פנטסומיה X

תוספת של 3 כרומוזומי X (פנטסומיה X), הידועה גם בשם , היא  שבה לנקבה יש חמישה, ולא שני עותקים של כרומוזום X. פנטסומיה X עשויה לגרום ל, מוגבלות שכלית, שינויים בתווי הפנים, מומי לב, שינויים במבנה השלד, והפרעות פריון. המצב נדיר במיוחד, ושכיחותו המשוערת באוכלוסייה בין 1 ל-85,000 ל-1 ל-250,000. התסמונת מופיעה אצל נשים בלבד.

לתסמונת יש מגוון גדול של סימפטומים, ולכן אין לה תיאור אחיד שלהם. אף על פי שהתסמונת מתאפיינת במוגבלות משמעותית, רק מעטים מהמקרים מאובחנים ולכן קשה להסיק מסקנות לגבי ביטויי התסמונת והפרוגנוזה שלה. בנוסף, לעיתים תוספת של 3 כרומוזומי X עלולה להיחשב כהפרעה כרומוזומלית נפוצה יותר כמו תסמונת דאון או תסמונת טרנר.

התסמונת אינה עוברת בתורשה, היא נגרמת בשל אירוע אקראי שקורה בזמן התפתחות תאי הרבייה. במקרים נדירים, זה עשוי להיות קשור לפסיפס הכרומוזומלי של ההורה. הקריוטיפ שקיים בפנטסומיה X נקרא , והוא מייצג את 49 הכרומוזומים שנצפו בהפרעה בהשוואה ל-46 בהתפתחות רגילה.

תסמינים 
המאפיינים הקליניים העיקריים של פנטסומיה X הם מוגבלות שכלית, קומה נמוכה, שינויים במבנה הפנים והשרירים ומומי לב מולדים. בדרך כלל התסמונת מתבטאת במוגבלות שכלית ברמה בינונית, רמה זו של מוגבלות מאופיינת ביכולת קוגניטיבית הדומה לזו של ילדים בגילאי שש עד שמונה גם בגילאי בגרות. הלוקות בתסמונת יכולות לרכוש מיומנויות חיים ותעסוקה בסיסית בעזרת תמיכה.

התסמונת יכולה לגרום למומים בלב, ללוקות בתסמונת יש שיעור גבוה יותר של מומי לב מולדים מלכל הפרעה כרומוזומלית אחרת, כאשר ל-56.5% מהחולות המתועדות יש מום לב כלשהו.

בעיות רפואיות פנימיות אחרות המתועדות לעיתים קרובות כוללות מומים בכליות ובשתן

מבחינה פסיכולוגית בנות ונשים עם ההפרעה מתוארות לעיתים קרובות כביישניות ומשתפות פעולה. תכונות אשר באות לידי ביטוי גם בתסמונות אחרות שכוללות תוספות של כרומוזומי X. העיכובים ההתפתחותיים עלולים לגרום לקושי בתקשורת, וכתוצאה מכך לתסכול ולהתפרצויות זעם. אך, באופן כללי, התסמונת אינה קשורה לבעיות התנהגותיות חמורות.

גורמים 
התסמונת נגרמת על ידי תהליך שדרכו נוצרים תאי רבייה (ביצים או זרע) עם יותר מדי או מעט מדי כרומוזומים. בתהליך זה, כרומוזומים הומולוגיים או כרומטידות אחיות לא מצליחים להיפרד כראוי בעת ייצור תאי הרבייה. בטטרסומיה ופנטסומיה של כרומוזומי מין, הכרומוזומים הנוספים עוברים באופן עקבי מהורה אחד. ובמקרה הספציפי של התסמונת הזו, כל המקרים הידועים ירשו את הכרומוזומים הנוספים מהאם.

אי-הפרדה קשורה לגיל מתקדם של האם, אבל ההשפעה של גורם זה על פנטסומיה X אינה ברורה. פנטסומיה X אינה עוברת בתורשה ואינה נגרמת על ידי גורמים סביבתיים. עם זאת, במקרים נדירים, פנטסומיה X עשויה להיות קשורה לפסיפס כרומוזומלי של ההורים.

השתקה של כרומוזום X היא גורם מרכזי לפנטסומיה X.

דרכי אבחון 
תוספת או חוסר בכרומוזומים כגון פנטסומיה X מאובחנים בתהליך של קריוטיפ, או בדיקת כרומוזומים (בדיקות למציאת שינויים בגנום). לא ניתן לבצע אבחנה על בסיס פנוטיפ (התבטאותן של תכונות על פי ההרכב הגנטי) בלבד, מכיוון שתסמונות אחרות מבוטאות באופן דומה.

הפנוטיפ של פנטסומיה X אינו ספציפי להפרעה, ומצבים רבים אחרים יכולים להוות אבחנה מבדלת. למשל, טטרסומיה X, הפרעה שבה לילדה או לאישה יש ארבעה עותקים של כרומוזום X. עם זאת, הפנוטיפ של פנטסומיה X חמור יותר מזה של טטרסומיה X, כיוון שבפנטסומיה X מנת המשכל נמוכה יותר והשינויים החיצוניים מובהקים יותר. לתסמונת הזו יש גם מאפיינים נוספים שאינם שכיחים בטטרסומיה, כגון נמוכות קומה.

אבחנה מבדלת פוטנציאלית נוספת היא תסמונת דאון. המאפיינים של שני המצבים חופפים, וייתכן שחלק מהבנות עם פנטסומיה X אובחנו בתסמונת דאון לפני הבירור הגנטי. לחלק מהמקרים של פנטסומיה X הייתה היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון, מה שעורר השערות על כך שהתסמונות עלולות להיות גנטיות. השערה נוספת שהדבר העלה הייתה שזה עשוי להצביע על כך שחלק מהחולות שאובחנו עם תסמונת דאון על בסיס פנוטיפ עשויות להיות למעשה בעלות פנטסומיה X.

הפנוטיפ של פנטסומיה X הושווה גם לזה של תסמונת טרנר, המאופיינת בכך שלנקבה יש עותק אחד של כרומוזום X. הן טרנר והן פנטסומיה X הן הפרעות אצל נשים בלבד המאופיינות בקומה נמוכה, מומי לב והתפתחות לא תקינה של התבגרות. עם זאת, הלקויות השכליות שנצפו בפנטסומיה X נדירות בתסמונת טרנר.

פרוגנוזה 
הפרוגנוזה ארוכת הטווח של פנטסומיה X אינה ברורה, בשל השכיחות הנמוכה שלה. אף על פי שחלק מהסקירות טוענות לפרוגנוזה לא טובה עקב הפגמים המולדים שנצפו במקרים חמורים, ישנן קבוצות תמיכה המדווחות על תסמינים קלים יותר מהמקובל בספרות הרפואית, כולל מבוגרים עם פנטסומיה X במצב בריאותי סביר. ספקטרום החומרה של התסמונת משתנה. קיים צורך קבוע בתמיכה, אך חלק מהנשים דיווחו על יכולת לעבוד במשרה חלקית ולנהל חלק מענייניהן בחיים האישיים. עבור הפרעות טטרסומיה ופנטסומיה של כרומוזומי מין בכללותם, הפרוגנוזה הטובה הייתה קשורה לתמיכה הורית חזקה. נערות ונשים עם פנטסומיה X שהמטפלים שלהן תמכו בהם וניסו לעזור להן להצליח דווחו כמי שהגיעו להישגים ברמות אישיות וחברתיות גבוהות יותר מהתיאור שמופיע בספרות הרפואית.

היסטוריה 
פנטסומיה X אובחנה לראשונה בשנת 1963, בילדה בת שנתיים שעברה בדיקת קריוטיפ בשל מוגבלות שכלית חמורה. באותו הזמן, נרשמו ארבעה מקרים של תסמונת XXXXY.

ראו גם 
 גנטיקה
כרומוזום
פגם גנטי
תסמונת ה-X המשולש
תסמונת דאון

לקריאה נוספת 
 Linden, M. C., Bender, B. G., & Robinson, A. (1995). Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics, 96(4), 672-682.

קישורים חיצוניים 

 המאמר The penta-X syndrome מאתA Monheit, U Francke, B Saunders, K L Jones, 1980 (באנגלית)
המאמר "Pentasomy X" מאת Rooman R, Hultén M שנת פרסום 2005 (באנגלית)
NORD (2020). "Penta X Syndrome". National Organization for Rare Disorders. מידע על התסמונת מהארגון הלאומי למחלות נדירות (באנגלית)
המאמר "A new case of prenatally diagnosed pentasomy X: Review of the literature." מאת .Pirollo, Linda Maria Azzurra, et al שנת 2015 נלקח מתוך Case reports in obstetrics and gynecology 2015 (באנגלית)
 מאגר המידע 11-ICD מספר ה-ICD של התסמונת
מאגר המידע 10-ICD מספר ה-ICD של התסמונת
מאגר המידע MeSH, מספר ה-MeSH של התסמונת

הערות שוליים 

מחלות כרומוזומליות
תסמונות
מוטציות גנטיות
רפואת נשים
מחלות נדירות