Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշը ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ երեխան ունի 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի հավելյալ կրկնօրինակ։
Դաունի համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրել է անգլիացի բժիշկ Լենգդոն Դաունը 1866 թվականին, ում պատվին էլ այն անվանվել է։ Բայց միայն 1867 թվականին անգլիացի գիտնականների կողմից այն ստացավ իր ամբողջական նկարագիրը։

Պատմություն 

19-րդ դարում անգլիացի բժիշկ Լոնգդոն Դաունն առաջին անգամ մանրամասն նկարագրեց Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդուն։ Երբ 1866 թվականին լույս տեսավ նրա գիտական հոդվածը, նա ճանաչվեց Դաունի համախտանիշի «կնքահայրը»։ Չնայած մինչ այդ արդեն հայտնի էին Դաունի համախտանիշի առանձնահատկությունները, անգլիացի գիտնականն առաջինն էր, ով մանրամասն նկարագրեց և վերլուծեց երևույթը։
Հետագայում արդեն գիտնականները և բժիշկները սկսեցին ավելի խորն ուսումնասիրել Դաունի համախտանիշը։ 1959 թվականին ֆրանսիացի բժիշկ Ժերոմ Լեժունը որակեց Դաունի համախտանիշը որպես քրոմոսոմային վիճակ։ Սովորաբար հանդիպող 46 քրոմոսոմների փոխարեն Լեժունը նկատեց, որ Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ դրանց թիվը 47-ն է։ Ավելի ուշ բացահայտվեց, որ հենց այդ քրոմոսոմի հետևանքով է առաջանում Դաունի համախտանիշը։ 2000 թվականին գիտնականների միջազգային խումբը հաջողությամբ բացահայտեց և թվեց 21-րդ քրոմոսոմի 329 գեները։ Այս նվաճումը լայն հնարավորություններ բացեց Դաունի համախտանիշի վերաբերյալ արվող հետագա հետազոտությունների համար։ Դաունի համախտանիշը քրոմոսոմային վիճակի փոփոխություններից ամենահաճախ հանդիպողն է։ ԱՄՆ-ում 691 երեխաներից մեկը ծնվում է Դաունի համախտանիշով, այնտեղ ապրում է Դաունի համախտանիշով ավելի քան 400 հազար մարդ, և տարեկան ծնվում է մոտ 6000 երեխա։

Առաջացման նախապայմաններ 
Տրիսոմիա 21-ի առաջացման պատճառները դեռևս անհայտ են, սակայն հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ հավանականությունն աճում է կնոջ տարիքի հետ մեկտեղ։ Սակայն քանի որ երիտասարդ կանանց ծնելիության մակարդակն ավելի բարձր է, Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների 80%-ի մայրերի տարիքը 35 տարեկանից ցածր է։
Ամբողջական գիտական հետազոտություն չկա, որը ցույց կտա, որ Դաունի համախտանիշը պայմանավորված է շրջակա միջավայրի գործոններով կամ ծնողների գործողություններով հղիությունից առաջ և դրա ընթացքում։ 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի լրացուցիչ կրկնօրինակը կարող է ծագել թե՛ երեխայի հորից, թե՛ մորից։ Դաունի համախտանիշի երեք տեսակներն էլ կապված են գենետիկական վիճակի հետ, սակայն դրանց 1% դեպքերում է համախտանիշը ժառանգաբար փոխանցվում։ Տրիսոմիա 21-ը և մոզաիցիզմը ժառանգական չեն, իսկ տրանսլոկացիան դեպքերի մեկ երրորդում ժառանգաբար է փոխանցվում, ինչն էլ կազմում է Դաունի համախտանիշի բոլոր դեպքերի 1%-ը։

Տեսակներ 

Գոյություն ունի Դաունի համախտանիշի երեք տեսակ՝ տրիսոմիա 21, տրանսլոկացիա և մոզաիցիզմ։

Տրիսոմիա 21 

Տրիսոմիա 21-ը Դաունի համախտանիշի ամենատարածված տեսակն է (95% դեպքերում), որի դեպքում պտուղն ունենում է 21-րդ քրոմոսոմի երեք կրկնօրինակ՝ երկուսի փոխարեն։ Մինչև բեղմնավորումը կամ դրա ընթացքում, սերմնահեղուկի կամ ձվաբջջի 21-րդ քրոմոսոմի զույգը չի կարողանում առանձնանալ, և սաղմի զարգացման ընթացքում, հավելյալ քրոմոսոմ է վերարտադրվում բոլոր բջիջներում։ Դաունի համախտանիշի այս տեսակը պատահում է 95% դեպքերում և կոչվում է տրիսոմիա 21։

Մոզաիցիզմ 
Մոզաիցիզմն ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ տրիսոմիա 21-ն ի հայտ է գալիս ոչ թե բոլոր, այլ մեկ սկզբնական բջջում։ Երբ սա տեղի է ունենում, առաջանում է երկու տեսակի բջիջների խառնուրդ, որոնց մի մասը պարունակում է 46 քրոմոսոմ, մյուս մասը՝ 47: Այս՝ 47 քրոմոսոմ պարունակող բջիջներում է գտնվում հավելյալ 21-րդ քրոմոսոմը։
Դաունի համախտանիշի այս տեսակը հանդիպում է դեպքերի 1%-ում միայն։ Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ մոզաիկ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ Դաունի համախտանիշին բնորոշ ավելի քիչ առանձնահատկություններ ունեն։

Տրանսլոկացիա 
Տրանսլոկացիան հանդիպում է դեպքերի 4%-ում։ Այս դեպքում 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը բջջի բաժանման ժամանակ պոկվում է և միանում մեկ ուրիշ քրոմոսոմի՝ հիմնականում 14-րդ քրոմոսոմին։ Չնայած քրոմոսոմների ընդհանուր գումարը մնում է 46-ը, 21-րդ քրոմոսոմի հավելյալ մասին առկայությունը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի առանձնահատկությունների ի հայտ գալուն։

Առանձնահատկություններ 

Դաունի համախտանիշ ունեցող անձանց բնորոշ հատկություններից են՝ մկանների թույլ զարգացվածությունը, ցածր հասակը, աչքերի դեպի վեր թեքվածությունը և ձեռքի ափի կենտրոնում խոր գծի առկայությունը։ Դաունի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր անձ յուրահատուկ է և կարող է ունենալ կամ չունենալ այս հատկանիշները։ Նրանց մոտ ավելի հավանական է որոշակի առողջականի խնդիրները, ինչպիսին են, օրինակ՝ սրտային, շնչառական կամ լսողության խնդիրները, Ալցհեյմերի հիվանդությունը, մանկական լեյկեմիան և այլն։ Քանի որ վերոնշյալների մեծ մասն արդեն հնարավոր է բուժել, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ վարում են առողջ կյանք։ Մինչև 1980-ական թվականները, Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց կյանքի տևողությունը ցածր էր, սակայն հավասար հնարավորությունները, գիտության զարգացումն ու հասարակական վերաբերմունքի փոփոխությունները բերեցին տևողության աճի։ Նրանց կյանքի տևողությունը 1983 թվականից զգալիորեն աճել է՝ 25 տարեկանից դառնալով 60։
Առասպել է նաև, որ Դաունի համախտանիշ ունեցող անձինք ունեն խիստ արտահայտված մտավոր խնդիրներ։ Մտավոր դժվարությունների աստիճանը կարող է շատ տարբեր լինել՝ թույլից մինչև միջին մակարդակի։ Զարգացած երկրներում Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները լիարժեք մասնակցում են հասարակական և անհատական կրթական ծրագրերին։ Ուսուցիչները և հետազոտողները դեռևս բացահայտում են Դաունի համախտանիշով մարդկանց կրթական պոտենցիալը։ Առասպել է նաև, որ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ միշտ ուրախ են։ Նրանք մյուս բոլոր մարդկանց նման ունեն զգացմունքներ, կարող են արտահայտել բոլոր հույզերը։

Հասարակակությունն ու Դաունի համախտանիշ ունեցող անձինք 

Զարգացած երկրներում Դաունի համախտանիշ ունեցող անհատները ներգրավված են հասարակական տարբեր գործընթացներում, համայնքային կազմակերպություններում, դպրոցներում, առողջապահական, զբաղվածությունը խթանող, ժամանցային ծրագրերում։ «Եվրատեսիլ-2015» երգի միջազգային մրցույթին Ֆինլանդիան, օրինակ, ներկայացրեց փանկ-ռոքերների «Pertti Kurikan Nimipäivät» խումբը, որի բոլոր անդամները Դաունի համախտանիշ ունեին։ 
Հայաստանում Դաունի համախտանիշ ունեցող անձինք քիչ ներառված են կրթական համակարգում։ Հասարակությունում առկա կարծրատիպերի, տեղեկատվության պակասի պատճառով Դաունի համախտանիշ ունեցող նորածիններին ավելի հաճախ են մանկատուն հանձնում։ Համաձայն Աշխատանքի և սոցիալական հարցերի նախարարության տվյալների՝ 2014 թվականին Դաունի համախտանիշ ունեցող 22 երեխաներ հենց հիվանդանոցից մանկատուն են տեղափոխվել։ Միջազգային մամուլն անդրադարձել է Հայաստանում ստեղծված այդ իրավիճակին՝ գրելով, թե Հայաստանում ամոթ է Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխայի ծնող դառնալը։

Կլինիկական առանձնահատկությունները 
Դաուն համախտանիշը բնութագրվում է մտավոր հետամնացության խորը ձևի և օրգանական մի շարք համակարգերի (ոսկրային, մաշկային, սիրտ-անոթային, տեսողական և այլն) թերզարգացածության համատեղությամբ։ Արտաքին կլինիկական բնութագիրը շատ տիպիկ է և արտահայտված, ինչի հետևանքով հիվանդությունը ախտորոշվում է միանգամից երեխայի լույս աշխարհ գալուց։ Անգամ մասնագիտական գրականության մեջ կառուցվածքի արատների յուրահատկության պատճառով խոսք է գնում ոչ թե հիվանդության ախտորոշման, այլ «ճանաչման» մասին։
Դաուն հիվանդությամբ երեխաները կարճահասակն են, ուսերը կախված են, մարմանկառուցվածքը անփույթ է, գլուխը դեպի առաջ թեքած։ Որովայնի մակնների ոչ նորմալ զարգացման պատճառով մեծ է և առաջ կախված։ Տիպիկ է կլոր, ոչ մեծ գլուխը՝ տափակացած ծոծրակով, որը տարիքի հետ ավելի է տափակում։ Դեմքը նույնպես տափակ է, ճակատը նեղ, մազային ծածկույթը ցածրից է սկսում։ Աչքերը նեղ են, հաճախ է հանդիպում շիլություն։ Քիթը կարճ է՝ բարակ միջնապատով և լայնացած հիմքով, լայն քթանցքներով։ Ստորին ծնոտը առաջ է եկած, վերինը՝ թերզարգացած է՝ նեղ և կարճ։ Բերանը սովորաբար կիսաբաց է, շուրթերը հաստ են, անձև, վատ գծագրված, ստորին շուրթը կախված։ Բնորոշ է կոշտ, հաստացած լեզու, հորիզոնական ակոսներով։ Այն հաճախ դուրս է կախվում կիսաբաց բերանից։ Դեֆորմացված են ականջախեցիները, որոնց բնորոշ է ասիմետրիան, չափսերի փոքրացում և ձևի փոփոխություն։ Խեցիները փափուկ են և կարող է նկարը արտահայտված և ավարտուն չլինել, բլթերը վատ են զարգացած։ Հանդիպում է արտաքին լսողական անցքի նեղացում։  
Դաուն համախտանիշով մարդիկ ունեն բնորոշ ձայն՝ կոշտ, խռպոտ, ցածր։ Հաճախ են հանդիպում ատամների անոմալիաներ։ Դրանք չունեն ճիշտ ձև, կարճ են և բութ։ Բնորոշ է կարիեսը  և վաղաժամ ընկնելը, նաև ատամների հայտնվելու հերթականության խախտում, որը հաճախ ուշանում է։
Դաունի հիվանդությամբ տառապողների ուղեղի քաշը նորմայից պակաս է, ուղեղի կեղևի ակոսները խիտ են։ Դեմքի արտահայտությունը անարտահայտիչ, անիմաս է։ Կրծքավանդակը նեղ է և շատ անգամ դեֆորմացված։ Վերջույթների փոփոխություններ նույնպես շատ են պատահում, դրանք կարճ են համեմատած իրանի չափսերի հետ։ Հատկապես փոքր են դաստակները և ոտքի թաթերը։ Ձեռքերիի մատները լայն են և տափակ։Բնորոշ է ձեռքերի բրախիկլինոդակտիլիան։ Կարճացած մատների միջև կարող են հանդիպել մաշկային թաղանթներ։ Ունեն հակում հարթաթաթության հանդեպ։ Հանդիպում են որոշ ներքին օրգանների անոմալ են զարգացում, օրինակ կարող են հանդիսանալ սրտի արատները։ Հաճախակի է լինում փորկապություն։ Կյանքի առաջին տարիներին նկատելի է արտաքին սեռական օրգանների զարգացման հապաղում, որը կարգավորվում է սեռական հասունացման շրջանում։

Հոգեբանական բնութագիրը 
Բոլոր հիվանդների մոտ առկա է բարձրագույն նյարդային գործունեության փոփոխություն՝ մտավոր հետամնացության տարբեր մակարդակների տեսքով՝ թեթև դեբիլությունից մինչև խորը ապուշություն։ Ամենից հաճախ այն կրում է իմբեցիլության բնույթ։ Այդ իսկ պատճառով միայն եզակի դեպքերում է, որ Դաունով հիվանդները կարող են սովորել հանրակրթական դպրոցներում։ Այն էլ այն դեպքում, երբ շատերի ուսումը մեջ դժվարությամբ է անցնում անգամ հատուկ դպրոցներում։
Խորը վնասներ են կրում երկրորդ ազդարարային համակարգի գործառույթները, հատկապես ընդհանրացնելու, համեմատելու և վերլուծելու հնարավորությունը։ Դրա հետևանքով էլ վերացական մտածողությունը գրեթե անհնար է դառնում, ինչը հանգեցնում է հաշվի և հանրահաշվական վարժությունների լուծման դժվարացման։ Նշանակալի ձևով տուժած են հիշողությունը և ուշադրությունը։ Ընդ որում, իմաստային հիշողությունը ավելի շատ է վնասված, քան մեխանիկականը։ Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները չեն կարողանում կենտրոնանալ, շուտ են կորցնում հետաքրքրությունը միապաղաղ գործունեության, խաղի, աշխատանքի նկատմամբ, շուտ են հոգնում։ 
Հուզական ֆոնը պահպանված է և հույզերը ինտելեկտուալ դեֆեկտի խորության հետ համեմածատ խորն են, սակայն թույլ տարբերակված։ Բացակայում է նախաձեռնողությունը և ինքնուրույնությունը։ Հեշտ ներշնչվող են, ունեն կրկնօրինակելու հակում և հետևում են իրենց րոպեական ցանկություններին։ Հաճախ դրսևորում են անհիմն կամակորություն, ժխտողականություն։ 
Խոսքը զարգանում է ուշ՝ միայն 4 տարեկանում են սկսում արտասանել առաջին բառերը։ Բառապաշարը այդպես էլ մնում է աղքատիկ։ Խախտված է շարժումների հավասարաչափությունը, հստակությունը։ Նամն երեխաները անկարող են կատարել կոորդինացված շարժումներ ձեռքերով, չեն կարողանում համապատասխանեցնել իրենց շարժումները։ Եթե մտավոր հետամնացությունը հասնում է խոր մակարդակների, կյանքի ընթացքում նրանք այդպես էլ չեն սովորում քայլել։

Տես նաև 
 Դաունի համախտանիշի համաշխարհային օր

Ծանոթագրություններ

Արտաքին հղումներ 
 Արև երեխաներ - Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների ու նրանց ընտանիքների կյանքի որակի բարելավում
 Դաունի համախտանիշ

Հաշմանդամություն
Սոցիալական դասակարգեր
Ժառանգական հիվանդություններ
Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ