דיספלזיה אקטודרמלית

דיספלזיה אקטודרמלית (ED) היא קבוצה של יותר מ-150 תסמונות גנטיות שנובעות מחריגות של המבנים האקטודרמיים .

למרות שלחלק מהתסמונות יש סיבות גנטיות שונות, התסמינים לפעמים דומים מאוד. האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי התבוננות קלינית, בסיוע היסטוריה רפואית משפחתית, כך שניתן לקבוע אם ההעברה היא דומיננטית או רצסיבית.

בדיספלזיה אקטודרמלית קיימים "מצבים תורשתיים שבהם יש חריגות של שני מבנים אקטודרמליים או יותר כגון השיער, השיניים, הציפורניים, בלוטות הזיעה, בלוטות הרוק, מבנה הגולגולת-פנים וחלקים אחרים בגוף.

השפעה

שיער 
אנשים המושפעים מתסמונת דיספלזיה אקטודרמלית סובלים לעיתים קרובות מתופעות חריגות בזקיקי השיער. שיער הקרקפת והגוף עשויים להיות דקים, דלים וצבעם עשוי להיות בהיר מאוד (צמיחת זקן אצל גברים עשויה להיות תקינה גם לנשאי התסמונת). השיער עשוי לצמוח לאט מאוד או באופן ספורדי והוא עשוי להיות שביר יתר על המידה, מתולתל, מעוות או מקורזל.

הציפורניים עשויות להיות עבות, בעלות צורה חריגה, דהויה, משובצת, שבירה או גדלה בגדילה איטית. הציפורניים עשויות להיות מועדות לזיהומים.

עור 
העור עשוי להיות בעל פיגמנט קל. אחרי פגיעה בעור הוא עשוי לצמוח בחזרה עם היפו-פיגמנטציה לצמיתות. במקרים מסוימים, עשויה להיות פיגמנטציה אדומה או חומה. העור יכול להיות מועד לפריחה או זיהומים ויכול להיות עבה על כפות הידיים והרגלים.

בלוטות זיעה 
אנשים המושפעים מתסמונות דיספלזיה אקטודרמלית מסוימות אינם יכולים להזיע. בלוטות הזיעה שלהם עשויות לתפקד בצורה לא תקינה או שלא התפתחו כלל בגלל חלבונים לא פעילים בבלוטות הזיעה. ללא ייצור זיעה, הגוף אינו יכול לווסת את הטמפרטורה כראוי. לכן, התחממות יתר של הגוף לאנשים הלוקים בתסמונת היא בעיה נפוצה, במיוחד במזג אוויר חם.

בלוטות הרוק 
מספר מחקרים בחנו את קצב זרימת הרוק ביחידים ומצאו זרימת רוק פרוטידית ותת הלסת הנעה בין פי 5 ל-15 נמוכה מהממוצע. זה עולה בקנה אחד עם בלוטות הרוק שהן ממקור אקטודרמלי, אם כי כמה ממצאים הצביעו על כך שיש גם קלט מזודרמלי.

שיניים 
התפתחות ניצני שיניים גורמת לעיתים קרובות לשיניים חסרות מולדות ו/או לצמיחת שיניים מחודדת. גם האמייל עשוי להיות פגום. טיפול שיניים קוסמטי הוא כמעט תמיד הכרחי וילדים עשויים להזדקק לתותבות כבר מגיל שנתיים. לעיתים קרובות יש צורך בהחלפות תותבות מרובות ככל שהילד גדל, והשתלת שיניים היא אופציה בגיל ההתבגרות, לאחר שהלסת גדלה במלואה. כיום האפשרות לעקור את השיניים ולהחליף אותן בשתלים דנטליים היא די נפוצה. ייתכן שיהיה צורך גם בטיפול אורתודונטי. מכיוון שטיפול שיניים הוא מורכב, גישה רב-תחומית היא הטובה ביותר.

תסמונות אחרות 
לאנשים עם דיספלזיה אקטודרמלית יש לעיתים קרובות בליטה בגולגולת , סנטרים ארוכים או בולטים, אף רחב, לחיים שקועות, עור מקומט, שפתיים בולטות ועבות. בסוגים מסוימים של דיספלזיה אקטודרמלית, התפתחות לא תקינה של חלקים מהעין עלולה לגרום ליובש בעין, קטרקט ולקויי ראייה. טיפול עיניים מקצועי יכול לעזור למזער את ההשפעות של דיספלזיה אקטודרמלית על הראייה. באופן דומה, חריגות בהתפתחות האוזן עלולות לגרום לבעיות שמיעה. זיהומים בדרכי הנשימה נפוצים יותר מכיוון שהפרשות ההגנה הרגילות של הפה והאף אינן קיימות אצל הלוקים בתסמונת.

גנטיקה 
ישנם מספר סוגים של התסמונת עם סיבות גנטיות מובהקות:
 תסמונת היי-וולס  ותסמונת EEC  קשורות לגן TP63 .
 דיספלזיה אקטודרמלית היפו-הידרוטית  יכולה להיות קשורה לגניםEDA ,EDAR ו-EDARADD .
 דיספלזיה אקטודרמלית באי מרגריטה קשורה ל-PVRL1 .
 דיספלזיה אקטודרמלית עם שבריריות העור קשורה ל-PKP1 .
 דיספלזיה אקטודרמלית הידרוטית של קלוסטון  קשורה ל-GJB6 .
 תסמונות Naegeli /  Dermatopathia pigmentosa reticulariss  קשורות ל-KRT14 .
 Pachyonychia congenita  נגרמת על ידי קרטינים מרובים.
 היפופלזיה עורית מוקדית  קשורה ל-PORCN .
 תסמונת אליס-ואן קרוולד  קשורה ל-EVC .
 Palmoplantar ectodermal dysplasia  הם מספר מצבים שונים המשפיעים באופן סלקטיבי על הידיים והרגליים.

מקרים ידועים של התסמונת 
 מייקל ברימן , שחקן אמריקאי עם .
 לוי הוקן , גולש סקייטבורד ניו זילנדי.

קישורים חיצוניים

הערות שוליים 

תסמונות