեխաներից բարձր IQ են ունեցել համեմատաբար քիչ գենետիկական արատներովը։ Մասնավորապես, Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող անհատները խնդիրներ են ունենում տեսողական-շարժողական հմտությունների և տարածական տեսողության կառուցման հետ։ Տուժածներից շատերը ի վիճակի չեն ինքնուրույն կողմնորոշվել և շատ դժվարություններ են ունենում նույնիսկ ամենատարածված տեսողական խնդիրներըը լուծելիս։ Ուիլյամսի համախտանիշով շատ մեծահասակներ չեն կարող հավաքել նույնիսկ փոքր երեխաների համար նախատեսված վեց կտորից կազմված փազլ։ Այս տարածական-տեսողական խնդիրը կարող է կապված լինել տեսողական մշակման համար պատասխանատու դորզալ կեղևային ուղիների վնասման հետ։

Չնայած նրանց ֆիզիկական և ճանաչողական խնդիրներին, Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող անհատները ցուցաբերում են տպավորիչ սոցիալական և բանավոր ունակություններ։ Նրանք, ի տարբերություն իրենց IQ-ի ցածր մակարդակի, ունեն լավ բանավոր խոսք։ Երբ Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող երեխաներին հարցնում են կենդանիների անուններ, նրանք կարող են թվարկել տարատեսակ կենդանիների, գիտեն նաև շատ վայրի տեսակներ, օրինակ` կոալա, սմիլոդոն, անգղ, միաեղջյուր, ծովառյուծ, եղնուղտ, բրոնազավր և այլն։ Նրանց բանավոր խոսքը շատ ավելի լավն է, քան 60-ական թվականների երեխաներինը։ Ուիլյամսի համախտանիշի հետ կապված այլ հատկություններից են լսողական կարճատև հիշողությանը և դեմքի ճանաչման հմտությունները։ Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող անհատների խոսքը տարբերվում է. դրան բնորոշ է հուզական երանգը, բարձր տաղաչափությունը (չափազանցված ռիթմ և զգացմունքային ինտենսիվություն), առանձնանում է անսովոր արտահայտություններով և տարօրինակ բառերով։

Ուիլյամսի համախտանիշով անձանց բնորոշ գծերից է զսպվածության բացակայությունը։ Դիքենսը և Ռոզները (1999 թ.) պարզել են, որ նրանց 100%-ը բարեհոգի են, 90%-ը ձգտում են ուրիշների ընկերակցությանը, 87%-ը կիսում են այլոց ցավը, 84%-ը խնամում են, 83%-ը անշահախնդիր և ներողամիտ են, 75% երբեք որևէ խմբի մեջ աննկատ չեն մնա, իսկ 75% երջանիկ են, երբ մյուսները լավ են։ Ուիլյամսի համախտանիշով նորածիններն աչքի են ընկնում ակտիվությամբ, իսկ փոքր երեխաները հաճախ մոտենում և գրկում են օտարներին։ Ուիլյամսի համախտանիշով անհատները, սովորաբար, մեծ էմպաթիա ունեն և հազվադեպ են ցուցաբերում ագրեսիա։ Նրանք փորձում են հայացքների միջոցով հասկանալ մտքերը, զգացմունքները և մտավոր վիճակները։ Ուիլյամսի համախտանիշով մարդկանց շփվողականության շատ բարձր մակարդակը երբեմն տեղին չէ սոցիալական միջավայրերի համար, և համախտնիշով հիվանդ պատանիներն ու մեծահասակները այլ մարդկանց հետ շփվելու ցանկություն ունենալու և մերժվելու դեպքում հաճախ զգում են սոցիալական մեկուսացում, հիասթափություն և միայնություն։

Թեև այդ երեխաները հաճախ իրենց ուրախ են ցույց տալիս, այնուամենայնիվ կարող են ունենալ ներքին խնդիրներ։ Այս երեխաների 76-86%-ը հավատում են, որ իրենք քիչ ընկերներ ունեն։ Սա, հավանաբար, պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ թեև նրանք շատ բարեկամաբար են մոտենում օտարներին և սիրում են հանդիպել են նոր մարդկանց, սակայն նրանք կարող են անհանգստություն պատճառել այլոց ավելի խորը մակարդակով։ 73-93%-ը արժանանում են անտարբերության, 67%-ը խիստ զգայուն են մերժման հանդեպ, 65%-ը ենթարկվում են շահագործման և չարաշահման։ Վերջինս կարևոր խնդիր է։ Ուիլյամսի համախտանիշով մարդիկ հաճախ շատ են վստահում և ամեն ինչ անում են այլոց ընկերակցությանն արժանանալու համար, սակայան մեծ մասամբ մերժման են արժանանում։ Նրանք ունեն նաև բացահայտ վատ կողմեր. նրանցից 91-96%-ը անուշադիր են, 75%-ը՝ խթանող, 59-71%-ը՝ գերակտիվ, 46-74%-ը՝ պոռթկուն, 32-60%-ը՝ անհնազանդ, և 25-37%-ը ցուցաբերում են ագրեսիվ վարքագիծ։

Փորձարկումներից մեկում Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող երեխաների խումբը ցույց տվեց ռասսայական խտրականության նշաններ, ի տարբերություն համախտանիշը չունեցող երեխաների։ Նրանք ցույց տվեցին նաև գենդերային կողմնակալություն, սակայն առաջարկվեցին մեխանիզմներ սա վերացնելու համար։

Առաջացման պատճառներ 

Ուիլյամսի համախտանիշը միկրոդելեցիական համախտանիշ է, որը պայմանավորված է զույգ 7-րդ քրոմոսոմներից մեկի դելեցիայով, այդյունքում տվյալ մարդը կդառնա հեմիզիգոտ այդ գեների համար։ Դելեցիայի ենթարկված հատվածը ներառում է ավելի քան քսանհինգ գեն, և հետազոտողները կարծում են, որ հենց այդ գեներով էլ պայմանավորված են համախտանիշին բնորոշ հատկանիշները։ CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 և LIMK1 ներառվում են այն գեների մեջ, որոնք սովորաբար ջնջվում են Ուլյամսի համախտանիշով մարդկանց մեկ քրոմոսոմից։ Գիտնականները հայտնաբերել են, որ ELN գենի հեմիզիոգոտությունը, որը կոդավորում է սպիտակուց էլաստինը, կապված է սրտանոթային հիվանդությունների հետ (հատկապես վերփականային աորտային նեղացում և վերփականային թոքային նեղացում)։ Էլաստինի անբավարար մատակարարումը կարող է հանդիսանալ նաև լայն այտերի, կոպիտ կամ խայտառակ ձայնի, ճողվածքի առաջացման և զստաղիքի բորբոքման պատճառ։ Ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1 գեների հեմիզիգգոտությամբ պայմանավորված են տեսողական-տարածքային խնդիրների հետ կապված բնութագրական դժվարությունները։ Բացի այդ, կան ապացույցներ, որ հեմիզիգոտությունը այս գեներում, ներառյալ CLIP2-ում, կարող են նպաստել յուրահատուկ վարքային հատկանիշների, սովորելու թերացումների և այլ ճանաչողական դժվարությունների առաջացմանը։

Ախտորոշում 
Ըստ Ուիլյամսի համախանիշի ասոցիացիայի, Ուիլյամսի համախտանիշի ախտորոշումը սկսվում է ֆիզիկական ախտանիշների և ցուցիչների ճանաչմամբ, որին հաջորդում է հաստատող գենետիկական թեստը։ Ֆիզիկական նշանները, որոնք հաճախ հանդիսանում են Ուիլյամսի համախտանիշի կասկածելի գործոն, ներառում են աչքերի շուրջ պարկիկների, երկար քթաշրթունքային քամիչի առկայութունը։ Ֆիզիոլոգիական ախտանիշները, որոնք հաճախ հանդիսանում են Ուիլյամսի համախտանիշի ախտորոշման պատճառ՝ սրտանոթային խնդիրներ են, մասնավորապես՝ աորտայի և սիներակի նեղացումը, ինչպես նաև նորածինների սնուցման խանգարումները։ Օրգանիզմի զարգացման հետաձգումները նույնպես հաճախ ընդունվում են որպես համախտանիշի նախնական նշան։

Եթե ​​բժիշկը կասկածում է անհատի մոտ Ուիլյամսի համախտանիշի առկայություն, ախտորոշումը հաստատվում է երկու հնարավոր գենետիկական թեստերից մեկի` ԴՆԹ միկրոչիփի կամ FISH (ֆլուորեսցենցիոն հիբրիդացում) մեթոդի միջոցով։ FISH թեստը ուսումնասիրում է 7-րդ քրոմոսոմը և էլաստինի սինթեզի համար պատասխանատու երկու գեների առկայությունը։ Ուիլյամսի համախտանիշով անհատների 98-99 %-ի մոտ բացակայում է 7-րդ քրոմոսոմի 7q11.23 հատվածի կեսը, որտեղ գտնվում են էլաստինի սինթեզի համար պատասխանատու գեները, իսկ միայն մեկ գենի առկայությունը նույնպես համախտանիշի նշաններից է։ Սրա միջոցով Ուիլյամսի համախտանիշի բացահայտումը առավել արդյունավետ մեթոդ է, քան նախորդ մեթոդները, որոնք հաճախ հիմնվում էին սրտանոթային խնդիրների և դեմքի առանձնահատկությունների առկայության վրա (որոնք, միշտ չէ, որ ներկա էին)։

Որոշ ախտորոշիչ հետազոտություններ ցույց են տալիս, որ Ուիլյամսի համախտանիշը բացահայտելիս դեմքի առանձնահատկությունների վրա հիմնվելը կարող է սխալ ախտորոշման պատճառ դառնալ, և համախտանիշի բացահայտման համար ավելի հուսալի առանձնահատկություններից են սրտի հիվանդությունները, աչքերի շուրջ պարկիկների («փափուկ» աչքեր) և երկար քթաշրթունքային քամիչի առկայությունը։ Համախտանիշի քիչ հավաստի նշանները ներառում են դեպի վեր ձգված քթանցքերը, լայն բերանը և երկարատված պարանոցը։ Հետազոտողները նշում են, որ նույնիսկ զգալի կլինիկական փորձը բավական չէ միայն դեմքի առանձնահատկությունների վրա հիմնվելով Ուիլյամսի համախտանիշը բացահայտել։

Բուժում 
Ուիլյամսի համախտանիշը բուժում չունի։ Մեղմացուցիչ առաջարկությունները ներառում են կալցիումի և վիտամին D-ի հավելյալ քանակի օգտագործման կանխարգելում, ինչպես նաև արյան մեջ կալցիումի բարձր մակարդակի բուժում։ Արյան անոթների նեղացումը կարող է զգալի առողջական խնդիրներ առաջացնել. այն տարբեր անհատների մոտ տարբեր կերպ է դրսևորվում։ Ֆիզիոթերապիան օգտակար է այն հիվանդների համար, ովքեր ունեն հոդերի կոշտացում և ցածր մկանային լարվածություն։ Զարգացման և խոսքի թերապիան նույնպես կարող է օգնել երեխաներին և բարձրացնել իրենց սոցիալական հարաբերությունների հաջողությունը։ Այլ բուժումներն իրականացվում են հիվանդների անհատական ախտանիշներից ելնելով։

Մանկաբույժների Ամերիկյան Ակադեմիան առաջարկում է սրտաբանության ամենամյա գնահատում Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող անձանց համար։ Տվյալ հետազոտությունները ներառում են` ակնային խնդիրների գնահատում, աճուկային ճողվածքի հետազոտություն, օբյեկտիվ լսողական գնահատում, արյան ճնշման չափում, զարգացման և աճի գնահատում, հոդերի օրթոպեդիկ գնահատում, մկանային լարվածության և ընթացիկ կերակրման, սննդային գնահատումներ` սրտանոթային և նյարդային խնդիրների լուծման համար։

Վարքաբանական թերապիայի իրականացումն արդյունավետ է։ Ուշադրությունը հասարակական հմտութունների հանդեպ կարող է դրական ազդեցություն ունենալ։ Այն նպաստում է մարդկանց հետ շփման, հասարակության մեջ ներգրավման այնպիսի միջավայրերում, ինչպիսիք են դպրոցը կամ աշխատավայրը, նաև օգնում է զգուշանալ շահագործումներից և շրջապատող վտանգներից։ Վախը, որ նրանք ցույց են տալիս ճանաչողական-վարքային մոտեցումների նկատմամբ, ինչպիսիք են թերապիան, պահանջում են բուժում։

Միգուցե Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցողների համար ամենաարդյունավետ բուժումը երաժշտությունն է։ Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցողները խաղադաշտում և ռիթմային առաջադրանքներում երաժշտություն լսելիս ակտիվանում են։ Դա ոչ միայն ուժ է տալիս նրանց դաշտում, այլև նրանք հատուկ քնքշություն են ցուցաբերում դրա հանդեպ։ Պարզվել է նաև, որ երաժշտությունը կարող է օգնել ներքին և արտաքին անհանգստությանը հաղթահարելու համար այն մարդկանց մոտ, ովքեր գտնվում են դժվարին հոգեբանական իրավիճակում։ Այս մարդկանց մոտ նկատվում է նշաձև կորիզի և ուղեղիկի ակտիվութան բարձրացում։

Ուիլյամսի համախտանիշից տուժած մարդկանց աջակցում են մի շարք կազմակերպություններ, այդ թվում՝ Ուիլյամսի համախտանիշի Կանադական ասոցիացիան և Ուիլյամսի համախտանիշի գրանցման բաժինը։

Համաճարակաբանություն 
Ուիլյամսի համախտանիշի ուսումնասիրության պատմական գնահատմամբ՝ այն հանդիպում է յուրաքանչյուր 20,000 մարդուց մեկի մոտ։ Այնուամենայնիվ, վերջին համաճարակաբանական ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ այն ձեռք է բերել զգալի տարածվածություն՝ հանդիպում է յուրաքանչյուր 7500 մարդուց մեկի մոտ։ Որպես ապացույց կարելի է նշել այն փաստը, որ Ուիլյամսի համախտանիշը այժմ ավելի տարածված է, քան նախնական նշված վիճակագրությամբ (գեներով պայմանավորված զարգացող հաշմանդամությունների մոտ 6%-ը), և հետազոտողները պատճառաբանել են նախնական ախտորոշման ձախողման պատճառը։ Համաճարակաբանական գնահատումների ավելացման պատճառներից մեկն այն է, որ Ուիլյամսի համախտանիշի գենետիկական նշաններ ունեցող անհատների էական փոքրամասնություն կա, որոնք չունեն դեմքի բնորոշ առանձնահատկություններ կամ ցածր IQ, որոնք համարվում են համախտանիշի ախտորոշում, սակայն, շատ հաճախ, նման հատկանիշներ ունեցող անհատները անմիջապես չեն ճանաչվում որպես Ուիլյամսի համախտանիշով հիվանդներ։

Պատմություն
Ուիլյամսի համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրել են Ջոն Ուիլյամսը և նրա գործընկերները։ Նրանք 1961 թվականին նկարագրեցին չորս հիվանդների, ովքեր ունեին հոգեկան հաշմանդամութուն, աորտայի վերփականային նեղացում և դիմային առանձնահատկություններ, վերջինս ներառում էր լայն ճակատը, մեծ կզակը, լայնորեն տարածված աչքերը և լայն բերանը։ Այս զեկույցից մեկ տարի անց գերմանացի ֆիզիկոս Բոյրենը ներկայացրեց նույն ախտանիշներով երեք նոր հիվանդներ։ Սա հանգերեց նրան, որ համախտանիշը անվանակոչվեց Ուիլյամս-Բոյրենի համախտանիշ. այն դեռ օգտագործվում է որոշ բժշկական հաստատություններում։ 1964-1975 թվականներին որոշ փոքր հետազոտությունների արդյունքում ընդլայնվեցին գիտելիքները կապված սիրտանոթային համակարգի վրա համախտանիշի ազդեցության հետ։ Այնուհետև 1975 թվականին Կ. Ջոնսը և Դ. Սմիթը լայնածավալ զեկուցում էին Ուիլյամսի համախտանիշով հիվանդների մասին՝ փոքրերից մինչև մեծահասակներ, արդյունքում վարքագծային և ֆիզիկական ախտանիշները նկարագրվեցին ավելի մանրամասն, քան նախկինում էր։

Հասարակություն և մշակույթ 

«Էլֆ»-ի հետ համեմատությունը կատարվում է Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող մարդկանց դեմքի առանձհատկությունները նկարագրելու համար։ Մինչև Ուիլյամսի համախտանիշի գիտական ​​պատճառները հասկանալը, մարդիկ հավատում էին, որ համախտանիշն ունեցող անհատները, ովքեր բացառիկ հմայիչ և բարի անձնավորություններ էին՝ արտասովոր, նույնիսկ կախարդական ուժեր ունեն։ Սա սկիզբ է դրել էլֆերի ֆոլկլորի ծագմանը, Անգլիական ֆոլկլորում «բարի մարդիկ» կամ «փոքր ֆոլկ» եզրույթների առաջացմանը։

Համախտանիշների ախտանիշները և առանձնահատկությունները վերանայելով՝ Լասկարին, Սմիթը և Գրեհեմը ընդգծել են, որ Ուիլյամսի համախտանիշով հիվանդների ընտանիքների որոշ անդամներ մերժում են նրանց հետ կապված տերմինաբանության օգտագործումը, ինչպես օրինակ` «էլֆ», ինչպես նաև սոցիալական համախտանիշների նկարագրությունները, օրինակ՝ «կոկտեյլ կուսակցության համախտանիշ»։ Բժիշկները, Ուիլյամսի համախտանիշ ունեցող անհատների ընտանիքները և Ուիլյամսի համախտանիշային ասոցիացիաները կոչ են անում կրճատել նմանատիպ նկարագրությունները։

Նշանավոր մարդկանցից համախտանիշն ունի Գաբրիել Մարիոն-Ռիվարդը, ով կանադացի դերասան է և երգիչ։ Նա 2014 թվականին արժանացել է Կանադական մրցանակի «Գաբրիել» ֆիլմում իր դերակատարման համար։ Նրանցից մեկն է նաև Ջերեմի Վեսթը, ով «How's Your News?» հեռուստատեսային նախագծի թիմի անդամ է։

Ծանոթագրություններ

Լրացուցիչ գրականություն

Արտաքին հղումներ 

GeneReview entry on Williams syndrome
Williams Syndrome Association website

Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ
Ժառանգական հիվանդություններ