Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ

Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ, ֆերմենտ, որը մարդկանց մոտ կոդավորված է FAH գենով։ Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազը կատալիզում է հետևյալ քիմիական ռեակցիան

Այս գենը կոդավորում է թիրոզինի կատաբոլիզմի վերջին ֆերմենտը։ FAH-ի պակասը կապված է լինում 1-ին տիպի ժառանգական թիրոզեմիայի հետ։ FAH գենում մուտացիաները առաջացնում են տիպ I թիրոզեմիա։

Ծանոթագրություններ

Արտաքին հղումներ 
  GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Tyrosinemia Type 1, FAH Deficiency, Hepatorenal Tyrosinemia, Hereditary Tyrosinemia Type I, Fumarylacetoacetase Deficiency, Fumarylacetoacetate Hydrolase Deficiency
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

ՖՀ 3.7.1