מחלת קואוטס

מחלת קואוטס (באנגלית: Coats' disease), המכונה גם exudative retinitis או retinal telangiectasis (שמות נוספים: External exsudative retinitis, Lober's degenerative corioretinitis, external hemorrhagic retinitis)
היא מחלה, מולדת, לא תורשתית ונדירה יחסית של העין, הגורמת לעיוורון מלא או חלקי, ומתאפיינת בהתפתחות לקויה של כלי הדם מאחורי הרשתית - טלאנגייקטזיה עם תפליטים תוך-רשתיים ותת-רשתיים, העלולים לגרום להיפרדות תפליטית של הרשתית, דימומים בגוף הזגוגי וברשתית, גלאוקומה נאו-וסקולרית ולבסוף לעיוורון. המחלה היא בדרך כלל בעין אחת (90% מהמקרים) ופוגעת במיוחד בבנים בעשור הראשון של החיים (גיל ממוצע: חמש). היא מופיעה אצל 0.09% מתוך 100,000 אנשים ופוגעת פי שלושה יותר בבנים מבנות. סיבת המחלה אינה ידועה (אידיופתית). יכולה להופיע עם תמונה קלינית דומה לרטינובלסטומה.

סימנים ותסמינים
הסימן האופייני הראשון של המחלה הוא leukocoria - "לאוקוקוריה" - "אישון לבן" - מראה לבנבן-אפור של האישון שנגרם על ידי הבצקת של הרשתית בעקבות התפליטים הכוללים דם ושומנים. תסמינים אופייניים אחרים הם טשטוש ראייה, בדרך כלל בולט כשסוגרים אחת מהעיניים (בגלל האופי החד-צדדי של המחלה) . לעיתים קרובות העין שאיננה נגועה מפצה את ליקוי הראייה בעין השנייה, אולם נוצרת הפרעה בתפיסת העומק והיסט. ההיתדרדרות בראייה עלולה להתחיל או בראייה המרכזית או בראייה ההיקפית. תכופות מתחילה בחלק העליון של שדה הראייה התואם את קרקעית העין שבה נוצרים תפליטים. הבזקי אור, הידועים כפוטופסיה ועצמים צפים בעין הם גם כן סימנים שכיחים. העין הנגועה יכולה לתפוס דפוסיי צבע תמידיים.
בהתחלה חושדים שמדובר בהזיות ראייה, אולם דפוסים אלה הם תוצר של היפרדות הרשתית ושל נוזלים זרים הנמצאים באינטראקציה עם התאים קולטי האור האור שברשתית.
אחד הסימנים המבשרים את המחלה הוא העין הצהובה בצילום מבזק. כפי שאפקט עיניים אדומות נגרם על ידי השתקפות כלי הדם שבקרקעית העין הבריאה, בעין הפגועה על ידי מחלת קואוטס, נראית צהובה בצילומים, בגלל השתקפות משקעי הכולסטרול. הילדים שנראים עם עין צהובה בצילומים מופנים לייעוץ מידי אצל אפטומטריסט או רופא עיניים, שיעריך ויאבחן את המחלה ויפנה אותם למומחה לרשתית ולגוף הזגוגי.
מחלת קואוטס אינה כואבת בדרך כלל. כאב מתרחש כשלא ניתן לנקז נכון את הנוזלים מהעין, מה שגורם לעלייה בלחץ הפנימי ויוצר גלאוקומה כואבת.

מהלך
מחלת קואוטס פוגעת בדרך כלל בעין אחת (חד-צדדית) ומופיעה בעיקר אצל בני מין זכר צעירים במקרה אחד מתוך 100,000. התסמינים מתחילים בעשור הראשון של החיים. הגיל שיא בהתחלת המחלה הוא גיל 6–8, אבל טווח הגילים יכול להיות בין 5 חדשים ל-גיל 71. .
מחלת קואוטס גורמת לאבדן הדרגתי של הראייה. דם דולף מכלי דם לקויים שבקרקעית העין, ומשאירים מאחור משקעי כולסטרול ומזיקים לרשתית. מהלך המחלה הוא איטי בדרך כלל. בשלבים מתקדמים קיים סיכון להיפרדות רשתית. עלולים להתפתח גלאוקומה, אטרופיה וירודים.
במקרים מסוימים יש צורך בעקירת העין (אנוקלאציה).

מחלת קואוטס יכולה להיות ביטוי חוץ-שרירי נדיר של הדיסטרופיה שרירית פסציוסקפולו-הומרלית. FSDH. במחקר יחיד דווח על התרחשותה באחוז אחד של חולי FSDH, יותר בסוג 1 - עם דלציות גדולות של D4Z4.

אבחנה מבדלת
רטינובלסטומה
רטינופתיה של פגות
ההפיפרפלזיה הממושכת הראשונית של הגוף הזגוגי של העין
כוריורטיניטיס בטוקסוקריאזיס
טלאנגייקטזיה האידיופתית הסב-גומתית (idiopathic juxtafoveolar teleangiectasis)
רטינופתיה על רקע המפרצות המיליאריות על שם לבר
(אקטזיה בלתי סדירה של כלי דם הרשתיים). למפרצות המיליאריות לבר ומחלת קואוטס ישנה תמונה קלינית דומה מאוד ועל כן מחברים רבים סבורים שהן אותה המחלה.

לפי הסקירה התמציתית של גורבניאן ואחרים, הדימות על ידי תהודה מגנטית עוזר באבחנה המבדלת בין מחלת קואוטס לבין רטינובלסטומה.
במקרה מחלת רואוטס דו-צדדית או המופיעה אצל בנות בדיקת דימות זו עוזרת להבחין בלאוקואנצפלופתיה עם הסתיידויות וציסטות תוך-גולגולתיות:
רטינופתיה תפליטית יחד עם לאוקואנצפלופתיה מסוג זה מופיעה בשתי הפרעות רב-מערכתיות אוטוזומיות רצסיביות:
מיקרואנגיופתיה של המוח והרשתית עם הסתיידויות וציסטות ("מחלת קואוטס פלוס") - גורמת לתחלואה ותמותה משמעותית על ידי דימומים במערכת העיכול
תסמונת רווס - גורמת תחלואה ותמותה משמעותית על ידי אנמיה אפלסטית
הפרעות אלה נגרמות לכאורה על ידי הפחתת שימור הטלומר. הפגיעות המוחיות לעיתים רחוקות הן אסימפטומטיות כשהילד פונה לרופא העיניים בגלל פזילה, לאוקוקוריה או גלאוקומה על רקע רטינופתיה תפליטית.

פתוגנזה
מחלת קואוטס נחשבת לתוצאה של פירוק המחסום דם-רשתית בתאים האנדותליים המביא לידי דליפת חמרים מן הדם הכוללים גבישי כולסטרול ומקרופאגים עמוסי שומנים לתוך הרשתית ולמרחב התת-רשתי. עם הזמן הצטברותו של תפליט חלבוני זה מעבה את הרשתית ומוביל להיפרדות תפליטית מסיבית של הרשתית..

גנטיקה מולקולרית
המקור המדויק של המחלה אינו ידוע אולם היא יכולה להיות קשורה למוטציה סומטית של החלבון (NDP (Norrie Disease Protein

אבחון
בבדיקת קרקעית העין (פונדוסקופיה) במחלת קואוטס ההתחלתית נראים כלי הדם של הרשתית מפותלים ומורחבים, בעיקר מתרכזים בחלקים ההיקפיים והרקתיים של הרשתית.
.

ממצאי דימות
מחקרי דימות כמו אוטרסונוגרפיה (אולטרסאונד), טומוגרפיה ממוחשבת (CT) ותהודה מגנטית אלקטרונית (MRI) יכולים לסייע באבחון.
באולטרסואנד במחלת קואוטס נראית נעין מאסה היפראכואית בחלק האחורי של הגוף הזגוגי ללא הצללה אקוסטית אחורית. ניתן לצפות גם דימום תוך זגוגי ותת-רשתי. 

בטומוגפריה הממוחשבת CT גלגל העין נראה היפרדנסי בהשוואה לגוף הזגוגי הנורמלי, זאת בגלל התפליט החלבוני, העלול לסתום את המרחב הזגוגי בשלב מתקדם של המחלה. השוליים הקדמיות של התפליט התת-רשתי מוגבר עם הניגוד. מכיוון שהרשתית נקבעת מאחור לדיסקה האופטית, הגברה זו מקבלת צורת V.

בתהודה המגנטית MRI הצפליט התת-רשתי מראה אות בעוצמה גבוהה בתמונות בשכלול T1 ובשכלול T2. אם קיימים דימום או פברוזה אז התפליט יכול להראות הטרוגני. המרחב התת-רשתי אינו מוגבר עם הניגוד בגדוליניום. הגברה קווית קלה עד מתונה ניתנת להבחנה בין התפליט לשאר הגוף הזגוגי.
בתהודה מגנטית גרעינית (ספקטרוסופיה MR פרוטונית) התפליט מראה פיק גדול ב 1-1.6 ppm. .

ממצאים פתולוגיים
באופן גס, נראים בדרך כלל היפרדות של הרשתית ותפליט צהבהב תת-רשתי הכולל גבישי כולסטרול.
בבחינה מיקרוסקופית במקרים אחדים קירם של כלי הרשתית היא מעובה, בעוד שבמקרים אחרים הקיר יכול להיות דק יותר עם הרחבה לא סדירה של הלומן.

התפליט התת-רשתי מורכב מגבישי כולסטרול, מקרופאגים עמוסי כולסטרול וצבע, אריתרוציטים והמוסידרין.ברשתית ניתן לצפות גם בתגובה גנולומטוטית, בהשפעת התפליט.. חלקים של הרשתית יכולים לפתח גליוזיס כתגובה לנזק.

טיפול
בשלביה המוקדמים יש מעט אפשרויות טיפוליות. ניתן להיעזר בכירורגיית לייזר או בקריותרפיה לשם הריסת כלי הדם הלקויים., על מנת לעצור את התקדמות המחלה. עם זאת, עם כלי הדם הדולפים מצטברים מסביב לעצב הראייה אינו מומלץ טיפול זה שמא נזק של העצב יביא לידי עוורון קבוע.
אף על פי שמחלת קואוטס מובילה בהדרגה אל אבדן הראייה, קיימת אפשרות שהיא תעצור מעצמה, או זמנית או לחלוטין. תועדו מקרים שבהם המחלה החלימה לבד. עם זאת כשמתרחשת היפרדות רשתית המוחלטת, אבדן הראייה הוא ברוב המקרים לצמיתות.
אם המטופל סובל מכאבים עזים וסיבוכים נוספים יש צורך לפעמים בעקירת העין. (אנוקלאציה)

היסטוריה

הראשון שתיאר מחלה זו - ב־6 מקרים של ילדים - היה רופא העיניים הסקוטי ג'ורג' קואוטס בשנת 1908.
מחל, קואוטס נקראה כך לראשונה במאמר של רופא העיניים אויגן פון היפל בשנת 1913

לקראיה נוספת
G.Russu Boli și sindroame cu nume proprii - Ghid-Dicționar vol I, Junimea, Iași 1975 
(ג. רוסו - מחלות ותסמונות בעלות שמות של אישים - מדריך-לקסיקון כרך א, הוצאת ז'ונימיה, יאש, 1975)
.G.Coats Forms of retinal disease with massive exudation Royal London Ophthalmic Hospital Reports, 1908, 17, 3: 440-525

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

הפרעות בדמית וברשתית
מחלות נדירות
עיוורון