Բժշկական խորհրդատվություն

Բժշկական խորհրդատվություն, բուժօգնության ձև, որը նպատակաուղղված է ժառանգական հիվանդությունների կանխարգելմանը։ Բժշկական խորհրդատվություն է կոչվում նաև այդ բուժօգնությունը կազմակերպող հիմնարկը։ Սովորաբար այս հիմնարկներն ստեղծվում են ԳՀԻ-ներին, բժշկական բուհերի ամբիոններին, ինչպես նաև հիվանդանոցներին և պոլիկլինիկաներին կից։ Բժշկական խորհրդատվության հիմնական խնդիրներն են. ընտանիքում ժառանգական հիվանդության առաջացման վտանգի հավանականության հայտնաբերումը, հիվանդության կանխումը և վաղ բացահայտումը։ Ժառանգական ախտաբանությամբ երեխայի ծնվելու ռիսկը պայմանավորված է հիվանդության բնույթով ու ժառանգման ձևով և կարող է լինել բարձր կամ ցածր (առավել հաճախ է հանդիպում)։ Ուստի ժառանգական հիվանդության անխուսափելիության վերաբերյալ կարծիքը ոչ միշտ է հիմնավորված։ Լինում են դեպքեր, երբ 2 առողջ ծնողներ ունենում են միևնույն թաքնված գենետիկական արատը, և երեխան, ստանալով 2 փոփոխված գեն, ծնվում է հիվանդ։ Այդ իրավիճակում հաջորդ երեխայի մոտ հիվանդության կրկնվելու հավանականությունը բարձր է (մինչև 25%)։ Երբեմն ոչ ժառանգական գործոններով պայմանավորված հիվանդությունները կլինիկական պատկերով նման են ժառանգական հիվանդություններին։ Օրինակ՝ համրությունը կարող է լինել ժառանգական բնույթի, բայց նաև՝ հղիության շրջանում կնոջ կարմրախտով հիվանդանալու հետևանք։ Զարգացող սաղմը զգայուն է վարակիչ հիվանդությունների հարուցիչների, որոշ դեղանյութերի, իոնացնող ճառագայթման, տարբեր քիմիական միացությունների նկատմամբ, որոնց ազդեցությանը կարող է ենթարկվել մոր օրգանիզմը հղիության ընթացքում։ Սխալ է այն կարծիքը, թե մոր օրգանիզմը լիովին պաշտպանում է պտղին, ուստի բնածին հիվանդությունը պարտադիր չէ, որ ունենա ժառանգական բնույթ։ Նույնիսկ նույն ընտանիքի անդամների մոտ միևնույն հիվանդության կրկնվելու դեպքերը բավարար հիմք չեն պնդելու, որ այն ժառանգական է։ Հիվանդության ընտանեկան դեպքերի պատճառ կարող է լինել որոշակի գործոն, որի ազդեցությանն են ենթարկվում այդ ընտանիքի անդամները։ Տվյալ վնասակար գործոնի ազդեցությունը վերացնելիս կարելի է խուսափել հիվանդության կրկնումից։ Անվճար բժշկական խորհրդատվություն։

Ախտորոշման մեթոդներ 
Բժշկական խորհրդատվության աշխատանքի արդյունավետությունը պայմանավորված է մասնագետի՝ հիվանդությունը ճիշտ ախտորոշելու և պատճառը հայտնաբերելու հմտությունից։ Այդ նպատակով բժիշկ-գենետիկն օգտվում է հետազոտության կլինիկական, կենսաքիմիական, բջջագենետիկական և այլ մեթոդներից։ Նրա աշխատանքին շատ են օգնում սերնդաբանական կամ տոհմաբանական վերլուծության մեթոդները։ Բժշկագենետիկական կանխատեսման ճշգրտությանը նպաստում են հիվանդի ազգականների, նրանց առողջության վիճակի, մահվան պատճառների վերաբերյալ ստույգ և լրիվ տեղեկությունները։ Ցավոք, հաճախ գիտակցաբար խեղաթյուրվում են այդ տեղեկությունները՝ նպատակ ունենալով երեխայի հիվանդության մեղքը գցել մյուս կողմի ազգականների վրա և այլն։ Բժշկական գենետիկան կիրառում է նաև որոշ ժառանգական հիվանդությունների ներարգանդային ախտորոշման մեթոդներ։ Դա հնարավորություն է տալիս ծննդաբերությունից շատ առաջ ծնողներին զգուշացնել, որ սպասվող երեխան հիվանդ է և համոզել ընդհատելու հղիությունը։ Ճիշտ չէ նաև ժառանգական հիվանդությունների անբուժելիության մասին պատկերացումը։ Մշակվել և կիրառվում են նյութափոխանակության մի շարք ժառանգական արատների բուժման մեթոդներ։

Բժշկություն