ניוון שרירים שדרתי

ניוון שרירים שדרתי (באנגלית: Spinal muscular atrophy או בקיצור SMA) היא מחלה עצבית-שרירית נדירה, הגורמת לאובדן נוירונים מוטוריים ולאובדן שרירים פרוגרסיבי. לרוב המחלה מאובחנת בינקות או בילדות המוקדמת, ואם היא אינה מטופלת היא הגורם הגנטי השכיח ביותר למוות של תינוקות. המחלה נגרמת עקב מוטציה גנטית בגן SMN1.

בעבר היה נהוג לסווג את המחלה ל-3–5 סוגים קליניים של המחלה, לפי גיל הופעת הסימפטומים או על פי התפקוד המוטורי. אף על פי שהיום מבינים שהסיווג אינו מדויק והמחלה מתפרשת על פני ספקטרום רציף ללא תיחום ברור, הסיווג המסורתי משמש עד היום במחקר קליני ולעיתים, באופן שנוי במחלוקת, כקריטריון של גישה לטיפולים. תסמיני המחלה משתנים בהתאם לסוג ה-SMA, שלב המחלה וגורמים נוספים. הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר ב-SMA מהסוג הקשה (מסוג 0/1) כוללים ירידיה ברפלקסים במיוחד בגפיים, חולשת שרירים כללית, טונוס שרירים נמוך, רפיון או נטייה לנפילות, הפרעות בהתפתחות המוטורית, אובדן כוח של שרירי הנשימה, עוויתות של הלשון וקשיי הנקה או בליעה. SMA מאובחן באמצעות בדיקה גנטית המאתרת מחיקה בשני הכרומוזומים של הגן SMN1 ביותר מ־95% מהמקרים, ומוטציה מורכבת של SMN1 בשאר החולים. בדיקות גנטיות אלו מבוצעות לרוב באמצעות בדיקת דם. מבחינה סימפטומטית ניתן לאבחן SMA במידה מסוימת של ודאות רק בילדים עם הסוג הקשה של המחלה המציגים מחלה מתקדמת עם נשימה פרדוקסלית (תנועה הפוכה של בית החזה בעת נשימה), טונוס שרירים נמוך בשני הצדדים וירידה ברפלקסים של הגידים.

הניהול של הליך הטיפול ב-SMA משתנה בהתאם לחומרה ולסוג המחלה. בצורות הקשות יותר (סוגים 0/1), חולשת השרירים כה משמעותית ועל כן דורשת התערבות מהירה. בצורה הפחות חמורה (סוג 4/הופעת בגיל מבוגר), הסובלים מהמחלה עשויים שלא להזדקק לטיפול עד גיל מאוחר יותר. בהיעדר טיפול תרופתי, חולי SMA נוטים להידרדר עם הזמן. אחת התרופות הנפוצות לטיפול במחלה היא התרופה נוסינרסן. בשנים האחרונות, ההישרדות במחלה משתפרת בטיפול תרופתי ובתמיכה נשימתית ותזונתית. כיום, המחקר באשר למחלה מתמקד בניסיון בהגברת הזמינות של החלבון SMN הנפגע במחלה לתאי העצב המוטוריים.

קישורים חיצוניים 

 SMA, באתר משרד הבריאות
 18 קילו של אהבה.

הערות שוליים

מחלות מערכת העצבים