סרליפונאז אלפא

סרליפונאז אלפא (בלועזית: cerliponase alfa) הוא החומר הפעיל בתרופה ברינוירה (Brineura). משמש לטיפול אנזימטי חלופי כנגד מחלת באטן, שהיא צורה של ליפופוסינוזיס סרואי נוירונלי. התרופה אינה רשומה בישראל, אך מיובאת על פי הצורך, תחת אישור מיוחד של משרד הבריאות.

התרופה פותחה על ידי חברת ביומרין פרמסוטיקל ואושרה ב-27 באפריל 2017 על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA). התרופה מסייעת בהאטת איבוד יכולת הליכה בילדים סימפטומטיים, מעל גיל שלוש שנים, עם ליפופוסינוזיס סרואי נוירונלי מסוג 2 (CLN2) אינפנטילי מאוחר. המחלה ידועה אף כחסר בטריפפטידיל פפטידאז (TPP1) או מחלת. התרופה אף אושרה על ידי הסוכנות האירופאית לתרופות (EMA) ב-30 במאי 2017. בבריטניה, המכון הלאומי הבריטי למצוינות בבריאות (NICE) העריך את הסרליפונאז אלפא לטיפול של CLN2 וסבר שהוא אינו בעל יחס מספק של עלות-תועלת.

מחלת CLN2 שייכת לקבוצת המחלות ליפופוסינוזיס סרואי נוירונלי (NCLs) הידועות גם כמחלת באטן. מחלת CLN2 היא מחלה תורשתית נדירה המשפיעה בעיקר על מערכת העצבים. תסמינים וסימנים האופייניים למחלה מסוג "אינפנטילי מאוחר", מתחילים להופיע בין גיל שנתיים וארבע שנים.

התסמינים הראשונים כוללים, בדרך כלל, עיכוב בכישורי שפה, התקפי כיפיון (אפילפסיה) חוזרים וקושי בקואורדינציה של תנועות (אטקסיה). ילדים הלוקים במחלה מפתחים גם עוויתות שרירים (מיוקלונוס) ואיבוד ראייה. מחלת CLN2 משפיעה על כישורים מוטוריים חיוניים, כמו ישיבה והליכה, והילדים החולים נזקקים לכסא גלגלים.

התרופה ניתנת בצורת מתן הזרקה אינטרה-ונטריקולרית (הזרקה לתוך מערכת חדרי המוח), מה שמאפשר קליטה משמעותית לתוך המוח.

הערות שוליים

תרופות
תרופות יתומות