המארטומה

המארטומה (באנגלית: Hamartoma) היא מום שפיר, מקומי ברובו של תאים הדומה לניאופלזיה של רקמה מקומית, אך נובע בדרך כלל מצמיחת יתר של מספר תאים חריגים, עם בסיס במצב גנטי מערכתי, ולא גידול שמקורו בגידול יחיד. תא מוטציה (מונוקלונליות), כפי שבדרך כלל מגדיר ניאופלזיה/גידול שפירים. למרות זאת, נמצאות בהרבה המארטומות סטיות כרומוזומליות משובטיות הנרכשות באמצעות מוטציות סומאטיות ועל בסיס זה המונח המרטומה נחשב לעיתים לשם נרדף לניאופלזיה. המארטומות הן בהגדרה שפירות, גדלות לאט או מגבילות את עצמן, אם כי המצב הבסיסי עדיין עשוי להוביל את האדם לממאירות .

המארטומות נגרמות בדרך כלל מתסמונת גנטית המשפיעה על מחזור ההתפתחות של כל התאים או לפחות מספר תאים. רבים מהמצבים הללו מסווגים כתסמונות גדילת יתר או תסמונות סרטן. המארטומות מתרחשות בחלקים רבים ושונים בגוף והן לרוב אינצידנטלומה אסימפטומטית (שלא התגלו עד שהן נמצאות במקרה במחקר הדמיה שהושג מסיבה אחרת). בנוסף, ההגדרה של המארטומה לעומת ניאופלזיה שפירה לרוב אינה ברורה, מכיוון ששני הנגעים יכולים להיות משובטים. נגעים כגון אדנומות, ציסטות התפתחותיות, המנגיומות, לימפנגיומות ורבדומיומות בתוך הכליות, הריאות או הלבלב מתפרשים על ידי מומחים מסוימים כהמרטומות בעוד שאחרים רואים בהם ניאופלזמה אמיתית. יתרה מכך, למרות שהמרטומות מראות היסטולוגיה שפירה, קיים סיכון לכמה סיבוכים נדירים אך מסכני חיים כגון אלו שנמצאו בנוירופיברומטוזיס מסוג I וטרשת שחפת . 

זה שונה מכוריסטומה, צורה קרובה של הטרוטופיה .  ניתן להבדיל בין השניים באופן הבא: המרטומה היא עודף של רקמה תקינה במצב תקין (כגון כתם לידה על העור), בעוד שכוריסטומה היא עודף של רקמה במצב לא תקין (למשל, רקמת לבלב בתריסריון ).   המונח המארטומה הוא מיוונית ἁμαρτία, hamartia ("שגיאה"), והוצג על ידי DPG אלברכט ב-1904.

גורמים 
המארטומות נגרמות מהיווצרות לא תקינה ברקמה תקינה ויכולות להתרחש באופן ספונטני או כתוצאה מהפרעה בסיסית. המארטומות הן ככל הנראה תוצאה של טעות התפתחותית ויכולות להתבטא במספר מקומות. התפתחות המארטומות נקשרת גם לגנים מסוימים כגון SMAD4, PTEN, STK1 ו-BMPR1A.

הפרעות הקשורות להמארטומה כוללות כאמאר טרשת גבשושית, תסמונת קאודן (Cowden syndrome), Multiple hamartoma syndrome, המארטומה ותסמונת פוץ-ג'הרס (Peutz–Jeghers syndrome)

אבחון

סוגים

ריאה 

כ-5-8% מכלל גושי הריאה הבודדים וכ-75% מכלל גידולי הריאות השפירים, הם המארטומות. הם נובעים כמעט תמיד מרקמת חיבור ובדרך כלל נוצרים מתאי סחוס, רקמת חיבור ותאי שומן, אם כי הם עשויים לכלול סוגים רבים אחרים של תאים. רובם הגדול נוצר ברקמת החיבור בחלק החיצוני של הריאות, אם כי כ-10% נוצרים עמוק בבטנות סמפונות. הם יכולים להיות מדאיגים, במיוחד אם הם נמצאים עמוק בתוך הריאה, מכיוון שלעיתים קשה לעשות את ההבחנה החשובה בין חמארטומה לביןסרטין הריאה. צילום רנטגן לרוב לא יספק אבחנה סופית, ואפילו בדיקת CT עשויה להיות לא מספקת אם להמארטומה חסרים תאי הסחוס והשומן האופייניים. להמרטומות ריאות עשויות להיות הסתיידויות דמויות פופקורן בצילום חזה או בטומוגרפיה ממוחשבת (סריקת CT).

המארטומות ברֵיאות שכיחות יותר בקרב גברים מאשר בנשים, ועשויות להוות קשיים נוספים אצל מעשנים.

לב 
רבדומיומות לבביות הן המרטומות המורכבות ממיוציטים לבביים (תאי שריר, הידועים בדרך כלל בשם מיוציטים, הם התאים המרכיבים את רקמת השריר) שהשתנו המכילים חלוליות גדולות וגליקוגן. הם הגידול השכיח ביותר של הלב בילדים ותינוקות. קיים קשר חזק בין רבדומיומות לבביות וטרשת גבשושית (המאופיינת בהמרטומות של מערכת העצבים המרכזית, הכליות והעור, כמו גם ציסטות בלבלב); 25-50% מהחולים עם רבדומיומה לבבית יסבלו מטרשת גבשושית, ועד 100% מהחולים עם טרשת גבשושית יסבלו מסות לב על ידי אקוקרדיוגרפיה. התסמינים תלויים בגודל הגידול, מיקומו ביחס למערכת ההולכה, והאם הוא חוסם את זרימת הדם או לא. התסמינים הם בדרך כלל מאי ספיקת לב.

היפותלמוס 
אחת ההמארטומות המטרידות ביותר מתרחשת על ההיפותלמוס. בניגוד לרוב הגידולים הללו, המארטומה היפותלמומית היא סימפטומטית; לרוב גורמת להתקפים ג'לאסטיים, ויכולה לגרום לבעיות ראייה, התקפים אחרים ועוד. התסמינים מתחילים בדרך כלל בינקות המוקדמת והם מתקדמים, לעיתים קרובות לתוך מוגבלות קוגניטיבית ו/או תפקודית כללית. יתרה מכך, כריתה בדרך כלל קשה, מכיוון שהגידולים על פי רוב צמודים לעצב הראייה או אפילו שזורים בו. התסמינים נוטים להיות עמידים בפני בקרה רפואית; עם זאת, טכניקות כירורגיות משתפרות ויכולות לגרום לשיפור עצום בפרוגנוזה.

פרוגנוזה 
המארטומות, למרות שהן שפירות בדרך כלל, יכול לגרום לבעיות בשל מיקומם. לדוגמה, כאשר הם ממוקמים על העור, במיוחד על הפנים או הצוואר, הם יכולים להיות מאוד מעוותים. דווחו מקרים של המארטומות בגודל של תפוז קטן. הם עלולים לחסום כמעט כל איבר בגוף, כגון המעי הגס, העין וכו'. הם עשויים במיוחד לגרום לבעיות בריאותיות גדולות כאשר הם ממוקמים בהיפותלמוס, בכליות, בשפתיים או בטחול. ניתן להסיר אותן בניתוח במידת הצורך, ואין סיכוי שיחזרו. הפרוגנוזה תהיה תלויה במיקום ובגודל של הנגע, כמו גם בבריאות הכללית של המטופל.

ראו גם 
 המארטיה (מונח רפואי)
 רשימת מצבי עור

קישורים חיצוניים

הערות שוליים 

פתולוגיה
גידולים