חומצה קרגלומית

חומצה קרגלומית (carglumic acid) היא תרופת יתום המשווקת על ידי חברת אורפן אירופה (Orphan Europe) בשם המסחרי קרבגלו (carbaglu).

חומצה קרגלומית משמשת לטיפול בהיפראמונמיה, בחולים עם חסר באנזים N-אצטילגלוטמט סינתאז (NAGS). המנה היומית ההתחלתית נעה מ-100 עד 250 מ"ג\ק"ג, ומתאמת לאחר מכן כדי לשמר רמות נורמליות של אמוניה בפלזמה.

חוסר ב-NAGS
חוסר ב-NAGS היא מחלה תורשתית נדירה ביותר, של מעגל האוריאה. בעקבות החוסר, אמוניה לא הופכת לשתנן, ומביאה להיפראמונמיה נוירוטוקסית. היפראמונמיה מובילה לשינויים ביוכימיים ומבניים רבים במוח.

אישור התרופה
התרופה אושרה לשיווק על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA ) ב-18 במרץ 2010. שבע שנות הבלעדיות בשיווק המוקנות לתרופה יתומה פקעו ב-18 במרץ 2017.

תופעות לוואי
תופעות הלוואי השכיחות ביותר כוללות הקאות, כאבי בטן, חום גבוה ודלקת שקדים (tonsillitis).

שיווק בישראל
חומצה קרגלומית מאושרת לשיווק בישראל בצורת טבליות מסיסות, התרופה נכללת בסל הבריאות מאז 10 בינואר 2012.

קישורים חיצוניים

 עלון לרופא באתר משרד הבריאות
 עלון לצרכן באתר משרד הבריאות
 פרטי הכללה בסל הבריאות באתר משרד הבריאות

הערות שוליים

תרופות
תרופות יתומות