ניוון שרירים

ניוון שרירים (דִּיסְטְרוֹפְיַת שְׁרִירִים, באנגלית: Muscular dystrophy) היא קבוצה של מחלות שרירים  המביאות להחלשה והתמוטטות של שרירי השלד לאורך זמן. ההפרעות השונות נבדלות זו מזו בשרירים המושפעים, בדרגת החולשה, מהירות ההחמרה ומועד תחילת הסימנים. רוב האנשים הסובלים מניוון שרירים למעשה מגיעים למצב שבו אינם מסוגלים ללכת. ישנם סוגים שמקושרים גם לבעיות אחריות עם איברים אחרים.

קבוצת המחלות
הקבוצה מכילה יותר משלושים הפרעות גנטיות  שונות המסווגות בדרך כלל לתשע קטגוריות או סוגים עיקריים. הסוג הנפוץ ביותר הוא ניוון שרירים על שם דושן (DMD), המשפיע בדרך כלל על גברים ומתחיל בסביבות השנה הרביעית לחייהם. סוגים אחרים כוללים ניוון שרירים של בקר, ניוון שרירים שמשפיע על שרירי השלד (facioscapulohumeral), ניוון שרירים מיוטוניים. אלו נובעים ממוטציות בגנים המעורבים בייצור חלבוני שרירים. זה יכול להתרחש כתוצאה מתורשה של המוטציה מההורים או מוטציה הנוצרת במהלך התפתחות מוקדמת. ההפרעות יכולות להיות רצסיביות מקושרות X, אוטסומליות רצסיביות או אוטוזומליות דומיננטיות. האבחנה כוללת לרוב בדיקות דם ובדיקות גנטיות.

עד אין לא נמצאה תרופה לניוון שרירים. טיפולי פיזיותרפיה, סד וניתוחים מתקנים עשויים לעזור בתסמינים מסוימים. יכול להיות שתדרש הנשמה מלאכותית באנשים עם חולשת שרירי נשימה. תרופות שנעשה בהן שימוש הן תרופות הכוללות סטרואידים להאטת התנוונות השרירים, נוגדי פרכוסים לבקרת התקפים ופעילות מסוימת של שרירים, ודיכוי חיסוני לעיכוב הפגיעה בתאי השריר הגוסס. התוצאות תלויות בסוג ההפרעה הספציפי.

ניוון שרירים על שם דושן, המייצג כמחצית מכל המקרים של ניוון שרירים, משפיע על אחד מכל 5,000 גברים בלידה. ניוון שרירים תואר לראשונה בשנות השלושים של המאה העשרים על ידי צ'ארלס בל. מקור המונח הלועזי הוא מהדיס היווני שמשמעותה "קשה" ו"מזין". טיפול בגנים, כטיפול, נמצא בשלבים המוקדמים של המחקר בבני אדם.

סימנים ותסמינים
 ניוון שרירים מתקדם
 הפרעות בשיווי משקל
 עקמת (עקמומיות עמוד השדרה והגב)
 אי יכולת ללכת מתקדמת
 הילוך מתנדנד
 עיוות שריר השוק
 טווח תנועה מוגבל
 קשיי נשימה
 קרדיומיופתיה
 התכווצות שרירים

גורמים
תנאים אלו עוברים בדרך כלל בתורשה, וסוגי ניוון השרירים השונים עוקב אחרי דפוסי ירושה שונים. ניוון שרירים יכול לעבור בתורשה כהפרעה הקשורה ל-X, הפרעה רצסיבית או דומיננטית. יתרה מזאת, זו יכולה להיות מוטציה ספונטנית שמשמעותה טעויות בשכפול DNA ונגעים ספונטניים. נגעים ספונטניים נובעים מפגיעה טבעית ב -DNA, כאשר הנפוצים שהם הם דפלורינציה ודפירציה.

חלבון דיסטרופין נמצא בקרום סיבי שריר, אופיו הסלילי מאפשר לו לפעול כמו קפיץ או בולם זעזועים. דיסטופין מקשר בין אקטין בציטוס - שלד ובדיסטרוגיקנים של קרום הפלזמה של תאי השריר המכונה הסרקולמה (חוץ - תאי). בנוסף לייצוב מכני, דיסטרופין מווסת גם את רמות הסידן. הגן לדיסטרופין ממוקם בכרומוזום X. אצל גברים, בכרומוזום X הבודד יש רק דיסטרופין אחד. אם יש מוטציה בגן זה, לשרירי הזכר יהיה חסר דיסטרופין ולהידרדר לאט; מוטציות בגן לדיסטרופין זוהו כגורם DMD על ידי חוקר מד"א בשנת 1986. לנקבה כמעט תמיד יש שני גני דיסטרופין, אחד בכל כרומוזום X, ואפילו אם אחד כזה לא עובד, הגן האחר מספיק לשמור על רמות דיסטרופין גבוהות מספיק כדי לשמור על תפקוד השרירים הן בשרירי הלב והן בשלד. עם זאת, מחקרים הראו שמיעוט קטן של נשים שיש להן גם גן ודיסטרופין שאינו עובד יכול להראות תסמינים של ניוון שרירים על שם דושן.
מחקרים אחרונים שנערכו על אינטראקציה של חלבונים עם מוטציות מוטנסנס ושכנותיה הראו דרגת נוקשות גבוהה הקשורה לחלבוני רכזת מרכזיים המעורבים בקשירת חלבונים ורשתות משנה גמישות בעלות פונקציות מולקולריות המעורבות בסידן.

אבחון
האבחנה של ניוון שרירים מבוססת על תוצאות ביופסה של שרירים, עלייה מוגבת של קריאטין פוספוקינאז (CpK3), אלקטרומיוגרפיה ובדיקה גנטית. בדיקה גופנית וההיסטוריה הרפואית של המטופל יסייעו לרופא לקבוע את סוג ניוון השרירים. קבוצות שרירים ספציפיות מושפעות מסוגים שונים של ניוון שרירים. בדיקות נוספות שניתן לבצע הן צילום רנטגן בחזה, אקו לב, סריקת CT ובריקת תמונות תהודה מגנטית, אשר באמצעות דה מגנטי יכולות לייצר תמונות שפרטיה מסייעות באבחון ניוון שרירים. ניתן למדוד את איכות החיים באמצעות שאלונים ספציפיים.
בנוסך, האבחון תלוי בצורת הפרט של ניוון שרירים. במקרים מסוימים, אדם הסובל ממחלת שרירים ייחלש בהדרגה במידה שהוא מקצר את תוחלת החיים כתוצאה מסיבוכי לב ונשימה. עם זאת, חלק ממחלות השריר אינן משפיעות כלל על תוחלת החיים והמחקר המתמשך מנסה למצוא תרופות וטיפולים להאטת חולשת שרירים.

התנהלות
נכון לעכשיו, אין תרופה לניוון שרירים. מבחינת התנהלות, פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, התערבות אורתוטית (למשל, אוטוזיס רגליים בקרסול), טיפולי דיבור וטיפול נשימתי עשויים להועיל. קורטיקוסטרואידים בעצימות נמוכה כמו פרדניזון ודפלקט עשויים לסייע בשמירה על טונוס השרירים. ייתכן ויהיה צורך לבצע אורטוזות (מכשירים אורתופדיים המשמים לתמיכה). ייתכן ויהיה צורך בניתוחים אורתופדיים מתקנים כדי לשפר את איכות החיים במקרים מסוימים. בעיות הלב שמתרחשות עם EDMD ודיסטורפיה שרירית מיוטונית עשויות לדרוש קוצב לב. ניתן לטפל במיוטוניה (עיכוב הרפיה של שריר לאחר התכווצות חזקה) המתרחשת בניוון שרירים מיוטוני בתרופות כמו כינין.
ריפוי בעיסוק מסייע לאדם הסובל מניוון שרירים לעסוק בפעילות חיים יומיומית (כמו פעילות האכלה עצמית וטיפול עצמי) ובפעילות פנאי ברמה העצמאית ביותר האפשרית. ניתן להשיג זאת באמצעות מכשור מסתגל או שימוש בטכניקות לשימור אנרגיה. ריפוי בעיסוק עשוי ליישם שינויים בסביבתו של האדם, הן בביתו או בעבודתו, כדי להגדיל את תפקודו ונגישותו של האדם; יתר על כן, הוא מתייחס לשינויים פסיכו - סוציאלים וירידה קוגניטיבית העשויים ללוות מחלות חולים, ומספק תמיכה וחינוך אודות המחלה למשפחה ולאדם.

היסטוריה
בשנות ה-60 של המאה ה-19, התיאורים של נערים שנחלשו בהדרגה, איבדו את יכול ההליכה ומתו בגיל צעיר התבלטו יותר בכתבי עת רפואיים. בעשור שלאחר מכן הנוירולוג הצרפתי גיום דושן התייחס לדיווח מקיף על הצורה הנפוצה והחומרה ביותר למחלה, הנושאת כיום את שמו - ניוון שרירים על שם דושן.

מחקר
ארגון הבריאות העולמי ערך ניסויים על משטר הסטרואידים אופטימלי לניוון שרירים, בבריטניה בשנת 2012. מבחינת המחקר בארצות הברית, הארגונים הראשונים במימון הפדרלי המתמקדים במחקר ניוון שרירים, כולל טיפול בגנים ורפואה מחודשת, הם המכון הלאומי להפרעות עצביות ושבץ מוחי, המכון הלאומי לדלקת מפרקים ומחלות עור. המכון לבריאות הילד והתפתחות האדם.
בשנת 1966, אגודת ניוון השרירים האמריקאית החלה לערוך ארוע ההתרמה שנתי על שם ג'רי לואיס, שככל הנראה עשה יותר כדי להעלות את המודעות לניוון שרירים מאשר כל אירוע או יוזמה אחרים. עם זאת, תומכי זכויות נכים מתחו ביקורת על האירוע שהציג את קורבנות המחלה כראויים לרחמים ולא לכבוד.
ב-18 בדצמבר 2001 נכנס לתוקפו בארצות הברית חוק הטיפול בניוון שרירים. חוק זה מתקן את חוק שירות הבריאות הציבורי כדי לספק מחקרים על ניוון שרירים שונים. מכח חוק זה גם הוקמה הוועדה לתיאום ניוון שרירים כדי לעזור במיקוד מאמצי המחקר באמצעות אסטרטגיית מחקר קוהרנטית.

ניוון שרירים אוקולופרינגיאלי נפוץ הרבה יותר בקרב קנדים צרפתים במחוז קוויבק, אחד מכל 1,000 ובתדירות רבה יותר בקרב יהודי בוכרה, אחד מכל 700.

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

הפרעות שרירים
תסמונות