דיסקרטוזיס מולד

דיסקרטוזיס מולד (לועזית: Dyskeratosis congenita, בקיצור - DKC), ידועה גם בשם תסמונת זינסר-קול-אנגמן היא מחלה מולדת מתקדמת נדירה. באופן מסורתי המחלה הוגדרה על ידי טריאדה של שלושה תסמינים: פיגמינטציה בעור, דיסטרופיה בציפורניים ולויקופלקיה ברירית הפה, אם כי תסמינים אלו לא מופיעים אצל כל החולים. המחלה מאופיינת בטלומרים קצרים. בדומה לפרוגריה, חלק מהתסמינים קשורים להזדקנות מוקדמת. בתחילתה משפיעה המחלה בעיקר בעור, אולם תופעת הלוואי המשמעותית ביותר היא כשל מתקדם של מח העצם, כשל המתרחש בקרב 80% מהמטופלים.

מחלות נדירות
מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות