פתולוגיה מולקולרית

פתולוגיה מולקולרית (באנגלית Molecular pathology) הוא תחום מולטידיסיפלינרי המשלב את שיטות הביולוגיה המולקולרית בפתולוגיה.

ה"פתולוגיה המולקולרית" משמשת בדרך כלל לאבחון סרטן ומחלות זיהומיות. המעבדה לפתולוגיה מולקולרית, מבצעת בדיקות מורכבות ביותר, החיוניות לקביעת אבחנה בגידולים מורכבים במיוחד ואיתור שינויים ברמת ה-DNA וה-RNA החיוניים לקביעת טיפול מוכוון מטרה.

מטרות הבדיקה
בדיקות בפתולוגיה מולקולרית מבוצעות במכון לפתולוגיה לצורך סיוע במתן האבחנה הפתולוגית, קביעת הפרוגנוזה והכוונת הטיפול המתאים ביותר למטופל במסגרת הרפואה המותאמת אישית.

התחום המכונה "רפואה מותאמת אישית" מבוסס כולו על אבחנה פתולוגית ממוקדת, המושגת בטכנולוגיות חדישות. הבדיקות מבוצעות על חומר גנטי (DNA או RNA) המופק מרקמת המטופל. חומצות הגרעין משמשות לבדיקות מולקולריות אשר תוצאותיהן נדרשות לצורך האבחנות.

הפתולוגיה המולקולרית היא תחום חדש יחסית, בתוך הפתולוגיה, המתמקדת במחקר ואבחון מחלות באמצעות בחינה של מולקולות בתוך איברים, רקמות או נוזלי גוף.  הפתולוגיה המולקולרית חולקת היבטים מסוימים של תרגול עם פתולוגיה אנטומית ופתולוגיה קלינית, ביולוגיה מולקולרית, ביוכימיה, פרוטאומיקה וגנטיקה.

שיקול מרכזי הוא כי אבחון מדויק יותר אפשרי כאשר האבחנה מבוססת על שני שינויים מורפולוגיים ברקמות (פתולוגיה אנטומית מסורתית) ועל בדיקות מולקולריות.

בדיקת "פתולוגיה מולקולרית" בישראל
ההסתדרות הרפואית בישראל אישרה את ביצוע בדיקת ה"פתולוגיה המולקולרית" לצורך בחינת התאמת חולי סרטן לטיפול בתרופות מתקדמות, אך ורק במכוני הפתולוגיה, בישראל.

בדיקת ה"פתולוגיה המולקולרית" מתבצעת במכונים הפתולוגים של מספר בתי חולים בישראל: בית החולים תל-השומר, בבית החולים איכילוב,  בבית החולים בלינסון,  בבית החולים רמב"ם, במרכז רפואי הדסה,  ובבית החולים שערי צדק

סוגי בדיקות של פתולוגיה מולקולרית

 בדיקת מוטציות בגן KRAS
 בדיקת מוטציות בגן NRAS 
 בדיקת מוטציות בגן BRAF 
 בדיקת מוטציות בגן EGFR
 בדיקת רמת האמפליפיקציה של הגן Her2/neu באמצעות FISH 
 בדיקת הסטטוס של הגן (ALK ( ALK gene rearrangement באמצעות FISH 
 בדיקת חסרים במקטעי הכרומוזום 1p/19q באמצעות FISH 
 בדיקת מתילציה בפרומוטר לגן MGMT
 בדיקת אי יציבות מיקרוסטליטים (Microsatellite Instability (MSI 
 בדיקת מתילציה בפרומוטר לגן MLH1 
 בדיקת הארגון מחדש של הגנים לאימונוגלובולין לקביעת הקלונליות של תאי B
(Immunoglobulin Heavy Chain Gene Rearrangement) 
 בדיקת הארגון מחדש של הגנים לרצפטור של תאי T לקביעת הקלונליות של תאי T 
(T Cell Receptor gene rearrangement) 
 בדיקת הטרנסלוקציה t(14;18)(q32;q21) IGH/Bcl2
 בדיקת הטרנסלוקציה IGH/CCND1 t(11;14)(q13;q32)
 בדיקת הטרנסלוקציהEWSR1/FLI1  t(11;22)(q24;q12)

בדיקת הטרנסלוקציה SS18/SSX t(X;18)(p11.2;q11.2)
בדיקת ביטוי הגן Tyrosinase
 בדיקת PCR לשחפת

ראו גם
 ביולוגיה מולקולרית
 Ras

לקריאה נוספת
 פתולוגיה מולקולרית של סרטן הריאות

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

טיפול בסרטן
פתולוגיה
בדיקות רפואיות