לוקסטורנה

לוקסטורנה (באנגלית: Luxturna, גם: Voretigene neparvovec) היא תרופה גנטית לטיפול ברטיניטיס פיגמנטוזה (גן RPE65) וב. התרופה פותחה על ידי חברת התרופות ספארק  ובית החולים לילדים בפילדלפיה.   זהו הטיפול הגנטי הראשון שאושר על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA).

רטיטיניס פיגמנטוזה ותסמונת לבר הן הפרעות תורשתיות הגורמות לתהליך עיוורון פרוגרסיבי. הטיפול הגנטי משפר משמעותית את הראייה אצל המטופלים.  הטיפול ניתן כזריקה לתוך הרשתית.

היסטוריה 
החוקרים, בני הזוג ז'אן בנט ואלברט מגווייר, עבדו במשך עשרות שנים על מחקרים בנושא עיוורון מולד, מחקר שהגיע לשיאו באישור הטיפול חדש, לוקסטורנה. 

לוקסטורנה הוגדרה על-ידי ה-FDA כתרופה יתומה עבור תסמונת לבר ורטיניטיס פיגמנטוזה.  בקשת רישיון להפצה הוגשה ל-FDA ביולי 2017 עם בקשה למתן עדיפות. תוצאות הניסוי הקליני שלב III פורסמו באוגוסט 2017. ב-12 באוקטובר 2017, פאנל ייעוץ מרכזי למינהל המזון והתרופות (FDA), המורכב מ -16 מומחים, המליץ פה אחד על אישור הטיפול.  ה- FDA האמריקאי אישר את התרופה ב -19 בדצמבר 2017.  עם מתן האישור, חברת התרופות ספארק החלה בטיפול בעיקר בילדים הסובלים מהמחלה. 

המכירה המסחרית הראשונה של לוקסטורנה הייתה גם המכירה הראשונה של מוצר גנטי כלשהו בארצות הברית, התרחשה במרץ 2018. מחיר הטיפול דאז הוכרז כ-425 אלף דולר לטיפול בודד.  התרופה אושרה לשימוש רפואי בארצות הברית בדצמבר 2017, באוסטרליה באוגוסט 2020  ובקנדה, באוקטובר 2020. 

בישראל הוכנסה התרופה לסל הבריאות בשנת 2020. עברו את הטיפול כ-10 מטופלים מרביתם ילדים עד גיל 12.

קישורים חיצוניים 
  אושר טיפול גֵני ראשון למחלת עיניים ניוונית אתר מכון דוידסון לחינוך מדעי.
 לוקסטורנה, באתר משרד הבריאות.
 The Status of RPE65 Gene Therapy Trials: Safety and Efficacy באתר NCBI
 לוקסטורנה, באתר eyewiki

הערות שוליים

תרופות לרפואת עיניים
תרופות יתומות