בטאין

בטאין נטול-מים (anhydrous betaine) הוא החומר הפעיל בתרופה ציסטדן (cystadane), המיועדת לטיפול במחלת ההומוציסטינוריה. התרופה ציסטדן אושרה לשיווק על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) בחודש אוקטובר 1996 ועל ידי סוכנות התרופות האירופית בחודש פברואר 2007.

כללי
בטאין (N,N,N-trimethylglycine) נקרא כך לאחר שנתגלה בסלק סוכר (ששמו המדעי הוא beta vulgaris) במאה ה-19. החומר נקרא לעיתים "גליצין בטאין". בטאין מיוצר בגוף האדם על ידי חמצון של כולין בכבד ובכליות. בטאין אף נצרך על ידי בני אדם מהמזון, כבטאין או כתרכובות מכילות-כולין. מוצרי מזון עשירים בבטאין כוללים חיטה, תרד, פירות ים וסלק סוכר.

לבטאין שלושה תפקידים ידועים בבני אדם: כאוסמוליט אורגני, כחלבון סוכך או חומר מסייע לייצב מבנה מרחבי של חלבונים, תחת מצבים דנטורטיביים וכתורם של קבוצות מתיל במסגרת פעולת האנזים בטאין הומוציסטאין מתילטרנספראז ההופך הומוציסטאין למתיונין.

המחלה 
הומוציסטינוריה היא מחלה תורשתית מטבולית נדירה, הקשורה למטבוליזם של חומצת האמינו, מתיונין. הומוציסטינוריה מאופיינת על ידי הצטברות אבנורמלית של הומוציסטאין והמטבוליטים שלו (הומוציסטין, קומפלקס הומוציסטאין-ציסטאין ואחרים) בדם ובשתן.

המחלה עשויה להיות תוצאה של חוסר של כל אחד מהאנזימים המעורבים בהפיכה של חומצת האמינו החיונית מתיונין לחומצת אמינו אחרת, ציסטאין, או במקרים שכיחים פחות, כתוצאה מהפיכה לקויה של התרכובת הומוציסטאין למתיונין. ברוב המקרים, הומוציסטינוריה נגרמת עקב פעלות נמוכה של האנזים ציסטטיונין בטא-סינתאז (CBS). תינוקות המפתחים הומוציסטינוריה עקב חסר ב-CBS (הומוציסטינוריה קלאסית) עלולים לסבול מעיכוב בקצב הנורמלי של גדילה ובצבירת משקל.

הומוציסטינוריה עלולה אף לנבוע כתוצאה מפגמים אחרים הקשורים למטבוליזם של מתיונין, כמו חסר באנזים MTHFR או ייצור בלתי מספיק של ויטמין B12 (קובאלאמין), עקב פגמים בהפיכה החוזרת (רה-מתילציה) של הומוציסטאין למתיונין.

תסמיני המחלה תלויים בסוג ההומוציסטינוריה ומתפתחים בדרך כלל בשנה הראשונה לחיים, אך, בחלק מהאנשים, מופיעים בבגרות. תסמינים נפוצים עשויים לכלול: תופעות בעיניים, כמו עדשות אקטופיות (Ectopia Lentis) וקוצר ראייה, קרישי דם, דלדול עצם (אוסטאופורוזיס) או היחלשות של העצמות, לקויות למידה, בעיות התפתחותיות, עיוותים בחזה, רגליים צנומות וארוכות, ועקמת.

שימוש רפואי
התרופה ציסטדן משמשת לטיפול בהומוציסטינוריה, בשילוב עם טיפולים אחרים, כמו ויטמין B6 (פירידוקסין), ויטמין B12 (קובאלאמין), חומצה פולית ודיאטה ספציפית, במטרה להפחית רמות גבוהות של הומוציסטאין בדם.

תופעות לוואי 
תופעת הלוואי הנפוצה ביותר בעת נטילת ציסטדן היא רמות גבוהות של מתיונין בדם. יש לנטר את רמות המתיונין בחולים הנוטלים ציסטדן, מכיוון שרמות גבוהות של מתיונין עלולות לגרום לבצקת מוחית, המתאפיינת בכאבי ראש בבוקר עם הקאות, או שינויים בראייה.

פרמקולוגיה
בטאין פועל כתורם קבוצות מתיל, ברה-מתילציה של הומוציסטאין למתיונין בחולים עם הומוציסטינוריה וכתוצאה מכך, רמות רעילות בדם של הומוציסטאין מופחתות בחולים המטופלים בבטאין, בדרך כלל ל-30% - 20% או פחות, מהרמות שנצפו לפני הטיפול. בטאין ניצפה כמפחית רמות הומוציסטאין בפלזמה של חולים עם שלושת סוגי ההומוציסטינוריה: חסר ב-CBS, חסר ב- MTHFR ופגם במטבוליזם של ויטמין B12.

רמות גבוהות בדם של הומוציסטאין קשורות עם בעיות רפואיות קרדיווסקולריות, פקקת, דלדול עצם, בעיות בשלד ובעיניים.

התרופה בישראל
התרופה ציסטדן מאושרת לשיווק בישראל, בצורת אבקה להכנת תמיסה לנטילה דרך הפה, ומיועדת לטיפול בהומוציסטינוריה. התרופה כלולה בסל הבריאות.

קישורים חיצוניים

 ציסטדן במאגר משרד הבריאות
 פרטי מסגרת הכללה בסל הבריאות באתר משרד הבריאות

הערות שוליים

ערכים שבהם תבנית בריטניקה אינה מתאימה
תרופות
תרכובות אמוניום רבעוני
תוצרי לוואי