Գալակտոզեմիա

Գալակտոզեմիա նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություն է, գալակտոզ-1-ֆոսֆատուրիդիլտրանսֆերազ ֆերմենտի ոչ բավարար ակտիվությաբ պայմանավորված հիվանդություն։ Հիվանդների օրգանիզմում այդ ֆերմենտի ակտիվությունն ընկնում է 90 %-ով և նույնիսկ մինչև 0։

Ֆերմենտի անբավարար քանակի կամ բացակայության հետևանքով խանգարվում է գալակտոզայի ֆերմենտային վերափոխումը գլյուկոզայի։ Չքայքայված գալակտոզան, ինչպես նաև նրա կիսաքայքայված արգասիքները, կուտակվում են արյան մեջ, ողնուղեղային հեղուկում և մեզում։ Դա հանգեցնում է լյարդի ու կենտրոնական նյարդային համակարգի բջիջների տոքսիկ ախտահարման։

Պատճառներն և ախտահարում 
Հիվանդությունը դրսևորվում է միայն հոմոզիգոտ վիճակում, հետեևոզիգոտների մոտ ֆերմենտի ակտիվությունը բավական բարձր է (նորմալ ակտիվության մոտ 50 %)։ Հիվանդության դեպքում խանգարվում է գալակտոզից գլյուկոզի առաջացումը մարդու աղիներում։ Քանի որ գալակտոզը մտնում է մայրական կաթի պարունակության մեջ, հետևաբար գալակտոզեմիայի դեպքում դիտվում է գալակտոզով օրգանիզմի թունավորում, սա էլ իր հերթին առաջացում է հիպոգլիկոեմիա և ամինաթթուների փոխանակության խանգարումներ։

Հիվանդության կլինիկական արտահայտություն 

Գալակտոզեմիայով հիվանդ երեխայի մոտ զարգանում են դեղնախտ, դիսպեպտիկ (մարսողական) խանգարումներ, լյարդի և փայծաղի վնասվածքներ և, որ ամենակարևորն է՝ թուլամտություն։

Հիվանդության կլինիկական արտահայտությունը հաճախ սկսվում է ծնվելուց անմիջապես հետո՝ ստամոքսաաղիքային համակարգի գործունեության խանգարումներով։ Լինում է լուծ, փսխում, ավելի ուշ մեծանում է լյարդը, զարգանում է դեղնուկ։

Որոշ երեխաների մոտ լյարդը հասնում է զգալի չափերի, իսկ դեղնուկը կրում է համառ ու երկարատև բնույթ։ Փայծաղը մեծանում է աննշան, նկատվում է ախորժակի պակաս։ Երեխաների մեծ մասի մոտ առաջին ամսվա վերջում առաջանում է ոսպնյակի պղտորում (կատարակտա)։ Հաճախ նկատվում են հոգեկան թերզարգացման երևույթներ։

Երիկամների ախտահարումն արտահայտվում է սպիտամիզությամբ, հիպոամինացիդուրիայով (վերջինս կապված է երիկամների խողովակներում ռեաբսորբցիայի խանգարումների հետ), գալակտոզուրիայով։ Գալակտոզեմիայի կլինիկան տարբեր աստիճանի արտահայտություն է ունենում։ Մանր դեպքերում դիտվում են համառ դիսպեպտիկ համախտանիշ, դեղնուկ, լյարդի մեծացում, ասցիտ, լյարդի ցիռոզ, կատարակտա, արագ զարգացող թուլամտություն։

Հիվանդության թեթև ձևերը, հավանաբար, լինում են ավելի հաճախ, քան ախտորոշվում են։ Այդպիսի երեխաները հաճախ հրաժարվում են կրծքից, կաթնեղենից։

Գալակտոզեմիայի դեպքում արյան մեջ առաջ է գալիս գալակտոզային ծանրաբեռնվածության ախտաբանական վիճակ, որից հետո դիտվում է գալակտոզամիզության ուժեղացում։

Գալակտոզեմիայի ախտորոշման համար շատ կարևոր նշանակություն ունի էրիթրոցիտներում գալակտոզա֊ֆոսֆատի պարունակության որոշումը և արյան ու մեզի մեջ գալակտոզայի ավելցուկի հայտաբերումը՝ քրոմատոգրաֆիայի մեթոդով։

Հիվանդության հաճախականությունը համապատասխանում է 1։50.000 նորածին։ Սննդային ռեժիմում կաթնաշաքարի բացակայությունը կանխարգելում է նշված ախտանիշների զարգացումը։ Հիվանդությունը ժառանգվում է ռեցեսիվ տիպով։

Բուժում 
Գալակտոզեմիան պատճառական բուժում չունի։ Կիրառվում է պաթոգենետիկ բուժում, որի էությունն այն է, որ սննդից բացառվում են կաթը, ինչպես նաև այն սննդամթերքը, որոնք պարունակում են գալակտոզա և լակտոզա։ Որպես սննդանյութ օգտագործվում են սոյայի կաթը, բանջարեղենային խյուսը, մսի արգանակը, ձվի, շաքարի, մարգարինի ու բրնձի ալյուրի խառնուրդները և այլն։

Բուժման արդյունավետությունը կախված է նրա կիրառման ժամկետից։ Վաղ սկսված բուժումը հաճախ լավ արդյունք է տալիս։ Որոշ դեպքերում անց է կացվում նաև դեհիդրատացիոն բուժում՝ հեղուկների պարենտերալ ներմուծմամբ։

Ավելի մեծ տարիքում սկսած բուժումը մտավոր թերզարգացումը չի վերացնում, ինչպես նաև չի կանխում լյարդի ախտահարումը և դրա հետևանքով զարգացող ցիռոզը։

Գրականություն 
 F. Goppert։ Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiärem chronischem Leberleiden. Klinische Wochenschrift 1917;54։473-477.

Ծանոթագրություններ

Արտաքին հղումներ 
 Գալակտոզեմիա
 Galactosemia Resources and Information
 Galactosemia Handbook — A Guide for Families 

Ժառանգական հիվանդություններ