מחקרים גנטיים על יהודים

מחקרים גנטיים על יהודים הוא תחום מחקר השייך לדיסציפלינת הגנטיקה של אוכלוסיות. מחקרים אלו, לצד מחקרים מדיסציפלינות אחרות כגון היסטוריה, בלשנות, ארכאולוגיה ופלאונטולוגיה, מאפשרים להתחקות אחרי תהליכי הגירה של יהודים לאורך הדורות. מחקרים גנטיים על יהודים עוסקים גם במקורותיהן של העדות השונות, ובוחנים את הקשר הגנטי ביניהן. המחקרים הגנטים על יהודים מתמקדים בשלושה תחומים שונים: חקר שושלות אבהיות, המתבסס על כרומוזום Y העובר מאב לבנו; חקר שושלות אימהיות, המתבסס על הגנום המיטוכונדרי העובר בהורשה אימהית; וחקר הכרומוזומים האוטוזומליים, המועבר באופן שווה משני ההורים.

ההרכב הגנטי של העדות היהודיות הגדולות ביותר, יהדות אשכנז, יהדות ספרד ויהדות המזרח, מעיד כי הן חולקות מוצא מזרח תיכוני משותף. לדברי הגנטיקאי דורון בהר ועמיתיו, הדבר "תואם את התיאוריה על-פיה מקור היהודים בעברים ובבני ישראל הקדומים של אזור הלבנט" ובדבר "תפוצתו של עם ישראל הקדום ברחבי העולם הישן". הארי אוסטרר, מנהל התוכנית לגנטיקה אנושית במרכז הרפואי לנגון באוניברסיטת ניו יורק, סבור כי "ניתן לזהות מוצא יהודי באמצעות בדיקה גנטית, ולכן הרעיון של עם יהודי מתקבל על הדעת". 

מהמחקרים עולה כי השושלות האבהיות של רוב העדות היהודיות מקורן במזרח התיכון, והן דומות מאוד בסוגן ובתפוצתן לאלו לשושלות האבהיות של לבנונים ופלסטינים. יהודים אשכנזים, למשל, חולקים יותר שושלות אבהיות עם אוכלוסיות יהודיות ואוכלוסיות מזרח תיכוניות אחרות מאשר עם אוכלוסיות מרכז ומזרח אירופה. ממצא זה עולה בקנה אחד עם המסורת לפיה רוב השושלות האבהיות היהודיות מקורן באזור המזרח התיכון. השושלות האימהיות של אוכלוסיות יהודיות, לעומת זאת, מתאפיינות בגיוון גנטי גבוה יותר. לפי אחת הסברות, גברים יהודים שיצאו מארץ ישראל נשאו בגולה נשים מקומיות שהתגיירו. על-פי מחקר אחר, 40% מהיהודים האשכנזים מוצאם מארבע אימהות מייסדות, שהיו כולן ממוצא מזרח תיכוני. במקרה של יהודי אשכנז ויהודי ספרד, שתי אוכלוסיות שהתגלתה ביניהן קרבה גנטית רבה, מקור התערובת הלא מזרח תיכונית הוא מאזור דרום אירופה. 

מחקרים על DNA אוטוזומלי, המסתכלים על כל תערובת ה-DNA, מראים שאוכלוסיות יהודיות נטו ליצור בגולה קהילות מסוגרות ועצמאיות, כאשר רוב חברי הקהילה חלקו ביניהם את אותו המוצא וניחנו בקרבה גנטית גבוהה. אותם מחקרים חשפו קרבה רבה בין העדות היהודיות הגדולות לבין אוכלוסיות אחרות במזרח התיכון, כגון לבנונים, דרוזים, פלסטינים, כורדים, קפריסאים וטורקים וכן עם אוכלוסיית כנען בתקופת הברונזה או הרי זגרוס בתקופה הכלקוליתית.

מחקרים מהתקופה האחרונה 
 בשנת 2012 סיכם הגנטיקאי ד"ר הארי אוסטרר בספרו "Legacy: A Genetic History of the Jewish People" את כלל המחקרים הגנטיים שנערכו על יהודים במהלך 20 השנים שקדמו לפרסום הספר, והגיע למסקנה שהעדות היהודיות המרכזיות חולקות מוצא מזרח תיכוני משותף. אוסטרר גם הפריך את התיאוריה שמוצא האשכנזים בכוזרים ולא ביהודים הקדומים.

בהסתמך על מחקרי DNA אוטוזומליים, החוקר ניקולס ווייד העריך כי "בערך 30% מהמטען הגנטי של יהודים אשכנזים וספרדים מקורו באירופה, והשאר הוא ברובו מהמזרח התיכון". עוד קבע כי "שתי הקהילות נראות מאוד דומות זו לזו מבחינה גנטית, על אף שהן היו מופרדות כל כך הרבה זמן". בנוגע לקשר זה הוא מצביע על מסקנותיו של עצמון כי "המרכיבים הגנטיים המשותפים מצביעים על כך שבני כל עדה יהודית קשורים זה לזה באותה מידה כמו בני דודים מדרגה רביעית או חמישית באוכלוסייה גדולה. רמת קשר זו גבוהה פי עשר מרמת הקשר בין כל שני אנשים אקראיים שנבחר ברחובות ניו יורק".

ניתוח גנטי אוטוזומלי בשנת 2012 גילה כי יהודי צפון אפריקה קרובים גנטית ליהודי אירופה. ממצא זה, לטענת החוקרים, "מראה שיהודי צפון אפריקה מקורם בארץ ישראל בתקופת המקרא, והם אינם במידה רבה צאצאים של ילידים שהתגיירו".

מהמחקרים עולה כי השושלת האבהית של רוב האוכלוסיות היהודיות מקורה במזרח התיכון. יהודים אשכנזים, לדוגמה, חולקים יותר שושלות אבהיות עם קבוצות יהודיות ומזרח תיכוניות אחרות מאשר עם אוכלוסיות לא יהודיות באזורים שבהם חיו יהודים במזרח אירופה, בגרמניה ובעמק הריין. ממצא זה עולה בקנה אחד עם המסורת היהודית רבת השנים שאבותיהם של היהודים מקורם באזור המזרח התיכון.

במחקר שנערך בשנת 2013 על ידי בהר ועמיתיו לא נמצאה עדות למוצא כוזרי בקרב אשכנזים. החוקרים כתבו כי "האשכנזים חולקים הכי הרבה מטען גנטי עם אוכלוסיות יהודיות אחרות, ומקרב האוכלוסיות הלא יהודיות, עם קבוצות מאירופה ומהמזרח התיכון. לא ניכר דמיון מיוחד של יהודי אשכנז לאוכלוסיות מהקווקז, ובפרט לאוכלוסיות שמייצגות באופן הקרוב ביותר את האזור הכוזרי. בתפיסה זו, ניתוח של יהודים אשכנזים, יחד עם מדגם גדול מאזור ממלכת הכוזרים, מאשש תוצאות קודמות שלפיהן יהודי אשכנז קיבלו את מטענם הגנטי בעיקר מאוכלוסיות המזרח התיכון ואירופה, שיש להם מטען גנטי משותף רב עם אוכלוסיות יהודיות אחרות, ושאין אינדיקציה לתרומה גנטית משמעותית מאזור הקווקז עצמו, או מצפון לו."

במחקר שפורסם בשנת 2020 ונערך על שרידים של אוכלוסיות כנעניות שחיו בדרום הלבנט (ארץ ישראל, עבר הירדן, לבנון ודרום מערב סוריה) בתקופת הברונזה, התגלו עדויות להגירה בקנה מידה גדול מהרי זגרוס או מהרי הקווקז לדרום הלבנט, הגירה שהחלה בתקופת הברונזה והתגברה במשך הזמן. כתוצאה מכך, נתגבשה אוכלוסייה כנענית שמקורה במיזוג של אותם מהגרים עם קבוצות שחיו בדרום הלבנט עוד מהתקופה הנאוליתית. בהשוואה לאוכלוסיות בנות זמננו, התגלתה קרבה גנטית בין האוכלוסייה הכנענית הקדומה לבין מספר עדות יהודיות (ובהן מזרחים, אשכנזים וספרדים), וגם לאוכלוסיות אחרות מהאזור (כגון לבנונים, דרוזים, פלסטינים וסורים). אוכלוסיות אלו חולקות לפחות מחצית מהרקע הגנטי שלהן עם אוכלוסיות שמוצאן מאזור דרום הלבנט בתקופת הברונזה ומהרי הזגרוס בתקופה הכלקוליתית.

במחקר שפורסם בדצמבר 2022, נעשה שימוש בנתוני גנום חדשים שהתקבלו מבית קברות יהודי מימי הביניים שהתגלה בעיר ארפורט שבגרמניה, על מנת להתחקות אחר מקורותיה של יהדות אשכנז. מהמחקר עלה כי בארפורט התגוררו במאה ה-14 לפחות שתי קבוצות יהודיות קשורות זו בזו אך נבדלות גנטית: הראשונה קשורה קשר הדוק לאזור המזרח התיכון ודומה במיוחד לאוכלוסיות יהודיות מודרניות כדוגמת יהודי צרפת וגרמניה ויהודי טורקיה, ובקבוצה השנייה הייתה תרומה ניכרת מאוכלוסיית מזרח אירופה. בקרב אשכנזים שמוצאם ממזרח אירופה כבר לא ניתן למצוא את השונות הזו שאפיינה את קהילת ארפורט במאה ה-14, ובמקום זאת, הגנום שלהם מעיד על תערובת של שתי הקבוצות הללו (עם כ-60% מהקבוצה הראשונה ו-40% מהקבוצה השנייה), מה שעשוי להצביע על כך ששתי הקבוצות הללו התערבבו זו בזו לאורך השנים.

שושלות אבהיות 

בגנטיקה אנושית, קבוצת ה-DNA של כרומוזום Y אנושי היא ההפלוגרופ (קבוצה גנטית של אנשים החולקים מוצא גנטי משותף) המוגדר על ידי מוטציות בחלקים הלא-מחדשים של ה-DNA שמקורם בכרומוזום Y הזכרי, הנקרא Y-DNA. ההפלוגרופים הללו מועברים מאב לבן ולכן מבטאים שושלות אבהיות שנמשכות דורות רבים. מחקרי Y-DNA נוטים להעיד על מספר קטן של מייסדים באוכלוסייה קדומה שחבריה הלכו בנתיבי הגירה שונים והתפזרו באזורים שונים. ההפלוגרופים השונים שכיחים במידות משתנות באזורים שונים בעולם.

כ-35% עד 43% מהגברים היהודים נמצאים בשושלת האבהית המכונה הפלוגרופ J ותתי-ההפלוגרופים שלה (הבולטים בהם הם J1, J2). הפלוגרופ זה שכיח במיוחד במזרח התיכון ובדרום אירופה. 15% עד 30% מהגברים היהודים משתייכים להפלוגרופ E1b1b (או E-M35) ותת-ההפלוגרופים שלו שכיחים באזור המזרח התיכון, צפון אפריקה ודרום אירופה.

בשנת 1992 ג' לוקוט ופ' דוד היו החוקרים הגנטיים הראשונים שתיעדו מוצא גנטי אבהי משותף בקרב יהודים ספרדים ואשכנזים. מחקר אחר שפורסם רק שנה לאחר מכן העלה את המקור המזרח תיכוני של שושלות האב היהודית.

בשנת 2000, החוקר האמר ועמיתיו ערכו מחקר על 1,371 גברים שקבע באופן סופי שחלק ממאגר הגנים האבהי של קהילות יהודיות באירופה, צפון אפריקה והמזרח התיכון הגיע מאוכלוסיית אבות משותפת במזרח התיכון. הם הציעו שרוב הקהילות היהודיות בתפוצות נותרו מבודדות ואנדוגמיות יחסית לאוכלוסיות השכנות הלא-יהודיות.

מחקרים שנערכו על ידי נבל ועמיתיו ובחנו את הקשר הגנטי בין יהודים אשכנזים, כורדים וספרדים העלו כי יהודים דומים יותר מבחינה גנטית לקבוצות בצפון הסהר הפורה (כורדים, טורקים וארמנים) מאשר לאוכלוסיות דוברות הערבית באזור ארץ ישראל. החוקרים הציעו כי חלק מההבדל הזה עשוי לנבוע מהגירה שהתקיימה מאזור חצי האי ערב לאזור ארץ ישראל, ירדן ולבנון במשך אלפיים השנים האחרונות. בהתחשב בתזמון של מקור זה, המחקר מצא כי "הרקע הגנטי המזרח תיכוני המשותף (של אוכלוסיות יהודיות) קדם להתהוות העמים באזור", ומסיק כי "מאגר כרומוזומי ה-Y של יהודים הוא חלק בלתי נפרד מהנוף הגנטי של המזרח התיכון".

במחקר שפורסם בשנת 2003 מצאו החוקרים לוקוט ועמיתיו כי יהודים מזרחים, ספרדים ואשכנזים וגם לבנונים ופלסטינים, "מציגים דמיון בדפוסי הפלוטיפ ה-Y שלהם, הן בהתייחס לתפוצת ההפלוטיפ והן ביחס לתדירות ההפלוטיפ VIII הקדומים". המחברים ציינו בממצאיהם כי "התוצאות הללו מאששות קווי דמיון בתדירויות הפלוטיפ Y של אוכלוסיות מזרח תיכוניות אלו, החולקות מקור גאוגרפי משותף".

במחקר שנערך על יהודים ישראלים מארבע קבוצות שונות (יהודים אשכנזים, יהודים כורדים, יהודים ספרדים מצפון אפריקה ויהודי עיראק) וערבים מוסלמים פלסטינים, למעלה מ-70% מהגברים היהודים ו-82% מהגברים הערבים שה-DNA שלהם נחקר ירשו את כרומוזומי ה-Y שלהם מאותם האבות שחיו באזור באלפי השנים האחרונות. "המחקר האחרון שלנו על הפלוטיפים מיקרו-לוויינים ברזולוציה גבוהה הראה שחלק ניכר מכרומוזומי Y של יהודים (70%) ושל ערבים מוסלמים פלסטינים (82%) שייכים לאותו מאגר כרומוזומים". כל הקבוצות היהודיות נמצאו קרובות יותר זו לזו מבחינה גנטית מאשר לפלסטינים ולכורדים מוסלמים. נתגלה כי בלתי ניתן להבחין גנטית בין יהודים כורדים, ספרדים צפון אפריקאים ועיראקים. בנוסף, עדות אלו קרובות אך נבדלות במידה מסוימת מיהדות אשכנז. ביחס לאזור הסהר הפורה, ציין אותו מחקר: "בהשוואה לנתונים הזמינים מאוכלוסיות רלוונטיות אחרות באזור, נמצא כי היהודים קרובים יותר לקבוצות בצפון הסהר הפורה (כורדים, טורקים וארמנים) מאשר לשכניהם הערבים". החוקרים שיערו כי תופעה זו נובעת מתהליכי הגירה והיטמעות של אוכלוסיות מחצי האי ערב באזור ארץ ישראל בעקבות התפשטות האסלאם.

Y-DNA של יהודים אשכנזים 
כרומוזום ה-Y של רוב היהודים האשכנזים והספרדים מכיל מוטציות הנפוצות בקרב עמי המזרח התיכון, אך לא שכיחות באוכלוסיית אירופה הכללית, כך עולה ממחקר על הפלוטיפים של כרומוזום Y של מייקל האמר, הארי אוסטרר ואחרים, שפורסם בשנת 2000.

לפי האמר ועמיתיו, הדבר מצביע על כך שניתן לייחס את השושלות האבהיות של יהודי אשכנז בעיקר למזרח התיכון.

אצל יהודים אשכנזים (וספרדים), השושלות האבהיות הנפוצות ביותר הן בדרך כלל E1b1b, J2 ו-J1, ושושלות אחרות קיימות בשיעורים נמוכים יותר.

האמר ועמיתיו מוסיפים כי "יהודי התפוצות מאירופה, צפון מערב אפריקה והמזרח הקרוב דומים זה לזה יותר מכפי שהם דומים לשכניהם הלא-יהודים". בנוסף, החוקרים הציגו אוכלוסיות שונות כנקודות בתרשים, על בסיס הנתונים הגנטיים האבהיים שלהן, ומצאו כי "האשכול היהודי התפזר בקרב האוכלוסיות הפלסטיניות והסוריות, בעוד ששאר האוכלוסיות הלא-יהודיות במזרח התיכון (ערבים סעודים, לבנונים ודרוזים) הקיפו אותו מקרוב. מבין האוכלוסיות היהודיות באשכול זה, האשכנזים היו הקרובים ביותר לאוכלוסיות דרום אירופה (ובפרט ליוונים) וגם לטורקים". המחקר העריך כי מהצד האבהי שלהם, יהודי אשכנז הם צאצאים של אוכלוסייה מקורית של כ-20,000 יהודים שהיגרו מאיטליה לאזורים אחרים באירופה במהלך האלף הראשון לספירה, וכן העריך כי "כל יהודי אירופה נראים קרובים כבני דודים מדרגה רביעית או חמישית." על-פי מחקר זה, השושלות האבהיות של יהודי רומא קרובות לאלו של יהודי אשכנז, ונראה שמקור רובן במזרח התיכון.

ההערכה הכוללת המצטברת של התערובת הגנטית הזכרית בקרב אשכנזים הייתה, לפי האמר ועמיתיו, "דומה מאוד לאומדן הממוצע של מוטולסקי של 12.5%". זו יכולה להיות התוצאה, למשל, של "כמעט 0.5% לדור, על פני 80 דורות משוערים", לפי Hammer et al. נתונים כאלה הצביעו על כך שהייתה "תרומה מינורית יחסית" לשושלת האבהית האשכנזית מצד מתגיירים ליהדות ולא-יהודים. עם זאת, נתונים אלה התבססו על מגוון מצומצם של הפלוגרופים אבהיים שמקורם באירופה. כאשר נכללו באנליזה הפלוגרופים אירופיים פוטנציאליים, התערובת המשוערת גדלה ל-23% (±7%).

R1b הוא גם ההפלוגרופ הנפוץ ביותר בקרב גברים לא-יהודים במערב אירופה. כלומר, השכיחות הגבוהה של הווריאנטים המזרח-תיכוניים לכאורה של R1b בקרב אשכנזים נוטה למזער את התרומה המערבית-אירופית ל-~10% של R1b שנמצאו בקרב אשכנזים. מחקר גדול של בהר ועמיתיו משנת 2004 מציין אחוז של 5%-8% תרומה אירופית למאגר הגנים האבהיים של יהודים אשכנזים.

על-פי לוקוט ועמיתיו, תדירות ההפלוגרופ R1b בקרב אשכנזים היא כ-11%. בשנת 2004, כאשר החישוב נעשה ללא יהודים מהולנד, השיעור של R1b הוא 5% ± 11.6%. בקרב יהודים אשכנזים נראה כי יהודי הולנד מציגים פרופיל ייחודי של הפלוגרופים, שכן כרבע מהם משתייכים להפלוגרופ R1b1 (R-P25), ובפרט ל-R1b1b2 (R-M269), האופייני לאוכלוסיות במערב אירופה.

שני מחקרים של נבל ועמיתיו שנערכו בשנים 2001 ו-2005, בהתבסס על סמנים פולימורפיים של כרומוזום Y, הצביעו על כך שיהודים אשכנזים קרובים יותר לקבוצות יהודיות ומזרח תיכוניות אחרות מאשר לאוכלוסיות המארחות שלהם באירופה (מוגדר כאוכלוסיות של מזרח אירופה, גרמניה, והחלק הצרפתי של עמק הריין). יהודים אשכנזים, ספרדים וכורדים היו כולם קרובים מאוד לאוכלוסיות הסהר הפורה, אפילו יותר מאשר לאוכלוסיות דוברות הערבית באזור ארץ ישראל. המחקר העלה השערה שחלק מההבדל הזה עשוי לנבוע מהגירה שהתקיימה מאזור חצי האי ערב לאזור ארץ ישראל, ירדן ולבנון במשך אלפיים השנים האחרונות. עם זאת, 11.5% מהאשכנזים הזכרים, וליתר דיוק 50% מהלויים אך רק 1.7% מהכהנים, נמצאו כשייכים ל-R1a1a (R-M17), ההפלוגרופ של כרומוזומי Y הדומיננטי בקרב אוכלוסיות מזרח אירופה. הם שיערו שכרומוזומים אלו יכולים לשקף זרימת גנים ברמה נמוכה מאוכלוסיות מזרח אירופה שמסביב, או, לחלופין, שהיהודים האשכנזים עם R1a1a (R-M17), ובמידה רבה יותר אוכלוסיות מזרח אירופה בכלל, עשויות להיות בחלקן צאצאי הכוזרים. הם סיכמו "עם זאת, אם הכרומוזומים R1a1a (R-M17) אצל יהודים אשכנזים אכן מייצגים את שרידי הכוזרים המסתוריים, אז לפי הנתונים שלנו, תרומה זו הוגבלה למייסד בודד או לכמה גברים קרובים, ואינה עולה על ~12% מהאשכנזים של היום." השערה זו נתמכת גם על ידי דוד ב' גולדשטיין בספרו מורשת יעקב: השקפה גנטית על ההיסטוריה היהודית. עם זאת, Faerman (2008) קובע כי "זרימת גנים חיצונית ברמה נמוכה ממוצא מזרח-אירופי אפשרי הוכחה באשכנזים אך מעולם לא נמצאה עדות לתרומה היפותטית של כוזרים למאגר הגנים האשכנזי". מחקר משנת 2017, המתרכז בלויים האשכנזים שבהם השיעור מגיע ל-50%, תוך שהוא מסמן כי יש "מגוון עשיר של וריאנטים של הפלוגרופ R1a מחוץ לאירופה, שנבדלים פילוגנטית מענפי ה-R1a האירופיים הטיפוסיים", מפרט כי התת-ענף המסוים R1a-Y2619 מעיד על מוצא מקומי, וכי "המוצא המזרח תיכוני של שושלת הלויים האשכנזית בהתבסס על מה שהיה בעבר מספר מצומצם יחסית של דגימות מדווחות, יכול להיחשב כעת כמתוקף היטב".

יתר על כן, ל-7% מיהודי אשכנז יש את הפלוגרופ G2c, שנמצא בעיקר בקרב הפשטונים ובקנה מידה נמוך יותר, הוא נמצא בעיקר בקרב בני כל הקבוצות האתניות היהודיות הגדולות, וכן בקרב פלסטינים, סורים ולבנונים. בהר ועמיתיו מציעים שהפלוגרופים אלה הם שושלות מייסדים אשכנזיות מינוריות.

אצל גברים אשכנזים יש רמה נמוכה של גיוון ב-DNA של כרומוזום Y בתוך כל הפלוגרופ ראשי, מה שאומר שבהשוואה לגודל האוכלוסייה המודרנית, נראה שבעבר היה מספר קטן יחסית של גברים שהולידו ילדים. ייתכן שזה נובע מסדרה של אירועי מייסדים ושיעורים גבוהים של אנדוגמיה באירופה. למרות שיהודים אשכנזים מייצגים אוכלוסייה שנוסדה לאחרונה באירופה, ההשפעות של תהליך הייסוד מצביעות על כך שהם הגיעו כנראה מאוכלוסיית מקור גדולה ומגוונת במזרח התיכון, שייתכן שהייתה גדולה יותר מאוכלוסיית המקור שממנה הגיעו האירופאים הלא-יהודים.

Y-DNA של יהודים ספרדים 
מחקר שנערך בשנת 2003 על ידי ג'רארד לוקוט ואחרים, הראה שהתפלגות ההפלוטיפים האבהיים של יהודי ספרד, לבנונים ופלסטינים כמעט זהה. המחברים הסיקו כי שלוש הקבוצות הללו חולקות מקור משותף במזרח הקרוב.

Y-DNA של יהודי צפון אפריקה 
המחקר הגדול הראשון על יהודי צפון אפריקה הובל על ידי ג'רארד לוקוט ואחרים בשנת 2003. מחקר זה הראה שהתפלגות ההפלוטיפים האבהיים של יהודי צפון אפריקה כמעט זהה לזו של לבנונים ושל פלסטינים. המחברים גם השוו את התפלגות ההפלוטיפים של יהודים מצפון אפריקה עם זו של יהודים ספרדים, אשכנזים, ויהודים מזרחים, ומצאו הבדלים בין האשכנזים והמזרחים לבין שתי הקבוצות האחרות.

הקהילה היהודית של האי ג'רבה בתוניסיה עוררה תשומת לב מיוחדת במחקר, שכן על-פי מסורת הקהילה, היא נוסדה בתקופת חורבן בית המקדש הראשון. שני מחקרים ניסו לבדוק השערה זו תחילה לוקוט ואחרים בשנת 1993, ומאוחר יותר מאני ואחרים בשנת 2005. גם הם מסיקים שמאגר הגנים האבהיים של יהודי ג'רבה שונה מזה של התושבים הערבים והברברים של האי. אצל לוקוט 77.5% מהדגימות שנבדקו היו מהפלוטיפ VIII (ככל הנראה דומה להפלוגרופ J לפי לוקוט). אצל מאני, 100% מהדגימות היו של הפלוגרופ * J. מאני מצביע על כך שלא סביר שרוב הקהילה הזו מגיעה מהתיישבות עתיקה באי בעוד שעבור לוקוט לא ברור אם השיעור הגבוה הזה הוא באמת מערכת יחסים עתיקה. לפיכך, מחקרים אלה מצביעים על כך שהשושלות האבהיות של יהודי צפון אפריקה מגיעות בעיקר מהמזרח התיכון עם תרומה מינורית של שושלות אפריקאיות, כנראה ברברים.

המחקר הגדול ביותר עד כה על יהודים יוצאי ארצות צפון אפריקה נערך בשנת 2012 בידי פרופ' הארי אוסטרר, גנטיקאי ממכללת אלברט איינשטיין לרפואה בישיבה יוניברסיטי בניו יורק. המחקר מצא שבמאגר הגנים של יהודים יוצאי מרוקו ואלג'יריה יש שיעור גבוה יותר של גנים אירופיים מאשר אצל יהודים יוצאי תוניסיה ולוב, כנראה כתוצאה מכך שמספר גדול יותר של מגורשי ספרד התיישבו במרוקו ובאלג'יריה לאחר 1492 ו-1497. בכל הקהילות של יהודי צפון אפריקה נמצאה רמה גבוהה של אנדוגמיה.

Y-DNA של יהודים כורדים 
במאמרם של נבל ועמיתיו, המחברים מראים שליהודים כורדים וספרדים יש שושלות אבהיות דומות עד כדי כך שלא ניתן להבדיל ביניהן, ושהשושלות האבהיות של שתי האוכלוסיות הללו דומות אך גם מעט שונות מאלה של יהודים אשכנזים (ייתכן שבגלל תערובת אירופאית ברמה נמוכה ו/או סחף גנטי במהלך בידוד בקרב אשכנזים). המחקר מראה שההתבוללות בין העדה היהודית הכורדית לבין האוכלוסייה הכורדית המוסלמית הייתה זניחה, ושהיהודים הכורדים קרובים יותר לקבוצות יהודיות אחרות מאשר לאוכלוסייה הכורדית שגרו בקרבה במשך דורות רבים. האמר כבר הראה את המתאם החזק בין המורשת הגנטית של יהודים יוצאי צפון אפריקה לבין אלו של יהודים כורדים.

Y-DNA של יהודי ההרים 
מחקר משנת 2002 של הגנטיקאי דרור רוזנגרטן מצא שההפלוטיפים האבהיים של יהודי ההרים "משותפים עם קהילות יהודיות אחרות ועשויים להעיד על מוצא ים תיכוני". מחקר משנת 2016 הראה, על בסיס מדגם של 17 גברים, כי רק 11.8% מיהודי ההרים שנבדקו במחוז דרבנצקי של דאגסטן השתייכו להפלוגרופ T-P77.

Y-DNA של יהודי תימן 
המחקרים של שן ושל האמר ועמיתיו מראים שהגנים האבהיים של יהודי תימן דומים מאוד לאלו של אוכלוסיות יהודיות אחרות. הם כוללים את ההפלוגרופים A3b2, E3b3a, E3b1, E3b1b, J1a, J2e, R1b10, וההפלוגרופ בעל השכיחות הנמוכה ביותר שנמצאה היה T-M184 (2.1%).

Y-DNA של יהודי אתיופיה 

מחקר שערכו בהר ועמיתיו (2010) הראה כי בקרב ביתא ישראל קיימות רמות דומות של קלאסטרים גנטיים מזרח תיכוניים בדומה לאלו שנמדדו בקרב תגרים ואמהרים לא-יהודים הדוברים אף הם שפות שמיות. עם זאת, בהשוואה לבני האורומו, ששפתם אינה שמית, והם הקבוצה האתנית הגדולה ביותר באתיופיה – לביתא ישראל יש רמות גבוהות יותר של תערובת מזרח תיכונית.

מחקר של לוקוט וסמטס (1999) הראה שהאב הגנטי של ביתא ישראל קשור לאוכלוסיות האתיופיות הלא-יהודיות. זה מתיישב עם התאוריה שביתא ישראל הם צאצאיהם של תושבים קדומים של אתיופיה . האמר ועמיתיו (2000) והצוות של שן (2004) הגיעו למסקנות דומות, והעלו את הסברה שמדובר בתושבים מקומיים שהתגיירו.

Y-DNA של יהודי הודו 
ניתוח גנטי מראה כי קהילת בני ישראל מהודו מתקבצת גנטית לצד האוכלוסיות הילידיות של מערב הודו, אך יש לה קשר אבהי ברור לאוכלוסיות של אזור הלבנט. מחקר מפורט יותר שנערך לאחרונה על יהודי הודו הראה כי המטען הגנטי האבהי של יהודי הודו מורכב מהפלוגרופים האופייניים למזרח התיכון (E, G, J(xJ2) ו-I) וכן מהפלוגרופים האופייניים לדרום אסיה (R1a, H, L-M11, R2).

Y-DNA של כהנים ולוויים

כהנים 
מחקר משותף של הנפרולוג סקורצקי והגנטיקאי האמר בחן האם הכהנים הם אכן צאצאיו של אב קדמון יחיד. במידה שכן, החוקרים ציפו שתהיה להם קבוצה של סמנים גנטיים משותפים. במחקר אכן התגלתה קבוצה של סמנים גנטים מיוחדים (המכונה באנגלית Cohen Modal Haplotype או בקיצור CMH) שהתגלתה שהיא אכן שכיחה יותר בקרב כהנים, שהוגדרו במחקר כיהודים ששם משפחתם כהן או אחד מנגזרותיו. על בסיס גילוי זה, החוקרים הציעו כי כהנים חולקים מקור משותף משושלת קדומה הנפרדת מיתר האוכלוסייה היהודית.

מחקרים מאוחרים יותר הראו שמספר הסמנים הגנטיים שבהם נעשה שימוש במחקר זה מועט ומספר הדגימות לא היה גדול מספיק. מחקר נוסף בנושא, שנערך ב-2009 על ידי האמר, בהר וחוקרים נוספים, הראה כי עבור 20 מתוך 21 ההפלוגרופים שנמצאו בקרב כהנים אין הפלוגרופ צעיר משותף. חמשת ההפלוגרופים הנפוצים ביותר מהווים 79.5% מכלל ההפלוגרופים של כהן. ביניהם, הפלוגרופ J-P58 (או J1E) הוא השכיח ביותר ומשותף ל-46.1% מסך הכהנים, וההפלוגרופ השני השכיח ביותר, J-M410 או J2a מהווה 14.4% מסך הכהנים. האמר ובהר הגדירו מחדש הפלוטיפ "CMH מורחב" שנקבע על ידי סדרה של 12 סמנים גנטיים וכהפלוגרופ "רקע" קובע את השושלות החשובות ביותר J1E  (46.1%). על-פי מחקר זה מ-2009, הפלוטיפ זה לא קיים בקרב לא-יהודים. נראה שפיצול זה מקורו לפני 3,000 ± 1,000 שנים. מחקר זה בכל זאת תומך בסברה כי הכהנים בני זמננו מוצאם במספר קטן מאוד של אבות קדומים. בסיכום ממצאיהם הסיקו המחברים כי "ההערכות שלנו לגבי מועד הפיצול תומכות בהשערה שהפלוטיפ ה-CMH המורחב מייצג שושלת מייסדת ייחודית של העברים הקדומים, והוא עבר בירושה אבהית בין הכהנים לאורך הדורות".

מחקר פילוגנטיקה מולקולרית שפורסם ב-2013 ו-2016 עבור ההפלוגרופ J1  (J-M267) מציב את אהרון כרומוזום Y בתוך תת-הפלוגרופ Z18271, אומדן גיל 2,638–3,280 שנים לפני זמננו (yBP).

בקרב הלמבה, קבוצה אתנית דוברת בנטו שחיה בדרום אפריקה ובזימבבואה ותרבותה אוסרת על אכילת בשר חזיר ודורשת מילת גברים, נמצאו כרומוזומי Y ממוצא מזרח תיכוני בשכיחות גבוהה. אחד מהשבטים המרכיבים את הקבוצה, שבט וונדה, מחזיק במסורת שהוא יהודי ומקורו במקום בשם סֶנָה, שהיא אולי העיירה העתיקה והנטושה סינא  במחוז חצ'רמות בתימן. ישנן אינדיקציות לקשר גנטי של בני הלמבה לאזור חצרמות בתימן, כלומר, התגלתה עדות לחפיפה בין כרומוזומי ה-Y של בני הלמבה לבין כרומוזומי Y השכיחים בקרב תושבי חצרמות. בנוסף, בקרב תת-השבט בומה התגלה הפלוטיפ הכהנים (CMH) בשכיחות גבוהה יותר מאשר באוכלוסייה היהודית הכללית. החוקרים הציעו שאבותיו היהודים של שבט זה כנראה הגיעו כחלק מפשיטות שמיות מדרום חצי האי ערב לאזור מזרח אפריקה, ואוכלוסיות אלו נעו לאחר מכן בהדרגה דרומה דרך אזור זימבבואה הגדולה.

לויים 
מחקר שהתפרסם בשנת 2003 על כרומוזום Y על ידי הגנטיקאי בהר ועמיתיו הצביע על מקורותיהם המגוונים של הלויים האשכנזים, שמהווים כ-4% מסך היהודים האשכנזים. במחקר התגלה כי ההפלוגרופ R1a1a  (R-M17), שאינו שכיח במזרח התיכון או בקרב יהודים ספרדים, אך דומיננטי במיוחד במזרח אירופה, קיים בלמעלה מ-50% מהלויים האשכנזים, בעוד ששאר השושלת האבהית של הלויים האשכנזים היא ככל הנראה ממוצא מזרח תיכוני. בהר העלה השערה שמדובר באפקט מייסדים, כתוצאה מאירוע שכלל כנראה גבר אירופאי אחד או בודדים, שהתרחש בערך בזמן שבו הקהילה האשכנזית נוצרה והתיישבה. נבל, בהר וגולדשטיין שיערו שהדבר עשוי להצביע על מוצא כוזרי של הלויים האשכנזים.

עם זאת, במחקר משנת 2013 של בהר ורוטסי התגלה כי R1a-M582, התת-ענף הספציפי של הפלוגרופ R1a שכל הלויים האשכנזים שנמצאו כבעלי R1a השתייכו אליו, נעדר לחלוטין ממדגם של 922 מזרח-אירופים ונמצא רק באחת מ-2,164 הדגימות מהקווקז, אך נמצא אצל 33.8% מהאשכנזים בעלי R1a שאינם לויים, וגם אצל 5.9% מתושבי המזרח הקרוב הנושאים R1a. הענף, אף שפחות מיוצג בבני המזרח הקרוב, היה מגוון יותר בקרבם מאשר בקרב יהודי אשכנז. החוקרים טענו שממצא זה תומך בכך שהשושלת האבהית R1a הקיימת בקרב הלויים האשכנזים היא ממקור עברי קדום. התת-ענף R1a-M582 התגלה גם בקרב אוכלוסיות איראניות שונות, בקרב כורדים מאנטוליה וקזחסטן, ובקרב יהודים לא אשכנזים.

שושלות אימהיות 
מחקרים בגנום המיטכונדרי, העובר בהורשה אימהית, הם חדשים יותר ולפיכך עדיין נתונים לוויכוח. השושלות האימהיות של אוכלוסיות יהודיות, שנחקרו על ידי התבוננות בגנום המיטכונדרי, הן לרוב הטרוגניות יותר מהשושלות האבהיות, שמקובל כי מקורן הוא בעיקר מהמזרח התיכון. לפיכך, חוקרים כמו הארי אוסטרר ורפאל פאלק סבורים כי זכרים יהודים רבים שיצאו מאזור ארץ ישראל נשאו נשים מקומיות במקומות שהם התיישבו בהם בגולה. עצמון ועמיתיו מסיקים, בהתבסס על מחקרי mtDNA קודמים שערך בהר, שבכל קבוצות האוכלוסייה היהודיות העיקריות יש ראיות לקיומן של נשים מייסדות ממוצא מזרח תיכוני, וזמני ההתלכדות של התת-ענפים הם לפני יותר מ-2,000 שנה. נטען כי למעט יהודי אתיופיה ויהודי הודו, לכל האוכלוסיות היהודיות השונות יש מרכיבים של גנום מיטוכונדרי שמקורם במזרח התיכון.

mtDNA של יהודים אשכנזים 
בשנת 2004, בהר ועמיתיו מצאו כי כ-32% מהיהודים האשכנזים שייכים להפלוגרופ המיטוכונדרי K, מה שמצביע על צוואר בקבוק גנטי שהתרחש כ-100 דורות קודם לכן. סבורים שהפלוגרופ K עצמו הגיע מדרום-מערב אסיה לפני כ-12,000 שנה.

מחקר משנת 2006 על ידי בהר ועמיתיו, המבוסס על ניתוח ברזולוציה גבוהה של Haplogroup K (mtDNA), העלה כי כ-40% מהאשכנזים בני זמננו הם צאצאיהם של ארבע נשים בלבד, או ארבע "שושלות מייסדות", שמקורן מזרח תיכוני ואירופאי מעורב. הם הגיעו למסקנה שייתכן שמוצאן של שושלות מייסדות אלה במזרח התיכון במאות ה-1 וה-2 לספירה, ולאחר מכן הן התרחבו לאירופה. יתרה מכך, נמצאה שושלת אימהית "אחות" בקרב יהודי פורטוגל, צפון אפריקה, צרפת ואיטליה.

שני מחקרים שפורסמו ב-2006 ו-2008 העלו כי מקורם האימהי של כ-40% מהיהודים האשכנזים בארבע אימהות מייסדות בלבד שהיו ככל הנראה מהמזרח הקרוב הקדום, בעוד שבקהילות היהודיות הספרדיות והמזרחיות "לא נמצאה עדות לאפקט מייסדים צר".

מחקר משנת 2007 של פדר ועמיתיו אישש את ההשערה שחלק מהשושלות האימהיות האשכנזיות הן ממוצא לא-אירופי. מחקרם לא התייחס למוצאם הגאוגרפי של אשכנזים ולכן אינו מאשר במפורש את מוצאן ה"לבנטיני" של מייסדות אלו. מחקר זה חשף הבדל משמעותי בהתפלגות ההפלוגרופים הכוללת בין האוכלוסיות היהודיות האשכנזיות לאוכלוסיות המארחות האירופיות שלהן, כלומר רוסים, פולנים וגרמנים. הם הגיעו למסקנה כי לגבי mtDNA, ההבדלים בין יהודים ללא-יהודים גדולים בהרבה מאלה שנצפו בקרב הקהילות היהודיות. המחקר מצא גם כי "ניתן להתעלם מההבדלים בין הקהילות היהודיות כאשר לא-יהודים נכללים בהשוואות". הוא תמך בפרשנויות קודמות שלפיהן, בקו האימהי הישיר, הייתה "זרימת גנים מועטה או ללא זרימת גנים מהקהילות המקומיות הלא-יהודיות בפולין וברוסיה לקהילות היהודיות במדינות אלו". 

בנוגע ליהדות אשכנז, עצמון (מצטט את בהר לעיל) קובע שמעבר לארבע קבוצות מיטוכונדריות מייסדות שייתכן שהן ממוצא מזרח תיכוני, המהוות כ-40% מה-mtDNA היהודי האשכנזי, שאר ה-mtDNA נופל להפלוגרופים אחרים, שרבים מהם ממוצא אירופי. הוא ציין כי מעבר ליהודי אשכנז, "נצפו עדויות לנקבות מייסדות ממוצא מזרח תיכוני באוכלוסיות יהודיות אחרות בהתבסס על הפלוטיפים מיטוכונדריים שאינם חופפים, עם זמני התלכדות של מעל 2,000 שנים".

לעומת זאת, בשנת 2013 פרסמו ריצ'רדס ועמיתיו מחקר שמסקנתו היא כי "81% מהשושלות האימהיות האשכנזיות מגיעות מנשים ממוצא אירופי, 8% [בלבד] מנשים ממוצא מזרח תיכוני, 1% ממזרח אסיה, וה-10% הנותרים נשארים לא ברורים". לפי ריצ'רדס, ההסבר הסביר ביותר הוא שגברים יהודים היגרו מהמזרח התיכון לאירופה ונשאו שם נשים מקומיות שהתגיירו. מספר גנטיקאים, כמו דורון בהר, הביעו אי הסכמה עם מסקנות המחקר. מחקר נוסף שפורסם בשנת 2013 על ידי ריצ'רדס ועמיתיו, והתבסס על דגימה גדולה יותר, הראה כי ה-mtDNA של יהודים אשכנזים מקורו בנשים דרום אירופאיות, במקומות שנוסדו בהם קהילות יהודיות עוד לפני חורבן בית שני בשנת 70 לספירה.

לגבי מקור התערובת האשכנזית, הניתוחים מצביעים על כך ש"גל התערובת הגדול הראשון התרחש כנראה באזורים האירופיים של אגן הים התיכון, ככל הנראה בדרום אירופה, עם תערובת משמעותית נוספת אך מינורית יותר במערב/מרכז אירופה". לדברי ריצ'רדס, שהסכים עם קביעתם של מחקרים עבר לפיהם מוצאם האבהי של יהודי אשכנז הוא ברובו מהמזרח התיכון, ההסבר הסביר ביותר הוא שיהודים אשכנזים הם צאצאי גברים מזרח תיכוניים שהיגרו לאירופה ונישאו לנשים מקומיות שהתגיירו. המחברים מצאו "פחות ראיות להתבוללות במזרח אירופה, וכמעט אף לא למקור בצפון הקווקז/צ'ובשיה, כפי שאולי היה ניתן לצפות מההשערה הכוזרית".

מחקר זה ספג ביקורת מהגנטיקאי דורון בהר, שקבע כי בעוד שה-mtDNA של יהודי אשכנז הוא ממוצא מעורב מזרח תיכוני ואירופאי, השורשים האימהיים העמוקים ביותר של יהודי אשכנז אינם אירופיים. מנגד, החוקר הארי אוסטרר סבור שהמחקר של ריצ'רדס נראה הגיוני, ותואם את ההיסטוריה היהודית. קרל סקורצקי מבית החולים רמב"ם הצהיר כי עלו פגמים חמורים מהניתוח הפילוגנטי.

דייוויד ב' גולדשטיין, הגנטיקאי של אוניברסיטת דיוק שמצא לראשונה קווי דמיון בין האימהות המייסדות של יהדות אשכנז ואוכלוסיות אירופה, טען כי למרות שהניתוח של ריצ'רדס נעשה היטב ו'יכול להיות צודק', ההערכה כי 80% של Mt-DNA יהודי אשכנזי הוא אירופאי לא היה מוצדק סטטיסטית בהתחשב בעלייה והצניחה האקראית של שושלות DNA מיטוכונדרי. הגנטיקאי אנטוניו טורוני מאוניברסיטת פאביה סבר כי המסקנות משכנעות מאוד, והוסיף כי מחקרים עדכניים על DNA של גרעין התא מראים גם "דמיון קרוב מאוד בין יהודים אשכנזים לבין איטלקים". קהילות יהודיות הוקמו ברומא ובדרום אירופה עוד לפני חורבן בית שני בשנת 70 לספירה.

מחקר שפורסם בשנת 2014 על-ידי פרננדז ועמיתיה מצא כי השכיחות של הפלוגרופ K בקרב יהודים אשכנזים עשויה להעיד על מקור מזרח תיכוני. הם טענו כי ממצא זה סותר באופן חד-משמעי את התוצאות של מחקרם של ריצ'רדס שעל-פיו מקור השושלות האימהיות של האשכנזים הוא בעיקר אירופאי. אף על פי כן, חוקרים אלו קבעו כי על מנת לקבוע האם מוצאה של קבוצת נשים זו הוא יהודי או שמא תוצאה של הגירה לאירופה בתקופה הנאוליתית, יש להשלים את ריצוף ה-mtDNA של אוכלוסיות המזרח הקדום.

מחקר משנת 2022 של קווין ברוק התמקד ב-mtDNA של יהודים אשכנזים והשתמש באלפי רצפים שלמים. ברוק מצא בסך הכל שישה ענפים של הפלוגרופ K באשכנזים שכל אחד מהם מייצג נשים מייסדות נפרדות: *K1a1b1, K1a1b1a, K1a4a, K1a9, *K2a ו-K2a2a1. הוא מצא כי הענף K1a9 משותף ליהודי אשכנז וליהודי עיראק, וגם ללא-יהודים בסוריה ובאיראן. K2a2a1 קיים גם בדרום אירופה אך עשוי להתאים גם למגוון של K2a2a אצל יהודים מזרחים מהקווקז ומהווה אח אימהי להפלוגרופ K2a2a2 השכיח בקרב ערבים. לכן הוא הציע ש-K1a9 ו-K2a2a1 יכולים להיות ממוצא עברי קדום. באופן דומה, ברוק מצא שורשים מהמזרח הקרוב לכמה הפלוגרופים אשכנזיים נוספים, כולל R0a2m ו-U1b1. הפלוגרופ K1a4a מתפרש כשושלת שייתכן שמקורה ביוונייה או איטלקייה שהתגיירה בעת העתיקה, אך הוא התגלה גם בסוריה. מספר הפלוגרופים נחשבים כמייצגים את ההצטרפות של נשים מערב סלאביות לקהילות יהודיות במזרח-מרכז אירופה, כולל V7a ו-H11b1. גם הוויכוח על מוצא כוזרי פוטנציאלי נבחן מחדש. למרות שברוק לא מצא קשר ישיר לצ'ובשים ולא לאף אחת מהדגימות של כוזרים מימי הביניים שנאספו עד היום, הוא סימן את הענף האשכנזי N9a3 כתת-ענף של וריאציה שנמצאת בקרב הבשקירים, עם טורקי ששוכן באזור אוראל, והעלה את הסברה שמקורו של ענף זה באישה כוזרית. הכריכה האחורית של ספרו של ברוק נושאת מתן חסות של סקורצקי.

mtDNA של יהודים ספרדים 
הגנום המיטוכונדרי של האוכלוסיות היהודיות בצפון אפריקה (מרוקו, תוניסיה, לוב) נחקר בשנת 2008 על ידי דורון בהר ועמיתיו. מסקנת מחקר זה היא שיהודים מקהילות צפון אפריקה אינם חולקים את השושלות האימהיות (M1 ו-U6) האופייניות לאוכלוסיות הברברים והערבים של צפון אפריקה. בהר ועמיתיו מסיקים שאין זה סביר שליהודי צפון אפריקה יש תערובת ערבית או ברברית משמעותית, "וזה מתיישב עם הגבלות חברתיות שמקורן בהגבלות דתיות", או אנדוגמיה.

מחקר גנטי מראה שכ-27% מיהודי מרוקו הם צאצאים של אישה קדומה אחת. המחקר של בהר מצא כי 43% מיהודי תוניסיה הם צאצאי ארבע נשים מבחינת השושלת האימהית. לפי בהר, 39.8% מה-mtDNA של יהודי לוב "יכול להיות קשור לאישה אחת הנושאת את השושלת X2e1a1a".

הייתה נוכחות גבוהה יחסית של הפלוגרופ T2e בקרב יהודים-ספרדים שהגיעו לטורקיה ולבולגריה לאחר גירוש ספרד. ממצא זה מצביע על כך שתת-הפלוגרופ זה, שדומה יותר לאוכלוסיות שחיות כיום בין ערב הסעודית, מצרים וצפון מרכז איטליה מאשר לאוכלוסיות חצי האי האיברי, הופיע מוקדם יחסית באוכלוסייה היהודית-ספרדית, כי אם הוא היה מופיע בסוף תקופת הבידוד של הקהילה בחצי האי האיברי, לא היה לו מספיק זמן להתפשט באוכלוסייה. השכיחות של הפלוגרופ T2e בספרד ובפורטוגל נמוכה באופן דרסטי מאשר ביהודים שצוינו לעיל. בדומה לכך, הפלוגרופ T2e5 שמאפיין יהודים-ספרדים פחות נפוץ בחצי האי האיברי מאשר בצפון מקסיקו ובדרום מערב ארצות הברית. תועדה גם שושלת ממקור איברי, מה שתואם את הנתונים ההיסטוריים, קרי גירוש יהודים מחצי האי האיברי והתיישבותם מחדש באימפריה העות'מאנית.

mtDNA של יהודים מזרחים 
לפי מחקר של בהר שפורסם ב-2008, 43% מיהודי עיראק הם צאצאי חמש נשים. מחקרים גנטיים מראים שיהודי פרס ובוכרה מוצאם ממספר קטן של אימהות קדמוניות. אצל יהודי ההרים התגלה אירוע ייסוד אימהי בולט, כאשר 58.6% מסך השונות הגנטית של ה-mtDNA שלהם מקורה באישה אחת מהלבנט הנושאת שושלת mtDNA בתוך Hg J2b.

לפי מחקרם של תומאס ועמיתיו, 51% מיהודי גאורגיה הם צאצאי נקבה אחת. לפי בהר, 58% הם צאצאיה של אם קדמונית זו. ידוע שאישה זו נשאה הפלוטיפ שניתן למצוא בשטח רחב המשתרע מהים התיכון עד עיראק ועד הקווקז.

במחקר של ריצ'רדס ועמיתיו (2003), החוקרים הציעו שהשושלות של הפלוגרופים L1 ו-L3A מאפריקה שמדרום לסהרה נמצאות בשכיחות נמוכה בקרב יהודי תימן. עם זאת, שושלות אלו מצויות בקרב יהודי תימן בתדירות של רבע מקרב תימנים לא-יהודים. ההפלוגרופים האלה מתת-הסהרה כמעט ולא קיימים בקרב יהודים מעיראק, איראן וגאורגיה, ואינם מופיעים כלל בקרב יהודים אשכנזים. גם באוכלוסייה היהודית בתימן התגלה אפקט מייסדים: 42% מהשושלות האימהיות הישירות מקורן בחמש נשים, ארבע שמוצאן ממערב אסיה ואחת ממזרח אפריקה.

mtDNA של יהודי אתיופיה 
עבור ביתא ישראל, התוצאות דומות לאלו של אוכלוסיית הגברים, כלומר, מאפיינים גנטיים זהים לאלו של אוכלוסיות הסביבה.

mtDNA של יהודי הודו 
על פי מחקר של בהר ועמיתיו משנת 2008, שושלת האם של יהודי בני ישראל ויהודי קוצ'ין בהודו היא ממוצא הודי ילידי בעיקרו. עם זאת, ה-mtDNA של בני ישראל כולל גם שושלות שנפוצות בקרב יהודי איראן ועיראק וקיימות גם בקרב יהודי איטליה, וגם ל-mtDNA של יהודי קוצ'ין יש קווי דמיון לשושלות mtDNA שקיימות במספר קהילות יהודיות לא אשכנזיות. מחקר נוסף הראה כי 41.3% מעדת בני ישראל הם צאצאיה של אם קדמונית אחת, שהייתה ממוצא הודי. מחקר אחר מצא גם שליהודי קוצ'ין יש קווי דמיון גנטיים לאוכלוסיות יהודיות אחרות, בפרט ליהודי תימן, ולאוכלוסיות הילידיות של הודו.

DNA אוטוזומלי 
מחקרים אלו מתמקדים באוטוזומים, כלומר ב-22 הכרומוזומים האוטוזומליים או ההומולוגיים (להבדיל מכרומוזומי המין), ולא בשושלות האבהיות או האימהיות הישירות. הטכנולוגיה השתנתה במהירות ולכן מחקרים חדשים בנושא הם איכותיים בהרבה.

2001–2010 
מחקר ראשוני שנערך בשנת 2001 על ידי נח רוזנברג ועמיתיו על שש אוכלוסיות יהודיות (מפולין, לוב, אתיופיה, עיראק, מרוקו, תימן) ושתי אוכלוסיות לא יהודיות (פלסטינים ודרוזים), הראה שבין שמונה הקבוצות יש קשרים גנטיים, אך ליהודי לוב יש חתימה גנטית מובהקת הקשורה לבידוד הגנטי שלהם ולתערובת אפשרית עם אוכלוסייה ברברית. אותו מחקר הציע שקיים קשר הדוק בין יהודי תימן ליהודי אתיופיה.

מחקר משנת 2007 של בוצ'ט ועמיתיו מצא שיהודים אשכנזים היו מקובצים במקום הקרוב ביותר לאוכלוסיות ערביות בצפון אפריקה בהשוואה לאוכלוסייה העולמית שנבחנה באותו מחקר. בניתוח המבנה האירופאי, הם חולקים קווי דמיון גנטיים עם יוונים וסיציליאנים, באופן המשקף את מוצאם במזרח הים התיכון.

במחקר משנת 2009 של קופלמן ועמיתיו, נמצא כי ארבע עדות יהודיות: אשכנזים, טורקים, מרוקאים וטוניסאים, חולקות מוצא משותף מהמזרח התיכון, עם יסוד תערובת מאוחר יותר שהביא ל"מיקום ביניים של האוכלוסיות היהודיות בהשוואה לאוכלוסיות אירופיות ולאוכלוסיות מזרח תיכוניות". המחברים מצאו כי "הכי דומה לאוכלוסיות היהודיות היא האוכלוסייה הפלסטינית". נמצא כי יהודי תוניסיה נבדלים משלוש אוכלוסיות יהודיות אחרות, מה שמרמז, לדברי המחברים, על בידוד גנטי גדול יותר ו/או על מוצא ברברי מקומי משמעותי, כמו במקרה של יהודי לוב. החוקרים לא מצאו עדויות ישירות למוצא כוזרי בקרב האשכנזים. הם אומנם מצאו קווי דמיון גנטיים בין יהודים, ובמיוחד יהודים אשכנזים, לבין הצ'רקסים – קבוצה מהקווקז, שהאזור שלה נכבש בעבר על ידי הכוזרים – אך הצ'רקסים, החיים בשולי אירופה הגאוגרפית, קשורים יותר גנטית לאוכלוסיות המזרח התיכון, כגון פלסטינים, בדואים, ויהודים לא-אשכנזים, מאשר לאירופאים.

מחקר נוסף של האו ועמיתיו חקר שבע קבוצות של אוכלוסיות יהודיות ממוצא גאוגרפי שונה (אשכנזי, איטלקי, יווני, טורקי, איראני, עיראקי וסורי) והראה שלכולן יש רקע מזרח תיכוני משותף, אם כי ניתן היה להבחין בין הקהילות הללו גם מבחינה גנטית. הארי אוסטרר, מנהל התוכנית לגנטיקה אנושית במרכז הרפואי לנגון באוניברסיטת ניו יורק, ואחד ממחבריו של מחקר זה, טען: "הראינו שניתן לזהות יהדות באמצעות ניתוח גנטי, ולכן הרעיון של עם יהודי הוא מתקבל על הדעת".

מחקר גנטי רחב גנום שבוצע על ידי ניד ועמיתיו (2009) הראה כי "אנשים ממוצא יהודי מלא היוו מקבץ נבדל בבירור מאנשים ללא מוצא יהודי". המחקר מצא שהאשכול היהודי שנבדק, נפל בין זה של אוכלוסיות המזרח התיכון ואירופה. בהתייחס לממצאים אלה, סיכמו המחברים, "ברור שהגנום של אנשים בעלי מוצא יהודי אשכנזי מלא נושא חתימה חד-משמעית של המורשת היהודית שלהם, ונראה שהדבר נובע יותר מהמוצא המזרח התיכוני הספציפי שלהם מאשר מנישואי קרובים."

מחקר בראשות הארי אוסטרר (2010) מצא קשרים הדוקים בין יהודים אשכנזים, ספרדים ומזרחים, ומצא שהם נבדלים גנטית מקבוצות לא-יהודיות. במחקר נותח דנ"א מדמם של 237 יהודים וכ-2,800 לא-יהודים, ונקבע עד כמה הם קשורים דרך IBD . יהודים אשכנזים, ספרדים ומזרחים חלקו רמות גבוהות של IBD, המקבילות בערך לזו של בני דודים מדרגה רביעית או חמישית. כל שְלוש הקבוצות חלקו תכונות גנטיות רבות, מה שעשוי להעיד על מוצא משותף לפני יותר מ-2,000 שנים. המחקר אכן מצא בכל שְלוש הקבוצות היהודיות סימנים שונים של תערובת עם לא יהודים, והפרופילים הגנטיים של היהודים האשכנזים הצביעו על כך שבין 30% ל-60% מהגנום שלהם הוא ממקור אירופי, אם כי הם הופיעו בתרשים הגנטי קרוב יותר ליהודים ספרדים ומזרחים.

מחקר DNA אוטוזומלי שבוצע בשנת 2010 על ידי עצמון ועמיתיו בחן את מקורן של קהילות יהודיות איראניות, עיראקיות, סוריות, טורקיות, יווניות, ספרדיות ואשכנזיות. המחקר השווה קבוצות יהודיות אלו עם 1,043 פרטים שאינם קשורים זה לזה מ-52 אוכלוסיות ברחבי העולם. כדי לבחון עוד יותר את הקשר בין קהילות יהודיות ואוכלוסיות אירופיות, 2,407 נבדקים אירופאים חולקו ל-10 קבוצות על סמך אזור המוצא הגאוגרפי שלהם. תוצאות מחקר זה תומכות במחקרים קודמים שהצביעו על כך שלקבוצות היהודיות שצוינו יש מוצא מזרח תיכוני משותף. עצמון מסכם כי "כל קבוצה יהודית הדגימה מוצא מזרח תיכוני לצד מרכיב משתנה שמקורו באוכלוסייה המארחת", בעוד שהפיצול בין יהודי המזרח התיכון ליהודי אירופה/סוריה, שחושב על ידי סימולציה והשוואה של התפלגות האורָכים של מקטעי IBD, התרחש לפני 100–150 דורות, דבר שתואר כ"תואם לפיצול היסטורי שלפי הדיווחים התרחש לפני יותר מ-2,500 שנה", שכן הקהילה היהודית בעיראק ובאיראן נוסדה על ידי יהודים שחיו בממלכות בבל ופרס במהלך ואחרי גלות בבל. ההבדל העיקרי בין יהודים מזרחים לאשכנזים/ספרדים היה היעדר מרכיבים דרום אירופיים בקבוצה הראשונה. מכך עולה שהקהילות היהודיות האירופיות/סוריות, כולל הקהילה האשכנזית, נוסדו בשלב מאוחר יותר, כתוצאה מההגליה ומההגירה של יהודים מארץ ישראל, בתקופת השלטון הרומי. הקבוצות הקרובות ביותר הקשורות לעדות היהודיות שנבדקו היו הפלסטינים, הבדואים, הדרוזים, היוונים והאיטלקים. בנוגע לקשר זה, המחברים מסיקים כי "ממצאים אלו נתמכים גם על-ידי החפיפה המשמעותית של ההפלוגרופים של כרומוזום Y בין ערבים ישראלים ופלסטינים לבין יהודים אשכנזים ולא אשכנזים".

2011–2016 
בשנת 2011, מורג'אני ועמיתיו זיהו שיעור של 3%–5% מוצא שמקורו באפריקה שמדרום לסהרה בכל שמונה העדות היהודיות שנבדקו (יהודי אשכנז, יהודי סוריה, יהודי איראן, יהודי עיראק, יהודי יוון, יהודי טורקיה, יהודי איטליה). העיתוי של תערובת אפריקאית זו בקרב כל האוכלוסיות היהודיות היה זהה. התאריך המדויק לא נקבע, אך ההערכה היא שזו התרחשה בין 1,600 ל-3,400 שנים לפני זמננו. למרות שתערובת אפריקאית זוהתה גם בקרב תושבי דרום אירופה ואוכלוסיית המזרח הקרוב, תערובת זו נמצאה מאוחרת יותר בהשוואה לאוכלוסיות היהודיות. המחברים הציגו ממצא זה כראיה נוספת באשר למוצא המשותף של 8 העדות היהודיות הללו. "מסקרן שגם אצל יהודי איראן ועיראק — שמוצאם לפחות באופן חלקי מיהודים שהוגלו לבבל לפני כ-2,600 שנה, כך סבורים — התגלתה אותה תערובת אפריקאית. הסבר מינימליסטי לתצפיות אלו הוא שהן משקפות היסטוריה משותפת של רבות מהעדות היהודיות שמוצאן מאוכלוסיית מקור אחת שכבר הייתה בה תערובת אפריקאית, עוד לפני שנוצרו התפוצות היהודיות במאה ה-8 עד ה-6 לפנה"ס".

במחקר מ-2012 מצא אוסטרר שיהודי אתיופיה קשורים בעיקר לאוכלוסיות הילידיות של אתיופיה, אבל יש להם גם קשרים גנטיים רחוקים למזרח התיכון מלפני למעלה מ-2,000 שנה, והם כנראה צאצאיהם של כמה מייסדים יהודים. הועלתה השערה שהקהילה נוצרה מכך שכמה יהודים נודדים התיישבו באתיופיה בימי קדם, גיירו מספר מקומיים והתחתנו עם האוכלוסיות המקומיות.

מחקר של האבר ועמיתיו (2013) ציין כי בעוד שמחקרים קודמים על הלבנט, שהתמקדו בעיקר באוכלוסיות יהודיות בתפוצות, הראו כי "היהודים מהווים אשכול ייחודי במזרח התיכון", מחקרים אלה לא הבהירו "האם הגורמים שהניעו את המבנה הזה מערבים גם קבוצות אחרות בלבנט". המחברים מצאו עדויות חזקות לכך שאוכלוסיות הלבנט המודרניות מוצאן ממה שנראה כשתי אוכלוסיות מקור קדומות עיקריות. קבוצה אחת של מאפיינים גנטיים שמשותפים לאוכלוסיות אירופה ומרכז אסיה של ימינו בולטת ביותר בלבנט בקרב "לבנונים, ארמנים, קפריסאים, דרוזים ויהודים, כמו גם טורקים, איראנים ואוכלוסיות קווקזיות". הקבוצה השנייה של מאפיינים גנטיים תורשתיים משותפת לאוכלוסיות בחלקים אחרים של המזרח התיכון וכן לכמה אוכלוסיות אפריקאיות. אוכלוסיות לבנט בקטגוריה זו כוללות כיום "פלסטינים, ירדנים, סורים, כמו גם צפון אפריקאים, אתיופים, סעודים ובדואים". לגבי מרכיב שני זה של אוכלוסיות הלבנט, המחברים שיערו כי "הלבנט שלפני התפשטות האסלאם היה דומה יותר מבחינה גנטית לאירופה מאשר למזרח התיכון". המחברים מצאו גם מתאם חזק בין דת ומוצא בלבנט:
כל היהודים (ספרדים ואשכנזים) מתקבצים בענף אחד; דרוזים מהר הלבנון ודרוזים מהר הכרמל מתקבצים בענף נפרד משלהם; ולבנונים נוצרים מתקבצים בענף משותף עם האוכלוסיות הנוצריות של ארמניה וקפריסין שעה שלבנונים מוסלמים משתבצים כקבוצה חיצונית. האוכלוסיות המוסלמיות ברובן של סורים, פלסטינים וירדנים מתקבצות בענפים עם אוכלוסיות מוסלמיות אחרות, ואפילו רחוקות כמו מרוקו ותימן.

מחקר משנת 2014 של כרמי ועמיתיו שפורסם ב-Nature Communications מצא כי האוכלוסייה היהודית האשכנזית מקורה בתערובת בין אוכלוסייה מזרח תיכונית ובין אוכלוסייה אירופית, בכמויות שוות. המחקר מצא כי מוצאם של כל היהודים האשכנזים הוא מכ-350 פרטים שמבחינה גנטית כמחציתם היו מזרח תיכונים ומחציתם אירופים. לפיכך, כל היהודים האשכנזים קרובים זה לזה לפחות כבני דודים מדרגה 30. לדברי המחברים, צוואר בקבוק גנטי זה התרחש ככל הנראה כ-600–800 שנים לפני זמננו, ואחריו אירעה צמיחה מהירה ובידוד גנטי (בשיעור של 16% עד 53% בכל דור). ניתוח גורמים ראשיים של וריאנטים נפוצים בדגימות של היהודים האשכנזים שרוצפו, אישר תצפיות קודמות בדבר הקרבה של יהודי אשכנז לאוכלוסיות יהודיות אחרות, לאוכלוסיות אירופיות ולאוכלוסיות מזרח תיכוניות.

מחקר משנת 2016 של אלחייק ועמיתיו שפורסם בכתב העת Genome Biology and Evolution מצא כי ה-DNA של יהודים אשכנזים מקורו בצפון מזרח טורקיה. החוקרים טענו כי ניתן לאתר את מקורם של 90% מהיהודים האשכנזים בארבעה כפרים עתיקים בצפון מזרח טורקיה. החוקרים שיערו שמקורם של היהודים האשכנזים באלף הראשון, כאשר יהודי איראן המירו את דתם של אוכלוסיות יוון-רומית, טורקית, איראנית, דרום קווקז וסלאבית המתגוררות בטורקיה, ושיערו כי גם מקורה של שפת היידיש הוא משם והיא שימשה בתחילה סוחרים יהודים כשפת סתרים על מנת להשיג יתרון במסחר לאורך דרך המשי.

במחקר משותף שפורסם ב-2016 על ידי Genome Biology and Evolution, קבוצה של גנטיקאים ובלשנים מבריטניה, צ'כיה, רוסיה וליטא, דחו הן את המרכיב הגנטי והן את המרכיב הלשוני במחקר של אלחייק. באשר למרכיב הגנטי, המחברים טענו ששימוש ב"כלי GPS" גנטי (כפי שהשתמשו בו אלחייק ועמיתיו) יציב את האיטלקים והספרדים ביוון, את כל התוניסאים וכמה כוויתים בים התיכון, את כל היוונים בבולגריה ובים השחור, ויפזר את כל הלבנונים לאורך קו שמחבר בין מצרים לקווקז. באשר למרכיב הלשוני, ציינו המחברים, "יידיש היא שפה גרמאנית, שאינה מותירה מקום להשערת הרלקסיפיקציה  הסלאבית ולרעיון של מגעים מוקדמים בין היידיש המוקדמת לשפה הפרסית באסיה הקטנה".

מחקר משנת 2016 על יהודים הודים מקהילת בני ישראל מאת ולדמן ועמיתיו מצא כי ההרכב הגנטי של הקהילה "ייחודי בקרב אוכלוסיות הודיות ופקיסטניות שניתחנו בכך שחלק ניכר מהגנום של הקהילה משותף לה ולאוכלוסיות יהודיות אחרות. כשמחברים את התוצאות מכל המחקרים מקבלים שבני ישראל היא קהילה ממוצא מעורב, יהודי והודי, ולכל אחת מאוכלוסיות המקור הללו יש תרומה גנטית משמעותית". המחברים בחנו גם את הגודל היחסי ואת המקור של המרכיב הגנטי היהודי המשותף ושל התרומה הגנטית המקומית: "בנוסף, ביצענו ניתוח מבוסס F4 כדי לבדוק אם קהילת בני ישראל קרובה יותר ליהודים מאשר לאוכלוסיות מזרח תיכוניות שאינן יהודיות. מצאנו שאוכלוסיות מזרח תיכוניות יהודיות קרובות יותר לבני ישראל בהשוואה לאוכלוסיות מזרח תיכוניות אחרות שנבדקו (דרוזים, בדואים ופלסטינים). אוכלוסיות יהודיות שאינן מזרח תיכוניות עדיין קרובות יותר לבני ישראל בהשוואה לבדואים ופלסטינים, אך לא בהשוואה לדרוזים. תוצאות אלו תומכות עוד יותר בהשערה שהמוצא הלא-הודי של בני ישראל הוא ספציפית מיהודים, כנראה מאוכלוסייה יהודית מזרח תיכונית."

2017–הווה 
מחקר משנת 2017 של שו ועמיתיו, שביצע בדיקות שונות על גנומים של יהודים אשכנזים, מצא תערובת של מוצא מזרח תיכוני ואירופי בכמויות פחות או יותר שוות, והגיע למסקנה שייתכן שהשיעור האמיתי של מוצא אירופי הוא קרוב ל-60%, וה-40% הנותרים הם מהמזרח התיכון. המחברים העריכו שהמקור הסביר ביותר למוצא המזרח-תיכוני של יהודי אשכנז הוא הלבנט, והעריכו גם שבין 60% ל-80% מהמוצא האירופי הוא דרום אירופי, "והיתר הוא כנראה מזרח אירופי".

במחקר שפורסם בשנת 2020 ונערך על שרידי שלדים של אוכלוסיות כנעניות שחיו בדרום הלבנט (ארץ ישראל, ירדן, לבנון, ודרום מערב סוריה) בתקופת הברונזה ותקופת הברזל, התגלו עדויות להגירה בקנה מידה גדול של אוכלוסיות הקשורות לאלו של הרי זגרוס או הקווקז לדרום הלבנט – הגירה שהחלה בתקופת הברונזה והתגברה במשך הזמן. כתוצאה מכך, נתגבשה אוכלוסייה כנענית שמקורה במיזוג של אותם מהגרים עם קבוצות שחיו בדרום הלבנט עוד מהתקופה הנאוליתית. בהשוואה לאוכלוסיות בנות זמננו, התגלתה קרבה גנטית בין האוכלוסייה הכנענית הקדומה לבין אוכלוסיות לא-יהודיות דוברות ערבית באזור הלבנט (כגון סורים, לבנונים, פלסטינים ודרוזים), ולקבוצות יהודיות (כגון יהודים ספרדים מרוקאים, יהודים אשכנזים ויהודים מזרחים). אוכלוסיות אלו חולקות יותר ממחצית מהרקע הגנטי שלהן עם קבוצות שחיו בלבנט בתקופת הברונזה ובהרי זגרוס בתקופה הכלקוליתית. בקרב יהודים אשכנזים נמצאה 41% תערובת אירופית. המחקר מידל את הקבוצות המודרניות שהוזכרו כתערובות של שתי האוכלוסיות הקדומות. נמצא כי הרקע הגנטי של יהודי אתיופיה כולל כ-80% מרכיב ממזרח אפריקה או מקרן אפריקה, ולצידו מרכיבים הדומים לשל כנען ושל הזגרוס.

השוואה לאוכלוסיות לא-יהודיות

אוכלוסיות אחרות באזור הלבנט 

מחקרים גנטיים רבים הדגימו כי רוב העדות היהודיות השונות והדרוזים, הפלסטינים, הבדואים, הלבנונים וקבוצות אחרות בלבנט מתקבצות קרוב זו לזו מבחינה גנטית. מחקרים רבים מצאו שהאשכנזים והפלסטינים קרובים זה לזה יותר מאשר הפלסטינים או האשכנזים קרובים לאירופים או לאפריקאים. מחקרים מצאו חפיפה גנטית מהותית בין ערביי ישראל ופלסטינים ליהודים אשכנזים וספרדים. נמצא הבדל קטן אך מובהק סטטיסטית בהתפלגות ההפלוגרופים של כרומוזום Y של יהודים ספרדים ופלסטינים, אך לא נמצאו הבדלים מובהקים בין יהודים אשכנזים לפלסטינים וגם לא בין שתי הקהילות היהודיות. עם זאת, נמצא אשכול מאוד מובחן של הפלוטיפים פלסטיניים. 32% מ-143 כרומוזומי ה-Y הערביים שנחקרו השתייכו ל"תת-ענף ה-I&P הערבי" הזה, שהכיל רק כרומוזום אחד שאינו ערבי, זה של יהודי ספרדי. אפשר לייחס זאת לבידוד הגאוגרפי של היהודים או להגירה של שבטים ערבים באלף הראשון. עוד התגלה כי העם הדרוזי, שהוא מעין "שמורה גנטית" של המגוון הגנטי במזרח הקרוב בעת העתיקה, הוא הקרוב ביותר ליהודים מבין האוכלוסיות באזור הלבנט.

במחקר של בהר ועמיתיו (2010), גם הלבנונים התקבצו קרוב לקבוצות יהודיות שונות, קרוב יותר מאשר הסורים והפלסטינים. בניגוד למקבצים הסמוכים זה לזה של היהודים, הלבנונים והדרוזים – הפלסטינים התקבצו בסמוך לסעודים ולבדואים, מה שמרמז על מוצא משמעותי מחצי האי ערב בניגוד למקור הלבנטיני יותר של הקבוצות הקודמות.

מחקר ארכאוגנטי של דרום הלבנט (סלומון ועמיתיו, 2010) חקר הפלוגרופים של mtDNA מהתקופה הכלקוליתית ממערה במדבר יהודה. ההפלוגרופים הרווחים של mtDNA היו U3a, H ו-H6. "U3 שכיח למדי ב-mtDNA עכשווי מהמזרח הקרוב ומהלבנט, דבר המצביע על המשכיות מסוימת בהפלוגרופים של ה-mtDNA עוד מהתקופה הכלקוליתית (בסביבות 4500–4000 לפני הספירה)". בנוסף, המחברים מצאו שההפלוטיפים U3a ו-H6 שהופיעו בדגימות ה-DNA העתיקות הופיעו גם במגוון רחב של אוכלוסיות יהודיות בנות זמננו.

שומרונים 
השומרונים הם צאצאיה של אוכלוסייה שהתגוררה באזור השומרון לפחות מאז המאה הרביעית לפנה"ס. הם רואים עצמם כצאצאי השבטים אפרים ומנשה שחיו בממלכת ישראל לפני חורבנה בשנת 722 לפנה"ס, להבדיל מהיהודים, שהם צאצאי שבטי ישראל הדרומיים שחיו בממלכת יהודה.

בשנת 2004, החוקר שן ועמיתיו השוו את ה-Y-DNA וה-mtDNA של 12 גברים שומרונים לזה של 158 גברים שאינם שומרונים, כולל גברים יהודים משש עדות שונות (אשכנזים, מרוקאים, טריפוליטאים, אתיופים, עיראקים ותימנים) ו-2 אוכלוסיות לא יהודיות מישראל (דרוזים וערבים). במחקר התגלה כי קיימים קווי דמיון משמעותיים בין שושלות אבהיות של יהודים ושומרונים, אך השושלות האימהיות שונות בין שתי האוכלוסיות. המרחקים הגנטיים בהשוואה בין זוגות (Fst) בין 11 אוכלוסיות מ-AMOVA הוחלו על הנתונים של כרומוזום Y ושל המיטוכונדריה. מבחינת כרומוזום Y, כל הקבוצות היהודיות (פרט ליהודי אתיופיה) קשורות זו לזו ואינן שונות באופן משמעותי מהשומרונים (0.041) או מהדרוזים (0.033), אך שונות מהערבים הפלסטינים (0.163), מהאפריקאים (0.219), ומהאירופים (0.111). מחקר זה הצביע על כך שלכרומוזום Y השומרוני והיהודי יש זיקה גדולה בהרבה זה לזה מאשר לשכניהם הגאוגרפיים, הערבים הפלסטינים. זה מצביע על כך שהשניים חולקים אוכלוסייה משותפת של המזרח הקרוב לפני ההתפצלות שלהם במאה הרביעית לפני הספירה, ותומך בנרטיב השומרוני של מוצא מבני ישראל ששרדו את גלות אשור ולא מאוכלוסיות זרות שהובאו לאזור על ידי האימפריה האשורית. עם זאת, תוצאות ה-mtDNA כלל לא תאמו אוכלוסיות יהודיות אחרות, מה שתומך במסורת היהודית (במקרא ובתלמוד) של עקירת אוכלוסיית ממלכת ישראל בידי האשורים. מתוצאות אלו הסיקו החוקרים כי השומרונים הם צאצאים של גברים עבריים ונשים לא-עבריות, דבר המאשש מרכיבים של הנרטיבים היהודיים והשומרוניים כאחד.

על-פי מחקר שנערך בשנת 2013, "השומרונים הם צאצאים של שבטי ישראל לפני גלות אשור בשנים 722–720 לפנה"ס". החוקרים כתבו כי "תוצאות המחקר מצביעות על כך שהייתה זרימה גנטית בין נקבות לא שומרוניות לבין האוכלוסייה השומרונית במידה משמעותית יותר מאשר בקרב גברים. לעומת זאת, לשושלות הגבריות של השומרונים יש זיקה ניכרת לאלו של חמש האוכלוסיות היהודיות שנבדקו כאן (להוציא את יהדות אתיופיה). תוצאות אלו הן בהתאם לציפיות המבוססות על מנהגי הנישואים האנדוגמיים והפטרילינאליים של השומרונים ומספקות תמיכה לקשר גנטי קדום בין השומרונים לבין בני ישראל."

בני הלמבה 
הלמבה היא קבוצה אתנית החיה בין השבטים דוברי הבנטו בזימבבואה ובצפון דרום אפריקה. על-פי המסורת שלהם, אבות אבותיהם היו יהודים שהיגרו מיהודה לאזור תימן ומשם לאפריקה. בני העדה מקיימים מנהגים ופולחן דתי בעלי הקבלה ודמיון ליהדות, שעברו כתורה שבעל-פה במשך דורות. שני מחקרים ניסו לקבוע את המוצא האבהי של שבטים אלה. במחקר שנערך בשנת 1996 בידי ספארדל וג'נקינס עלה כי מחצית מבני הלמבה שנבדקו משתייכים לשושלות אבהיות ממוצא שמי. במחקר נוסף, שנערך על-ידי מרק ג' תומאס בשנת 2000, נטען גם כן שחלק מבני הלמבה חולקים מוצא שמי משותף שייתכן שמקורו בתערובת של יהודים וערבים. באחד משבטי הלמבה התגלתה כמות גדולה של CMH.

מחקר שפורסם בשנת 2013 חקר וריאציות של כרומוזומי Y בשתי קבוצות של למבה, אחת דרום אפריקאית והשנייה זימבבואית (רמבה). החוקרים כתבו כי "אומנם לא עלה בידינו לאתר באופן חד-משמעי את מקורותיהם של כרומוזומי ה-Y הלא-אפריקאיים בלמבה וברמבה, אך הנתונים אינם תומכים בטענות המוקדמות יותר על המורשת הגנטית היהודית שלהם". החוקר הציע "קשר חזק יותר עם אוכלוסיות המזרח התיכון, כנראה כתוצאה מפעילות סחר באוקיינוס ההודי".

תושבי ספרד, פורטוגל ואמריקה הלטינית 
על פי מחקר משנת 2008 של אדמס ועמיתיו, לתושבי חצי האי האיברי (ספרד ופורטוגל) יש בממוצע 20% מוצא יהודי ספרדי, עם שונות גאוגרפית משמעותית הנעה בין 0% באי מנורקה ועד 36.3% בדרום פורטוגל. לדברי החוקרים, חלק מהתערובת הזו עשוי להיות גם ממקור נאוליתי, פיניקי או ערבי-סורי, אוכלוסיות שגם עליהן ידוע שהתיישבו בחצי האי האיברי במהלך ההיסטוריה. במשך השנים נערכו מחקרים גנטיים על קהילת הצ'ואטה, קהילה באי מיורקה המתייחסת לאנוסי ספרד וכוללת כ-20,000 איש, שקבעו כי בני ובנות הקהילה מהווים יחידה גנטית בתוך יהודי המזרח התיכון הן מבחינת כרומוזום Y והן מבחינת דנ"א מיטוכונדריאלי, וקשורים גם ליהודי אשכנז ויהודי צפון אפריקה.

גם בקרב מספר אוכלוסיות איברו-אמריקאיות בנות זמננו התגלו רמות שונות של מוצא יהודי ספרדי. האוכלוסייה האיברו-אמריקאית מורכבת מתערובת של מספר קבוצות אתניות, כולל צאצאי מהגרים ספרדים ופורטוגלים, צאצאי עמים ילידים ביבשת אמריקה, וצאצאי עבדים מאפריקה שמדרום לסהרה, כמו גם מהגרים ממדינות אירופיות אחרות ומהגרים אחרים. בקרב המהגרים היו גם צאצאי אנוסים ויהודים שהתנצרו, שחלק ניכר מהם הסתירו את מוצאם היהודי.

חוקרים ניתחו "שתי קהילות מבוססות בקולורדו (33 אנשים שאינם קשורים זה לזה) ובאקוואדור (20 אנשים שאינם קשורים זה לזה) שיש בהן שכיחות ניתנת למדידה של מוטציות מסוימות [...] שדומה שהובאו לקהילות אלה על ידי חלק מאבות אבותיהם, שהיו יהודים ספרדים. [...] כאשר בוחנים את המרכיב האירופאי המשוער של שתי קהילות אלו, אנו רואים העשרה של המוצא היהודי הספרדי לא רק במוטציות האלה, אלא גם במקטעים אחרים. [....] ממצאים אלה עולים בקנה אחד עם מקורות היסטוריים המתארים הגירה של יהודים במהלך עידן התגליות מהאזורים המהווים את ספרד ופורטוגל המודרניות. חשוב מכך, הם עשויים להסביר את הופעתן של מוטציות השכיחות בדרך כלל בקרב יהודים, אצל אוכלוסיות באמריקה הלטינית".

ראו גם 
 גנטיקה של אוכלוסיות
 גנטיקה רפואית של יהודים
 נישואי תערובת ביהדות
 אתניות יהודית
 מדעי היהדות
 תאוריות הקשר על הכוזרים והיהודים
 מיהו יהודי

קישורים חיצוניים

הערות שוליים 

מדעי היהדות
קבוצות אתניות יהודיות
גנאלוגיה גנטית
DNA