כרומוזום 1

כרומוזום 1 הוא הכרומוזום הגדול ביותר בגנום האדם. כרומוזום 1 הוא כרומוזום אוטוזומלי המשתרע על פני כ-249 מיליון זוגות בסיסים, המהווים כ-8% מכלל הדנ"א בגנום האנושי. לשם השוואה, כרומוזום 1 ארוך פי 6 מהכרומוזום הקטן ביותר - כרומוזום 21.

כרומוזום 1 היה הכרומוזום האחרון שרוצף במסגרת פרויקט גנום האדם, והעבודה עליו נסתיימה בשנת 2003.

גנים
להלן מספר הערכות לגבי מספר הגנים המצויים בכרומוזום 1 ההומני. מאחר שחוקרים שונים משתמשים בשיטות שונות על מנת לבצע אנוטציית גנום, תחזיותיהם באשר למספר הגנים המצויים בכל כרומוזום הן שונות. ביחס לפרויקטים אחרים של מספור גנים, CCDS נוקטת בגישה השמרנית ביותר, ולכן תחזיתה מייצגת את הגבול התחתון של מספר הגנים בכל כרומוזום.  

לרשימת גנים חלקית בכרומוזום 1 לחצו כאן.

מחלות הקשורות לכרומוזום 1
קיימות כ-890 מחלות הקשורות לאי-תקינות של כרומוזום 1, ביניהן מהמחלות הגנטיות הידועות ביותר כגון אלצהיימר, גלאוקומה, לקות שמיעה וסרטן השד. 

מונוזומיה (העתק בודד של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית לפני הלידה ללא יוצא מן הכלל, כך שלא תיתכן לידה של עובר הלוקה בפגם גנטי זה. טריזומיה (3 עותקים של כרומוזום במקום שניים) בכרומוזום 1 היא קטלנית מספר ימים לאחר הלידה, כך שתינוק שיוולד עם פגם זה לא ישרוד.

להלן רשימה חלקית של מחלות הקשורות לפגמים בגנים המצויים בכרומוזום 1:

ציטוגנטיקה

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

כרומוזומים