MitoMap

MitoMap הוא מסד נתונים עבור ה-DNA המיטוכונדריאלי האנושי (mtDNA), המרכיב הראשון בגנום האנושי שרוצף באופן מלא.  המאגר מכיל מידע על וריאציות ומוטציות של DNA מיטוכונדריאלי אנושי שדווחו בספרות, וכן מידע על mtDNA haplogroups, שהן קבוצות של אנשים שחולקים מוצא משותף על סמך ה-mtDNA שלהם. מאגר ה-MitoMap משמש כמשאב להבנת התפקוד של הגנום המיטוכונדריאלי ומסייע להבנת הבסיס הגנטי של מחלות מיטוכונדריה ולפיתוח בדיקות וטיפולים עבורם.

המאגר של MitoMap מחולק ל-5 חלקים:

 רצף ה-mtDNA הסטנדרטי.
 מאגר אלמנטים גנטיים פונקציונליים- מאגר המספק את המיקומים הגנומים של אותם אזורים פונקציוניאליים בmtDNA.
 מאגר מוטציות קליניות - מאגר המספק את מיקומי הנוקלאוטידים ומיקומי החלפות הבסיסים המקושרים למחלות.
 מאגר וריאציות באוכלוסייה.
 מאגר אינטראקציות בין גנים.

פרויקט לריצוף הגנום המיטוכונדריאלי נעשה בפעם הראשונה ב-2013 במהלך כנס NGBT בדלהי, הודו בין התאריכים 14-16 בנובמבר.
התוצאות פורסמו באינטרנט.

הערות שוליים

מסדי נתונים
גנטיקה