רפואה מותאמת אישית

רפואה מותאמת אישית (באנגלית: Personalized medicine) היא מגמה מתפתחת בעולם הרפואה. מגמה חדשה זו דוגלת בהתאמה אישית של טיפולים רפואיים על פני הגישה הקונבנציונלית של "מידה אחת המתאימה לכולם". גישה זו פועלת למניעת מחלות ולטיפול ממוקד במחלות קיימות בהתבסס על ההתקדמות הטכנולוגית המאפשרת ריצוף של הגנום האנושי יחד עם ירידה מתמשכת בעלויות הפענוח של הגנום, במקביל להתפתחות יכולות מחשוב מתקדמות המאפשרות ניתוח נתונים מסוגים שונים ובכמויות גדולות מאוד (ביג דאטה). יכולות מחשוב אלו תורמות ליצירת כלים טכנולוגיים המאפשרים להפיק תועלת משמעותית מהמידע הרפואי הקיים במערכת הבריאות ולרתום אותו לטובת מחקר רפואי.
ניתוח נתוני עתק, לרבות נתונים קליניים, גנטיים והתנהגותיים, מאפשר את ההתאמה של הטיפול הרפואי היעיל ביותר בעבור הפרט, מה שמביא לשיפור משמעותי של סיכויי הצלחת הטיפול ושיעורי ההישרדות, וכן לצמצום מספר הטיפולים שאינם חיוניים.

"מעבדה על שבב" היא אחת מהחלופות לניסויים בבעלי חיים. היכולת להפוך בהנדסה גנטית תאי סומטיים (לרוב מהעור) לתאי גזע ומשם לגדלם להיות תאים אחרים, מאפשרת ליצור מודלי מחלה על "מעבדה על שבב", ישירות מתרומה מאנשים שצריך לבחון את המחלה שלהם עצמם, וכן לבחון אפשרויות לריפוי.

הקדמה 
עולם הרפואה מזה שנים רבות, מתעד בבסיס מידע עצום את הבדיקות והטיפולים לאוכלוסיות רבות. טיפולים שחלקם הם תוצר של התארכות אורך החיים והמחלות המודרניות. כמו כן, הגלובליזציה מאפשרת שיתוף של המידע כתשתית למחקר ופריצת דרך באופן אספקת השירותים הרפואיים לחולים.
בסיס מידע זה יכול להיות גורם משמעותי בבינה מלאכותית וסיוע לרופאים באיתור מחלות נדירות והתאמת טיפולים למחלה בהתבסס על פרמטרים רבים וניסיון גלובלי במדינות רבות.
כמו כן, יכולות הטכנולוגיה והעיבוד מאפשרים לנו לזהות מנגנונים בגוף האדם ומיפוי גנומי שהוא בסיס למחקרים ופיתוחים של תרופות וטיפולים אישיים.
עולם הבריאות עומד בפני מהפכה היסטורית והמערכת הרפואית העולמית זקוקה כיום לשינוי רדיקלי. שינוי שייתן מענה לאוכלוסיית העולם הגדלה והמתבגרת, מענה להיקפי הביקוש בשירותי רפואה והמענה לגידול בתחלואה ובמחלות נדירות, שכיחות או במחלות כרוניות וגישה לרפואה איכותית לכל דכפין. שינויים מהותיים אלו וקצב הגילויים המדעיים והטכנולוגיים, מסמנים את תחילתו של עידן חדש ברפואה - 'רפואה מותאמת אישית'. מערכות הבריאות בעולם נדרשות לשינויים ופעולות, על מנת להבטיח את מתן התרופה הנכונה לחולה הנכון בזמן הנכון.

רפואה מותאמת אישית יכולה להביא לא רק לשיפור בריאותי, אלא גם עשויה לחסוך עלויות כבדות למערכת הבריאות ולשפר את איכות חייהם של חולים רבים.

מאיר ברנד, מנכ"ל גוגל ישראל ומנהל אזורי אפריקה ויוון, התייחס לנושא השפעת טכנולוגית עיבוד המידע על הרפואה בכנס "גו מובייל" שנערך בשנת 2012: "בעוד 10 שנים הטכנולוגיה תהיה חלק פיזי מהגוף שלנו והיא תרחיב את היכולות שלנו - נוכל לטפל בבעיות רפואיות עוד לפני שהן מתגלות, בצורה מניעתית ועוד כדומה. אנחנו הולכים לעולם שבו עיבוד המידע, עם הזמינות והיכולת שלו, מביאה אותנו לפריצות דרך בכל מיני תחומים".

התפתחות 
הרפואה הקונבנציונלית, קובעת ישימות של תרופה כמתאימה לטיפול בכאב או מחלה בהתבסס על ניסויים קליניים שמוכיחים הן את הבטיחות בשימוש בה והן את האפקטיביות על קבוצת מבחן. בפועל, הרופאים בוחנים את ההתאמה על המטופל בהתייחס למקרה נתון. במידה ונמצא שחולה לא מגיב לתרופה מסוימת, אז הוא מועבר לתרופה מסוג אחר, ככל שקיימת. הרפואה בעיקרה, מטפלת בתופעות ובמחלות מתוך מגמה למנוע התפתחות או לריפוי המחלה.

בשנים האחרונות, וכחלק מההתפתחות הטכנולוגיות, קיימת התאמה של תרופות לתת קבוצות חולים – זוהי הרפואה המרובדת (Starfield medicine).

הרפואה המרובדת מבוססת על זיהוי תת-קבוצות של חולים עם מנגנוני מחלה מובהקים, או תגובות ספציפיות לטיפולים. הרפואה המרובדת מאפשרת לנו לזהות ולפתח טיפולים היעילים לקבוצות מסוימות של חולים. בסופו של דבר, רפואה מרובדת תבטיח כי המטופל הנכון יקבל את הטיפול הנכון בזמן הנכון.

הכרה בחיוניות הצורך בהבנת המנגנונים העומדים בבסיס המחלה היא הגורם שמאפשר מענה מהיר וטוב יותר למטופלים. ככל שההבנה של החריגות המבניות, התפקודיות והכימיות המתרחשות בתאים וברקמות מתרחבת ומעמיקה כתוצאה מהשיפורים והיכולות הטכנולוגיות, אנו מתקדמים למיפוי רחב יותר של תתי קבוצות הן של מחלות והן של מטופלים ומתקדמים לעבר רפואה מותאמת אישית. מתברר כי מחלות הן למעשה תת-קבוצות של מומים שונים ולכן, הבנתם, מאפשרת לנו מענה מהיר וטוב יותר ובמקרים מסוימים, גם רפואה מונעת. גישת הרפואה המרובדת מסייעת בפיתוח הבנה עמוקה יותר של תת-קבוצות אלה, שיכולה להביא לזיהוי יעדים חדשים ואסטרטגיות טיפול בדרך לרפואה המותאמת אישית.

רפואה מונעת מבוססת בינה מלאכותית וטיפול מותאם אישית מבוסס מידע קליני וגנומי 
בפעם הראשונה בהיסטוריה, מערכת רפואית יכולה לחקור את מטופליה באופן סטטיסטי ולאורך זמן, וכן לספק תובנות ממאגרי נתונים גדולים, כדי לחזות טוב יותר מחלות ומומים. רפואה מונעת מקבלת מקום מרכזי באקו סיסטם הביו-רפואי בישראל, כאשר חברות הזנק ויוזמות שנולדות בארגוני הבריאות מפתחות פתרונות דיגיטליים שיסייעו ויגנו על בני אדם ממחלות כרוניות כבר עם לידתם. זאת בנוסף לגילויים האפשריים בבדיקת מי שפיר ותג גנטי המאפשרים זיהוי מחלות בקרב עוברים.
כבר היום, בסיס המידע מאפשר לקופות החולים להתאים טיפול תרופתי אישי טוב יותר לחולים הסובלים מיתר לחץ דם או לתת המלצות רפואיות לבדיקות ומעקב על בסיס הנתונים הקיימים על החולים במערכת הבריאות.
קופות החולים משולבות בתהליכי פיתוח כלים ללקוחותיה בהתבסס על עיבוד מידע כגון: קופת חולים כללית מפתחת כלים לניטור מחלות ולניבוי סיכון למחלה הלוקמיה, קופת חולים מכבי מציגה מערכת בינה מלאכותית המסוגלת לספק הסתברות לנוכחות סרטן המעי הגס בעזרת בדיקת דם פשוטה. לצידם, חברות הנזק עוסקות בפיתוח טיפולים ע"ב גנטיקה באמצעות מינוף בינה מלאכותית לזיהוי דפוסים פיזיולוגיים החושפים שינויים גנטיים שגורמים למחלות. לצידם, קיימים מחקרים רפואיים לזיהוי פגמים גנטיים ופיתוח האפשרות לבצע תיקון ממוקד.

פריצות דרך רפואיות המבוססות על ביג דאטה (BIG DATA) ובינה מלאכותית 
הנתונים שנצברו ברשומה רפואית של המטופלים מהווים בסיס למערכות תומכות החלטה ומערכות מסייעות לרופא. מערכות אלו מספקות תובנות רפואיות והמלצות לטיפול מתאים בהתבסס הן על ניסיון רב ותובנות של מיליארדי רשומות שנותחו באלגוריתם בינה מלאכותית. אחת המערכות הראשונות שכבר היום נמצאים בשירות הרפואה בתחום מידע זה היא ווטסון תוצרת חברת IBM.
שימושי מערכת ווטסון בתחום הרפואה:
 פריט רשימה עם דגשים רלוונטיים למטופל
 התאמת תרופה לחולה האונקולוגי
 פענוח בדיקות דימות תהודה מגנטית
 סיוע לחברות תרופות בגילוי מוקדם של יעילות תרופות ותופעות לוואי
 ניתוח מידע גנטי בתהליך הריצוף של מבנים גנטיים מלאים
 מעקב הריון בהתאם לממצאים לאורך הבדיקות

מיפוי הגנום ופיתוח תרופות 

האפיון המולקולרי, בעידן הנוכחי, מאפשר מיפוי מדויק של כל השינויים הגנומיים ב-DNA של החולה ומביאות לידי התאמת טיפול אישי לכל חולה וחולה בהתאמה. יתירה מזאת, הרפואה מאפשרת לבצע בדיקות כאשר עדיין המחלה לא התפרצה ולזהות אותה מבעוד מועד. ביואינפורמטיקה, הוא תחום מדעי המשלב עקרונות ביולוגיה, רפואה, מתמטיקה ומדעי המחשב. תחום מדעי זה משמש להעמקת בסיס הידע הביולוגי שבו, טמון פוטנציאל טיפולי-קליני, כגון: גילוי ואבחון מחלות גנטיות מולדות, אבחון מוקדם של מחלות נרכשות עם בסיס גנטי מובהק כדוגמת הסרטן ואף בפיתוח תרופות.
המחקר והפיתוחים עוד בראשיתם אף שכבר יש יישומים קליניים. כבר כיום ישנם מחקרים רבים ופתרונות לתרופות ממוקדות, טכנולוגיות עריכה גנטית כגון קריספר, מערכות בינה מלאכותית ומערכות תומכות החלטה מתקדמות ביותר.
איגודים ורשויות רגולטוריות בעולם מדגישים את חשיבות המיפוי והאפיון המולקולרי במחלות שונות כאשר הנושא, כיום, בא לידי ביטוי בעיקר בתחום האונקולוגי המטולוגי.
אתגר זה, בו פיתוח התרופות יתבסס על התאמה למטופל ספציפי, תייצר גיוון גדול של מינוני והרכבי תרופות ובהתאם, תשנה את התפיסה למחקרים קליניים ותהליכי אישור תרופות. מסתמן כי הרגולטור יידרש לקביעת מדיניות מותאמת שתכלול שינויים רגולטורים, התאמות בעשייה הקלינית, מציאת דרכים למימון תרופות מותאמות אישית ובדיקות גנטיות כחלק מתהליך השימוש בתרופה ולאו דווקא במחקר קליני שרק לאחריו יינתן האישור לשימוש בתרופה.

ראו גם
שירות רפואי פרטי

קישורים חיצוניים

 רפואה מותאמת אישית: תמנע מחלות - ותחסוך מיליארדים, פרופ' יהודה אדלר, , מתוך אתר ynet
 רפואה מותאמת אישית. נקודת המפנה של תעשיית הביופארמה בישראל?, , מתוך אתר רשות החדשנות
 Artificial Intelligence in medicine, , מתוך אתר IBM
 סרטון How It Works: IBM Watson Health, , מתוך Youtube
 The case of personalized medicine, מהדורה 4 (2014)  מתוך אתר PMC - Personalized medicine coalition
 Personalized medicine report 2017,  מתוך אתר PMC - Personalized medicine coalition

רפואה
טכנולוגיה
טכנולוגיה מסייעת
ביואינפורמטיקה