Աուտիզմ

Աուտիզմ, զարգացման խանգարում, որը բնորոշվում է շփման ու հաղորդակցման խախտումներով և կրկնվող ու սահմանափակ վարքագծով։ Երեխայի մեկից երկու տարեկան հասակում ծնողները հաճախ չեն նկատում դրանք։ Այս նշաններն ի հայտ են գալիս աստիճանաբար, քանի որ հաճախ աուտիզմ ունեցող երեխաներն օրինաչափ են զարգանում, սակայն որոշակի պահից զարգացման հետընթաց (ռեգրես) է տեղի ունենում։

Աուտիզմի պատճառը գենետիկական և էկոլոգիական գործոնների համադրությունն է։ Ռիսկի գործոնների շարքում են հղիության ընթացքում վարակները, օրինակ՝ կարմրախտը, ինչպես նաև հղիության ընթացքում որոշ նյութերի, օրինակ՝ ալկոհոլի կամ կոկաինի օգտագործումը։ Հիվանդության առաջացման վիճելի պատճառների շարքում են էկոլոգիական գործոնները, օրինակ՝ պատվաստումների վարկածը, որը հերքվեց։

Աուտիզմը բացասաբար է ազդում գլխուղեղում տեղեկատվության վերամշակման վրա՝ փոխելով նյարդային բջիջների և նրանց սինապսների կազմավորվածությունը, սակայն թե ինչպես է դա կատարվում դեռ անհասկանալի է։ «Հոգեկան հիվանդությունների ախտորոշման և վիճակագրման ձեռնարկ»-ի 5-րդ հրատարակության (DSM-5) համաձայն աուտիզմը և դրա հետ կապված նվազ բարդ վիճակները՝ ներառյալ Ասպերգերի համախտանիշը և Զարգացման պերվազիվ խանգարումը (չճշտված) (PDD-NOS) միախմբվել են ընդհանուր Աուտիկ սպեկտրի խանգարում (ԱՍԽ) ախտորոշման ներքո։

Վաղ շրջանում խոսքային կամ վարքային միջամտությունները կարող են օգնել աուտիզմ ունեցող երեխաներին ձեռք բերել ինքնասպասարկման, շփման և հաղորդակցման հմտություններ։ Չնայած աուտիզմի բուժումը հայտնի չէ, սակայն կան երեխաներ, որոնք հաղթահարել են այն։ Աուտիզմ ունեցող մեծահասակներից քչերն են կարողանում ինքնուրույն ապրել, այնուամենայնիվ ոմանք հաջողում են։

Ընդհանուր առմամբ, 2015թվականի դրությամբ, աուտիզմով տառապում են 24.8 մլն․ մարդ։ 2000-ական թվականներին հիվանդների թիվը աշխարհում կազմում էր 1-2 մարդ՝ յուրաքանչյուր 1,000 մարդու հաշվարկով։ Զարգացած երկրներում 2017 թվականի տվյալներով երեխաների մոտ 1.5%-ն աուտիզմ ունի։

Այս ցուցանիշը կրկնակի գերազանցում է 2000 թվականին Միացյալ Նահանգներում աուտիզմ ունեցողների թիվը, որը կազմում էր երեխաների 0,7%-ը։ Աուտիզմը արական սեռի մոտ 4-5 անգամ ավելի շատ է հանդիպում, քան իգական սեռի մոտ։ Աուտիզմ ախտորոշում ունեցողների թիվը կտրուկ աճել է 1960-ական թվականների սկզբին, մասամբ՝ ախտորոշիչ մեթոդների փոփոխությունների շնորհիվ, սակայն իրական աճի հարցն առայժմ անպատասխան է։

Բնութագիր 
Աուտիզմը տարածված նեյրոզարգացվածության խանգարում է, որը, առաջին հերթին, ի հայտ է գալիս նորածինների մոտ կամ վաղ մանկության ընթացքում և, ընդհանուր առմամբ ունենում է կայուն զարգացման արագություն։ Աուտիզմով հիվանդ մարդիկ ինչ-որ բնագավառներում կարող են լինել թույլ, բայց նորմալ կամ գերազանց մեկ այլ ոլորտում։ Ախտանիշները, մեծ մասամբ, ի հայտ են գալիս 6 ամսական հասակից հետո, հաստատվում են 2-3 տարեկանում և տենդենցով շարունակվում են մինչև մանկություն՝ շատ հաճախ թաքնված ձևով։ Դա արտահայտվում է ոչ թե մեկ ախտանիշով, այլ մի շարք ախտանիշների խմբով՝ սոցիալական շփումների և հաղորդակցման խանգարումներ, սահմանափակ հետաքրքրությունների շրջանակ և կրկնողական վարքագիծ։ Այլ ոլորտներ, ինչպիսիք են անոմալ սնուցումը, նույնպես, տարածված են, սակայն ախտորոշման ժամանակ էական նշանակություն չունեն։ Աուտիզմի եզակի ախտանիշները հատուկ են ողջ պոպուլյացիային և գրեթե չեն տարբերվում հիվանդության ընդհանուր ախտանիշներից։

Սոցիալական զարգացում 
Սոցիալական խանգարումները տարբերակում են աուտիզմը և նրա հետ կապված սպեկտրալ խանգարումներն այլ տարածված հիվանդություններից։ Աուտիզմով հիվանդ մարդիկ ունեն շփման խանգարումներ և հաճախ չեն հաղորդակցվում այլ մարդկանց հետ, այն դեպքում, երբ շատ մարդիկ կարևորում են դա։ Աուտիստիկ Թեմփլ Գրանդինը նշել է, որ ինքը չի հասկանում հիվանդների և նորմալ զարգացում ունեցող մարդկանց սոցիալական շփումներն, և իր զգացմունքները արտահայտել է «Ինչպես անթրոպոլոգը Մարսի վրա» աշխատության մեջ։

Անսովոր սոցիալական խանգարումներն ի հայտ են գալիս վաղ մանկության շրջանում։ Աուտիզմ ունեցող երեխաները ավելի քիչ ուշադրություն են ցուցաբերում սոցիալական ազդակներին, ժպտում, ավելի քիչ են նայում ուրիշներին և ավելի քիչ են արձագանքում, երբ իրենց անունն են տալիս։ Աուտիզմ ունեցող երեխաներն ավելի խիստ են տարբերվում սոցիալական նորմերից, օրինակ նրանք ավելի քիչ են հաղորդակցվում հայացքով և պարզ շարժումներ չեն օգտագործում՝ իրենց բնութագրելու համար՝ իրերը մատնացույց անելու ունակությունը բացակայում է։ 3-5 տարեկան աուտիզմ ունեցող երեխանները ավելի քիչ են ցուցաբերում սոցիալական հասկացողություն, տարերայնորեն մոտենում ուրիշներին, նմանակում և արձագանքում զգացմունքներին՝ ոչ-բանավոր շփվում։ Այնուամենայնիվ, նրանք կապվածություն են ձեռք բերում իրենց խնամակալների նկատմամբ։  Մեծ մասամբ աուտիզմ ունեցող երեխաներն ավելի քիչ զգուշություն են ցուցաբերում, քան աուտիզմ չունեցող երեխաները, չնայած այս տարբերությունն ի հայտ չի գալիս ավելի բարձր մտավոր զարգացում ունեցող կամ ավելի քիչ սրություն ունեցող աուտիզմ ունեցող երեխաների մոտ։

Աուտիզմ ունեցող մեծ երեխաները և հասուն անհատներն ունեն դեմքերի և զգացմունքների ճանաչողության ավելի խորացված բարդություններ, չնայած, դա կարող է մասամբ պայմանավորված լինել անձի սեփական զգացմունքներն որոշելու ավելի ցածր ունակությամբ։

Բարձր գործառութային աուտիզմով երեխաներն ավելի շատ են տառապում ինտենսիվ և հաճախակի միայնությունից, քան նույն տարիքի աուտիզմ չունեցող երեխաները՝ հաշվի չառնելով այն կարծիքը, որ աուտիզմ ունեցող երեխաները նախընտրում են միայնակ լինել։ Աուտիզմ ունեցող մարդկանց համար դժվար է ընկերանալ և ընկերներ ձեռք բերել։ Նրանց դեպքում, ընկերության որակը և ոչ թե ընկերների թիվը ցույց է տալիս նրանց միայնակ լինելու մասին։ Գործառութային ընկերական հարաբերությունները, որոնց դեպքում հրավիրում են խնջույքների, կարող են ավելի խոր ազդեցություն ունենալ նրանց կյանքի որակի վրա։

Շատ զավեշտալի զեկույցներ կան, բայց քիչ թվով սիստեմատիկ ուսումնասիրություններ աուտիզմ ունեցող անհատների մասին, որոնք ագրեսիա և բռնություն են ցուցաբերում։ Սահմանափակ տվյալները ցույց են տալիս, որ աուտիզմը կապված է ագրեսիայի, սեփականության ոչնչացման և հիստերիայի հետ։

Հաղորդակցություն 
Աուտիզմ ունեցող անհատների մոտավորապես երկու երրորդը բավականաչափ չի զարգացնում բնական խոսք՝ ամենօրյա հաղորդակցական կարիքները բավարարելու համար։ Հաղորդակցական տարբերությունը աուտիզմ ունեցող անհատների մոտ ի հայտ է գալիս կյանքի առաջին տարիներին և կարող է ներառել ուշացած թոթովանք, անսովոր ժեստեր, արձագանքման ցածր մակարդակ և ձայնային նախատիպեր, որոնք համաչափ չեն խնամակալների հետ։ Կյանքի երկրորդ և երրորդ տարիներին աուտիզմ ունեցող երեխաները ավելի քիչ հաճախականության և բազմազան թոթովանքներ, բաղաձայն հնչյուններ, բառեր և բառակապակցություններ են արտահայտում։ Նրանց ժեստերը ավելի քիչ են համապատասխանեցվում խոսքի հետ։ Պակաս հավանականություն կա, որ աուտիզմ ունեցող երեխաները ինչ-որ բան կխնդրեն կամ փորձով կփոխանակվեն, բայց ավելի շուտ կկրկնօրինակեն ուրիշներին։ Սահմանափակ ուշադրությունը կարևոր է ֆունկցիոնալ խոսքի համար, իսկ սահմանափակ ուշադրության բացակայությունը աուտիզմ ունեցող երեխաներին տարբերում է աուտիզմ չունեցող երեխաներից։ Օրինակ՝ նրանք կարող են նայել ցույց տվող ձեռքին, այլ ոչ թե ցույց տրվող իրին և նրանք անընդհատ ցույց չեն տալիս իրերը, որպեսզի կիսվեն փորձով։ Աուտիզմ ունեցող երեխաները կարող են ցուցաբերել բարդություններ ստեղծագործական խաղերում և նշանները բառերում ճիշտ տեղադրելու ժամանակ։

Մի քանի ուսումնասիրությունների համաձայն բարձր գործառութային աուտիզմ ունեցող 8–15 տարեկան երեխաները և հասուն անձինք բառարանների օգտագործմամբ հիմնական լեզվային վարժությունները կատարել են նույն արագությամբ։ Երկու աուտիստիկ խմբերն էլ վատ են կատարել այն բարդ լեզվական վարժությունները, որոնք վերաբերվում էին խոսքը հասկանալուն, գրելուն և արտաբերելուն։ Մարդիկ հաճախ, առաջին հերթին, չափում են նրանց լեզվական հմտությունները, ուստի այս ուսումնասիրությունները ենթադրում են, որ աուտիզմ ունեցողների հետ շփվող մարդիկ, մեծ հավանականությամբ, թերագնահատում են իրենց լսարանի հասկանալու ունակությունները։

Կրկնվող վարքագիծ 

Աուտիզմ ունեցող անհատները ցուցաբերում են կրկնվող կամ սահմանափակ վարքագծի շատ ձևեր (RBS-R), որոնց դասակարգումը ներկայացված է ստորև․

 Պարտադիր վարքագիծ։ Միտումնավոր կատարվող գործողություն է, որի ընթացքում անձը հետևում է որոշակի կանոնների, ինչպիսին է օրինակ մեկ գծով իրերի դասավորումը, իրերի հաշվումը կամ ձեռքերի լվանալը։
 Ստերիոտիպային վարքագիծ։ Ստերեոտիպը կրկնվող շարժում է, օրինակ ծափահարելը, գլուխը պտտելը կամ մարմինը ճոճելը։
 Միօրինակություն։ Դիմադրություն է ցույց տալիս փոփոխություններին, օրինակ՝ պահանջում է, որ կահույքը չտեղափոխվի կամ հրաժարվում է գործողությունն ընդհատել։
 Ռիտուալ վարքագիծ։ Ներառում է ամենօրյա չփոփոխվող գործողությունների շրջանակ, ինչպիսին են օրինակ անփոփոխ ճաշացանկը կամ հագուկապի ռիտուալը։ Սա սերտորեն կապված է միօրինակության հետ, ուստի անկախ վավերացումն առաջարկել է համատեղել երկու գործոնները։
 Սահմանափակ հետաքրքրություններ։ Ուշադրության, հետաքրքրության կամ գործունեության սահմանափակումն է։ Օրինակ՝ միևնույն հեռուստածրագիրը դիտելը, խաղալիքով կամ խաղով խաղալը։
 Ինքնավնասում։ Ներառում է մարդկային վնասներ հասցնելու շարժումներ, ինչպիսիք են աչք հանելը, մաշկ ճմկտելը, ձեռք կծելը, գլխով հարվածելը։

Թվում է, թե կրկնվող կամ ինքնավնասման վարքագիծ հատուկ չէ աուտիզմին, սակայն միայն աուտիզմն ունի այս վարքագծերի առաջացման և սրացման բարձր մակարդակ։

Այլ ախտանիշներ 
Աուտիզմ ունեցող անհատները կարող են ունենալ ախտանիշներ, որոնք չեն ազդում ախտորոշման ընթացքի վրա, սակայն դրանք կարող են ազդել անհատների կամ նրանց ընտանիքների վրա։ Աուտիզմ ունեցող անհատների 0.5%-ից մինչև 10%-ը ցույց է տալիս անսովոր կարողություններ։ Աուտիզմ ունեցող շատ մարդիկ ցուցաբերում են ընկալման և ուշադրության գերազանց ունակություններ՝ համեմատած ընդհանուր հասարակության հետ։ Զգայական փոփոխություններ ի հայտ են գալիս աուտիզմ ունեցող անձանց 90 %-ի մոտ, սակայն ոչ մի ապացույց չկա, որ այս փոփոխությունը տարբերակում է աուտիզմը այլ զարգացման խանգարումներից։ Աուտիզմ ունեցող մարդկանց մի զգալի տոկոս (60-80%) ունի շարժական նշաններ, վատ մկանային ճնշում, շարժումների անհամաձայնեցվածություն և ոտքերի ծայրերին քայլելու սովորություն։ Անհավասարակշռված շարժումները լայն տարածում ունեն աուտիզմ ունեցողների մոտ։

Անսովոր ուտելու վարքագիծը ի հայտ է գալիս աուտիզմ ունեցող երեխաների երեք չորրորդի մոտ։ Սնվելու ժամանակ ընտրելն ամենատարածված խնդիրն է, չնայած ուտելու արարողություն և սննդի մերժում նույնպես հանդիպում է, սակայն սա թերսնման պատճառ չի դառնում։ Աուտիզմ ունեցող որոշ երեխաներ ունեն աղեստամոքսային ախտանիշներ, սակայն դրա մասին հստակ տվյալներ պարունակող աշխատությունները բացակայում են․ կան հակասական ուսումնասիրություններ ու աուտիզմի և աղեստամոքսային ախտանիշների միջև կապը դեռ բացահայտված չեն։

Աուտիզմ ունեցող երեխաների ծնողները ամենամեծ սթրեսի մակարդակն են ցուցաբերում։ Աուտիզմ ունեցող երեխաների քույրերն ու եղբայրները ավելի մեծ հիացմունք են ցուցաբերում և ավելի փոքր հակասություն, ինչպես Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների եղբայրներն ու քույրերը, սակայն ավելի փոքր մտերմության մակարդակ ունեն՝ համեմատած Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների քույրերի և եղբայրների հետ։

Աուտիզմի պատճառներ
Վաղուց հայտնի է, որ աուտիզմի բնութագիր երեք ախտանիշների՝ գենետիկ, ճանաչողական և նյարդային մակարդակների, հիմքում ընկած է մի ընդհանուր պատճառ։ Սակայն կասկածն աճում է այն հանգամանքի վերաբերյալ, որ աուտիզմը մի բարդ փոփոխությունների համակարգ է, որի առանցքային ուղղություններն հստակ պատճառներ ունեն, որոնք հաճախ միասին են առաջանում։

Աուտիզմն ունի ամուր գենետիկական հիմք, իսկ նրա գեները մի բարդ համակարգ են կազմում, բայց դեռ անհասկանալի է, թե աուտիզմի սինդրոմը ավելի շուտ բացատրվում է եզակի մուտացիաներով, որոնք ունեն խոշոր հետևանքներ, թե ընդհանուր գենետիկական տարբերակների եզակի մուլտիգենային փոխազդեցությամբ։ Բարդությունն ի հայտ է գալիս էպիգենետիկ գործոնների, շրջապատի և բազմաթիվ գեների փոխազդեցության հետևանքով, որը ԴՆԹ-ում փոփոխություններ չի կատարում, բայց ժառանգական է և ազդում է գենային արտահայտության վրա։ Հիվանդների և նրանց ծնողների գենոմների սեքվենավորման արդյունքում հայտնաբերվում են աուտիզմի հետ կապված մի շարք գեներ։

Երկվորյակների ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ ժառանգականությունը հանդիպում է 0.7 աուտիզմ ունեցող անձանց և 0.9 աուտիստիկ սպեկտրալ փոփոխություններ ունեցողների մոտ, իսկ նրանց եղբայների և քույրերի մոտ 25 անգամ ավելի մեծ հավանականություն կա աուտիզմ ունենալու, քան ընդհանուր բնակչության մոտ։ Այնուամենայնիվ մեծ թվով մուտացիաներ, որոնք մեծացնում են աուտիզմի առաջանալու ռիսկը, չեն հայտնաբերվել; Աուտիզմը չի կարելի դասակարգել Մենդելի մուտացիաների շարքին կամ եզակի քրոմոսոմային անոմալիաների դասին, և աուտիզմի սպեկտրալ խնդիրների ոչ մի գենետիկական համախտանիշ ցույց չի տվել ընտրովի պատճառ։

Բազմաթիվ թեկնածու գեններ են հայտնաբերվել, որոնք ունեն միայն փոքր ազդեցություններ։ Շատ լոկուսներ անհատապես բացատրում են աուտիզմի դեպքերի ավելի քան 1% -ը։ Աուտիզմով հիվանդ անհատ պարունակող ընտանիքների (որոնցում մնացած անդամները առողջ են) մեծ թիվը կարող է պայմանավորված լինել սպոնտան առաջացող մուտացիաներով, ինչպիսիք են դելեցիաները, ինվերսիաները, կրկնօրինակների առաջացումները մեյոզի ժամանակ։ ՀԵտևաբար, աուտիզմի առաջացման դեպքերի մեծամասնության պատճառը կարող է լինել գենետիկական փոփոխությունները, որոնք ժառանգվում են հաջորդ սերունդներին, բայց չեն ժառանգվել, այսինքն ծնողական ձևերը չեն ունեցել աուտիզմ առաջացնող մուտացիան կրող գեներ։

Կան փաստեր, որոնք սինապտիկ դիսֆունկցիան համարում են աուտիզմի առաջացման պատճառ։ Որոշ եզակի մուտացիաներ կարող են աուտիզմի պատճառ դառնալ՝ փոփոխելով որոշ սինապտիկ ուղիներ, ինչպիսին են բջջային կցումների հետ կապված ուղիները։ Գեների տեղաբաշխման ուսումնասիրությունները մկների դեպքում ցույց է տալիս, որ աուտիզմի ախտանիշները սերտ կապված են հետագա զարգացման աստիճանների հետ, որոնք կախված են սինապսներում տեղի ունեցող գործընթացների փոփոխությունների հետ։ Այն տերատոգենները (ի ծնե դեֆեկտներ առաջացնող նյութեր), որոնք աուտիզմի պատճառ կարող են դառնալ, սկսում են գործել ի հայտ գալուց վեց շաբաթ առաջ, և, չնայած սա չի բացառում այն հնարավորությունը, որ աուտիզմը կարող է հարուցվել կամ ախտահարվել ավելի ուշ, ամուր փաստարկ կա, որ աուտիզմն առաջանում է զարգացման ավելի վաղ փուլում։

Հղիության ընթացքում աղտոտված, հատկապես ծանր մետաղներով և մասնիկներով հարուստ օդը կարող է բարձրացնել աուտիզմի առաջացման ռիսկերը։ Էկոլոգիական գործոնները, որոնք նպաստում կամ սրում են աուտիզմը, բայց դեռևս չեն հաստատվել հուսալի ուսումնասիրությունների շնորհիվ, շրջակա միջավայրի հետ կապված գործոններն են՝ որոշակի սնունդ, վարակիչ հիվանդություններ, ծանր մետաղներ, լուծիչներ, դիզելային արտանետումներ (PCB), պլաստիկ արտադրանքում օգտագործվող ֆենոլներ, պեստիցիդներ, բրոմացված հակապիրիններ, ալկոհոլ, ծխախոտ, թմրանյութեր, պատվաստանյութեր, նախածննդաբերական սթրես։ Նշվածներից որոշներն, ինչպես օրինակ կարմրուկի պատվաստանյութը, ամբողջովին հերքվել են։

Սովորական պատվաստման ժամանակ ծնողները իրենց երեխաների մոտ կարող են նկատել աուտիզմի նշաններ։ Սրա արդյունքում ի հայտ են եկել չհաստատված վարկածներ, որ պատվաստումների շարքը կամ, օրինակ կարմրուկի պատվաստանյութը կարող է աուտիզմի առաջացման պատճառ դառնալ։ Այս վարկածը ուսումնասիրվել է դատական համակարգի ֆինանսավորման կողմից, այն պահից սկսած, երբ ցույց է տրվել «բարդ խաբեբայությունները»։

Չնայած այս վարկածների ունեն ապացույցների կարիք և կենսաբանորեն ճիշտ չեն՝ հետաքրքրությունը պատվաստանյութերի նկատմամբ, որպես աուտիզմի առաջացման պատճառ, բերել է մանկության հասակում պատվաստումներ ստանալու ցածր մակարդակների, որոշ երկրներում նախկինում կառավարելի մանկական հիվանդությունների համաճարակների առաջացման և մի քանի երեխաների կանխարգելի մահ։

Մեխանիզմ
Աուտիզմի ախտանիշներն ի հայտ են գալիս հասունացման հետ կապված փոփոխությունների հետևանքով՝ ուղեղի տարբեր համակարգերում։ Թե ինչպես է աուտիզմն առաջանում, անհասկանալի է։ Աուտիզմի առաջացման մեխանիզմըկարող ենք բաժանել երկու մասի. ուղեղի կառուցվածքի պաթոֆիզիոլոգիական փոփոխություններ և ուղեղի կառուցվածքի և վարքագծի միջև եղած նյարդաֆիզիոլոգիական կապեր։ Վարքագիծն, ըստ երևույթին, ունի մի շարք պաթոֆիզիոլոգիական դրսևորումներ։

Պաթոֆիզիոլոգիա

Ի տարբերություն ուղեղի շատ այլ խանգարումների, օրինակ Պարկինսոնի համախտանիշի, աուտիզմը չունի մոլեկուլային, բջջային կամ համակարգերի մակարդակային պարզ միասնական մեխանիզմ. հայտնի չէ, թե աուտիզմը համակենտրոնացվող ընդհանուր մոլեկուլային ուղիների մուտացիաների արդյունքում առաջացող մի քանի փոփոխությունների պատճառ է, թե (ինտելեկտուալ փոփոխության նման) տարբեր մեխանիզմներով փոփոխությունների մեծ շարք։ Աուտիզմը զարգացման գործոնների արդյունք է, որը ազդում է ուղեղի համակարգի ամբողջ կամ մասնակի գործոնների վրա։

Աուտիզմը առաջանում է մի շարք գործոնների համակարգի ազդեցությամբ ուղեղի կառուցվածքի կամ նրա գործառույթների վրա և ազդում են ուղեղի զարգացման ժամանակահատվածի վրա ավելի շատ, քն թե վերջնական արգասիքը։

Նյարդակազմաբանական ուսումնասիրությունները և տերատոգեների հետ ասոցիացումներն առաջարկում են այն միտքը, որ աուտիզմի մեխանիզմները ներառում են ուղեղի զարգացման փոփոխություններ։ Այս անոմալ երևույթի հետևանքով ուղեղում առաջանում են ախտաբանական երևույթներ, որոնց վրա էլ էականորեն ազդում են շրջակա միջավայրի գործոնները։ Անմիջապես ծնունդից հետո, աուտիզմ ունեցող երեխայի ուղեղը սկսում է սովորականից արագ զարգանալ, որին հաջորդում է ավելի դանդաղ աճը մանկության ընթացքում։ Հայտնի չէ, թե այս փոփոխությունները աուտիզմ ունեցող բոլոր երեխաների մոտ է կատարվում, թե ոչ։ Ըստ երևույթին փոփոխությունները առավել ակնհայտ են ուղեղի տեղեկատվության և ճանաչողության բաժիններում։ Ախտաբանական վաղ աճի մոլեկուլային և բջջային հիմքերի վերաբերյալ հիպոթեզները ներառում են հետևյալը․

 Նեյրոնների մուտքը, որը ուղեղի հիմնական շրջաններում առաջացնում է տեղական փոխկապակցվածություն։
 Վաղ հղիության ընթացքում փոփոխված նեյրոնների հոսք։
 Չկարգավորված գրգռիչ-արգելիչ ցանցեր։
Սինապսների և դենդրիտային գոտիների անոմալ կազմավորում,ինչպես օրինակ՝ նեյրոէքսին սպիտակուց–նեյրոն բջջային ադհեզիոն համակարգի փոփոխությունները կամ սինապսային սպիտակուցների անբավարար սինթեզը։ Սինապսային զարգացումների խանգարումները կարող են հանգեցնել նաև էպիլեպսիայի, որը կարող է բացատրել, թե ինչու են այս երկու հիվանդություններն ասոցացվու։

Իմունային համակարգիը նույնպես կարևոր դեր է կատարում աուտիզմի ժամանակ։ Աուտիզմ ունեցող երեխաների մոտ հայտնաբերվել են ախտահարումներ ինչպես ծայրամասային, այնպես էլ կենտրոնական իմունային համակարգում, որի մասին են վկայում ցիտոկինների բարձր մակարդակը և միկրոգլեայի համեմատաբար ակտիվացումը։ Անոմալ իմունային գործառույթների կենսամարկերները ասոցացվում են նաև վարքագծային մեծ թվով խանգարումների հետ,ինչպիսիք են սոցիալական շփումների և հաղորդակցման խանգարումներ, որոնք աուտիզմի հիմնական բնութագրիչներից են։

Իմունային համակարգի և նյարդային համակարգի փոխհարաբերությունը սկսվում է վաղ սաղմնային շրջանում, իսկ նյարդային լավ զարգացումը կախված է իմունային համակարգի հավասարակշիռ հակազդումից։ Հղի կնոջ իմունային համակարգի ակտիվացումը, օրինակ էկոլոգիական տոքսինների կամ վարակիչ հիվանդությունների հետևանքով, գլխուղեղի զարգացման խանգարումների առաջացնելով ՝ կարող են երեխայի մոտ աուտիզմի առաջացման պատճառ դառնալ։ Սա հաստատվում է վերջին աշխատություններում, որոնց համաձայն հղիության ընթացքում վարակիչ հիվանդությունները կարող են մեծացնել աուտիզմի առաջացման վտանգները։

Նեյրոքիմիկատների կապն աուտիզմի հետ այդքան էլ պարզ չէ. որոշ հետազոտություններ են անցկացվել սերոտինի և դրա տեղափոխությունը վերահսկող գենետիկական փոփոխությունների վերաբերյալ։ Նյութափոխանակային գլուտամատի ընկալիչների առաջին խմբի (mGluR) դերը խոցելի X սինդրոմի պաթոգենեզում, որը աուտիզմի առաջացման ամենատարածված պատճառն է, հետաքրքրություն է առաջացրել աուտիզմի հետագա ուսումնասիրություններում հնարավոր արդյունքների հասնելու համար։ Որոշ տվյալներ վկայում են, որ նեյրոնային գերաճը հնարավորին կերպով կապված է որոշ աճի հորմոնների գերարտադրության կամ աճի գործոնի ընկալիչների թույլ կարգավորման հետ։ Աուիտիզմի հետ կապված են նաև բնածին որոշ նյութափոխանակային սխալներ, բայց դա միայն 5%-ից քիչ դեպքերում։

Նեյրոնների հայելային համակարգ (MNS) ունեցող աուտիզմի վարկածն ենթադրում է, որ MNS–ի զարգացման խեղաթյուրոումները հանգեցնում են աուտիզմի հիմնական նշաններին՝ սոցիալական շփումների և հաղորդակցման խանգարումների։ MNS գործում է, երբ կենդանին կատարում է գործողություն, կամ հետևում է մեկ այլ կենդանու։ MNS կարող է ազդել անհատի այլ մարկանց հասկացողության վրա՝ թույլ տալով վերլուծել և մոդելավորել նրանց պահվածքը, վարքը և զգացմունքները։ Մի քանի ուսումնասիրություններ փորձարկել են այս վարկածը․ Աուտիզմ ունեցողների MNS–ի շրջաններում առաջացրել են կառուցվածքային անոմալիաներ և հետևել են MNS–ի ակտիվության նվածման և աուտիզմի խորացման կորելիացիաները երեխաների մոտ։ Այնուամենայնիվ աուտիզմ ունեցող անհատներն, MNS–ի շրջաններից բացի, ունեն գլխուղեղի մի շարք անոմալ գործառույթներ և MNS–ի վարկածն չի բացատրում աուտիզմ ունեցող երեխաների ընդօրինակման վարժությունների կատարելը, որն էլ հենց ուսումնասիրման առարկան կամ նպատակն է։

Ցածր գործառույթ կատարող աուտիստիկ սպեկտրալ փոփոխությունների հետ առնչվող ձևերը և ուղեղում տարօրինակ ակտիվացումները տարբեր են լինում՝ կախված, թե ուղեղը հասարակական կամ ոչ հասարակական առաջադրանք է կատարում։ Կան ապացույցներ, որ աուտիզմի դեպքում նվազում է ուղեղի ցանացանման գոյացության գործառույթային ակտիվությունը։ Վերջինս պատասխանատու է հասարակական և էմոցիոնալ գործունեության վերամշակման համար, որը կիրառվում է կայուն կարգավիճակում և նպատակաուղղված մտածողության ժամանակ։ Աուտիզմ ունեցող մարդկանց դեպքում ժամանակի ընթացքում առաջացնում է անհավասարակշռություն ցանցի փոխանջատման ժամանակ՝ արտացոլելով ինքնակառավարման գաղափարի խախտման գործընթացը։

Գոյություն ունի աուտիզմի վարկածների հետ չկապակցված ենթադրություն, ըստ որի աուտիզմը բնորոշվում է նեյրոնային միացումների և նրանց համաչափության չկապակցվածության բարձր մակարդակով՝ գործընթացների ցածր մակարդակի հետ միասին։ Այս վարկածի ապացույցը հայտնաբերվել է աուտիզմ ունեցող անհատների մոտ՝ գործառույթային նեյրոնների ձևաբանական ուսումնասիրությունների և գլխուղեղային ալիքների ուսումնասիրությունների շնորհիվ։ Դրանց արդյունքում պարզվեց, որ աուտիզմ ունեցող հասուն անհատները ունեն գլխուղեղի կեղևի տեղային անջատումներ և թույլ գործառույթային կապեր գլխուղեղի մեծ կիսագնդերի կեղևի և դիմային մասի միջև։ Այլ փաստարկները ցույց են տալիս, որ չկապակցվածությունը մեծ մասամբ առկա է գլխուղեղի երկու կիսագնդի կեղևների միջև և որ աուտիզմը կեղևային միավորումների խանգարում է։

Աուտիզմ ունեցող անհատների ուսումնասիրությունների արդյունքում պարզվեց, որ ի պատասխան գրգռիչներին ուղեղի էլեկտրական ակտիվությունը անցումային շրջանում կրում է փոփոխություններ՝ ուշադրության կենտրոնացման մեջ, ձայնային և տեսողական գրգռիչների նկատմամբ օրիենտացիայում, լեզվական և դիմային գործընթացներում և տեղեկատվության պահպանման դեպքում։ Մի քանի աշխատություններում էլ հայտնաբերվել է սոցիալական գրգռիչների նկատմամբ փոփոխությունների գերակայությունը։ Որպես օրինակ՝ Էլեկտրաուղեղագրության ուսումնասիրությունների արդյունքում աուտիզմ ունեցող երեխաների մոտ գտնվել են գլխուղեղում ձայնային ազդակների վերամշակման պատասխանի ուշացումների ապացույցներ։

Գենետիկ տվյալների համաձայն հայտնաբերվել են աուտիզմի և շիզոֆրենիայի միջև կապեր՝ հիմնված քրոմոսոմների դուպլիկացիաների և դելեցիաների առաջացման վրա։ Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ շիզոֆրենիան և աուտիզմն առավել հաճախ ի հայտ են գալիս 1q21.1 դելեցիոն համախտանիշի հետ միասին։ Աուտիզմ– շիզոֆրենիա կապի հետազոտությունները 15–րդ (15q13.3), 16–րդ (16p13.1) և 17–րդ (17p12) քրոմոսոմների դեպքում վճռորոշ չեն։ Գործառույթային կապի ուսումնասիրությունները հայտնաբերել են հիպո– և հիպերկապվածություն աուտիզմ ունեցող մարկանց ուղեղներում։ Հիպոկապվածության դեպքերը գերազանցում են, հատկապես միջկիսագնդային և կեղևի տարբեր բաժինների միջև գործառույթային կապերի դեպքում։

Նեյրոհոգեբանություն
Աուտիստիզմ ունեցող անհատի ուղեղի և վարքագծի միջև եղած կապերի մասին ճանաչողական տեսությունների երկու հիմնական տեսություններ են առաջարկվել. առաջին կարծիքը կենտրոնանում է հասարակական-իմացական խանգարումների վրա։ Ըստ Սիմոն Բարոն Կոհենի շեշտադրող-համակարգող վարկածի՝ աուտիզմ ունեցող անհատները կարող են համակարգել, այսինքն նրանք կարող են զարգացնել գործելու ներքին կանոններ՝ կարգավորելու ուղեղում տեղի ունեցող իրադարձությունները, սակայն ոչ շեշտադրել՝ կարգավորելով այլ ազդակների կողմից առաջացվող պատասխաններ։ Այս վարկածը կապված է Բարոն Կոհենի նախորդ վարկածի հետ, ոստ որի աուտիզմ ունեցողների վարքագիծը առաջանում սեփական և ուրիշների հոգեբանական վիճակը բացատրելու անկարողության արդյունքում։ Այս իմացական վարկածը հաստատվում է աուտիզմ ունեցող երեխաների այլ մադկանց մոտիվները բացատրելու համար նախատեսված Սալլի–Էնի թեստին տրված ատիպիկ պատասխաններով, իսկ նեյրոնների հայելային համակարգի վարկածը, որը բնութագրվել է Պաթոֆիզիոլոգիայում, ամբողջովին համապատասխանում է այս վարկածին։ Այնուամենայնիվ, գերակշիռ ուսումնասիրություններում հայտնաբերված չեն ապացույցներ, որոնք կհաստատեն աուտիզմ ունեցող անհատների այլ մարդկանց մտադրությունների կամ նպատակների հասկացողության վատթարացումներ․ դրա փոխարեն փաստերը վկայում են, որ խանգարումները առաջանում են ավելի բարդ սոցիալական զգացմունքների և աշխարհայացքի հասկացողությունների ոլորտում։

Երկրորդ տեսությունը կենտրոնանում է ոչ հասարակական կամ ընդհանուր գործընթացի վրա։ Հիմնական գործընթացներն են աշխատանքային հիշողությունը, պլանավորումը, զսպվածությունը։ Քենուորթին իր տեսության մեջ հաղորդում է, որ հիմնական փոփոխության նպատակը, որպես պատճառահետևանքային գործոն, աուտիզմում շատ հակասական է, այնուամենայնիվ ակնհայտ է, որ կատարողական գործընթացների փոփոխությունները կարևոր դեր են խաղում հասարակական և ճանաչողական փոփոխություններում աուտիզմ ունեցող անձանց մոտ։ Ուշ մանկությունից մինչ պատանեկության հասակում կատարված հիմնական կատարողական գործընթացների թեստերը, ինչպիսիք են աչքի շարժման առաջադրանքները, բարելավվում են հիվանդի վիճակը, սակայն գործընթացների կատարումը երբեք չի հասնում չափահաս մարդուն բնորոշ մակարդակներին։ Վարկածը նշում է նաև ստերիոտիպային վարքագիծ և հետաքրքրությունների նեղ շրջանակ։ Կան ուսումնասիրությունների երկու թույլ կողմեր․ առաջինը այն է, որ կատարողական գործառույթը դժվար է չափել, իսկ երկրորդը՝ որ աուտիզմ ունեցող փոքր երեխաները զուրկ են կատարողական գործընթացների խանգարումներից։

Թույլ կենտրոնացած կապվածության տեսությունը վկայում է, որ աուտիզմ ունեցողների գործընթացների ամբողջական, մեծ պատկերը տեսնելու դժվարությունը հանգեցնում է կենտրոնական փոփոխության։ Այս տեսության նպատակներից մեկն աուտիզմ ունեցող անձանց մեծամասնության գործողություններում հատուկ տաղանդներ և պիկեր հայտնաբերելն է։ Տեսության հետ կապված՝ նշենք նաև, որ աուտիզմ ունեցող անհատների մոտ գերակշռում են տեղային կողմնորոշվածությունը և ընկալողական գործողությունները։

Մեկ այլ տեսության համաձայն աուտիզմի պատճառը ճանաչողական և հասկացողական գործընթացների բարելավման փոձերն են, որի արդյունքում անջատվում են այլ գործողությունները։

Այս տեսությունները սերտորեն կապված են աուտիզմի հետ, սակայն մինչ օրս ոչ մի տեսություն չի բավարարում աուտիզմը բացատրելու համար։ Առաջին տեսություն չի բացատրում աուտիզմի ժամանակ նկատվող կրկնվող վարքագիծը, իսկ երկրորդ տեսությունը՝ աուտիզմի ժամանակ նկատվող սոցիալական շփումների և հաղորդակցման ընթացքում առաջացող բարդությունները։ Բազմաթիվ դեֆիցիտների հիման վրա ձևավորված համակցված տեսությունը ավելի արդյունավետ կարող է լինել։

Ախտորոշում

Ախտորոշումը հիմնված է վարքագծի վրա՝ հաշվի չառնելով դրանց առաջացման ճանապարհները։ Ըստ DSM-IV-յան (հոգեկան հիվանդությունների ախտորոշման և վիճակագրության տեղեկատու) աուտիզմը սահմանվում է որպես ամենաքիչը 6 ախտանիշ արտահայտող փոփոխություն՝ ներառելով առնվազն երկու որակական խնդիրների ախտանիշ սոցիալ շփման մեջ և առնվազն երկուսը՝ սահմանափակ և կրկնվող վարքագծի։ Այս խանգարումները ի հայտ են գալիս վաղ մանկության ժամանակ՝ երեխայի մինչև երեք տարեկան հասակը և բերում են կլինիկական զգալի խանգարումների առաջացման։ Նման ախտանիշներ են սոցիալ կամ զգացմունքային փոխադարձ վերաբերմունքի պակաս, լեզվի կրկնվող կամ յուրօրինակ լեզվի օգտագործումը և առարկաների մասերով անընդհատ զբաղվելը։ Խախտումները չպետք է բացատրել Ռետտի համախտանիշով, մտավոր հետամնացությամբ կամ էլ զարգացման ընդհանուր հետամնացությամբ։ ՀՄԴ-10 նույնպես օգտագործում է նման նկարագրություն։

Կան մի քանի ախտորոշիչ մեթոդներ։ Դրանցից երկուսը սովորաբար օգտագործվում են հետածոտություններում, մասնավորապես՝ աուտիզմի ախտորոշման հարցազրույց (վերանայված) (ADI-R) ծնողների հետ և Աուտիզմի ախտորոշման դիտարկման ժամանակացույցը (ADOS) , որը ներառում է երեխայի վարքագծի հետևողականություն և նրա հետ փոխազդեցություն։ անկական աուտիզմի վարկանշային սանդղակը (CARS) մեծ մասամբ կիրառվում է կլինիկական պայմաններում՝ աուտիզմի սրությունը գնահատելու համար և հիմնված է երեխայի նկատմամբ հետևողականության վրա։ Սոցիալ շփման և հաղորդակցման խանգարումները (DISCO) հայտնաբերելու համար կատարվող ախտորոշիչ հարցազրույցը նույնպես կարող է կիրառվել։

Մանկավարժը սովորաբար կատարում է նախնական հետազոտություն երեխայի զարգացման պատմության և նրա ֆիզիկական կառուցվածքի մասին։ Եթե թույլատրվում է, ապա ախտորոշումը և գնահատում կատարվում է ASD (աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ փոփոխություններ) մասնագետների մասնակցությամբ, ճանաչողական, հաղորդակցական, ընտանեկան և այլ գործոնների գնահատմամբ և հետևողականությամբ հատուկ ստանդարտեցված սարքավորումների կիրառմամբ և ուշադրություն դարձնելով դրա հետ կապված կամայական բժշկական պայմաններ։

Մանկավարժ նեյրոհոգեբանը հաճախ խնդրում է գնահատել երեխայի վարքագիծն և ճանաչողական հմտությունները, ինչպես ախտորոշմանը օգնելու, այնպես էլ կրթական միջոցառումների ավելի նպատակաուղղված իրականացման համար։ Աուտիզմի դիֆերենցիալ ախտորոշումները այս փուլում նույնպես կարող է ցույց տալ ինտելեկտուալ, լսողական և հատուկ լեզվական խանգարումները, ինչպես օրինակ Լանդաու– Կլեֆֆների համախտանիշը։ Աուտիզմի առկայությունը կարող է ավելի խորացնել այդ խանգարումը առկա հոգեբանական խախտումների, ինչպես օրինակ՝ դեպրեսիաների շնորհիվ

Կլինիկական գենետիկների աշխատանքը սովորաբար կատարվում է ASD–ի ախտորոշումից հետո, հատկապես, երբ մնացած ախտանիշները մատնանշում են առկա գենետիկական հիմքերը։ Չնայած գենետիկական տեխնոլոգիաները կլինիկական գենետիկներին թույլ է տալիս հիվանդության միայն 40%–ը կապել գենետիկական նախադրյալների հետ՝ ԱՄՆ–ն և Մեծ Բրիտանիան երաշխավորում են բարձր մասնագիտացված քրոմոսոմային և փխրուն X հետածոտությունները։ Հետազոտությունների առաջին գենոտիպային մոդելը պարբերաբար գնահատում էր գենոմում կրկնօրինակների թիվը։ Նոր գենետիկական թեստերի զարգացմանը զուգընթաց առաջանում են էթնիկ, իրավական և սոցիալական խնդիրներ։ Թեստերի առևտրային հասանելիությանը պետք է նախորդի այն սթափ միտքը, թե ինչպես են օգտագործվելու հետածոտության արդյունքները՝ հաշվի առնելով աուտիզմի գենետիկայի բարդությունները։ Նյութափոխանակային և նյարդաբանական թեստերն, երբեմն, օգտակար են լինում, բայց ոչ որոշիչ։

ASD հաճախ կարող է ախտորոշվել մինչև 14 ամսական հասակը, չնայած վերջնական ախտորոշումը կատարվում է մինչև երեխայի կյանքի առաջին երեք տարիները ընկած ժամանակահատվածում․ որպես օրինակ՝ հավանականությունը, որ մեկ տարեկան երեխան կհամապատասխանի ASD–ի ախտորոշիչ չափանիշներին ավելի քիչ է քան երեք տարեկան երեխայի դեպքում։ Մեծ Բրիտանիայում երեխաների համար աուտիզմի ազգային պլանը երաշխավորում է երեսուն շաբաթից ոչ ավել ժամանակ՝ ախտորոշում իրականացնելու համար՝ սկսած երեխայի նկատմամբ խնամքից մինչև ամբողջական ախտորոշում և գնահատում, չնայած որոշ պատճառներ արտահայտվում են ավելի կարճ ժամանակահատվածում։ Չնայած աուտիզմի և աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ փոփոխությունների ախտանիշները սկվում են ի հայտ գալ վաղ մանկությունում՝ նրանք, երբեմն, չեն նկատվում․ տարիներ անց, հասուն անհատները կարող են փնտրել ախտորոշումներ նրանց կամ նրանց ընկերներին օգնելու համար, և, որպեսզի ընտանիքի անդամները հասկանան իրենց, իսկ աշխատավայրում որոշակի փոաստեր հաշվի առնվեն կամ նշվեն նրանց անաշխատունակության մասին։ Սովորաբար աղջիկների մոտ աուտիզմը ախտորոշվում է ավելի ուշ քան, թե տղաների մոտ։

Ախտորոշումների ճիշտ թիվը կարևոր նշանակություն ունի և, ըստ երևույթին, վերջերս հայտնաբերված աուտիզմով հիվանդների թվի աճը պայմանավորված է ախտորոշիչ մեթոդների փոփոխություններով։ Թմրամոլության բուժման դեղերի աճող հանրաճանաչելությունն և դրանցից ստացված շահույթների աճը խթանել է աուտիզմը ախտորոշմանը, որը բերել է շատ երեխաների մոտ անորոշ ախտանիշների ախտորոշմանը։ Եվ հակառակը, դիտարկման և ախտորոշման վրա ծախսված միջոցները և ֆինանսավորում ստանալու կանչերը կարող են խանգարել կամ հետաձգել ախտորոշու։

Աուտիզմը հատկապես դժվար է ախտորոշել տեսողական խնդիրներ ունեցողների մոտ, մասամբ այն պատճառով, որ որոշ ախտորոշիչ չափանիշներ կախված են տեսողությունից, և, մասամբ էլ այն պատճառով, որ աուտիզմի ախտանիշները համընկնում են ընդհանուր կուրության համախտանիշների հետ։

Դասակարգում
Աուտիզմը այն հինգ տարածված զարգացող խանգարումներից (PDD) մեկն է, որոնք բնութագրվում են սոցիալ շփման և հաղորդակցման լայնատարած փոփոխություններով և խիստ սահմանափակ և անընդհատ կրկնվող վարքագծով։ Այս ախտանիշները չեն ենթադրում հիվանդություն, դյուրաբեկություն կամ էմոցիոնալ խնդիրներ։

Այս հինգ փոփոխություններից աուտիզմին իր նշաններով և պատճառներով ամենամոտը Ասպերգերի համախտանիշն է։ Ռետտի համխտանիշն և մանկական մտավոր հետամնացությունը կարող են ունենալ ինչպես աուտիզմի նշաններ, այնպես էլ դրա հետ կապ չունեցող նշաններ։ Այլընտրանքային տարածված զարգացող խանգարումները (PDD-NOS, նաև անվանում են ատիպիկ աուտիզմ) ախտորոշվում են, երբ առկա չափանիշները չեն համապատասխանում որևէ կոնկրետ խանգարման։ Ի տարբերություն աուտիզմին Ասպերգերի համախտանիշ ունեցող մարդիկ լեզվական զարգացման էական ուշացում չեն ունենում։ Աաուտիզմի տերմինաբանությունը կարող է մոլորեցնող լինել. ասպերգեր համախտանիշը, աուտիզմը և որոշ այլընտրանքային տարածված զարգացող խանգարումները միասին կոչվում են աուտիստիկ սպեկտորի խանգարումներ կամ, երբեմն էլ՝ աուտիստիկ փոփոխություններ, չնայած աուտիզմը ինքնին կոչվում է աուտիստիկ փոփոխություն, մանկական աուտիզմ կամ սկզբնական աուտիզմ։ Այստեղ խոսքը դասական աուտիզմի մասին է։ Կլինիկական պրակտիկայում, սակայն, աուտիզմ, աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ փոփոխություններ և տարածված զարգացող խանգարումներ տերմինները օգտագործվում են փոխադարձաբար։ Աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ փոփոխությունները, իրենց հերթին, աուտիզմի ֆենոտիպի ենթատեսակն են։ Վերջինս բնութագրում է այն մարդկանց, որոնք հնարավոր է, որ չունենան աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ փոփոխություններ, բայց ունենան աուտիզմի նշաններ, օրինակ՝ տեսողական կոնտակտներից խուսափելը։

Աուտիզմի արտահայտումն ունի լայն սպեկտր, որը տատանվում է խորը խանգարումներ՝ համրություն, հաշմանդամություն և ձեռքերի շարժումների խախտումներ ունեցող անհատների մոտ և բարձր զարգացվածություն ունեցող անհատների մոտ, որոնք կարող են ունենալ ակտիվ, բայց ոչ նորմալ ակներև սոցիալ մոտեցումներ, հետաքրքրությունների նեղ շրջանակ և բազմաբառություն, մանրախնդիր հաղորդակցում։ Քանի որ վարքագծային սպեկտրը շարունակական է՝ ախտորոշման դասակարգման միջև եղած սահմանները ինչ–որ ձևով, կարելի է ասել, պատահական են։

Երբեմն աուտիզմի համախտանիշը բաժանվում է ցածր, միջին և բարձր գործառույթային աուտիզմի (հմապատասխանաբար՝ LFA, MFA, և HFA), որը հիմնված է IQ-ի սահմանների վրա կամ, թե որքան կարիքներ է ունենում անհատը օրվա ընթացքում։ Այս ենթաբաժանումները ստանդարտացված չեն և հակասական են։ Աուտիզմը կարելի է նաև դասակարգել համախտանիշային և ոչ համախտանիշային աուտիզմի։ Համախտանիշային աուտիզմը ասոցացվում է ծանր հաշմանդամության կամ էլ ֆիզիկական ախտանիշներով ի ծնե համախտանիշի, ինչպես օրինակ բորբոքային սկլերոզի հետ։ Չնայած Ասպերգերի համախտանիշ ունեցող անհատները ունեն ճանաչողական ավել բարձր մակարդակ քան թե այս տեսակի աուտիզմ ունեցողները՝ Ասպերգերի համախտանիշի, բարձր– գործառույթային աուտիզմի և ոչ համախտանիշային աուտիզմի համընկնման աստիճանը հայտնի չէ։

Աուտիզմ ունեցող երեխաների մոտ կատարված որոշ ուսումնասիրություններ հաղորդում են, որ լեզվական կամ սոցիալական հմտությունների կորուստը հակադրվում է առաջընթաց ունենալու կորստին՝ սովորաբար 15-30 ամսականում։ Այս տարբերակման հիմնավորումը մնում է հակասական. հնարավոր է, որ հետընթաց ապրող աուտիզմը որոշակի ենթատեսակ է կամ շարունակական վարքագիծ գոյություն ունի հետընթաց ունեցող և չունեցող առաջընթաց աուտիզմի տեսակների միջև։

Պատճառների հայտնաբերմանը խոչընդոտում են աուտիզմ ունեցող բնակչության շրջանում կենսաբանորեն նշանակալի ենթախմբերի բացահայտման անկարողությունը և հոգեբանության, ֆիզիոլոգիայի, նյարդաբանության և մանկավարժության միջև եղած սահմանները։ Նոր տեխնոլոգիաները, օրինակ գործառույթային մագնիսառեզոնանսային տոմոգրաֆիան և դիֆուզիոն տենոր նկարահանումը, կարող են օգնել կենսաբանորեն նշանակալի ֆենոտիպային (նկատելի հատկանիշներ) ենթախմբերի հայտնաբերմանը, որը կարող է տեսանելի լինել գլխուղեղի սկանավորման արդյունքում։ Այս հետազոտությունները կնպաստեն աուտիզմի նեյրոգենետիկական ուսումնասիրությունների զարգացմանը։ Օրինակ գլխուղեղի դիմային բաժնի ակտիվության նվազումը, որը կապված է հիվանդի, ի տարբերություն առարկաների՝ մարդկանց չհասկանալու խանգարման հետ։ Առաջարկվել է դասակարգել աուտիզմը՝ օգտագործելով գենետիկայի տվյալները և վարքագիծը։

Աուտիզմի դրսևորումներ
Աուտիզմ ունեցող երեխաների ծնողների մոտավորապես կեսը նկատում են իրենց երեխաների անսովոր վարքագիծը արդեն 18 ամսականում, և մոտավորապես չորս հինգերորդը նկատում է 24 ամսականում։ Համաձայն "Աուտիզմ և զարգացող փոփոխություններ" ամսագրի մի հոդվածի այս կարևոր կատարողականներից որևէ մեկը չնկատելը "բացարձակ նշան է հետագա գնահատականները շարունակելու համար"։ Դա հետաձգում է հիվանդության ախտորոշումն ու բուժումը և բացասաբար է ազդում արդյունքների վրա։

Աուտիզմի դրսևորումներն են․

 Մինչև 12 ամսականը չթոթովելը
 Մինչև 12 ամսականը ժեստիկուլիացիայի (նկարել, օրորվել և այլն) բացակայությունը
 Մինչև 16 ամսականը ոչ մի բառ չարտաբերելը
 Մինչև 24 ամսականը կարճ արտահայտությունների սպոնտան արտաբերման բացակայությունը
 Յուրաքանչյուր տարիքում լեզվական կամ սոցիալական հմտությունների կորուստը

2016թ․-ին ԱՄՆ Կանխարգելիչ Ծառայությունների Նպատակային Խումբը պարզել է, որ հայտնի չէ օգտակար, թե վնասակար էր խնդիրներ չունեցող երեխաների մոտ ստուգումների իրականացումը։ Ճապոնական պրակտիկայում աուտիզմի համար ստուգվում են 18 և 24 ամսական բոլոր երեխաները՝ օգտագործելով աուտիզմ- սպեցիֆիկ ֆորմալ ցուցադրական թեստեր։ Ի տարբերություն դրան՝ Մեծ Բրիտանիայում ուսումնասիրվում են միայն այն երեխաները, որոնց մոտ ընտանիքի անդամները կամ բժիշկները նկատում են աուտիզմին բնորոշ բացասական նշաններ։ Հայտնի չէ, թե որի մոտեցումն է ավելի արդյունավետ։ Սուգման գործիքները ներառում են երեխաների մոտ աուտիզմի ստուգման փոփոխված ցանկը (M-CHAT), աուտիզմի նշանների վաղ ստուգման հարցարանը և առաջին տարվա ցուցակագրումը։

M-CHAT-ի նախնական տվյալները և դրանց նախորդողները՝ երեխաների մոտ աուտիզմի ստուգման ցանկը 18–30 ամսականների մոտ, ենթադրում է, որ այն առավել հարմար է օգտագործել կլինիկական պայմաններում և, որ այն ունի փոքր զգայնություն (շատ սխալ- հերքումներ), բայց լավ սպեցիֆիկություն (մի քանի կեղծ հաստատումներ). Դա կարող է լինել ավելի ճշտգրիտ, եթե ընթանում է լայնածավալ ստուգման հետ, որը չի տարբերակում աուտիզմը այլ զարգացման խանգարումներից։ Ստուգման գործիքները նշանակալի են մեկ մշակութային նորմերի համար, քանի որ աչքի տեսող կան կապի նմանման վարքագիծը կարող է անհամապատասխան լինել այլ մշակույթի համար։ Չնայած աուտիզմի համար գենետիկական էկրանավորումը դեռևս, որպես օրենք, ոչ պրակտիկ է՝ դա կարող է դիտարկվել մի քանի դեպքերում, ինչպես օրինակ երեխաների մոտ, որոնք ունեն նյարդաբանական ախտանիշներ և դիմագծերի կառուցվածքային առանձնահատկություններ։

Կանխարգելում
Չնայած հղիության ընթացքում կարմրախտի վարակը առաջացնում է աուտիզմի դեպքերի ավելի քան 1% -ը՝ նրա դեմ պատվաստումը կարող է կանխարգելել այս դեպքերից շատերը։

Աուտիզմի կառավարում

Աուտիզմ ունեցող երեխաների բուժման ժամանակ գլխավոր նպատակը դրա հետ ասոցացված խանգարումների և ընտանիքի անդամների հույզերի նվազեցումն է և կյանքի որակն ու գործառույթային անկախության մեծացումն է։ Ընդհանուր առմամբ, առավել բարձր IQ-ն կորելացվում է բուժման նկատմամբ ավելի մեծ զգայնության հետ և բարելավվում է բուժման արդյունքները։ Ոչ մի բուժում լավագույնը չէ և բուժումը ինքնին համապատասխանեցվում է երեխաների պահանջներին։ Ընտանիքը և կրթական համակարգը մոտեցման հիմնական միջոցերն են։ Միջամտությունների ուսումնասիրությունները ունեն որոշակի մեթոդոլոգիական խնդիրներ, որոնք խոչընդոտում են էֆեկտիվության մասին վերջնական եզրակացությունների հանգմանը, սակայն վերջին տարիներին միջամտությունների ապացույցների թիվը աճել է։

Չնայած շատ սոցիալ-հոգեբանական միջամտություններ ունեն որոշակի դրական ապացույցներ՝ մեթոդոլոգիական մոտեցումն այն դասակարգման, որում ենթադրվում է, որ բուժման որոշ ձևեր ավելի նախընտրելի են, քան բուժման մյուս ձևերը, ընդհանուր առմամբ սխալ էր․ նրանց կլինիկական արդյունքները մեծ մասամբ նախնական էին և բավականաչափ ապացույցներ չկային բուժման ձևերի հարաբերական էֆեկտիվության մասին։

Ինտենսիվ, կայուն հատուկ կրթական ծրագրերը և վարքագծային թերապիան կյանքի վաղ շրջանում կարող է օգնել երեխաներին ձեռք բերել իրենք իրենց մասին հոգ տանելու, սոցիալական և աշխատանքային հմտություններ, և հաճախ բարելավում են գործառույթային ունակությունը և նվազեցնում ախտանիշների սրացումը և չարամիտ վարքագծերը։ Այն պնդումները, որ մոտավորապես 3 տարեկանում միջամտություններ կատարելը վճռական է, հիմնավորված չեն։

Առկա մոտեցումները ներառում են կիրառված վարքագծի վերլուծություն, զարգացման մոդելներ, կառուցվածքային ուսուցում, խոսքային և լեզվական թերապիա և մասնագիտացված թերապիա։ Այս մոտեցումների թվում միջամտությունները կամ բուժում են աուտիզմային առանձնահատկությունները համակողմանիորեն, կամ էլ բուժումը կենտրոնացնում են որևէ հատուկ խանգարման վրա։ Մի քանի ապացույցներ կան, որ վաղ ինտենսիվ վարքագծային միջամտությունը, մի քանի տարվա ընթացքում շաբաթական 20- 40 ժամ տևողությամբ, աուտիզմ ունեցող որոշ երեխաների համար բուժման արդյունավետ եղանակ է։

Մանկական հասակում միջամտությունների մասին երկու տեսական հիմքերն էլ ներառում են կիրառական վարքագծային վերլուծություններ (ABA) և զարգացման պրակտիկ մոդելներ (DSP)։ ՄԻ միջամտության ռազմավարությունը վերաօգտագործում է ծնողների դասընթացների մոդելը, որը սովորեցնում է ծնողներին ինչպես իրագործել տարբեր կիրառական վարքագծային վերլուծություններ և զարգացման պրակտիկ մոդելներ, որը թույլ կտա ծնողներին ինքնուրույն կիրառել միջամտություններ։ Տանը ծնողների իրականացման միջոցով միջամտությունների համակարգը ցույց տալու համար մշակված են զարգացման պրակտիկ մոդելների տարբերակներ։ Չնայած ծնողների ուսուցման մոդելների վերջին տարիներին զարգացմանը՝ այս միջամտությունները շատ հետազոտություններում ցուցաբերում են արդյունավետություն, ուստ գնահատվում են որպես բուժման արդյունավետ միջոց։

Ուսուցում
Կրթական միջամտությունը կարող է արդյունավետ լինել՝ կախված աուտիզմի մակարդակից։ Ինտենսիվ կիրառական վարքագծային վերլուծությունը արդյունավետ է եղել․ ընդլայնել է երեխաների գլոբալ գործունեությունը նախադպրոցական շրջանում և լավ երաշխավորված է երեխաների ինտելեկտուալ ցուցանիշների լավացման համար։ Նույն կերպ, ուսուցիչ- միաջամտություն կատարողը, ով վերաօգտագործում է կիրառական վարքագծային վերլուծությունը զարգացման սոցիալ-պրակտիկ մոտեցման հետ միասին, ցույց է տրվել, որ երաշխավորված է մեծացնել մարդկանց հետ շփման ունակությունները փոքր երեխաների մոտ, չնայած նրա գլոբալ ախտանիշների բուժման ապացույցները բացակայում են։ Նյարդահոգեբանական զեկույցները հաճախ քիչ են հասանել են կրթողների համար զեկույցի երաշխավորման և դասախոսին հասցնելու միջև ընկած ժամանակահատվածի պատճառով։ Հայտնի չէ, թե երեխաների բուժման ձևերի ծրագրերը երեխայի մեծանալուց հետո արդյունավետ են, թե ոչ, իսկ մեծ տարիքայի խմբերի համար առկա ծրագրերի արդյունավետության սահմանափակ ուսումնասիրությունները տալիս են խառը արդյունքներ։ Ընդհանուր բնակչության կրթական ծրագրերում աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ փոփփոխություններ ունեցող երեխաների ներգրավման համատեղելիությունը կրթողների և հետազոտողների վիճելի հարցերի շարքում է։

Դեղորայք
Շատ դեղորայքներ օգտագործվում են երեխայի տանը կամ դպրոցում ներգրավմանը խանգարող աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումների ախտանիշները բուժելու համար այն դեպքում, երբ վարքագծային բուժումը ձախողվում է։ ԱՄՆ-ում աուտիզմը ախտորոշած երեխաների կեսից ավելիին նշանակաված են հոգեակտիվ դեղեր կամ հակացավազրկողներ, ընդ որում դեղերի ամենատարածված դասերից են հակադեպրեսանտները, խթանիչները և հոգեմետ դեղերը։ Հոգեմետ դեղերը, ինչպես օրինակ ռիկպերիդոնը և արիպիպրազոլը, պարզվել է, որ օգտակար են բուժման դյուրագրգռության, կրկնվող վարքագծի և անքնության դեպքում։ Վերջինս հաճախ հանդիպում է աուտիզմի ժամանակ։ Նշված դեղորայքի օգտագործման ժամանակ պետք է հաշվի առնեն, որ նրանց կողմնակի ազդեցությունները պետք է հավասարակշռվեն պոտենցիալ առավելությունների հետ, և աուտիզմ ունեցող մարդիկ կարող են ատիպիկ պատասխան ցույց տա դրանց հանդեպ։ Քիչ հավանական հետազոտություններ կան աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումներ ունեցող դեռահասակների և հասուն անհատների բուժման դեղերի արդյունավետության կամ անվտանգության մասին։ Հայտնի չէ, թե արդյոք դողորայքը թուլացնում է աուտիզմի հիմնական ախտանիշներ՝ սոցիալ շփման և հաղորդակցման խանգարումները։ Մկան վրա կատարված փորձարկումները ցույց են տվել, որ աուտիզմի որոշ ախտանիշներ փոխվել կամ թուլացել են գեների գործառույթի փոխարինման կամ փոփոխման միջոցով՝ թերապիան նշանադրվել է որոշակի հազվագյուտ մուտացիաներ ուղղությամբ, որոնք աուտիզմի առաջացման պատճառ կարող են դառնալ։

Այլընտրանքային դեղեր
Չնայած շատ այլընտրանքային թերապիաներ և միջամտություններ հասանելի են՝ դրանցից միայն մի քանիսն են հատուկ ուսումնասիրվում։ Բուժման մոտեցումները ունեն փոքր փորձնական աջակցություն կյանքի որակի համատեքստում, և շատ ծրագրեր կենտրոնանում են հաջողության չափման վրա, որը չունեն կանխատեսումային հավաստիություն և իրական նշանակություն։

Գիտական ապացույցներն, ըստ երևույթին, պակաս կարևոր են ծառայություններ մատուցողների համար, քան թե ծրագրային կառավարումը, ուսուցման հասանելիությունը և ծնողների հարցումները։ Որոշ այլընտրանքային բուժումներ կարող են երեխային վտանգի ենթարկել։ 2008թ․ իրականացված ուսումնասիրությունները գտել են, որ իրենց հասակակիցների համեմատությամբ կազեինիազուրկ սննդակարգ դեպում աուտիզմ ունեցող տղաները ունեին զգալիորեն ավելի բարակ ոսկրեր։ 2005թ․-ին անհաջողակ խելատային թերապիան սպանեց աուտիզմ ունեցող 5-ամյա երեխային։ Ավելի վաղ կատարված հետազոտությունները ցույց են տվել, որ հնարավոր է աուտիզմ ունեցող երեխաների գերճնշումային բուժում։

Չնայած մարդկությունը օգտագործում է աուտիզմ ունեցող մարդկանց բուժման այլընտրանքային ձևեր՝ չկան լավ ապացույցներ, որ գլյուտենազուրկ սննդակարգը օգտակար է։ Մարդկանց ենթաբազմազանության մոտ, ովքեր ունեն գլյուտենային զգայնություն, կան սահմանափակ ապացույցներ, որ գլյուտեինազուրկ սննդակարգը կարող է լավացնել աուտիզմին բնորոշ որոշ վարքագծեր։ Նախնական ապացույցներ կան, որ երաժշտական թերապիան կարող է բարելավել սոցիալական փոխազդեցությունները, բանավոր և ոչ-բանավոր հաղորդակցուման հմտությունները։

Հասարակություն և մշակույթ
Աուտիզմ ունեցողների իրավունքների պահպանման ի հայտ գալը հրահրեց մարդկանց լինել ավելի համբերատար աուտիզմ ունեցողների նկատմամբ։ Այս շարժման միջոցով մարդիկ հույս ունեն որ մյուսները կընդունեն աուտիզմն որպես տարբերություն, այլ ոչ թե հիվանդություն։ Այս շարժման կողմնակիցները փորձում են գտնել «ճանաչում, այլ ոչ բուժում»։ Աշխարհում եղել են նաև շատ միջոցառումներ աուտիզմի ընդունմանը նպաստելու համար։ Այդ միջոցառումներից են Աուտիզմի ընդունման միջազգային օրը, Լուսաբանեք կապույտներին, Աուտիզմի կիրակի, Աուտիստիկ հպարտության օր, Աուտթրիթ և ուրիշներ։ Կան նաև բազմաթիվ կազմակերպություններ՝ նվիրված աուտիզմի և նրա՝ ինչ-որ մեկի կյանքի վրա ունեցած ազդեցությունների իրազեկմանը։ Այս կազմակերպություններից են Խոսում է աուտիզմը, Աուտիզմի ազգային հանձնաժողովը, Ամերիկայի աուտիզմի հասարակությունը և շատ ուրիշներ։ Սոցիալ-գիտական գիտնականները առավել շատ կենտրոնացել են աուտիզմի ուսումնասիրության վրա՝ հույս ունենալով իմանալ ավելին «աուտիզմը որպես մշակույթի, տրանսմշակութային շարժումների․․․ և սոցիալական շարժումների հետազոտությունների» մասին։

Մեդիան ազդել է մարդկանց աուտիզմ ունեցողներին ընկալման վրա։ «Անձրևային մարդը», ֆիլմ է, որը հաղթեց 4 Օսկարներ, այդ թվում՝ Լավագույն նկարը։ Ֆիլմը ներկայացնում է աուտիզմ ունեցող անձնավորության բնավորությունն,ով ունի անհավատալի տաղանդներ և ունակություններ։ Չնայած բազմաթիվ աուտիզմ ունեցողներ չունեն այս ունակությունները՝ կան աուտիզմ ունեցող անհատներ, ովքեր ունեն իրենց հաջողության ոլորտները։

Ծախս
Բուժումը թանկարժեք է․ անուղղակի ծախսերը ավելի շատ են։ 2000թ․-ին ծնված ինչ-որ մեկը, ըստ Ամերիկայի Միացյալ Նահանգների գնահատման, միջինում ամբողջ կյանքի ընթացքում ծախսում է 4,2 միլիոն դոլլար (2017թ․-ի դոլլարի փոխարժեքով, հաշված գնաճը՝ 2003 թ.-ին գնահատված)՝ ներառյալ 10% բժշկական խնամք, 30% լրացուցիչ կրթություն և այլ միջոցներ, իսկ 60%-ը ծախսվել է տնտեսական արտադրանքի համար։

Հանրային աջակցության ծրագրերը հաճախ ոչ ադեկվատ և անհամատեղելի են տվյալ երեխայի համար, և չվճարված բժշկական թերապիաները, հնարավոր է, որ կապված լինեն ընտանիքների ֆինանսական խնդիրների հետ։ 2008 թ․-ին ԱՄն-ում կատարված մի ուսումնասիրության արդյունքում պարզվել է տարեկան եկամտի մինչև 14% միջին կորուստ աուտիզմ ունեցող երեխաներով ընտանիքներում։ Դրա հետ կապված ուսումնասիրությունը պարզեց, որ աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումներն ասոցացվում են բարձր հավանականության հետ, որ երեխաների խնամքը մեծապես բացասաբար է ազդում ծնողական զբաղվածության վրա։ ԱՄՆ-ի նահանգները պահանջում են մասնավոր բժշկական ապահովագրություն աուտիզմի ծառայությունները հոգալու համար, պետականորեն ֆինանսավորված կրթկան ծրագրերից ծախսերի տեղափոխման տեղային ֆինանսավորվող բժկական ապահովագրություն։ Մանկությունից հետո, հիմնական բուժման հարցերը ներառում են տնային խնամքը, աշխատանքի ուսուցումն ու տեղադրումը, սեռական զարգացումը, սոցիալական հմտությունները և պլանավորման կարողությունը։

Կանխատեսումներ
Ոչ մի բուժում հայտնի չէ։ Երեխաները ժամանակ առ ժամանակ վերականգնվում են, քանի որ կորցնում են աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումների ախտանիշները։ Սա երբեմն տեղի է ունենում ինտենսիվ բուժման ժամանակ, երբեմն էլ՝ ոչ։ Հայտնի չէ, թե որքան հաճախ է տեղի ունենում առողջացումը․ հրատարակված գնահատականներն ոչ ընտրական աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ փոփոխություններ ունեցող երեխաների օրինակներում տատանվել են 3-25%-ի սահմաններում։

Շատ աուտիզմ ունեցող երեխաներ կարող են ձեռք բերել լեզվական ունակություններ 5 տարեկան հասակում կամ ավելի ուշ. չնայած քչերի մոտ են ի հայտ գալիս հաղորդակցական հմտություններ հետագա տարիների ընթացքում։ Աուտիզմ ունեցող անձանց մեծամասնության մոտ կա սոցիալական աջակցության, իմաստալից հարաբերությունների, հետագայում աշխատանք ձեռք բերելու կամ ինքնավստահության պակաս։ Չնայած, որ արմատային դժվարությունները կարող են պահպանվել՝ ախտանիշները, տարիքի մեծացմանը զուգահեռ, դառնում են ավելի քիչ սուր։

Մի քանի բարձրորակ ուսումնասիրություններ ուղղված են երկարատև կանխատեսումների վրա։ Որոշ հասուն անհատներ ցուցաբերում են հաղորդակցման հմտությունների փոքր բարելավում, բայց մի քանի վատթարացումներ նույնպես․ ոչ մի ուսումնասիրություն չի կենտրոնացել միջին տարիքից բարձր անձանց մոտ աուտիզմի վրա։

50-ից բարձր IQ և կառավարման հմտություններ ունեցող երեխայի լեզվի ձեռք բերումը մինչև 6 տարեկան հասակում ցույց է տալիս ավելի լավ արդյունքներ․ ազատ կյանքը քիչ հավանական է ծանր աուտիզմի դեպքում։ Աուտիզմ ունեցող մարդկանց մեծ մասը հանդիպում են հատուկ դժվարությունների հասուն կյանքի անցնելու փուլում։

Համաճարակաբանություն 

Վերջերս հրապարակված հոդվածները գնահատում են աուտիզմի տարածվածությունը աշխարհում 1-2 մարդ յուրաքանչյուր 1000 մարդու հաշվարկով, իսկ աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումների տարածվածությունն՝ 6 մարդ յուրաքանչյուր 1000 մարդու հաշվարկով և 11 մարդ ԱՄՆ-ում յուրաքանչյուր 1000 երեխայի հաշվարկով 2008թ․-ին։ Ոչ լիարժեքության պատճառով այս թվերը կարող են թերագնահատել աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումների ճշգրիտ չափը։ Աշխարհում, 2015 թ.-ի հաշվարկներով՝ մոտ 24,8 միլիոն մարդ ունի աուտիզմ, իսկ Ասպերգերի սինդրոմ՝ 37,2 միլիոն։ 2012 թ․-ին Մեծ Բրիտանիայի Ազգային Առողջապահական Ծառայությունը հաշվարկել է, որ աուտիզմի ընդհանուր տարածվածությունը հասուն անհատների և 18 ու բարձր տարեկանների շրջանում կազմել 1,1%։ Այլընտրանքային տարածված զարգացող խանգարումների տարածվածությունը գնահատվել է 3,7 մարդ, Ասպերգերի համապտանիշը՝ մոտավորապես 0,6 մարդ, իսկ մանկական դեզինտեգրման համապտանիշը՝ 0,02 մարդ յուրաքանչյուր 1000 մարդու հաշվարկով։ ԱՄՆ կանխարգելման և վերահսկման կենտրոնների վերջին գնահատմամբ յուրաքանչյուր 68 երեխաներից մեկը կամ 14,7-ը՝ յուրաքանչյուր 1000-ից ունի աուտիզմի հետ կապված սպելտրալ խանգարումներ 2010թ.-ի հաշվարկով։ Աուտիզմի դեպքերի բացահայտումն կտրուկ աճեց 1990-ական թթ. վերջում 2000թ.-ի սկզբին։ Այս աճը մեծ մասամբ պայմանավորված էր ախտորոշիչ պրակտիկայի փոփոխմամբ, ծառայությունների հասանելությամբ և հանրային իրազեկմամբ, չնայած չենք կարող բացառել էկոլոգիական գործոնների ռիսկերը։

Առկա տվյալները չեն բացառում աուտիզմի տարածվածության իրական մեծացման հնարավորություները. իրական աճն եմթադրում է մեծ ուշադրության և ֆինանսավորման ուղղորդում ոչ թե էկոլոգիական գործոնների փոփոխման ուղղությամբ, այլ գենետիկական ուսումնասիրությունների վրա։

Տղաների մոտ աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգաման դեպքերն ավելի շատ են հանդիպում, քան աղջիների մոտ։ Սեռային հարաբերակցությունը միջինում 4.3։1 է և այն խիստ փոփոխվում է ճանաչողական խախտումներով. մոտ 2:1 մտավոր հետամնացությամբ և 5,5:1՝ առանց դրա։ Արական սեռի մոտ ավելի մեծ տարածվածությունն ուսումնասիրված է, սակայն տարբերությունը մնում է անհայտ. մի տեսության համաձայն պատճառը կանանց մոտ աուտիզմի հիպոախտորոշումն է։

Չնայած չկան ապացույցներ, որ հղիության հետ կապված որևէ գործոն կարող է աուտիզմի պատճառ դառնալ, այնուամենայնիվ աուտիզմի առաջացման ռիսկը կապված է երկու ծնողների տարիքի, ինչպես նաև շաքարախտի, արյունահոսության և հղիության ժամանակ հոգեմետ դեղամիջոցների օգտագործման հետ։ Հոր տարիքի մեծ լինելու դեպքում աուտիզմի ի հայտ գալու ռիսկի գործոնն ավելի մեծ է, քան թե մոր։ Այս հանգամանքի համար երկու պոտենցիալ բացատրություն կա՝ հին սերմնահեղուկում մուտացիաների կոտակումն և այն վարկածը, որ տղամարդիկ ամուսնանում են ավելի ուշ, եթե նրանք ունեն գենետիկական նախադրյալներ կամ նրանց մոտ երևում են աուտիզմի որևէ նշաններ։ Մասնագետների մեծամասնությունը գտնում է, որ ռասաայական պատկանելիությունը, էթնիկ խումբն և սոցիալ-տնտեսական կարգավիճակը բացասաբար չեն ազդում աուտիզմի առաջացման վրա։

Մի քանի այլ պայմաններ ընդհանուր են աուտիզմ ունեցող անձանց մոտ։ Դրանք ներառում են.

Գենետիկ խանգարումներ. աուտիզմի դեպքերի 10-15%-ը ունեն ճանաչելի Մենդելիան (առանձին գեներ) պայմաններ, քրոմոսոմային անոմալիաներ կամ գենետիկ այլ համախտանիշներ, իսկ աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումներն ասոցացվում են մի քանի գենետիկական խագարումների հետ։
Ինտելեկտուալ խանգարումներ. մտավոր հետամնացության չափանիշներին համապատասխանող աուտիզմ ունեցող անհատների թիվը կազմում է 25-70%։ Այս մեծ տարբերությունը դժվարություն է առաջացնում աուտիզմի սպեկտրից կախված մարդկանց ինտելեկտի գնահատման ժամանակ։ Որպես համեմատություն նշենք, որ այլընտրանքային տարածված զարգացող խանգարումների և մտավոր հետամնացության կապը բավականին թույլ է, իսկ Ասպերգերի համախտանիշի ախտորոշումը չի ներառում մտավոր հետամնացության չափանիշը։
Տագնապային խանգարումներ. ընդհանուր են աուտիզմի հետ կապված սպեկտալ խանգարումներ ունեցող երեխաների համար։ Հստակ տվյալներ չկան, սակայն ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս այս խանգարումների տարածվածության տատանում 11-84%-ի սահմաններում։ Շատ տագնապային խագարումներ ունեն ախտանիշներ, որոնք ավելի լավ բացատրվում են աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումներով կամ դրանք դժվար է տարբերակել աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումների ախտանիշներից։
Էպիլեպսիա. էպիլեպսայի ռիսկի գործոնը փոփոխվում է՝ կախված է տարիքից, ճանաչողական մակարդակից և լեզվական խանգարումների տեսակից։
Որոշ նյութափոխանակային թերություններ. օրինակ՝ ֆենիլկետոնուրիան ասոցացվում է աուտիզմի ախտանիշների հետ։
Չնչին ֆիզիկական անոմալիաներ. զգալիորեն աճում են աուտիզմ ունեցող անձանցի շրջանում։
Կանխորոշված ախտորոշումներ. Չնայած «Հոգեկան հիվանդությունների ախտորոշման և վիճակագրման ձեռնարկ»-ի 5-րդ հատարակչության (DSM-5) համաձայն բացառվում է աուտիզմի հետ մի շարք այլ վիճակների միաժամանակ ախտորոշումը՝ հաճախ առկա է լինում Ուշադրության պակասի հիպերակտիվ խանգարման (ADHD), Տուրետի համախտանիշի և այլ պայմանների ամբողջական չափանիշներ։ Այս ուղեկցող ախտորոշումներն ավելի ու ավելի են ընդունվում։
Քնի խանգարումները բացասաբար են ազդում աուտիզմ ունեցող անհատների մոտավորապես երկու երրորդի վրա, հատկապես մակության հասակում։ Սրանք առավել շատ ներառում են անքնության նշաններ, ինչպիսիք են քնելիս խանգարումներ, հաճախակի գիշերային և վաղ առավոտյան արթնացումներ։ Քնի հետ կապված խնդիրներն ասոցացվում են բարդ վարքագծի և ընտանեկան սթրեսների հետ, ուստի հաճախ դառնում են կլինիկական հետազոտությունների առարկա և գերազանցում են աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումների առաջնային ախտորոշմանը։

Պատմություն 
Աուտիզմի մի քանի ախտանիշներ և բուժումներ նկարագրվել են «աուտիզմ» անվանման ծագումից շատ տարիներ առաջ։ Մարտին Լյութերի «Զրույց սեղանի շուրջ» հոդվածում նկարագրվում է 12-ամյա մի տղա, ով հնարավոր է, որ ունենար աուտիզմ։ Լյութերը կարծում էր, որ տղան անհոգի մարմին է՝ սատանայի կողմից ստեղծված, և առաջարկել է, որ նրան խեղդամահ անեն, չնայած ավելի ուշ մի քննադատ կասկածի տակ է առնում այս զեկույցի հավաստիությունը։

Աուտիզմի ամենավաղ վավերագրական դեպքը Բորգեյից Հուգ Բլեյրի դատական գործն է, որն հարուցվել է 1747թ.-ին։ Ըստ դրա նրա եղբայրը պահանջում է լուծարել Բլեյրի ամուսնութունը՝ նրա ժառանգությունը ստանալու նպատակով։ Ավեյրոնի վայրի տղան՝ գտնված 1798թ.-ին, ցուցաբերել է աուտիզմի որոշ նշաններ. ուսանող-բժիշկ Ժան Իտարդը նրա հետ անցկացրեց վարքագծային ծրագիր, որը պետք է օգներ նրան ձեռք բերել սոցիալական կապվածություններ և խթաներ նմանակման միջոցով բանավոր խոսքը։

Նոր լատինական autismus (անգլերեն թարգմանությամբ՝ աուտիզմ) տերմինը հորինել է շվեյցարացի հոգեբույժ Էուջեն Բլեուլերը, 1910 թ.-ին, երբ սահմանում էր շիզոֆրենիայի ախտանիշները։ Բառը ծագել է հունարեն autós (αὐτός ինքնուրույն) բառից և օգտագործել է տառապող ինքնահավանությունը բացատրելու համար, որը վերաբերում է «հիվանդի աուտիստիկ երևակայությունների հեռացնելը, որի դեմ կամայական արտաքին ազդեցությունը դառնում է անհանդուրժողական խանգարում»։

Կլինիկական զարգացում և ախտորոշում 
Առաջին անգամ աուտիզմ բառն իր արդի իմաստը ձեռք է բերել 1938 թ.-ին, երբ Վիեննայի համալսարանական հիվանդանոցից Հանս Ասպերգերը գերմաներենով անցկացրած մանկական հոգեբանության մասին դասընթացի ժամանակ ընդունեց Բլեուլերի՝ "աուտիստիկ հոգեկան հիվանդներ" տերմինաբանությունը։ Ասպերգերն ուսումնասիրում էր աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումները (այժմ հայտնի որպես Ասպերգերի համախտանիշ), չնայած բազմաթիվ գործոնների պատճառով մինչև 1981 թ.-ն այն չէր համարվում առանձին ախտորոշում։ Առաջին անգամ աուտիզմ տերմինն իր ժամանակակից իմաստով անգլերեն օգտագործել է Ջոն Հոփքինս հիվանդանոցի պրոֆեսոր Լեո Կանները, երբ նա ներկայացրեց վաղ մանկական աուտիզմը 1943 թ.-ին՝ «Զարմանալի վարքագծային նմանություններով 11 երեխա» հոդվածում։ Գրեթե բոլոր բնութագրերը, որոնք Կանները նկարագրում էր այս նյութի վերաբերյալ իր առաջին հոդվածում («Աուտիստիկ միայնություն» և «Միօրինակության համար համառելը») մինչ այժմ բնորոշ բնութագրերն են աուտիստիկ սպեկտրի համախտանիշների դեպքում։ Հայտնի չէ, թե Կաններիին հաջողվել է հորինել աուտիզմ տերմինն անկախ Ասպերգերից, թե ոչ։

Դոնալդ Թրիփլեթթն առաջին մարդն էր, ում մոտ ախտորոշվել է աուտիզմ։ Նա ախտորոշվել է Քենների կողմից 1938թ.-ին կատարված առաջին տեսակցությունից հետո և գրանցվել է որպես «դեպք առաջին»։ Թրիփլեթթը նշանավորվել է իր մտավոր ունակություններով, մասնավորապես՝ ֆորտեպիանոյով նվագած երաժշտական նոտաներն անվանելու և մտքում թվերը բազմապատկելու ունակությամբ։ Նրա հայրը՝ Օլիվերը, նրան նկարագրել է որպես սոցիալական մեկուսի, բայց թվերով, նոտաներով, այբբենական տառերով և ԱՄՆ նախագահի նկարներով հետաքրքրվող մարդ։ 2 տարեկան հասակում նա կարողանում էր կարդալ 23-րդ սաղմոսը և հուշագրեց Պարսպիրյան կաթողիկոսությունից 25 հարց ու պատասխան։ Նա նաև հետաքրքրվում էր երաժշտական ակկորդների ստեղծմամբ։

Քենների կողմից աուտիզմ տերմինի վերաօգտագործումը հանգեցրեց տասնամյակներով ընթացող խճճված տերմինաբանությանը (ինչպես մանկական շիզոֆրենիայի դեպքում) և մանկական հոգեբանությունը կենտրոնացավ մայրական կորստի վրա, որը բերեց աուտիզմի մասի՝ որպես երեխայի պատասխան ռեակցիա մոր սառը վերաբերմունքի նկատմամբ, սխալ պատկերացման։ 1960-ական թթ.-ից ի վեր աուտիզմը համարվում է առանձին համախտանիշ։

Տերմինաբանությունը և տարերությունը շիզոֆրենիայից 
1970-ական թթ.-ից ոչ ուշ արդեն որոշակի ապացույցներ կային աուտիզմի ընթացքում գենետիկայի նշանակության մասին, այն դեպքում, երբ 2007 թ.-ին այն համարվել է ամենաշատ ժառանգվող հոգեբանական վիճակը։ Չնայած ծնողական կազմակեպությունների թվի մեծացմանը և մանկական աուտիզմի հետ կապված սպեկտրալ խանգարումների հասարակական պարսավանքին՝ ծնողները շարունակում են զգալ սոցիալական խարան այն իրավիճակներում, երբ նրանց երեխայի աւոտիստիկ պահվածքը բացասաբար է ընկալվում կամ առաջնային բժշկասանիտարական օգնության շատ բժիշկներ արտահայտում են որոշ կարծիքներ, որոնք հատուկ են հնացած աուտիզմի հետազոտություններին։

Մինչ 1980թ.-ը «Հոգեկան հիվանդությունների ախտորոշման և վիճակագրման ձեռնարկ»-ի 3-րդ հատարակչության (DSM-3) համար անհրաժեշտ է եղել տարբերակել աուտիզմը մանկական շիզոֆրենիայից։ 1987թ.-ին DSM-3-R-ը ներկայացրեց աուտիզմի ախտորոշման ստուգացանկ։ 2013թ.-ի մայիսին լույս է տեսել «Հոգեկան հիվանդությունների ախտորոշման և վիճակագրական ձեռնարկ»-ի 5-րդ հատարակչությունը (DSM-5), որում թարմացվել է տարածված զարգացման խանգարումների դասակարգումը։ Այլընտրանքային տարածված զարգացող խանգարումների (PDD-NOS), աուտիզմի, Ասպերգերի համախտանիշի, Ռետտի համախտանիշի և մանկական դեզինտեգրման խանգարման (CDD) խմբավորումը լուծարվել է և փոխարինվել աուտիստիկ սպեկտրի խանգարումներ ընդհանուր անվանմամբ։ Գոյություն ունեն երկու կատեգորիաներ, որոնք խախտում են սոցիալական կապը և փոխազդեցությունը, ինչպես նաև սահմանափակ և կրկնողական վարքագիծը։

Համացանցն օգնում է աուտիզմ ունեցող անձանց շրջանցել չհիմնավորված բառերը և զգացմունքները փոխանակել, ինչը նրանց շատ դժվար է տրվում։ Համացանցի շնորհիվ նրանք կարողանում են առցանց հաղորդակցվել և հեռակա կարգով աշխատել։ Զարգացել են աուտիզմի սոցիոլոգիական և մշակութային ասպեկտները . որոշ մարդիկ բժշկություն են փնտրում, իսկ որոշներն էլ կարծում են, որ աուտիզմը պարզապես գոյի այլ դրսևորում է։

Աուտիզմով երեխաների ծնողների հետ իրականացվող հոգեբանական խորհրդատվություն 
Համաձայն Մամայչուկի՝ ծնողներին հոգեբանական աջակցությունը կարելի է դիտարկել որպես միջոցառումների համակարգ, որոնք կազմակերպվում են հետևյալ նպատակներով՝
 Երեխայի հիվանդության հետ կապված հուզական անհարմարության նվազեցում
 Ծնողների վստահության ամրապնդումը երեխայի հնարվորությունների վերաբերյալ
 Ծնողների մոտ երեխայի հիվանդության հանդեպ համապատասխան վերբերմունքի ձևավորումը
 Ծնող-երեխա դրական հարաբերությունների և ընտանեկան դաստիարակության համապատասխան ոճի պահպանումը։ Ինչպես նշում են կլինիցիստները և հոգեբանները՝ հիվանդ երեխայի ծնունդը յուրօրինակ փորձություն է այդ ընտանիքի համար, իսկ հաշմանդամ երեխայի խնամքի և դաստիարակության գործընթացը ծնողների երկարատև սթրեսի պատճառ է դառնում։ Ծնողների սթրեսային վիճակների պատճառն ոչ միայն երեխայի հիվանդությունն և խանգարման ծանրության աստիճանն են, այլ նաև՝ հասարակության մեջ տվյալ խանգարումով անձանց նկատմամբ ընդունված կարծրատիպային վերաբերմունքն։ Շատ անգամ մասնագետների գնահատող դատողություններն երեխայի վերաբերյալ խորացնում են ընտանիքում տիրող բացասական հուզական ֆոնը, ապակառուցողական ազդեցություն ունենում ներընտանեկան փոխհարաբերություններ վրա։ Ծնողները մասնագետի մոտ են գալիս ոչ թէ ախտորոշման, այլ օգնության համար, և այդ պատճառով էլ ավելի կարևոր է դառնում ոչ թե երեխայի ակնհայտ խնդիրների փաստումը, ինչը ծողներն էլ շատ լավ տեսնում են, այլ մասնագետների ակտիվ մասնակցությունն երեխայի վերականգնողական, ինչպես նաև ընտանիքի աջակցության գործընթացում։ Մասնագետների ոչ կոնկրետ գնահատող դատողությունները կարող են չափազանց բացասական անրադառնալ նաև ծողների ամուսնական հարբերությունների վրա։ Բազմաթիվ հետազոտողներ նշում են ամուսնալուծության բարձր մակարդակի մասին զարգացման խանգարումներով երեխանների ընտանիքներում։ Մոր մշտական անհանգստությունը երեխայի առողջական վիճակի, նրա ապագայի համար, կենտրոնացվածությունը երեխայի խնդիրներին, բացասական է ազդում հոր հուզական վիճակի վրա, ինչը դրսևորվում է տագնապալիությամբ և ֆուստրացվածությամբ։ Բազմաթիվ աուտիզմով երեխաների մայրերն ունեն արտահայտված հուզական տարվածություն երեխայի խնդիրներով, ինչի հետևանքով նրանք շատ հաճախ ինքնամփոփ են դառնում։ Նման մայրերի մոտ դիտվում է արտաքին անտարբերություն երեխայի նկատմամբ, նրանք չեն լսում մասնագետների խորհուրդները, երբեմն անգամ անվստահություն են դրսևորում վերջիններիս հանդեպ, երեխաներին զերծ են պահում որևէ շփումից թե՛ մասնագետների, թե՛ մնացած երեխաների հետ, իրենք էլ դադարեցնում են իրենց շփումը բարեկամների և ընկերների հետ։ Նրանք յուրովի նվիրված են իրենց երեխային, փորձում են բավարարել նրա յուրաքանչյուր պահանջմունքը, նկատողություն չեն անում նրանց, հանգիստ հետևում են նրանց հուզական պոռթկումներին, ապակառուցողական գործողություններին, չեն փորձում երեխայի մոտ մաքրասիրության տարրական հմտություններ ձևավորել։ Մոր նման վիճակը կարող է պայմանավորված լինել ոչ միայն երեխայի առողջական վիճակով, այլ նաև՝ ամուսնու հետ ընդհարման, ընկերների հետ շփման պակասության հետևանք։ Ինչպես փաստում է հոգեբանների փորձը՝ նման մայրերը հոգեբանական երկարատև օգնության կարիք ունեն։

Դալտոնիզմ 
2018 թ.-ի փետրվարին Մեծ Բրիտանիայի գիտնականներն որոշակի կապ են գտել դալտոնիզմի և աուտիզմի միջև։ Ըստ այդմ՝ տեսողության այդ թերության ախտանիշները լիովին համապատասխանում են աուտիզմի ախտանիշներին և երեխայի գույներ չտարբերակելու հատկությունից կարելի է հասկանալ, որ երեխան տառապում է աուտիզմով։

Ծանոթագրություններ

Արտաքին հղումներ 
 Ինչ է աուտիզմը 
 Աուտիզմ ազգային հիմնադրամ
 Աուտիզմ

Աուտիզմ
Նյարդային համակարգի հիվանդություններ
Հոգեբուժական ախտորոշում