תסמונת טריצ'ר קולינס

תסמונת טריצ'ר קולינס (באנגלית: Treacher Collins syndrome ובקיצור TCS, נקראת גם תסמונת קולינס) היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לעיוותים חמורים בפניהם ובגולגולתם של הלוקים בה.

תסמונת טריצ'ר קולינס אינה ניתנת לריפוי, אך ניתן לטפל בתסמינים שלה, בעיוותים בפנים באמצעות ניתוח פלסטי, בבעיות השמיעה באמצעות מכשיר שמיעה או שתל קוכלארי, בעיות הדיבור באמצעות קלינאי תקשורת ובאמצעים נוספים. תוחלת החיים של הלוקים בה רגילה. ההפרעה מתרחשת בערך באחת מתוך 50,000 לידות.

התסמונת תוארה לראשונה על ידי ד"ר אדוארד טריצ'ר קולינס בשנת 1900.

גורמים 
התסמונת על שם טריצ'ר קולינס היא הפרעה גנטית הנובעת ממוטציה בגן TCOF1. די בפגיעה של עותק אחד מהגנום ללידת תינוק הלוקה בתסמונת (תורשה אוטוזומלית דומיננטית). הגן הפגוע במחלה, TCOF1, מקודד לחלבון בשם Treacle.

מכיוון שמדובר בהפרעה אוטוזומלית דומיננטית, יש לאדם הלוקה בתסמונת סיכוי של 50% להוליד ילד עם אותה התסמונת. עם זאת, המחלה עשויה להופיע לראשונה בעקבות מוטציה שמתרחשת בתאי הרבייה של ההורים או בתהליך היווצרות העובר עצמו.

תסמינים 
התסמין הבולט ביותר של התסמונת הוא העיוות במבנה הפנים. פרופיל פניו של הלוקה בה נראה קעור עקב פגיעה בהתפתחות הלסת התחתונה שיוצרת סנטר קטן ואחורי ושליש פנים תחתון קצר. עיוות נוסף נוצר עקב פגיעה בהתפתחות ארובות העין: בעוד עצמות האף והלסת העליונה מתפתחות לגודל נורמלי ושוות בגודלן ובצורתן, עצמות הלחיים קטנות ובעלות צורה אליפטית, מצב היוצר מראה של עיניים שקועות עם עפעפיים הנוטים כלפי מטה. בנוסף הרקמות הרכות סביב העיניים אינן מתפתחות והעור סביב העפעפיים דק וחסר שרירים כמעט לחלוטין (לעיתים ישנם חסרים של ממש ברקמת העפעפיים) וכן ישנו חסר של ריסים בעפעף התחתון.

אצל חלק מהחולים יש פגיעה בעיניים. לרוב הפגיעות הן קלות וכוללות פזילה או ירידה בחדות הראייה באחת העיניים, אך ייתכנו פגיעות חמורות יותר כולל קטרקט מולד ואפילו חוסר התפתחות של גלגל העין.

עיוות נוסף המאפיין את החולים הוא פגיעה באוזן החיצונית, רוב החולים נולדים עם אוזניים קטנות מאוד אך ישנם מקרים בהם לא ניתן להבחין באוזניים כלל. הפגיעה באוזניים החיצוניות יוצרת תעלת אוזן צרה עם עור תוף מעוות. גם האוזן התיכונה יכולה להיות מעוותת או חסרה לחלוטין. האוזן הפנימית נורמלית אך העיוותים במערכת הובלת השמע החיצונית גורמים לפגיעה משמעותית בשמיעה.

פגיעות נוספות שנלוות לעיתים לתסמונת הם: קונכיות האף מנוונות, חיך שסוע, היעדר בלוטת מיצד האוזן, עיוותים בעמוד השידרה הצווארי, אשך טמיר, עיוותים בגפיים, פגיעה בכליות ומחלות לב מולדות.

גילוי מוקדם 
ניתן לזהות את התסמונת במהלך ההריון באמצעות בדיקת אולטרסאונד גינקולוגי (בדרך כלל לא ניתן לקבל אבחנה ברורה לפני השבוע ה-30 זאת עקב הקושי לקבל תמונה מדויקת של מבנה הפנים בשלב מוקדם יותר).

טיפול
לאחר לידת תינוק שאובחן בתסמונת מושם דגש על ניהול דרכי האוויר. הלסת הלא מפותחת יכולה לגרום לקשיי נשימה, בעיקר בשינה. חשוב לבצע אצל יילודים עם התסמונת בדיקה לדום נשימה בשינה ואם היא ישנה להעריך את המקור שלה. במקרים קלים מספיק טיפול שמרני כולל השכבה על הצד או הבטן ובמקרים חמורים יש צורך לבצע פיום קנה כדי לאפשר נשימה תקינה.

לאורך תקופת הילדות והנערות עוברים הלוקים בתסמונת סידרה של ניתוחים בהתאם לחומרת התסמינים, קידום הלסת התחתונה, תיקון ויישור שיניים, תיקון חיך שסוע, השתלת מכשיר שמיעה, השתלת עצמות באזור הלחיים, תיקון עפעפיים וניתוחים פלסטיים לעור הפנים.

קישורים חיצוניים

 

מומים מולדים במערכת השריר-שלד
מחלות נדירות
טריצ'ר קולינס